1. Lấy máu gót chân - một trong những xét nghiệm máu cho trẻ dưới 1 tuổi 

Lấy máu gót chân là một trong những xét nghiệm sàng lọc sơ sinh thuộc xét nghiệm máu cho trẻ dưới 1 tuổi hay giúp chẩn đoán sớm nhiều dạng bệnh lý liên quan đến nội tiết, rối loạn chuyển hóa, bệnh lý bẩm sinh ở trẻ nhỏ. Mẫu bệnh phẩm sử dụng để phân tích ở đây là máu lấy từ gót chân của trẻ sơ sinh. 

Lấy máu gót chân nằm trong danh sách xét nghiệm máu cho trẻ dưới 1 tuổi giúp bác sĩ phát hiện sớm nhiều bệnh lý bẩm sinh ở trẻ sơ sinh 

Thông qua kết quả xét nghiệm, bác sĩ có thể phát hiện sớm bệnh lý trẻ mắc phải. Để rồi từ đó tư vấn can thiệp kịp thời, tránh ảnh hưởng đến cuộc sống của trẻ sau này. 

2. Bệnh lý có thể phát hiện qua xét nghiệm sàng lọc sơ sinh

2.1. Bệnh lý rối loạn chuyển hóa bẩm sinh

Lấy máu gót chân xét nghiệm sẽ giúp sàng lọc các bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh ở trẻ. Cụ thể, chỉ cần một giọt máu, bác sĩ có thể phát hiện được 55 loại bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh khác nhau ngay từ khi trẻ chưa có biểu hiện để đưa ra phác đồ điều trị sớm, qua đó ngăn ngừa và giảm thiểu các vấn đề về sức khỏe cho trẻ. 

2.2. Tăng sản tuyến giáp thượng thận bẩm sinh

Đây là tình trạng rối loạn liên quan đến một số loại hormone tổng hợp bởi tuyến thượng thận. Việc tuyến thượng thận tăng cường khả năng sản xuất Androgen (một loại hormone Steroid nam) hoặc tổng hợp không đủ hormone dẫn đến điều tiết muối và điện giải mất cân bằng sẽ ảnh hưởng đến sự phát triển của trẻ. 

2.3. Suy giáp bẩm sinh 

Một trong những chức năng cơ bản của tuyến giáp là sản sinh hormone hỗ trợ quá trình điều phối trao đổi chất, dinh dưỡng, trong đó bao gồm cả Thyroxin (T4). Các loại hóc môn này giúp kiểm soát tốc độ sử dụng năng lượng của cơ thể, tác động đến khả năng phát triển của trẻ. 

Suy giáp bẩm sinh khiến trẻ bị chậm phát triển về mặt trí não

Trẻ bị suy giáp bẩm sinh thường bị thiếu hụt hormone tuyến giáp. Đây là nguyên nhân khiến trẻ chậm phát triển, nhất là về trí não. Tuy nhiên nếu phát hiện kịp thời, bệnh lý này có thể được điều trị thông qua dùng thuốc nội tiết thay thế. 

2.4. Thiếu men G6PD

Thiếu hụt G6PD là bệnh lý di truyền liên quan đến NST giới tính X. Theo đó, hồng cầu sẽ làm nhiệm vụ tổng hợp loại men này, nhằm bảo vệ hồng cầu trước sự tấn công của tác nhân oxy hóa. Khi bị thiếu hụt men G6PD, hoạt động của tế bào ở hồng cầu cũng bị ảnh hưởng bởi tác nhân oxy hóa trong nhiều loại thức ăn có khả năng gây tan máu từ đó gây thiếu máu. Tỷ lệ mắc phải bệnh lý này ở bé trai thường cao hơn bé gái. 

Thiếu hụt men G6PD dễ dẫn đến tình trạng thiếu máu

Ngoài ra, thiếu men G6PD còn gây ra tình trạng vỡ hồng cầu huyết tán, nồng độ Bilirubin tăng. Khi đó, hoạt động của gan còn chưa hoàn thiện nên chưa thể chuyển hóa được hoàn toàn Bilirubin. Đây là nguyên nhân gây tình trạng vàng da kéo dài, thậm chí ảnh hưởng đến khả năng phát triển của trẻ. 

