Bệnh nhân SSS thứ 42 là ai ?

Theo tờ Foxnews của Mỹ, cách đây 3 năm cậu bé Jaiden Rogers, 9 tuổi người Alamosa, Colorado đã được chẩn đoán mắc bệnh lạ, ban đầu gia đình lẫn bác sĩ không biết là bệnh gì nên không ghi chính xác trong bệnh án. Đây là căn hiếm gặp nên hiện tại y học vẫn chưa có thuốc đặc trị, bệnh làm cho da chai cứng, đau đớn, cơ bắp bị ảnh hưởng nên không cử động được.

Theo chị Natalie Rogers - mẹ của Jaiden, cách đây 3 năm trên da của Jaiden xuất hiện một mảng chai cứng, gia đình quyết định đưa con đi khám, sau nhiều lần thử máu, sinh thiết mới phát hiện ra bệnh. Chị Natalie Rogers tâm sự: "Tôi đã chứng kiến nhiều căn bệnh nhưng chưa bao giờ nghe thấy căn bệnh mà con tôi mắc phải, thậm chí số người mắc bệnh mới chỉ đếm trên đầu ngón tay. Kể từ khi phát hiện ra bệnh, sức khỏe Jaiden Rogers đi xuống rất nhanh, xuất hiện tình trạng vôi hóa (calcification) ăn vào các khủyu khớp nên phải ngồi lên xe lăn ".

Tiến sĩ Elizabeth Swanson, bác sĩ da liễu ở bệnh viện Centennial, người trực tiếp điều trị cho Jaiden cho hay, tính đến thời điểm hiện tại, có rất ít thông tin về hội chứng SSS nên việc điều trị còn gặp nhiều khó khăn, những liệu pháp hiện tại chỉ là giải pháp tình thế, và mang tính thử nghiệm. Chủ yếu là hạn chế tình trạng vôi hóa thông qua hóa trị liệu hay dùng một số loại thuốc giảm đau, thuốc methotrexate và prednisone để kiểm soát triệu chứng nhưng thực tế không mấy hiệu quả. Bởi vậy nếu kéo dài, mọi thứ sẽ trở nên tồi tệ, gây ảnh hưởng trực tiếp đến việc đi lại, gây đau đớn và phát sinh những tác dụng phụ do thuốc giảm đau gây ra như mệt mỏi, ảnh hưởng đến thể chất lẫn tinh thần và gây suy giảm chất lượng cuộc sống. Mới đây, bác sĩ cho dùng thuốc ung thư gleevec, ban đầu mang lại chút hy vọng, vùng da bị vôi hóa dường như không có biểu hiện "di căn". Do ở xa bệnh viện nên Jaiden đã được điều trị ngoại trú, cứ 3 tháng bác sĩ Elizabeth Swanson lại đến tận nhà khám và cấp thuốc. Tuy phải dùng đến xe lăn nhưng Jaiden vẫn luôn vui vẻ, lạc quan, thích được ôm ấp và tâm sự với mọi người, đặc biệt là y tá được gia đình thuê để chăm sóc và hy vọng sẽ có thuốc chữa khỏi bệnh cho em. 

Chị Natalie Rogers và con trai Jaiden Rogers

Đôi điều về hội chứng SSS

Hội chứng da xơ cứng (Stiff skin syndrome hay Congenital fascial dystrophy) là căn bệnh hiếm gặp nên đến nay có rất ít tài liệu đề cập về căn bệnh này. Đây một tình trạng da đặc trưng chai "như đá", làm dày da và mô dưới da, hạn chế việc di chuyển, cử động của con người và phát sinh tình trạng rậm lông nhẹ ngay trong giai đoạn bào thai mới phát triển.

Hội chứng SSS được đặt tên bởi Di Rocco, và được xem giống như thấp khớp, thực tế không phải là viêm khớp dạng thấp nhưng các bệnh nhân SSS thường được điều trị tại các cơ xương khớp. Bệnh lặn nhiễm sắc thể thường được xác định là xơ cứng bì do các mô mềm trở nên chai cứng, co o rút cơ và hạn chế vận động của khủyu khớp. Do hiếm gặp, chưa thống nhất tên gọi, đặc biệt là định nghĩa nên việc điều trị còn hạn chế, thậm chí tác dụng phụ của các liệu pháp cũng rất lớn. Hội chứng này chỉ hiển thị trên các mô mềm, không có sự tham gia của các bộ phận nội tạng và không có bất thường về miễn dịch, không gây xáo trộn hệ thống mạch máu hay thần kinh. Bệnh thường xuất hiện trên mông và đùi khi mới được phát hiện, sau đó do vôi hóa nên "di căn" sang các chi và trên toàn bộ cơ thể. Do các chi co cứng nên đi lại gặp khó khăn song tình trạng sức khỏe chung lại không nghiêm trọng, tuy nhiên nếu bệnh phát triển trên ngực, có thể dẫn đến sự kém phát triển lồng ngực và gây suy phổi, nhất là ở nhóm lớn tuổi.

Cấu trúc da đùi chai cứng của người mắc hội chứng SSS

Liên quan đến hội chứng SSS, qua nghiên cứu di truyền, nhóm chuyên gia ở ĐH y khoa Johns Hopkins, Mỹ mới đây phát hiện thấy những người mắc hội chứng SSS đôi khi các thành viên trong gia đình lại không bị ảnh hưởng, nên không thể sử dụng kỹ thuật di truyền để lập bản đồ gen được. Thay vào đó, khoa học chuyển sang nghiên cứu một dạng di truyền hiếm gặp thừa kế gây bệnh, đó là vai trò của protein liên kết mô fibrillin-1 trong cơ thể người bệnh và phát hiện thấy ba vấn đề: Một, phát hiện thấy collagen dư thừa là yếu tố gia tăng cả hai hội chứng da cứng và xơ cứng bì. Thứ hai, sự trùng lặp của một phân đoạn trong các gen fibrillin-1 gây chứng xơ hóa da ở chuột. Thứ ba, qua điều trị cho bệnh nhân mắc hội chứng SSS tại bệnh viện Johns Hopkins, người mắc cả hai hội chứng về da nói trên có phần giống với hội chứng Marfan, do có quá nhiều fibrillin-1 trong da. Các nhà khoa học đã lập bản đồ gen fibrillin-1 của những bệnh nhân SSS và phát hiện thấy các đột biến gây hội chứng da cứng đều tập trung tại một khu vực duy nhất của protein fibrillin-1, nó tương tác với các tế bào lân cận, làm tăng TGFbeta, và fibrillin-1 và cuối cùng gây xơ cứng da.

Đối với hội chứng SSS nếu được phát hiện và can thiệp sớm sẽ mang lại hiệu quả điều trị cao, đây là căn bệnh phải điều trị cả đời. Ngoài các phương pháp điều trị như áp dụng cho trường hợp Jaiden Rogers nói trên, chuyên môn khuyến cáo nên áp dụng chương trình phục hồi chức năng ngay từ khi mới mắc bệnh để ngăn ngừa các tác dụng phụ gây ảnh hưởng đến chức năng phổi.

Nguồn: suckhoedoisong.vn