Khám tiền hôn nhân tại MEDLATEC giúp nam thanh niên làm rõ căn nguyên bệnh di truyền suốt 24 năm

Đi khám tiền hôn nhân, người đàn ông lần đầu biết nguyên nhân khiến da trắng, giảm thị lực từ nhỏ 

Bệnh nhân T. V. N (24 tuổi, Hà Nội) đến MEDLATEC để tư vấn di truyền trước hôn nhân.

Qua thăm khám, ThS.BSNT Phạm Minh Đức - Phòng Di truyền, Hệ thống Y tế MEDLATEC cho biết, người bệnh có các biểu hiện điển hình của bạch tạng từ khi sinh ra như da trắng hồng, tóc và lông mi màu trắng sữa, vùng da hở đặc biệt nhạy cảm với ánh nắng và giảm thị lực bẩm sinh. 

Xét nghiệm tại MEDLATEC hỗ trợ đánh giá sức khỏe và sàng lọc nguy cơ di truyền 

Tuy nhiên, người bệnh phát triển thể chất, tinh thần hoàn toàn bình thường, không ghi nhận dị tật bẩm sinh hay các bệnh lý toàn thân khác.

Trong quá trình khám tiền hôn nhân, người bệnh mong muốn được làm rõ nguyên nhân các bất thường bẩm sinh của bản thân và đánh giá nguy cơ di truyền.

“Để đánh giá chính xác nguy cơ di truyền và tư vấn kế hoạch sinh sản phù hợp, cần xác định rõ thể bệnh, gen gây bệnh cũng như cơ chế di truyền của người bệnh”, ThS.BSNT Đức chia sẻ. 

Giải trình tự hơn 4.500 gen giúp xác định chính xác nguyên nhân gây bệnh 

“Bạch tạng là nhóm bệnh di truyền gây giảm hoặc mất khả năng tổng hợp melanin - sắc tố quyết định màu da, tóc và mắt, đồng thời đóng vai trò quan trọng trong sự phát triển của hệ thống thị giác. Vì vậy, ngoài tình trạng giảm sắc tố, nhiều người bệnh còn gặp các bất thường như giảm thị lực bẩm sinh, rung giật nhãn cầu, sợ ánh sáng hoặc các tật khúc xạ”, ThS.BSNT Đức cho biết.

Từ các dữ liệu lâm sàng và tiền sử bệnh, chuyên gia MEDLATEC nhận định người bệnh nhiều khả năng mắc bạch tạng da - mắt không hội chứng (Oculocutaneous Albinism - OCA). 

Bạch tạng là bệnh di truyền ảnh hưởng đến quá trình tổng hợp melanin, gây giảm sắc tố da, tóc, mắt và có thể ảnh hưởng đến thị giác, nguồn ảnh: AI

Tuy nhiên, do cùng một biểu hiện lâm sàng có thể bắt nguồn từ nhiều đột biến gen khác nhau, các chuyên gia MEDLATEC lựa chọn chiến lược phân tích di truyền toàn diện thay vì chỉ khảo sát một gen đơn lẻ.

Người bệnh được chỉ định thực hiện xét nghiệm giải trình tự gen G4500 tại MEDLATEC. Đây là xét nghiệm giải trình tự đồng thời hơn 4.503 gen liên quan đến nhiều bệnh lý di truyền, trong đó có 19 gen liên quan đến bệnh bạch tạng, kết hợp phân tích biến đổi số lượng bản sao gen nhằm phát hiện các bất thường mất hoặc lặp đoạn DNA. 

Kết quả xét nghiệm xác định người bệnh mang biến thể OCA2:c.2221A>C(p.Asn741His) ở trạng thái đồng hợp tử. 

Theo ThS.BSNT Đức, OCA2 là một trong những gen thường gặp gây bạch tạng da - mắt, theo quy luật di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Khi cả hai bản sao của gen đều mang đột biến, quá trình tổng hợp melanin bị suy giảm đáng kể, dẫn đến các biểu hiện đặc trưng của bệnh.

"Việc xác định đột biến ở trạng thái đồng hợp tử không chỉ khẳng định nguyên nhân gây bệnh mà còn là cơ sở quan trọng dựa theo quy luật di truyền để tính toán chính xác nguy cơ truyền bệnh cho thế hệ sau và tư vấn kế hoạch sinh sản phù hợp", ThS.BSNT Đức nhấn mạnh.

MEDLATEC biến dữ liệu di truyền thành "bản đồ" tư vấn sinh sản cá thể hóa 

Sau khi xác định người bệnh mắc bạch tạng da - mắt do biến thể trên gen OCA2, các chuyên gia MEDLATEC tiếp tục đánh giá nguy cơ di truyền, qua đó đưa ra khuyến nghị phù hợp trước khi kết hôn và sinh con.

“Bạch tạng da - mắt là bệnh di truyền lặn, chỉ biểu hiện khi cả hai bản sao của gen đều mang biến thể gây bệnh. Người chỉ mang một bản sao đột biến thường không có triệu chứng và được gọi là người lành mang gen bệnh”, ThS.BSNT Đức giải thích. 

