Người mắc bệnh Thalassemia sống được bao lâu và cách phòng ngừa | Medlatec

Người mắc bệnh Thalassemia sống được bao lâu và cách phòng ngừa

Bệnh Thalassemia hay còn gọi là bệnh tan máu bẩm sinh, nguyên nhân do những bất thường về gen di truyền gây ra. Ở thể biểu hiện bệnh, nếu bệnh nhân mắc Thalassemia không điều trị sớm và tích cực, tình trạng thừa sắt, thiếu máu sẽ gây ảnh hưởng đến nhiều cơ quan, nguy hiểm và thậm chí gây tử vong cho trẻ.


02/03/2021 | Bệnh Thalassemia là gì và phương pháp điều trị hiệu quả
28/01/2021 | Bệnh Thalassemia nên ăn gì và kiêng gì để hỗ trợ điều trị?
06/05/2020 | Các xét nghiệm cần thiết để chẩn đoán bệnh Thalassemia

1. Tìm hiểu về bệnh Thalassemia

Thalassemia hay còn được nhiều người biết đến với tên bệnh tan máu bẩm sinh liên quan đến rối loạn di truyền. Người mang gen biểu hiện bệnh có thể sẽ khởi phát bệnh từ sớm, tình trạng gặp phải là thiếu máu và thừa sắt gây ảnh hưởng đến cả đặc điểm thể hình lẫn hoạt động của các cơ quan trong cơ thể.

Bệnh Thalassemia là bệnh liên quan đến bất thường gen di truyền

Thalassemia là bệnh liên quan đến bất thường gen di truyền

Tùy theo mức độ bệnh mà sức khỏe người bệnh sẽ có những ảnh hưởng khác nhau. Cụ thể như sau:

Thalassemia mức độ rất nặng

Đây là dạng biểu hiện bệnh sớm nhất, thai nhi ngay trong bụng mẹ đã có dấu hiệu phù thai, hỏng thai trước khi sinh. Trẻ sinh ra có thể tử vong sớm ngay sau khi sinh do biến chứng thiếu máu nặng, suy tim thai.

Thalassemia mức độ nặng

Trẻ xuất hiện triệu chứng tan máu bẩm sinh có thể từ ngay sau khi ra đời, thường biểu hiện rõ ràng nhất khi trẻ được 4 - 6 tháng tuổi và ngày càng nặng hơn. 

Nếu không phát hiện sớm bệnh Thalassemia, trẻ bị thiếu máu trầm trọng sẽ gây ra nhiều vấn đề sức khỏe và phát triển thể chất, tinh thần. Ngoài ra, trẻ cũng dễ bị gan lách to, vàng da, đi kèm với đặc điểm hình thái đặc biệt như: xương trán và xương chẩm dô ra, mũi tẹt, xương hàm trên nhô,…

Thalassemia mức độ trung bình

Biểu hiện thiếu máu xuất hiện muộn hơn so với mức độ nặng, khoảng 4 -  6 tuổi trẻ mới cần truyền máu. Tình trạng thiếu máu nhẹ hoặc trung bình (nồng độ huyết sắc tố từ 6g/dl đến 10g/dl). Bệnh có thể có xu hướng gây thiếu máu nặng hơn, tình trạng thừa sắt ngày càng nghiêm trọng nên nếu không phát hiện và điều trị sớm, biến chứng gặp phải cũng rất nghiêm trọng.

Thalassemia mức độ nhẹ

Người mắc bệnh tan máu bẩm sinh mức độ nhẹ thường không phát hiện bệnh nếu không đi kèm với bệnh lý khác do triệu chứng thiếu máu rất kín đáo. Khi mang thai, phẫu thuật hoặc nhiễm trùng, biểu hiện bệnh Thalassemia mới rõ ràng và được phát hiện. Phát hiện sớm giúp dự phòng tốt hơn biến chứng do Thalassemia kết hợp với bệnh lý hay tình trạng thiếu máu khác gây nguy hiểm đến sức khỏe, tính mạng người bệnh.

Mức độ biểu hiện bệnh Thalassemia càng nặng khi số gen tổn thương càng nhiều. Với các trường hợp nặng đến rất nặng, người bệnh bắt buộc phải dùng thuốc thải sắt và truyền máu suốt đời để khắc phục tình trạng bệnh. Hai phương pháp này vô cùng tốn kém khi phải thực hiện liên tục suốt đời nên không ít gia đình không tiếp cận được phương pháp điều trị này một cách tối ưu. 

