Trẻ mắc hội chứng thủy đậu bẩm sinh: Nguyên nhân và cách phòng tránh

1. Hội chứng thủy đậu bẩm sinh là gì và mức độ nguy hiểm?

Hội chứng thủy đậu bẩm sinh (Congenital Varicella Syndrome) là một rối loạn hình thái hiếm gặp, xảy ra khi thai nhi bị nhiễm virus VZV từ người mẹ trong thời kỳ mang thai. Mức độ nguy hiểm và nguy cơ dị tật phụ thuộc rất lớn vào tuổi thai tại thời điểm người mẹ phát bệnh:

• Từ tuần thứ 8 đến tuần 12: Nguy cơ thai nhi bị hội chứng này là 0.4%.
• Từ tuần thứ 13 đến tuần 20 (Tam cá nguyệt thứ 2): Đây là giai đoạn nguy hiểm nhất với tỷ lệ mắc tăng lên khoảng 2%. Hệ thống miễn dịch của thai nhi lúc này chưa hoàn thiện, không đủ sức đối phó với sự tấn công phá hủy của virus vào các tế bào thần kinh và mô cơ thể.
• Sau tuần thứ 20: Nếu mẹ mắc bệnh, hầu như không gây ra hội chứng bẩm sinh cho thai nhi vì hệ miễn dịch của bé đã hỗ trợ chống lại nhiễm trùng.
• Giai đoạn cận sinh (5 ngày trước sinh đến 2 ngày sau sinh): Trẻ sơ sinh sinh ra có nguy cơ cao bị thủy đậu sơ sinh lan tỏa. Do mẹ chưa kịp tạo ra kháng thể truyền cho con, tỷ lệ tử vong của trẻ trong trường hợp này rất cao, dao động từ 20 - 30%.

Biến chứng thủy đậu thai kỳ ở người mẹ là nguyên nhân trực tiếp khiến trẻ mắc hội chứng thủy đậu bẩm sinh

2. Mục tiêu của việc nhận biết trẻ mắc hội chứng thủy đậu bẩm sinh

Nhiều cha mẹ thắc mắc việc phát hiện sớm và chẩn đoán chính xác tình trạng trẻ mắc hội chứng thủy đậu bẩm sinh để làm gì khi các tổn thương đã hình thành từ trong bụng mẹ? Thực tế, việc này mang ý nghĩa sống còn, quyết định trực tiếp đến cơ hội sống và khả năng hòa nhập của trẻ, cụ thể:

2.1. Đánh giá các dị tật và tổn thương cơ thể

Việc nhận biết sớm giúp các bác sĩ chuyên khoa xác định mức độ tổn thương trên nhiều hệ cơ quan của trẻ bao gồm:

• Tổn thương ngoài da: Các vết sẹo lồi dày, sần sùi, co kéo, cứng bất thường xuất hiện chủ yếu ở các chi, làm giảm tính linh hoạt của da.
• Dị tật cơ xương khớp: Chi bị teo nhỏ, biến dạng, liệt tứ chi hoặc phát triển không đầy đủ.
• Tổn thương hệ thần kinh: Trẻ có thể bị tật đầu nhỏ, giãn não thất, teo vỏ não, dẫn đến chậm phát triển trí tuệ và vận động về sau.
• Bất thường tại mắt: Đục thủy tinh thể, teo dây thần kinh thị giác, viêm màng võng mạc hoặc tật nhãn cầu nhỏ.

2.2. Can thiệp y tế kịp thời, giảm thiểu tỷ lệ tử vong

Khoảng 30% trẻ mắc hội chứng này tử vong ngay trong tháng đầu đời do các biến chứng như suy hô hấp, viêm phổi tái phát hoặc trào ngược dạ dày thực quản không kiểm soát. Khi xác định được bệnh, bác sĩ sẽ có hướng xử lý phù hợp ngay từ sớm:

• Sử dụng thuốc kháng virus Acyclovir kịp thời giúp kiểm soát sự nhân lên của virus, ngăn chặn tổn thương lan rộng ở gan và phổi.
• Chủ động tiêm Globulin miễn dịch (VZIG hoặc IVIG) ngay sau khi sinh đối với các trường hợp mẹ nhiễm bệnh sát ngày sinh để bảo vệ trẻ.

2.3. Xây dựng kế hoạch chăm sóc và phục hồi chức năng sớm

Nhận biết sớm giúp gia đình chủ động phối hợp cùng bác sĩ lên phương án chăm sóc dài hạn cho trẻ:

• Vật lý trị liệu: Áp dụng sớm nhằm cải thiện chức năng vận động, giảm tình trạng co cứng cơ và tăng cường sức mạnh cho các chi bị tổn thương.
• Dinh dưỡng chuyên biệt: Hỗ trợ chế độ ăn khoa học cho những trẻ gặp khó khăn về tiêu hóa như hẹp hoặc tắc ruột, trào ngược,...
• Đồng hành tâm lý: Tạo dựng môi trường sống tích cực, tràn ngập tình yêu thương để giúp trẻ vượt qua những rào cản khiếm khuyết thể chất.