Kết quả xét nghiệm cho thấy người bệnh mang biến thể OCA2:c.2221A>C(p.Asn741His) ở trạng thái đồng hợp tử, tức cả hai bản sao của gen đều mang biến thể. Do đó, tất cả con của người bệnh đều sẽ nhận một alen mang biến thể OCA2 từ cha.

Hệ thống xét nghiệm hiện đại tại MEDLATEC hỗ trợ phân tích chuyên sâu, góp phần phát hiện các biến thể gen liên quan đến bệnh lý di truyền

Tuy nhiên, khả năng con mắc bệnh hay không cần xác định người mẹ có mang biến thể trên cùng gen OCA2 hay không.

"Để đánh giá chính xác nguy cơ truyền bệnh cho thế hệ sau, chúng tôi cần xác định tình trạng mang gen của cả hai vợ chồng. Chỉ khi có đầy đủ dữ liệu di truyền của cả hai, bác sĩ mới có thể tính toán chính xác nguy cơ ở mỗi lần mang thai và tư vấn phương án sinh sản phù hợp", ThS.BSNT Đức cho biết.

Theo ThS.BSNT Đức, nếu người vợ không mang biến thể gây bệnh trên gen OCA2, con sinh ra sẽ không mắc bạch tạng, nhưng đều là người lành mang gen bệnh. Ngược lại, nếu người vợ mang một alen đột biến trên cùng gen, mỗi lần mang thai sẽ có 50% khả năng sinh con mắc bệnh và 50% khả năng sinh con mang gen bệnh.

Chuyên gia MEDLATEC đưa ra khuyến cáo về chăm sóc da, bảo vệ mắt và theo dõi sức khỏe định kỳ cho người mắc bạch tạng

Trong trường hợp cả hai vợ chồng cùng mang biến thể gây bệnh, các bác sĩ sẽ tư vấn các giải pháp hỗ trợ sinh sản như chẩn đoán trước sinh hoặc sàng lọc phôi tiền làm tổ. Sàng lọc phôi tiền làm tổ là phương pháp giúp phát hiện hoặc lựa chọn phôi không mắc bệnh trước khi mang thai, góp phần giảm nguy cơ truyền bệnh di truyền cho thế hệ sau.

Năng lực chẩn đoán di truyền chuyên sâu - nền tảng của y học chính xác tại MEDLATEC

Trong lĩnh vực di truyền, cùng một biểu hiện lâm sàng có thể bắt nguồn từ nhiều biến thể gen khác nhau. Vì vậy, xác định chính xác nguyên nhân phân tử không chỉ giúp khẳng định chẩn đoán mà còn là cơ sở để đánh giá nguy cơ di truyền, tư vấn sinh sản và xây dựng kế hoạch quản lý lâu dài cho người bệnh.

ThS.BSNT Đức khuyến cáo, những người có biểu hiện nghi ngờ mắc bệnh di truyền, có tiền sử gia đình mắc bệnh hoặc đang có kế hoạch kết hôn, sinh con nên chủ động thực hiện tư vấn và xét nghiệm di truyền tại các cơ sở y tế có chuyên môn.

Tại Hệ thống Y tế MEDLATEC, các trường hợp nghi ngờ bệnh di truyền được tiếp cận theo mô hình chẩn đoán đa chuyên khoa, kết hợp giữa bác sĩ lâm sàng, bác sĩ di truyền và Trung tâm Xét nghiệm. Sự phối hợp đồng bộ giữa dữ liệu lâm sàng và dữ liệu phân tử giúp các chuyên gia làm rõ căn nguyên gây bệnh, từ đó đưa ra quyết định chẩn đoán và tư vấn dựa trên bằng chứng khoa học.

Năng lực chẩn đoán di truyền chuyên sâu - Nền tảng tư vấn sức khỏe chủ động tại MEDLATEC 

MEDLATEC hiện đầu tư đồng bộ các công nghệ di truyền hiện đại như giải trình tự gen thế hệ mới (NGS) ứng dụng khảo sát đa gen đồng thời, phân tích biến đổi số lượng bản sao gen (CNV),…, từ đó xác định người mắc bệnh, người lành mang gen hỗ trợ tư vấn di truyền trước hôn nhân và trước sinh, sinh con khoẻ mạnh... 

Hệ thống xét nghiệm đạt tiêu chuẩn ISO 15189:2022 và được CAP (Hoa Kỳ) công nhận là nền tảng bảo đảm độ chính xác, độ tin cậy của kết quả, góp phần nâng cao hiệu quả chẩn đoán và cá thể hóa chiến lược chăm sóc sức khỏe cho từng người bệnh.

Hệ thống xét nghiệm hiện đại tại MEDLATEC cho kết quả chính xác, tin cậy

Để được tư vấn hoặc đặt lịch khám tiền hôn nhân, khám chữa bệnh tại Hệ thống Y tế MEDLATEC trên toàn quốc, người dân vui lòng liên hệ Tổng đài 1900 56 56 56.