1. Như thế nào được xem là rối loạn chuyển hóa bẩm sinh?

Bình thường, khẩu phần ăn của mỗi người cần đảm bảo đầy đủ 3 thành phần: đạm, chất béo và đường. Những thành phần này khi đi vào cơ thể sẽ được chuyển hóa thành năng lượng để đảm bảo hoạt động sống nhờ có sự tác động của nhiều yếu tố như: hormone, enzyme, hormone, yếu tố đồng vận, protein,...

Trẻ bị rối loạn chuyển hóa bẩm sinh do thiếu hụt các enzyme, protein vận chuyển hoặc các đồng yếu tố dẫn đến lệch lạc trong quá trình chuyển hóa chất. Điều này gây ra những thay đổi bất thường ở chu trình tổng hợp, thoái hóa chất.

Bệnh có thể khởi phát từ giai đoạn bào thai đến khi trưởng thành, đa số xuất hiện ở 2 năm đầu đời. Có thể biểu hiện ở nhiều cơ quan, là hậu quả của tình trạng ngộ độc do tích tụ các chất không chuyển hóa được hoặc do thiếu năng lượng. Các cơ quan có tốc độ chuyển hóa càng cao thì càng dễ bị tổn thương.

Đột biến gen trong bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh

2. Các nhóm bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh thường gặp

2.1. Rối loạn chuyển hoá axit amin 

Đây là nhóm rối loạn chuyển hóa bẩm sinh phổ biến nhất, liên quan trực tiếp đến đột biến gen khiến cho enzym không có khả năng tự tổng hợp, hấp thu hay phân giải axit amin có trong thực phẩm.

Kết quả của tình trạng này là chất đạm chưa chuyển hóa tích tụ ngày càng nhiều, chất chuyển hóa bất thường xuất hiện trong các hệ cơ quan và tế bào. Đây chính là lý do khiến trẻ bị rối loạn chuyển hóa axit amin.

Rối loạn chuyển hóa axit béo - một dạng của rối loạn chuyển hóa bẩm sinh ở trẻ

2.2. Rối loạn chuyển hoá axit béo

Trẻ mắc hội chứng rối loạn chuyển hóa bẩm sinh này sẽ bị ảnh hưởng đến khả năng phân giải mỡ của cơ thể. Bình thường, năng lượng của cơ thể được tạo ra từ sự chuyển hóa glucose từ tinh bột và đường. Nếu nguồn năng lượng này bị cạn kiệt, cơ thể bắt buộc phải dùng năng lượng dự trữ từ chất béo.

Khi bị rối loạn chuyển hóa axit béo, cơ thể trẻ không có khả năng dùng chất béo để sản sinh ra năng lượng. Đây chính là nguyên nhân khiến cho máu có nhiều chất độc và chỉ số đường huyết suy giảm.

2.3. Rối loạn chuyển hóa axit hữu cơ

Bệnh lý này khiến cho khả năng sử dụng amino axit và tổng hợp, sử dụng ketone của cơ thể bị ảnh hưởng. Trẻ bị rối loạn chuyển hóa axit hữu cơ thường gặp nhiều vấn đề về sức khỏe khi dung nạp đạm, vitamin và đường từ thực phẩm hàng ngày. Thậm chí có trẻ sẽ bị tử vong.

2.4. Rối loạn chuyển hoá carbonhydrat

Bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh này còn có tên gọi khác là bệnh Galactosemia. Trẻ bị rối loạn chuyển hóa carbohydrate sẽ bị thừa galactose trong máu. 

Các sản phẩm bơ sữa, sữa công thức là nhóm thực phẩm giàu galactose nhất. 

2.5. Rối loạn dự trữ thể tiêu bào

Tiêu bào là bào quan chứa enzyme thuỷ phân có vai trò giáng hóa protein, phức hợp đường, các loại chất béo, nucleic acid, phosphates,... để đào thải khỏi cơ thể hoặc chuyển hóa thành sản phẩm có thể tái sử dụng.

Nhóm bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh mang tên rối loạn dự trữ tiêu bào liên quan đến 40 rối loạn gen mã hoá của các enzym trong lysosome. Vì thế, chỉ cần một enzyme không hoạt động thì sau một thời gian sẽ khiến cho chức năng và cấu trúc tế bào bị phá hủy. Càng nhiều tế bào bị chết đi thì chức năng của các cơ quan càng không đảm bảo.

Các bệnh rối loạn dự trữ thể tiêu bào gồm Pompe, MPS, Gaucher và Fabry.

3. Triệu chứng thường gặp ở trẻ bị rối loạn chuyển hóa bẩm sinh

Trẻ bị giảm trương lực cơ là một trong các triệu chứng của rối loạn chuyển hóa bẩm sinh

Bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh có thể xảy ra với mọi độ tuổi. Tùy theo từng độ tuổi mắc phải mà triệu chứng rối loạn chuyển hóa bẩm sinh ở trẻ sẽ có sự khác nhau:

- Giai đoạn tuổi sơ sinh:

+ Bú kém, không bú, nôn.

+ Trương lực cơ giảm.

+ Ngừng thở, gặp vấn đề về chức năng hô hấp.

+ Co giật hoặc tiến triển bệnh não.

- Sau thời kỳ sơ sinh

+ Thường xuyên mất nước do nôn, tái lại nhiều lần không xác định được nguyên nhân.

+ Có các đợt gần giống với đột quỵ.

+ Mắc bệnh lý cơ tim.

+ Suy gan - thận cấp.

+ Bị co giật, mắc bệnh về não khó xác định nguyên nhân.

- Các triệu chứng âm thầm khác:

+ Chậm hoặc không phát triển tinh thần.

+ Xương mặt bất thường, mặt thô.

+ Tâm thần rối loạn. 

Nguy cơ mắc rối loạn chuyển hóa bẩm sinh ở bé trai và bé gái là ngang nhau. Khi mắc hội chứng này vào các đợt cấp, trẻ có nguy cơ tử vong cao. Trẻ càng được phát hiện để chẩn đoán đúng và thực hiện phác đồ điều trị phù hợp ngay thì càng giảm thiểu được các di chứng thần kinh, sức khỏe và tăng cơ hội sống.

Xuất phát từ tính chất nguy hiểm và tình trạng khó nhận diện, diễn tiến nhanh của rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, chuyên gia Nhi khoa khuyến cáo các bậc phụ huynh cần cho trẻ được sàng lọc cần sàng lọc các bệnh lý chuyển hóa ngay sau sinh qua việc sàng lọc sơ sinh (lấy máu gót chân sàng lọc). Trẻ được phát hiện sớm kết hợp với việc không dung nạp các loại dưỡng chất hay thực phẩm mà cơ thể không chuyển hóa được có thể duy trì sức khỏe ổn định.

Để thăm khám, sàng lọc hội chứng rối loạn chuyển hóa bẩm sinh cho trẻ, quý khách hàng có thể liên hệ đặt trước lịch khám cùng bác sĩ Nhi khoa của Hệ thống Y tế MEDLATEC qua tổng đài 1900 56 56 56.