1. Phôi khảm là gì?

Phôi khảm là phôi có hai hoặc nhiều nhóm tế bào với bộ nhiễm sắc thể khác nhau cùng tồn tại trong một phôi. Điều này có nghĩa là trong cùng một phôi có thể tồn tại cả tế bào bình thường và tế bào mang bất thường di truyền.

Hiện tượng này thường xuất hiện trong quá trình phân chia tế bào của phôi ở giai đoạn sớm. Khi một số tế bào phân chia không đồng đều hoặc xảy ra lỗi trong quá trình nhân đôi nhiễm sắc thể, phôi có thể hình thành hai dòng tế bào khác nhau và được gọi là phôi thể khảm.

Tùy theo tỷ lệ tế bào bất thường nhiều hay ít mà phôi khảm có thể ảnh hưởng khác nhau đến khả năng làm tổ, sự phát triển của thai và kết quả thai kỳ. 

Nguyên nhân dẫn đến hiện tượng phôi khảm có thể do người bố, người mẹ hoặc một số yếu tố ngoại sinh khác. 

Phôi khảm có thể do tinh trùng của bố hoặc trứng từ người mẹ

- Nguồn gốc từ bố: Có thể do những tổn thương ở trung thể tinh trùng. Đây là yếu tố quan trọng có thể quyết định sự thành công trong lần phân bào đầu tiên. Sự chậm trễ trong quá trình tổng hợp và phân cắt có thể là nguyên nhân tạo ra phôi bất thường. Nam giới có số lượng tinh trùng ít, thiểu tinh hay vô tinh thì nguy cơ xuất hiện phôi khảm có thể cao hơn. 

- Nguồn gốc từ mẹ: Ở người mẹ lớn tuổi, trứng có nhiều thời gian tiếp xúc với các yếu tố ngoại sinh, do đó có thể ảnh hưởng đến chất lượng phôi và tăng tỷ lệ xuất hiện phôi khảm. 

2. Phương pháp chẩn đoán và tiêu chí đánh giá phôi khảm 

Các chuyên gia sẽ thực hiện sinh thiết phôi ngay từ giai đoạn phôi nang bằng kỹ thuật sàng lọc di truyền tiền làm tổ (PGT-A). Sau đó, dựa vào kết quả sàng lọc để đánh giá đó là phôi bình thường hay phôi khảm. Tuy nhiên, có rất nhiều yếu tố có thể ảnh hưởng đến kết quả của xét nghiệm này, chẳng hạn như vị trí sinh thiết, độ nhạy và độ đặc hiệu của xét nghiệm PGT-A, một số kỹ thuật liên quan được áp dụng,...

Về tiêu chí đánh giá phôi khảm: 

- Nếu bộ NST lệch chuẩn thấp hơn 20%: Được đánh giá là phôi bình thường. 

- Nếu bộ NST lệch chuẩn lớn hơn 80%: Được đánh giá là phôi bất thường. 

- Những trường hợp lệch chuẩn từ 20 đến 80%: Được đánh giá là phôi thể khảm. Trong đó có:

• Phôi khảm cấp thấp: 20 - 40% tế bào bất thường. Đây là nhóm có thể ưu tiên chuyển.
• Phôi khảm cấp cao: 40 - 80% tế bào bất thường. Nhóm này có nguy cơ cao hơn về sảy thai hoặc thai nhi mang bất thường di truyền.

3. Chuyển phôi khảm có phải là quyết định an toàn không? Tỷ lệ thành công có cao không?

Sau khi đã hiểu phôi khảm là gì, nhiều người sẽ quan tâm liệu chuyển phôi khảm có an toàn không và khả năng thành công thực tế ra sao. Đối với những trường hợp phôi thể khảm, việc chuyển phôi có thể tiềm ẩn những nguy cơ nhất định nhưng nếu hủy phôi có thể bỏ đi cơ hội được làm cha mẹ của các cặp đôi vô sinh hiếm muộn.

