Khám sức khỏe, tình cờ phát hiện ra bệnh Thalassemia | Medlatec

Khám sức khỏe, tình cờ phát hiện ra bệnh Thalassemia

Ngày 04/09/2014 Bác sỹ Nguyễn Thị Thu Hương, Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC

Có tiền sử khỏe mạnh nhưng ngày 18/7, chị N. K.Th, 17 tuổi đến Bệnh viên Đa khoa MEDLATEC khám đúng với kế hoạch khám sức khỏe định kỳ của công ty.



Theo gói khám sức khỏe định kỳ của đơn vị, chị Th đã được bác sỹ chỉ định những xét nghiệm máu cơ bản gồm công thức máu, men gan, đường máu, mỡ máu…

Đáng quan tâm nhất là kết quả bất thường của xét nghiệm công thức máu có:

- Hồng cầu (HC) 4.67 Tera/L (bình thường);

- Số lượng huyết sắc tố (Hb): 10.0g/dL (giảm);

- Thể tích khối hồng cầu (HCT): 31.6% (giảm);

- Thể tích trung bình hồng cầu (MCV): 68 fL (nhỏ);

- Lượng Hb trung bình hồng cầu (MCH): 21.2 pg (thấp);

- Nồng độ Hb trung bình hồng cầu: 31.3 g/dL (thấp).

Kết quả này cho thấy chị Th có biểu hiện thiếu máu nhược sắc.

Sau đó, bác sỹ tư vấn chị Th làm thêm xét nghiệm chuyên sâu để tìm nguyên nhân thiếu máu nhược sắc như sắt huyết thanh, ferritin và điện di huyết sắc tố. Kết quả các xét nghiệm có:

- Sắt huyết thanh và ferritin máu trong giới hạn bình thường.

-  Điện di huyết sắc tố: HbA1: 58.3% (thấp), HbA2: 4.1% (cao), HbE: 26.9% (cao) và HbF: 10.7% (cao).

Kết quả xét nghiệm cho biết chị Th mắc bệnh beta -Thalassemia/HbE (BE) thể nhẹ.

Chị Th sau khi được chẩn đoán bệnh đã được các bác sỹ tư vấn xét nghiệm di truyền học phân tử tìm đột biến gen, đồng thời những người trong gia đình chị Th được tư vấn xét nghiệm và cung cấp những kiến thức về bệnh Thalassemia.

Qua bài viết này, bác sỹ muốn chia sẻ để người dân hiểu chi tiết hơn về bệnh Thalassemia.

Bệnh Thalassemia là gì?

-Bệnh Thalassemia là bệnh thiếu máu do tan máu di truyền rất hay gặp, ước tình thế giới có khoảng 7% dân số mang gen bệnh Thalassemia. Việt Nam có khoảng 5 triệu người mang gen bệnh Thalassemia và hiện có hơn 20.000 bệnh nhân bị tan máu bẩm sinh cần điều trị. Đặc biệt mỗi năm cả nước có khoảng 2.000 trẻ sinh ra bị bệnh Thalassemia.

 

Bệnh Thalassemia là bệnh thiếu máu do tan máu di truyền.

- Bệnh Thalassemia do sự thiếu hụt tổng hợp một chuỗi globin trong huyết sắc tố của hồng cầu. Hồng cầu bênh nhân không bền, bị phá hủy sớm làm bệnh nhân bị thiếu máu và ứ sắt trong cơ thể. Hiện nay chưa có phương pháp điều trị khỏi bệnh mà chủ yếu điều trị triệu chứng.

Các thể lâm sàng bệnh Thalassemia

-  Thalassemia thể nhẹ: người mang gen bệnh không có triệu chứng lâm sàng hoặc có biểu hiện thiếu máu nhẹ.

 

Thiếu máu nhẹ biểu hiện bệnh Thalassemia.


- 
Thalassemia thể trung gian: người bệnh có chuỗi globin giảm. Có biểu hiện thiếu máu nhẹ hoặc trung bình. Dấu hiệu thiếu máu thường xuất hiện khi nhỏ từ 3 - 6 tuổi.

-  Thalassemia thể nặng:

+ Có biểu hiện thiếu máu nặng và sớm từ 5 - 6 tháng tuổi. Nếu không được phát hiện và điều trị sớm, bệnh nhân sẽ thiếu máu trầm trọng, vàng da, gan lách to.

+  Xương trán, xương chẩm nhô ra, xương hàm trên nhô, mũi tẹt.

