1. Hội chứng ung thư gia đình và cơ chế

Đa phần các bệnh ung thư hiện nay chưa xác định được nguyên nhân chính xác gây bệnh và cơ chế. Tuy nhiên, bệnh ung thư có mối liên hệ đặc biệt đến yếu tố di truyền, nghĩa là người trong gia đình mắc bệnh ung thư này thì nguy cơ mắc bệnh của những người còn lại cũng cao hơn.

Hội chứng ung thư gia đình cần được phát hiện sớm

Thực tế, một gia đình nhiều thế hệ có thể cùng mắc 1 bệnh ung thư giống nhau, được gọi là hội chứng ung thư gia đình. Nguyên nhân gây ra tình trạng này được lý giải gồm 2 cơ chế sau:

Mắc cùng bệnh ung thư do cùng sinh sống trong một điều kiện môi trường

Điều kiện môi trường luôn tác động rất lớn đến sức khỏe và nguy cơ bệnh tật của con người. Với bệnh ung thư cũng vậy, khả năng mắc ung thư cao hơn nếu một người có nhiều yếu tố nguy cơ, thường gặp như:

• Thực phẩm chứa chất gây ung thư.

• Nguồn nước và thực phẩm có nồng độ kim loại nặng cao.

• Hút thuốc lá, có thể là hút trực tiếp hoặc hút thụ động.

• Sử dụng nguồn thực phẩm ô nhiễm.

• Môi trường hóa chất độc hại hoặc có nồng độ phóng xạ cao,...

Môi trường ô nhiễm dễ khiến con người mắc ung thư

Khi một gia đình nhiều thế hệ cùng sinh sống lâu dài trong môi trường điều kiện không tốt này, nguy cơ ung thư cũng cao hơn. 

Mắc cùng bệnh ung thư do màng gen di truyền đột biến

Gen di truyền là vật chất được lưu truyền sinh học từ thế hệ này sang thế hệ khác, vì thế với hội chứng ung thư gia đình, yếu tố di truyền giữ vai trò quan trọng. Thực tế bộ gen với sự hình thành và phát triển của con người là vô cùng quan trọng.

Vì yếu tố nào đó gây hại, gen có thể bị thay đổi cấu trúc và thành phần, được gọi là đột biến gen. Đột biến gen trực tiếp tạo ra những tế bào bất thường trong cơ thể, chúng có thể là tế bào tiền ung thư và phát triển thành ung thư. Song không phải tất cả tế bào bất thường nào cũng phát triển thành ung thư, đôi khi nó gây ra bệnh lý khác hoặc ở thể lặn không gây ra triệu chứng gì.

Đột biến gen có thể do di truyền hoặc mắc phải, song với hội chứng ung thư gia đình thì chủ yếu do đột biến di truyền. 

Hội chứng ung thư di truyền do gen đột biến

2. Một số hội chứng ung thư gia đình thường gặp nhất

Với cơ chế của hội chứng ung thư gia đình là do gen đột biến di truyền hoặc yếu tố môi trường tác động, các nhà khoa học đã ghi nhận nhiều bệnh ung thư gia đình như:

2.1. Hội chứng ung thư vú và buồng trứng gia đình

Hội chứng ung thư gia đình này xảy ra khi trong một gia đình nhiều thế hệ, nhiều người phụ nữ cùng mắc ung thư vú hoặc ung thư buồng trứng. Hầu hết người bệnh trong gia đình sẽ khởi phát bệnh ung thư sớm hơn bình thường do kết hợp của cả yếu tố gen và môi trường tác động.

Các nhà khoa học hiện chưa thể đưa được ra con số chính xác về tỷ lệ hội chứng ung thư vú và ung thư buồng trứng gia đình. Với nguyên nhân do đột biến gen, nguy cơ ung thư gia đình đạt khoảng 37 - 90% từng thế hệ.

2.2. Hội chứng ung thư đại trực tràng gia đình

Trong các bệnh ung thư, ung thư đại trực tràng được xác định có liên hệ tới yếu tố di truyền một cách mật thiết. Đặc điểm của gia đình có mắc hội chứng này là: Bệnh nhân cả nam và nữ là thành viên trong gia đình, quan hệ huyết thống khá gần đều phát triển bệnh trước 50 tuổi. 

Với hội chứng này, những người thân trong gia đình không chỉ có nguy cơ cao hơn mắc ung thư đại trực tràng mà còn có: ung thư buồng trứng, ung thư tử cung, ung thư dạ dày, ung thư ruột non, ống mật, niệu quản, thận,…

Ung thư đại trực tràng có thể là hội chứng ung thư gia đình

2.3. Hội chứng ung thư gia đình Li-Fraumeni

Đây là hội chứng ung thư gia đình, gây ra những bệnh ung thư ở người độ tuổi trẻ như: ung thư não, ung thư xương, ung thư vú, ung thư vỏ thượng thận, bệnh bạch cầu,… 

3. Nhận biết và xử lý thế nào với hội chứng ung thư gia đình?

Việc xác định được hội chứng ung thư gia đình sẽ giúp các thành viên còn lại có thể chủ động tầm soát, phòng ngừa để phát hiện bệnh sớm. Từ đó tăng được hiệu quả điều trị, giảm tỷ lệ tử vong và biến chứng cũng như giảm chi phí điều trị đáng kể.

Dưới đây là các dấu hiệu để nhận biết hội chứng ung thư gia đình xảy ra:

• Trong gia đình có nhiều trường hợp mắc ung thư, nhất là cùng một loại ung thư.

• Ung thư ở những người trong gia đình xảy ra ở độ tuổi trẻ hơn so với bình thường.

• Ung thư xảy ra ở nhiều thế hệ và cùng giới tính, phổ biến như ung thư vú, ung thư cổ tử cung ở bà, mẹ và con gái.

• Ung thư có thể xảy ra ở giới tính khác thường ít gặp, ví dụ như nam giới bị ung thư vú.

• Với ung thư xương, trong gia đình có thể có nhiều người cùng mắc cùng một thế hệ.

Khi có những thông tin dấu hiệu bất thường này, nên đi khám và cung cấp cho bác sĩ. Dựa trên loại bệnh ung thư và giới tính của các thành viên trong gia đình mắc bệnh, bác sĩ có thể kiểm tra yếu tố môi trường tác động hoặc gen di truyền. Nếu do gen di truyền, việc kiểm soát bệnh sẽ khó khăn hơn, không phải tất cả các trường hợp đều xác định được nguyên nhân, lúc này người nhà được khuyến cáo nên tầm soát ung thư thường xuyên.

Khi có những thông tin dấu hiệu bất thường, nên đi khám để được tư vấn từ bác sĩ

Hội chứng ung thư gia đình có thể xảy ra do yếu tố môi trường hoặc gen di truyền, cần xác định để ngăn ngừa và phát hiện sớm các trường hợp mắc bệnh. 

 Nếu cần tư vấn về khám và tầm soát ung thư xương cũng như các loại ung thư khác, liên hệ MEDLATEC qua hotline 1900565656 để được hỗ trợ.