Hội chứng não phẳng có thật không? Nguyên nhân và dấu hiệu nhận biết

1. Hội chứng não phẳng là gì? 

“Hội chứng não phẳng” là cách gọi thường được sử dụng để mô tả tình trạng não có sự thay đổi bất thường về hình thái, đặc biệt là hiện tượng giảm hoặc mất các nếp gấp và rãnh trên bề mặt vỏ não. Trong y khoa, hội chứng này còn được gọi là Lissencephaly, có nghĩa là “não trơn” hoặc “não nhẵn”. Đây là một nhóm dị tật phát triển thần kinh hiếm gặp, hình thành chủ yếu trong giai đoạn thai nhi.

“Hội chứng não phẳng” là dị tật phát triển thần kinh hiếm gặp

Thông thường, bề mặt đại não không phẳng mà có nhiều nếp cuộn não (gyri) và rãnh não (sulci). Ở người mắc Lissencephaly, quá trình hình thành và di chuyển của tế bào thần kinh trong thời kỳ phát triển não bộ bị rối loạn. Vì vậy, bề mặt não có thể ít nếp gấp hơn bình thường hoặc gần như nhẵn, đồng thời cấu trúc các lớp của vỏ não cũng có thể bị thay đổi.

2. Hội chứng não phẳng hình thành do nguyên nhân nào?

Hội chứng não phẳng chủ yếu xuất hiện do quá trình phát triển và sắp xếp tế bào thần kinh trong não thai nhi bị rối loạn. Tình trạng này xảy ra có thể do một sốnguyên nhân thường gặp như:

• Đột biến gen: Những thay đổi bất thường ở một số gen như PAFAH1B1, DCX, TUBA1A, ARX có thể làm gián đoạn quá trình phát triển và di chuyển của tế bào thần kinh.
• Rối loạn di chuyển tế bào thần kinh: Trong giai đoạn bào thai, tế bào thần kinh không di chuyển đến đúng vị trí hoặc không được sắp xếp theo cấu trúc bình thường, từ đó ảnh hưởng đến quá trình hình thành các nếp cuộn và rãnh não.
• Nhiễm trùng trong thai kỳ: Một số nhiễm trùng nghiêm trọng ở mẹ có thể tác động đến hệ thần kinh đang phát triển của thai nhi.
• Thiếu oxy hoặc rối loạn tuần hoàn não thai nhi: Tình trạng giảm cung cấp oxy và máu có thể gây ảnh hưởng đến quá trình phát triển mô não.
• Một số tổn thương não trong thời kỳ bào thai: Các yếu tố gây tổn thương hệ thần kinh trung ương trong thai kỳ có thể làm gián đoạn quá trình hình thành cấu trúc não.
• Không xác định được nguyên nhân: Ở một số trẻ, dù đã thực hiện các xét nghiệm cần thiết, bác sĩ vẫn không tìm thấy nguyên nhân cụ thể.

3. Những ai có nguy cơ mắc bệnh não phẳng cao?

Não phẳng là dị tật phát triển thần kinh hiếm gặp, thường xuất hiện từ giai đoạn bào thai. Những trường hợp có nguy cơ cao bị não phẳng là:

• Trẻ có tiền sử gia đình mắc não phẳng hoặc bệnh lý di truyền: Trẻ dễ mắc phải khi trong gia đình từng ghi nhận trường hợp liên quan đến đột biến gen gây bất thường phát triển não.
• Trẻ mang bất thường gen hoặc nhiễm sắc thể: Một số biến đổi gen như PAFAH1B1, DCX, TUBA1A, ARX có thể ảnh hưởng đến quá trình hình thành và di chuyển tế bào thần kinh.
• Thai nhi từng bị ảnh hưởng bởi một số yếu tố trong thai kỳ: Chẳng hạn nhiễm trùng nghiêm trọng, thiếu oxy hoặc rối loạn cung cấp máu có thể tác động đến quá trình phát triển hệ thần kinh.
• Thai nhi có dấu hiệu bất thường cấu trúc não trên siêu âm hoặc MRI: Những bất thường về nếp cuộn, rãnh não hoặc các cấu trúc liên quan có thể là dấu hiệu cần được kiểm tra chuyên sâu.
• Trường hợp chưa xác định được nguyên nhân: Một số trẻ mắc não phẳng không có yếu tố nguy cơ rõ ràng và chỉ được phát hiện qua biểu hiện lâm sàng hoặc chẩn đoán hình ảnh.

Trẻ mang bất thường gen hoặc nhiễm sắc thể có nguy cơ bị não phẳng cao

4. Hội chứng não phẳng có nguy hiểm không?

Hội chứng này có thể gây ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe, tuy nhiên mức độ nguy hiểm không giống nhau ở từng người và phụ thuộc vào dạng bệnh cũng như mức độ bất thường của cấu trúc não. 