2.5. Phenylceton niệu

Phenylceton niệu là một dạng rối loạn chuyển hóa Acid Amin Phenylalanine, có tính di truyền theo gen trên NST. Trẻ bị Phenylceton niệu khi mới chào đời thường không biểu hiện triệu chứng. Đến khi được vài tháng tuổi, trẻ mới bắt đầu biểu hiện một vài dấu hiệu như: 

• Hay ngái ngủ. 
• Chán ăn, lười bú. 
• Da nổi ban đỏ. 
• Màu tóc nhạt. 
• Hay buồn nôn, nôn. 
• Cơ thể lên cơn co giật. 
• Hung hăng, có xu hướng tự làm tổn thương bản thân. 

Nếu bệnh tiến triển nặng, trẻ dễ bị rối loạn tâm thần, hành vi bất thường, lên cơn động kinh,... Tuy vậy, nếu can thiệp điều trị kịp thời, trẻ vẫn có thể duy trì cuộc sống bình thường. 

2.6. Bệnh hồng cầu hình liềm

Bệnh hồng cầu hình liềm sẽ ảnh hưởng trực tiếp đến tuổi thọ. Người bị bệnh này thường chỉ sống đến 45 - 48 năm. Khi mắc phải căn bệnh này, trẻ sẽ biểu hiện một vài triệu chứng như: 

• Thiếu máu.
• Nghẽn mạch dẫn đến thiếu máu cục bộ và nhồi máu mô.
• Thiếu máu có thể nặng nhưng khác nhau giữa các bệnh nhân và kiểu gen và thường được bù đắp, triệu chứng vàng da và xanh xao là phổ biến.
• Trẻ em hay gặp gan lách to, ở người lớn lách teo do nhồi máu tái diễn và xơ hóa sau đó.
• Tim to, có tiếng thổi tâm thu. 
• Có thể kèm sỏi mật và dấu hiệu đục lỗ mạn tính quanh cổ chân (loét da).
• Đau mỏi xương khớp đặc biệt các xương dài (đau kiểu tắc nghẽn).
• Hội chứng ngực cấp tính gồm sốt đột ngột đau ngực, và thâm nhiễm phổi gây thiếu oxy nhanh và khó thở. 

2.7. Bệnh xơ nang

Bệnh lý xơ nang nếu không điều trị sớm dễ dẫn đến một số biến chứng nguy hiểm cho trẻ như bệnh phổi mạn tính, suy thận ngoại tiết, bệnh lý về gan mật. Triệu chứng thường gặp ở trẻ bị xơ nang là tăng cân, ho thường xuyên, thở khò khè, tắc ruột. 

Cho đến nay, các nhà khoa học vẫn chưa tìm ra phương pháp điều trị triệt bệnh xơ nang. Một số biện pháp can thiệp điều trị chỉ có tác dụng kéo dài thời gian sống, hạn chế sự xuất hiện của biến chứng nguy hiểm. 

2.8. Rối loạn chuyển hóa Galactose trong máu 

Trẻ bị rối loạn chuyển hóa Galactose dễ bị tụ máu trong, khiến nhiều hệ cơ quan bị tổn thương (gan, thận, não bộ), ảnh hưởng trực tiếp đến sự phát triển của trẻ. 

3. Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh được thực hiện khi nào? 

Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh cần thực hiện trong khoảng thời gian từ 2 đến 7 ngày sau khi trẻ chào đời. Nếu có thể, mẹ nên cho trẻ làm xét nghiệm ngay sau khi trẻ sinh được 48 giờ. 

Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh nên thực hiện trong khoảng thời gian để 2 đến 7 ngày khi trẻ mới sinh 

Nếu trong gia đình từng có người bị bệnh lý di truyền, bạn mẹ hãy cho trẻ làm xét nghiệm sàng lọc sơ sinh sớm. Như vậy, trẻ sẽ có thêm cơ hội chữa trị (nếu phát hiện bệnh lý bất thường). 

Hy vọng từ một vài chia sẻ trên đây, bạn đã hiểu rõ hơn về phương pháp lấy máu gót chân hay xét nghiệm sàng lọc sơ sinh thuộc danh sách xét nghiệm máu cho trẻ dưới 1 tuổi. Nếu muốn nhận kết quả nhanh, chính xác, ba mẹ nên ưu tiên cho trẻ làm xét nghiệm tại những cơ sở y tế uy tín như Hệ thống Y tế MEDLATEC với bề dày kinh nghiệm hoạt động gần 30 năm, quy tụ đội ngũ bác sĩ giỏi cùng cơ sở vật chất hiện đại, tiên tiến. Để được tư vấn chi tiết hơn và đặt lịch khám trước, Quý khách vui lòng gọi đến tổng đài 1900 56 56 56 của MEDLATEC để được nhân viên hỗ trợ 24/7.