1. Thiếu máu bẩm sinh là gì?

Thiếu máu bẩm sinh là tình trạng thiếu máu do cơ thể không sản xuất đủ hồng cầu hoặc hemoglobin ngay từ khi sinh ra, thường liên quan đến yếu tố di truyền. Khác với thiếu máu do chế độ dinh dưỡng hay bệnh lý mắc phải, tình trạng này có thể kéo dài suốt đời nếu không được phát hiện và quản lý đúng cách. 

Dựa vào nguyên nhân và cơ chế gây bệnh, bệnh có thể được chia thành các dạng như: 

• Thiếu máu do rối loạn hemoglobin: Đây là dạng phổ biến nhất, trong đó hồng cầu chứa hemoglobin bất thường, dễ vỡ và giảm khả năng vận chuyển oxy. Các bệnh điển hình gồm Thalassemia và bệnh hồng cầu liềm.
• Thiếu máu do khiếm khuyết enzyme trong hồng cầu: Loại này xảy ra khi hồng cầu thiếu các enzyme quan trọng để duy trì chức năng và tuổi thọ, dẫn đến hồng cầu dễ bị phá hủy. Bệnh điển hình trong nhóm này là thiếu men G6PD.
• Thiếu máu do rối loạn tủy xương bẩm sinh: Tủy xương không sản xuất đủ hồng cầu từ khi sinh ra, gây thiếu máu kéo dài và cần được theo dõi chặt chẽ để tránh biến chứng.

Thiếu máu từ khi sinh ra nếu không được phát hiện sớm, có thể dẫn đến mệt mỏi kéo dài, chậm phát triển, tim mạch và các biến chứng nghiêm trọng khác. Một số trường hợp, thiếu máu bẩm sinh có thể trở nên nghiêm trọng hơn khi đi kèm tình trạng thiếu sắt, thiếu vitamin B12, axit folic hoặc mắc thêm các bệnh lý mạn tính khác.

Thiếu máu từ khi sinh ra là tình trạng thiếu máu do cơ thể không sản xuất đủ hồng cầu hoặc hemoglobin

2. Dấu hiệu nhận biết thiếu máu bẩm sinh

Người bệnh thiếu máu bẩm sinh thường có những biểu hiện rõ rệt ngay từ khi còn nhỏ. Các triệu chứng phổ biến gồm:

• Mệt mỏi, suy nhược: Người bệnh dễ cảm thấy kiệt sức, khó tập trung và giảm khả năng vận động.
• Da xanh xao, niêm mạc nhợt nhạt: Do thiếu oxy trong máu, là dấu hiệu thường gặp nhất.
• Chậm phát triển thể chất: Trẻ bị thiếu máu từ khi sinh ra có thể chậm lớn, thấp còi, học tập kém tập trung.

Khi bệnh tiến triển nặng, người bệnh có thể xuất hiện nhiều triệu chứng rõ rệt hơn như vàng da, vàng mắt do hồng cầu bị phá hủy nhiều, gan và lách to gây chướng bụng, đau tức. Một số trường hợp còn gặp biến dạng xương mặt, đau nhức xương khớp, khó thở do thiếu oxy kéo dài. Nếu không được điều trị và theo dõi kịp thời, những biểu hiện này có thể dẫn đến biến chứng nguy hiểm như suy tim, rối loạn chức năng gan hoặc dễ mắc các bệnh nhiễm trùng.

Trẻ bị thiếu máu từ khi sinh ra có thể chậm lớn

3. Cách chẩn đoán thiếu máu bẩm sinh

Về cách chẩn đoán, bác sĩ thường kết hợp giữa thăm khám lâm sàng, xét nghiệm máu và kiểm tra di truyền để xác định chính xác bệnh. Cụ thể như sau: 

Khám lâm sàng 

Bác sĩ sẽ kiểm tra tổng quát tình trạng sức khỏe của người bệnh, bao gồm quan sát da, niêm mạc, mắt để phát hiện dấu hiệu xanh xao hoặc vàng da. Đồng thời, bác sĩ cũng khám bụng để đánh giá xem gan, lách có to hay không, khám tim phổi để kiểm tra các biến chứng của thiếu máu và hỏi về tiền sử bệnh trong gia đình. Đây là bước quan trọng đầu tiên giúp định hướng chẩn đoán thiếu máu bẩm sinh trước khi thực hiện các xét nghiệm chuyên sâu.