Do quá trình hình thành, sắp xếp tế bào thần kinh bị rối loạn, người bệnh có thể gặp chậm phát triển trí tuệ, chậm vận động, giảm trương lực cơ hoặc khó khăn trong giao tiếp. Động kinh cũng là biểu hiện thường gặp với các cơn co giật xuất hiện liên tục.

Ở trường hợp nặng, người bệnh có thể gặp khó khăn khi nhai, nuốt, dễ sặc hoặc ảnh hưởng đến khả năng kiểm soát đường thở, từ đó làm tăng nguy cơ suy dinh dưỡng và viêm phổi do hít sặc. 

5. Phương pháp chẩn đoán và điều trị hội chứng não phẳng

Đây là một hội chứng hiếm gặp, được chẩn đoán chủ yếu dựa trên hình ảnh cấu trúc não kết hợp đánh giá triệu chứng và xét nghiệm di truyền:

5.1. Cách chẩn đoán

Để chẩn đoán hội chứng này, bác sĩ thường đánh giá tiền sử thai kỳ, tiền sử gia đình và quá trình phát triển thần kinh của trẻ trước khi chỉ định các xét nghiệm cần thiết. Trong đó, MRI não giữ vai trò quan trọng, giúp quan sát chi tiết nếp cuộn, rãnh não và những bất thường khác trong cấu trúc não. 

Với thai nhi, siêu âm có thể phát hiện một số dấu hiệu nghi ngờ, trong khi MRI thai nhi được cân nhắc khi cần đánh giá chuyên sâu hơn. Bên cạnh chẩn đoán hình ảnh, xét nghiệm di truyền có thể được thực hiện nhằm tìm kiếm các bất thường gen liên quan đến Lissencephaly. Kết quả giúp bác sĩ xác định nguyên nhân, đánh giá nguy cơ tái diễn và đưa ra hướng tư vấn phù hợp cho gia đình.

Siêu âm thai có thể phát hiện các dấu hiệu nghi ngờ

5.2. Hội chứng này điều trị được không?

Hiện nay, hội chứng não phẳng chưa có phương pháp điều trị giúp khôi phục cấu trúc não đã phát triển bất thường. Vì vậy, mục tiêu điều trị chủ yếu là kiểm soát triệu chứng, hạn chế biến chứng và hỗ trợ trẻ phát triển tối đa khả năng và cải thiện chất lượng cuộc sống. Nếu trẻ bị động kinh hoặc co giật, bác sĩ có thể chỉ định thuốc chống động kinh phù hợp và theo dõi đáp ứng định kỳ. 

Bên cạnh đó, vật lý trị liệu, hoạt động trị liệu và trị liệu ngôn ngữ có thể hỗ trợ cải thiện vận động, giao tiếp và các kỹ năng sinh hoạt. Trẻ gặp khó khăn khi bú, nhai hoặc nuốt cần được đánh giá để xây dựng chế độ dinh dưỡng phù hợp, hạn chế nguy cơ sặc và suy dinh dưỡng. Việc chăm sóc thường cần phối hợp nhiều chuyên khoa và theo dõi lâu dài.

6. Làm sao để phòng ngừa nguy cơ mắc hội chứng não phẳng?

Không phải mọi trường hợp hội chứng não phẳng đều có thể phòng ngừa, đặc biệt khi nguyên nhân liên quan đến bất thường di truyền. Tuy nhiên, bạn có thể chủ động giảm một số yếu tố nguy cơ bằng cách:

• Tư vấn di truyền: Đặc biệt cần thiết nếu gia đình từng có trẻ mắc não phẳng hoặc bệnh lý di truyền.
• Khám thai định kỳ: Mẹ bầu nên thực hiện siêu âm và các xét nghiệm sàng lọc theo chỉ định để theo dõi sự phát triển của thai nhi.
• Bảo vệ sức khỏe thai kỳ: Đảm bảo ăn uống đầy đủ, phòng tránh nhiễm trùng, kiểm soát bệnh lý và không tự ý sử dụng thuốc.
• Theo dõi bất thường: Khi phát hiện dấu hiệu nghi ngờ trên siêu âm, mẹ bầu cần thăm khám chuyên khoa để được đánh giá và tư vấn phù hợp.

Hy vọng những chia sẻ trên đã giúp bạn đọc hiểu rõ hơn về hội chứng não phẳng. Việc thăm khám thai định kỳ giúp theo dõi sát sao sức khỏe của mẹ và thai nhi, đồng thời tạo điều kiện để bác sĩ tư vấn và đưa ra hướng xử trí phù hợp khi cần thiết. Nếu có nhu cầu đặt lịch thăm khám sớm hoặc giải đáp các thắc mắc liên quan, Quý khách có thể liên hệ tổng đài 1900 56 56 56 của MEDLATEC để được hỗ trợ chi tiết hơn.