2. Người mắc bệnh Thalassemia sống được bao lâu?

Bệnh Thalassemia nguy hiểm với sức khỏe và tính mạng người bệnh do tình trạng thiếu máu và thừa sắt ngày càng nghiêm trọng. Ở thể bệnh nặng và rất nặng, nếu không được điều trị bằng truyền máu và uống thuốc thải sắt.

Nếu được truyền máu đầy đủ, trẻ có thể phát triển bình thường đến khoảng 10 tuổi. Sau 10 tuổi, trẻ có những biến chứng như biến dạng xương (hộp sọ to, mũi tẹt, răng cửa hàm trên vẩu,...); da sạm, xỉn, củng mạc mắt vàng, dậy thì muộn,... Ngoài 20 tuổi sẽ có thêm các biến chứng về tim mạch như suy tim, rối loạn nhịp tim,... 

Các trường hợp thể rất nặng, bệnh Thalassemia khởi phát khi trẻ còn là thai nhi thì thai có thể chết ngay trong bụng mẹ hoặc ngay sau khi sinh.

Trẻ mang gen bệnh Thalassemia có thể tử vong sớm trước khi trưởng thành

Trẻ mang gen bệnh Thalassemia có thể tử vong sớm trước khi trưởng thành

Với các trường hợp phát hiện bệnh khi vẫn có thể điều trị, chi phí truyền máu và uống thuốc thải sắt rất tốt kém. Do đó, bệnh Thalassemia rất nguy hiểm đến tính mạng, chất lượng cuộc sống của bản thân trẻ mắc bệnh cũng như cuộc sống và kinh tế của nhiều gia đình.

Với bệnh Thalassemia hiện nay, phòng ngừa và sàng lọc trước khi sinh vẫn là biện pháp được khuyến cáo để giảm tỷ lệ trẻ sinh ra có gen và khởi phát bệnh.

3. Có thể phòng bệnh Thalassemia không?

Bệnh Thalassemia là bệnh lý bẩm sinh do bất thường gen di truyền, trẻ biểu hiện bệnh khi mang gen bệnh nhận từ cả bố lẫn mẹ. Vì thế có thể phòng bệnh Thalassemia từ việc kiểm soát giảm nguy cơ trẻ nhận cả hai gen bệnh từ bố và mẹ, các biện pháp hiệu quả bao gồm:

3.1. Khám sàng lọc tiền hôn nhân

Hiện nay, việc khám sức khỏe tiền hôn nhân đang ngày càng trở nên phổ biến do những lợi ích sức khỏe và hạnh phúc lứa đôi mà nó mang lại. Với bệnh Thalassemia, các cặp vợ chồng dự định mang thai hoặc đang mang thai có thể kiểm tra nguy cơ mang gen bệnh và truyền gen bệnh cho con. 

Khám sức khỏe tiền hôn nhân giúp sàng lọc nguy cơ sinh con mang gen Thalassemia từ cả hai bố mẹ

Khám sức khỏe tiền hôn nhân giúp sàng lọc nguy cơ sinh con mang gen Thalassemia từ cả hai bố mẹ

Các chuyên gia khuyến cáo nên tránh kết hôn giữa hai người cùng mang gen bệnh Thalassemia vì tỷ lệ trẻ sinh ra nhận gen bệnh từ cả hai là rất cao. Nếu cả hai bố mẹ cùng mang gen bệnh, thai nhi trong bụng mẹ cần được sàng lọc trước sinh sớm để có biện pháp thích hợp và chủ động phòng trẻ sinh ra mắc Thalassemia.

3.2. Sàng lọc sớm Thalassemia cho thai nhi

Nếu hai vợ chồng chưa đi khám sàng lọc bệnh di truyền, không biết về tình trạng mang gen bệnh của bản thân thì mang thai nên chủ động đi khám sàng lọc. Đây là biện pháp phòng ngừa phát hiện sớm hiệu quả.

Nếu cả hai bố mẹ cùng mang gen bệnh, 25% nguy cơ thai nhi mắc bệnh Thalassemia, để chẩn đoán chính xác bác sĩ sẽ thực hiện sinh thiết gai nhau, chọc dò dịch ối hoặc xét nghiệm di truyền,… Với thai mang gen Thalassemia thể nặng, có thể xem xét đình chỉ thai nghén.