Bác sĩ sẽ dựa trên nhiều tiêu chí trước khi đưa ra quyết định có chuyển phôi khảm hay không. Dưới đây là một số hướng dẫn cụ thể từ Hiệp hội Quốc tế Chẩn đoán Di truyền Tiền làm tổ (PGDIS) 2021; CoGEN 2017 về vấn để chuyển phôi trên lâm sàng: 

• Ưu tiên chuyển những phôi bình thường.
• Trong trường hợp, cặp đôi vô sinh hiếm muộn không có phôi bình thường, có thể tư vấn về việc tiếp tục thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm để tạo phôi;
• Nếu người bệnh không còn phôi bình thường nào khác để chuyển hoặc đã thực hiện các chu kỳ IVF nhưng không có phôi bình thường, bác sĩ có thể cân nhắc về việc chuyển phôi khảm. 

Trong chuyển phôi khảm, theo PGDIS 2021 khuyến cáo phôi khảm có thể được cân nhắc chuyển nếu không có phôi nguyên bội, với thứ tự ưu tiên: mức độ khảm thấp (<40%), cần tư vấn kỹ về nguy cơ và theo dõi thai kỳ. 

Trong quá trình phát triển, ở một số phôi khảm cũng tồn tại cơ chế có thể “tự sửa chữa lỗi” và đẩy các tế bào bất thường ra ngoài nhau thai. Trong khi đó, các tế bào bình thường tiếp tục được ở lại bên trong và thực hiện phân chia. Đó chính là lý do phôi khảm vẫn có thể hình thành em bé khỏe mạnh và không mang dị tật.

4. Lưu ý để có phôi thai khỏe mạnh 

Để tăng tỷ lệ hình thành phôi thai khỏe mạnh, bạn cần lưu ý một số vấn đề sau: 

- Khám sức khỏe sinh sản trước khi lên kế hoạch mang thai để được các bác sĩ tầm soát bệnh lý nội khoa, các bệnh lây qua đường tình dục và đánh giá khả năng sinh sản ở cả người vợ và người chồng. 

- Tiêm phòng trước khi mang thai, chẳng hạn như vắc xin phòng cúm, rubella, thủy đậu (nếu chưa có miễn dịch).

Bạn nên tiêm phòng trước khi có ý định mang thai

- Bổ sung dưỡng chất đầy đủ theo hướng dẫn của bác sĩ chuyên khoa, đặc biệt cần bổ sung đủ axit folic, sắt,... Chuyên gia dinh dưỡng khuyên bạn không chỉ tập trung vào một nhóm thực phẩm duy nhất mà nên ăn đa dạng thực phẩm để đảm bảo cơ thể được bổ sung đầy đủ dưỡng chất. 

Bên cạnh đó, các cặp đôi cũng cần bổ sung các loại thực phẩm giàu chất xơ để cân bằng nội tiết tố và hỗ trợ hệ tiêu hóa. Đồng thời, hạn chế các loại thực phẩm chế biến sẵn, các loại thức uống có chứa cồn. 

- Tuân thủ hướng dẫn bác sĩ: Mỗi cặp đôi có thể trạng sức khỏe khác nhau. Do đó, để tăng tỷ lệ hình thành phôi bình thường, cả người vợ và người chồng đều cần tuân thủ theo những hướng dẫn của bác sĩ. 

- Nghỉ ngơi đầy đủ, tránh căng thẳng và luôn giữ tinh thần vui vẻ, thoải mái. 

Trên đây là những thông tin giúp bạn hiểu rõ “phôi khảm là gì”. Mặc dù, tiềm ẩn nhiều rủi ro nhất định nhưng trên thực tế, đối với nhiều cặp vợ chồng hiếm muộn, nhất là những cặp đôi đã lớn tuổi và ít có điều kiện thực hiện thêm chu chu kỳ IV thì việc chuyển phôi khám vẫn được xem là cơ hội để giấc mơ được làm cha mẹ của họ có cơ hội trở thành hiện thực. 

Các cặp đôi nên đi khám trước khi có ý định mang thai

Các cặp đôi cần được tư vấn về các vấn đề sinh sản hoặc có nhu cầu đặt lịch khám với các bác sĩ Sản khoa của Hệ thống Y tế MEDLATEC có thể gọi đến tổng đài 1900 56 56 56 để được các tổng đài viên của MEDLATEC hướng dẫn cụ thể và hỗ trợ nhanh chóng.