+  Trẻ bị chậm phát triển thể chất, tâm thần và vận động.

-  Thalassamia thể rất nặng: bệnh nhi chết ngay sau khi sinh do thiếu máu nặng, suy tim thai.

Phương pháp chẩn đoán bệnh Thalassemia

Chẩn đoán bệnh Thalassemia bằng xét nghiệm.


-
Chẩn đoán sàng lọc: xét nghiệm công thức máu, sắt huyết thanh, ferritin.

- Chẩn đoán xác định: xét nghiệm điện di huyết sắc tố, xét nghiệm di truyền học phân tử tìm đột biến gen.


Nhân trường hợp của bệnh nhân Th, bác sỹ chuyên khoa của Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC khuyến cáo:

1. Bệnh Thalassemia thể nhẹ thường không có triệu chứng lâm sàng, kết quả xét nghiệm công thức máu chỉ thể hiện một tình trạng thiếu máu nhược sắc, nên bệnh nhân thường chủ quan và dễ bỏ qua. Do vậy, những trường hợp xét nghiệm công thức máu có biểu hiện thiếu máu nhược sắc cần được chỉ định xét nghiệm: sắt huyết thanh, ferritin, điện di hemoglobin.

2. Bệnh Thalassemia là bệnh di truyền gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường, vì vậy khi xác định trường hợp Thalassemia cần tư vấn kiểm tra cho cả gia đình để tìm những người mang gen bệnh, qua đó tư vấn trước và sau kết hôn.

 

Đăng ký khám, tư vấn

Tại sao nên chọn bệnh viện đa khoa MEDLATEC

Bệnh viện đa khoa với nhiều năm kinh nghiệm trong lĩnh vực y tế.
Thăm khám bởi đội ngũ giáo sư, bác sĩ đầu ngành
Cơ sở vật chất, máy móc trang thiết bị hiện đại
Áp dụng thanh toán bảo hiểm y tế và các bảo hiểm khác lên tới 100%
Quy trình khám chữa bệnh nhanh chóng, thuận tiện
Chi phí khám chữa bệnh hợp lý.

Tin cùng chuyên mục

Khám sức khỏe đăng ký kết hôn có cần thiết hay không?

Khám sức khỏe đăng ký kết hôn có cần thiết hay không?

Kết hôn và việc trọng đại của đời người cũng như của cả gia đình và dòng họ. Trước khi kết hôn, chúng ta phải chuẩn bị nhiều thủ tục để tiến hành đăng ký kết hôn. Vậy, có cần khám sức khỏe đăng ký kết hôn không? Khi đi khám như vậy cần khám những nội dung nào? Hãy cùng MEDLATEC tìm hiểu về vấn đề này nhé!
Ngày 17/08/2019
Khám sức khỏe du học Úc cần biết những điều gì?

Khám sức khỏe du học Úc cần biết những điều gì?

Khám sức khỏe không chỉ để hoàn tất thủ tục xin visa du học Úc mà còn biết được tình hình hiện tại của bản thân để kịp thời có những biện pháp cải thiện. Tuy nhiên, nhiều bạn còn chưa nắm rõ về khám sức khỏe du học Úc như thế nào. Chúng ta cùng tìm hiểu qua bài viết dưới đây.
Ngày 17/08/2019
Khám sức khỏe sinh sản nam và những điều cần biết

Khám sức khỏe sinh sản nam và những điều cần biết

Xã hội ngày càng hiện đại, tỷ lệ người mắc các bệnh nói chung và bệnh nam khoa nói riêng cũng ngày càng tăng cao. Chính vì thế, việc khám sức khỏe sinh sản nam là điều cần thiết giúp các đấng mày râu nắm bắt được tình trạng cơ thể, từ đó có những biện pháp chăm sóc sức khỏe tốt hơn.
Ngày 16/08/2019
Khám sức khỏe công an như thế nào? - 4 điều bạn nên biết

Khám sức khỏe công an như thế nào? - 4 điều bạn nên biết

Bất kỳ ai muốn đi nghĩa vụ công an hay xét tuyển để dự thi vào các trường Công an nhân dân đều phải thực hiện khám sức khỏe. Đây là quy định bắt buộc được Nhà nước ban hành. Chúng ta cùng tìm hiểu về quy trình khám sức khỏe công an như thế nào qua bài viết sau.
Ngày 16/08/2019
hotline 1900 5656561900 565656