Như vậy, khám tiền hôn nhân giúp phát hiện sớm và chủ động phòng ngừa trẻ mắc bệnh Thalassemia do nhận gen tổn thương từ cả hai bố mẹ. Khám sàng lọc trước khi sinh giúp kiểm soát, ngăn ngừa trẻ sinh ra mắc bệnh Thalassemia thể nặng. Hai biện pháp này giúp phòng ngừa, giảm tỷ lệ trẻ sinh ra mắc bệnh Thalassemia hiệu quả.

Phát hiện sớm Thalassemia ở thai nhi và trẻ nhỏ giúp điều trị bệnh hiệu quả hơn

Phát hiện sớm Thalassemia ở thai nhi và trẻ nhỏ giúp điều trị bệnh hiệu quả hơn

Với người mắc bệnh Thalassemia thể trung bình và thể nhẹ, nên điều trị duy trì tuân theo chỉ dẫn của bác sĩ đi kèm với chế độ chăm sóc phù hợp. Khi đó, bệnh tan máu bẩm sinh sẽ không gây nguy hiểm hoặc hạn chế nguy hiểm với sức khỏe và tính mạng người bệnh. 

Trên đây là một số thông tin về bệnh Thalassemia tan máu bẩm sinh, bệnh lý nguy hiểm này cần được phát hiện sớm từ giai đoạn chuẩn bị mang thai hoặc đang mang thai để hạn chế tỷ lệ sinh mắc Thalassemia thể nặng, tăng chất lượng cuộc sống cho bản thân người bệnh, gia đình và xã hội. 

Đăng ký khám, tư vấn

Tại sao nên chọn bệnh viện đa khoa MEDLATEC

Bệnh viện đa khoa nhiều năm kinh nghiệm.
Đội ngũ giáo sư, bác sĩ đầu ngành
Đội ngũ giáo sư, bác sĩ đầu ngành
Cơ sở vật chất hiện đại
Áp dụng thanh toán bảo hiểm y tế lên tới 100%
Quy trình khám chữa bệnh nhanh chóng
Chi phí khám chữa bệnh hợp lý.

Tin cùng chuyên mục

Bệnh sởi lây qua đường nào và cách phòng bệnh sởi hiệu quả

Sởi là bệnh truyền nhiễm có tốc độ lây lan vô cùng nhanh chóng qua đường hô hấp, vì thế sởi có thể bùng thành dịch theo từng đợt khiến nhiều trẻ nhiễm bệnh. Với thành tựu y học hiện đại, có nhiều biện pháp phòng bệnh sởi hiệu quả, giúp bé yêu được bảo vệ tối đa khỏi nguy cơ lây nhiễm.
Ngày 23/06/2021

Trẻ bị hôi miệng: nguyên nhân và cách khắc phục hiệu quả

Trẻ bị hôi miệng chắc chắn khiến trẻ cảm thấy thiếu tự tin trong giao tiếp, vui chơi hàng ngày, ảnh hưởng đến tâm lý và sự phát triển của trẻ. Vì thế, cha mẹ nên tìm hiểu và cùng trẻ giải quyết vấn đề sức khỏe răng miệng này. Đa phần trẻ bị hôi miệng dễ xử lý khi vệ sinh đúng cách nên không cần quá lo lắng.
Ngày 22/06/2021

Làm gì khi trẻ bị khò khè - vấn đề cha mẹ nào cũng cần nắm rõ

Những triệu chứng bất thường ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ đều khiến các bậc phụ huynh hết sức lo lắng bởi sức khỏe của trẻ yếu hơn, dễ tổn thương do vi sinh vật hay tác động từ môi trường hơn, trong đó có tình trạng trẻ bị khò khè. Không nên chủ quan bởi dấu hiệu thở khò khè ở trẻ có thể cảnh báo những vấn đề hô hấp nguy hiểm. Vậy cha mẹ cần làm gì khi trẻ bị khò khè?
Ngày 21/06/2021

Rubella khác gì bệnh sởi ở nguyên nhân, triệu chứng và biến chứng?

Rubella còn có tên gọi khác là bệnh sởi Đức, triệu chứng bệnh ban đầu cũng rất giống với bệnh sởi thông thường.  Vì thế không ít người nhầm lẫn hai căn bệnh dẫn tới điều trị không đúng cách, tăng nguy cơ biến chứng do bệnh. Vậy Rubella khác gì bệnh sởi và phân biệt hai bệnh như thế nào? Dưới đây là những đặc điểm khác nhau có thể phân biệt.
Ngày 19/06/2021
hotline 1900 5656561900 565656