Việc nhận biết trẻ mắc hội chứng thủy đậu bẩm sinh từ sớm giúp gia đình và bác sĩ có hướng xử trí phù hợp

3. Phương pháp chẩn đoán hội chứng thủy đậu bẩm sinh

Quá trình chẩn đoán đòi hỏi sự phối hợp chặt chẽ giữa sản khoa và nhi khoa, được tiến hành ở cả hai giai đoạn trước và sau sinh.

3.1. Chẩn đoán trước sinh

Khi xác định mẹ bầu bị nhiễm thủy đậu trong nửa đầu thai kỳ, các phương pháp sàng lọc sau sẽ được chỉ định:

• Xét nghiệm PCR dịch ối hoặc máu thai nhi: Đây là kỹ thuật có độ nhạy cao, thường thực hiện từ tuần thai thứ 17 - 21 nhằm tìm kiếm chính xác DNA của virus VZV.
• Siêu âm hình thái thai nhi: Được tiến hành khoảng 5 tuần sau khi mẹ nhiễm bệnh và lặp lại lúc 22 - 24 tuần. Siêu âm giúp bác sĩ phát hiện các bất thường như tật đầu nhỏ, teo chi, giãn não thất hay sẹo da. Nếu kết quả siêu âm lặp lại hoàn toàn bình thường, nguy cơ trẻ mắc hội chứng là rất thấp.

3.2. Chẩn đoán sau sinh

Sau khi em bé chào đời, việc chẩn đoán sẽ dựa trên các căn cứ sau:

• Tiền sử lâm sàng: Khai thác chính xác thời điểm người mẹ mắc bệnh thủy đậu trong thai kỳ.
• Khám thực thể ở trẻ: Phát hiện các dấu hiệu đặc trưng như sẹo bẩm sinh, dị tật chi, bất thường nhãn cầu.
• Xét nghiệm chuyên sâu: Thực hiện xét nghiệm PCR tìm DNA virus từ mụn nước của Trẻ sơ sinh. Ngoài ra, việc phát hiện kháng thể IgM đặc hiệu VZV trong máu cuống rốn là bằng chứng cho thấy trẻ đã nhiễm trùng bào thai và có nguy cơ cao mắc bệnh sớm trong vài năm đầu đời.

4. Giải pháp phòng ngừa cho phụ nữ trước và trong thai kỳ

Hội chứng thủy đậu bẩm sinh tuy hiếm gặp nhưng để lại hậu quả rất nặng nề. Do đó, chủ động phòng ngừa là rất quan trọng để bảo vệ thai kỳ khỏe mạnh.

4.1. Tạo miễn dịch chủ động bằng việc tiêm phòng trước thai kỳ

Tiêm vắc xin là biện pháp an toàn, tiết kiệm và đem lại hiệu quả phòng bệnh lên tới 90%. Vắc xin kích thích cơ thể sản sinh kháng thể đặc hiệu để trung hòa virus nếu có phác đồ tiêm chủng đúng lịch:

• Phụ nữ nên hoàn tất lịch tiêm (gồm 2 mũi cách nhau tối thiểu 1 tháng) trước khi có thai ít nhất 1 tháng, tốt nhất là 3 tháng.
• Lưu ý quan trọng: Vắc xin thủy đậu là vắc xin sống giảm độc lực nên tuyệt đối chống chỉ định cho phụ nữ đang mang thai. Nếu lỡ tiêm phòng, cần sử dụng các biện pháp tránh thai an toàn trong ít nhất 1 tháng sau đó.

4.2. Biện pháp bảo vệ khi chưa tiêm phòng mà đã mang thai

Nếu chưa có miễn dịch với thủy đậu nhưng đã mang thai, mẹ bầu cần tuân thủ nghiêm ngặt các nguyên tắc bảo vệ sau:

• Cách ly, không tiếp xúc với người đang bị thủy đậu hoặc zona thần kinh.
• Luôn đeo khẩu trang chuẩn y tế khi ra ngoài, hạn chế đến nơi đông người hoặc các cơ sở y tế đang có dịch.
• Duy trì thói quen sát khuẩn tay bằng xà phòng và chú ý vệ sinh cơ thể sạch sẽ mỗi ngày.
• Xử trí khẩn cấp: Trong trường hợp lỡ tiếp xúc với người bệnh, mẹ bầu cần đến gặp bác sĩ ngay trong vòng 96 giờ để được chỉ định tiêm huyết thanh kháng thủy đậu (VZIG) giúp ngăn ngừa bệnh hoặc làm giảm tối đa mức độ nghiêm trọng của biến chứng.

Chủ động tiêm vắc xin phòng thủy đậu đầy đủ trước khi mang thai là giải pháp bảo vệ hiệu quả

Việc trang bị kiến thức và nhận biết sớm các nguy cơ sẽ giúp cha mẹ chủ động tìm kiếm giải pháp can thiệp, tránh để trẻ mắc hội chứng thủy đậu bẩm sinh. Nếu đang lên kế hoạch mang thai hoặc cần thực hiện các xét nghiệm sàng lọc trước sinh, bạn có thể lựa chọn Hệ thống Y tế MEDLATEC để được bác sĩ tư vấn thêm. Để đặt lịch khám, Quý khách vui lòng liên hệ tổng đài 1900 56 56 56 của MEDLATEC để được hỗ trợ chi tiết hơn.