1. Giới thiệu về hội chứng Fanconi

Thận là cơ quan thuộc hệ tiết niệu và tham gia trực tiếp vào quá trình đào thải chất độc, đồng thời kiểm soát nước, chất điện giải trong cơ thể, duy trì huyết áp ở mức ổn định, kích thích quá trình sản sinh hồng cầu. Một số người gặp phải hiện tượng rối loạn chức năng ống thận và gây dư thừa glucose, phosphate, acid uric, kali hoặc amino acid trong nước tiểu,… tình trạng này còn được gọi là hội chứng Fanconi.

Hội chứng Fanconi rất hiếm xảy ra

Bác sĩ cho biết hội chứng Fanconi khá hiếm gặp, do đó chúng ta thường chủ quan và không đi điều trị kịp thời. Về lâu về dài, bệnh khiến cơ thể chúng ta phát triển chậm, chức năng thận suy giảm, xương có nguy cơ bị tổn thương nặng, yếu cơ.

Bệnh có thể xảy ra do di truyền hoặc do một số yếu tố khác. Cụ thể, những người bị thiếu vitamin D, bệnh nhân đa u tủy xương hoặc bệnh nhân từng điều trị hóa trị, thuốc kháng virus có nguy cơ mắc hội chứng Fanconi tương đối cao. Ngoài ra, nếu phải thường xuyên tiếp xúc với hóa chất, kim loại nặng, cơ thể tích đạm thì nên thận trọng vì rủi ro mắc bệnh cũng rất lớn.

2. Các dấu hiệu thường gặp ở bệnh nhân mắc hội chứng Fanconi

Tùy từng độ tuổi, biểu hiện bệnh sẽ khác nhau, trong đó ở giai đoạn nhũ nhi, đa phần bệnh nhân sẽ uống nhiều nước, tần suất đi tiểu tiện nhiều hơn so với bình thường.

Trẻ mắc chứng Fanconi thường phát triển chậm hơn so với bạn bè

Ở trẻ nhỏ, biểu hiện của hội chứng Fanconi rõ ràng hơn so với người lớn. Trẻ mắc bệnh thường chậm phát triển hơn so với bạn bè, còi xương. Đặc biệt, đối tượng này có nguy cơ mắc bệnh thận mạn tính và cần đi ghép thận trong trường hợp bị suy thận.

Ngược lại với trẻ nhỏ, triệu chứng ở người trưởng thành khá mơ hồ, người bệnh thường cảm thấy cơ thể mệt mỏi, đau nhức xương, yếu cơ, sức khỏe suy giảm. Với những biểu hiện trên, chúng ta thường chủ quan và không đi điều trị kịp thời.

Tốt nhất, khi gặp các dấu hiệu nghi mắc hội chứng Fanconi, chúng ta cần chủ động đi khám, theo dõi và điều trị theo phác đồ bác sĩ đưa ra để ngăn ngừa biến chứng xấu xảy ra.

3. Phương pháp chẩn đoán hội chứng Fanconi

Ngày nay, những phương pháp nào đã và đang được áp dụng trong chẩn đoán hội chứng Fanconi?

Xét nghiệm máu giúp bác sĩ chẩn đoán chính xác tình trạng bệnh

Ban đầu, bệnh nhân sẽ được kiểm tra lâm sàng. Bạn nên chia sẻ với bác sĩ về các triệu chứng bất thường mình gặp phải, từ đó bác sĩ sẽ chỉ định bệnh nhân thực hiện thêm một số xét nghiệm chuyên sâu và đưa ra chẩn đoán chính xác nhất.

Người nghi mắc chứng Fanconi thường được chỉ định đi xét nghiệm máu, xét nghiệm nước tiểu. Bác sĩ sẽ quan tâm tới nồng độ của một số chất trong mẫu xét nghiệm, ví dụ như: phosphate, glucose hoặc acid uric. Nếu nồng độ các chất trên quá cao, bạn có nguy cơ mắc hội chứng Fanconi.

Ngoài ra, bác sĩ có thể yêu cầu bệnh nhân đi chụp chẩn đoán hình ảnh để đánh giá tổn thương ở thận, xương khớp và có kế hoạch điều trị thích hợp, hỗ trợ cải thiện sức khỏe.

4. Phác đồ điều trị dành cho bệnh nhân mắc chứng Fanconi

Trên thực tế, chứng Fanconi không thể trị dứt điểm, quá trình điều trị sẽ giúp kiểm soát tình trạng bệnh, hạn chế tổn thương đối với mô thận, xương. Tùy vào tình trạng của mỗi bệnh nhân, bác sĩ sẽ xây dựng phác đồ điều trị phù hợp nhất.

Bệnh nhân cần đi kiểm tra định kỳ để theo dõi tình hình sức khỏe

Với bệnh nhân có nồng độ axit trong máu cao, điều trị bằng Natri bicarbonat là phương pháp được ưu tiên hàng đầu. Trong khi đó, bệnh nhân thiếu kali sẽ được chỉ định bổ sung kali để cải thiện tình trạng sức khỏe. Bệnh nhân tổn thương xương khớp sẽ được bác sĩ hướng dẫn bổ sung vitamin D, phosphate với liều lượng phù hợp. Với bệnh nhi gặp biến chứng suy thận, bác sĩ có thể tiến hành cấy ghép thận.

Những người mắc hội chứng Fanconi, chức năng thận suy giảm nên song song với việc điều trị thì điều chỉnh thói quen ăn uống là điều quan trọng. Người bệnh cần bổ sung đầy đủ dưỡng chất, cần tham khảo ý kiến bác sĩ về việc điều chỉnh khẩu phần ăn sao cho phù hợp, hỗ trợ cải thiện tình trạng bệnh.

Lưu ý, trong suốt quá trình điều trị, bệnh nhân cần theo dõi sát sao tình hình sức khỏe. Trong trường hợp cần thiết, bác sĩ sẽ thay đổi phác đồ điều trị cho phù hợp với diễn biến sức khỏe của người bệnh.

5. Người mắc hội chứng Fanconi nên thăm khám ở đâu?

Một câu hỏi rất được quan tâm là: người mắc hội chứng Fanconi nên đi thăm khám ở đâu vì đây là bệnh lý hiếm gặp, các triệu chứng rất mơ hồ, không rõ ràng? Một địa chỉ y tế mà người bệnh có thể lựa chọn thăm khám là chuyên khoa Tiết niệu thuộc Hệ thống Y tế MEDLATEC. MEDLATEC là đơn vị y tế có gần 30 năm kinh nghiệm trong lĩnh vực chăm sóc sức khỏe cộng đồng, được các chuyên gia và khách hàng đánh giá cao.

Không chỉ sở hữu đội ngũ chuyên gia, bác sĩ và nhân viên y tế giỏi, MEDLATEC còn có hệ thống trang thiết bị, máy móc hiện đại. Các máy móc như: máy chụp CT, MRI, máy chụp X - quang, siêu âm, nội soi,.. đều được nhập khẩu từ Mỹ, Đức hoặc Thụy Sỹ. Ngoài ra, chất lượng dịch vụ xét nghiệm tại MEDLATEC cũng được đánh giá rất cao. Điều đó phần nào là nhờ Trung tâm Xét nghiệm đạt chuẩn ISO 15189:2012 và được nhận chứng chỉ CAP của Hội Bệnh học Hoa Kỳ. Với những ưu điểm trên, Quý khách có thể yên tâm khi lựa chọn sử dụng các dịch vụ y tế của MEDLATEC.

Hệ thống trang thiết bị tại MEDLATEC đều được đầu tư hiện đại

Mong rằng bài viết này đã giúp các bạn hiểu hơn về hội chứng Fanconi, chủ động theo dõi và đi điều trị sớm. Nếu chủ quan và bỏ qua việc điều trị, bệnh nhân sẽ đối mặt với nhiều biến chứng nghiêm trọng, sức khỏe bị đe dọa. Nếu có nhu cầu đặt lịch khám, xét nghiệm kiểm tra chức năng thận, Quý khách vui lòng liên lạc tổng đài 1900 56 56 56 của MEDLATEC để được tư vấn, hỗ trợ nhanh chóng.