Bác sĩ sẽ thăm khám lâm sàng để định hướng chẩn đoán chính xác bệnh

Xét nghiệm máu 

Sau khi thăm khám lâm sàng, bác sĩ sẽ chỉ định các xét nghiệm máu để đánh giá chi tiết, bao gồm: 

• Xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu ngoại vi: Giúp xác định số lượng hồng cầu, nồng độ hemoglobin và thể tích trung bình hồng cầu. Đây là xét nghiệm cơ bản để nhận biết tình trạng thiếu máu.
• Xét nghiệm điện di hemoglobin: Được sử dụng nhằm phát hiện sự bất thường trong cấu trúc hemoglobin, thường áp dụng để chẩn đoán bệnh lý Hemoglobin như hồng cầu hình liềm.

Trong một số trường hợp, bác sĩ có thể chỉ định thêm các xét nghiệm bổ sung khác như định lượng sắt huyết thanh, ferritin hoặc vitamin B12 để loại trừ nguyên nhân thiếu máu do dinh dưỡng.

Xét nghiệm di truyền 

Đây là phương pháp chuyên sâu, giúp xác định chính xác gen gây bệnh. Xét nghiệm di truyền đặc biệt quan trọng đối với những gia đình có tiền sử mắc thiếu máu bẩm sinh, vì nó không chỉ giúp chẩn đoán cho người bệnh hiện tại mà còn có ý nghĩa trong việc tư vấn, dự phòng cho thế hệ sau.

4. Cách phòng ngừa thiếu máu bẩm sinh

Để phòng ngừa bệnh thiếu máu di truyền, việc chủ động kiểm soát từ sớm đóng vai trò quan trọng, đặc biệt ở những gia đình có tiền sử bệnh. Một số biện pháp hiệu quả gồm:

• Tư vấn di truyền trước hôn nhân và mang thai: Các cặp đôi có nguy cơ mang gen bệnh nên làm xét nghiệm di truyền để đánh giá khả năng truyền bệnh cho con, từ đó đưa ra quyết định phù hợp.
• Khám sức khỏe tiền hôn nhân và thai kỳ: Giúp phát hiện sớm các bất thường về máu, đồng thời được bác sĩ hướng dẫn cách theo dõi và chăm sóc thai kỳ an toàn.
• Chế độ dinh dưỡng lành mạnh: Cung cấp đầy đủ sắt, axit folic, vitamin B12 và các vi chất cần thiết để hỗ trợ tủy xương tạo hồng cầu khỏe mạnh.
• Kiểm tra sức khỏe định kỳ: Những gia đình có người thân mắc bệnh cần duy trì khám định kỳ để phát hiện sớm và theo dõi tình trạng sức khỏe.
• Hạn chế yếu tố nguy cơ khác: Trong thai kỳ, mẹ bầu nên tránh tiếp xúc với hóa chất độc hại, thuốc không an toàn cho máu và tủy xương.

5. Khi nào cần thăm khám bác sĩ? 

Thiếu máu từ khi sinh ra nếu không được theo dõi và điều trị đúng cách có thể dẫn đến nhiều biến chứng nghiêm trọng. Người bệnh hoặc cha mẹ cần đưa trẻ đến gặp bác sĩ ngay khi xuất hiện các dấu hiệu sau:

• Triệu chứng thiếu máu rõ rệt: Mệt mỏi kéo dài, da xanh xao, niêm mạc nhợt nhạt, khó thở hoặc chóng mặt thường xuyên.
• Chậm phát triển thể chất và trí tuệ: Trẻ tăng cân chậm, thấp còi, học tập kém tập trung hoặc hay mệt khi hoạt động.
• Dấu hiệu bất thường khác: Tim đập nhanh, gan lách to, vàng da hoặc xuất hiện biến dạng xương mặt, trán dô, gò má cao.
• Tiền sử gia đình có người mắc thiếu máu: Cần thăm khám định kỳ để tầm soát sớm, kể cả khi chưa có biểu hiện rõ ràng.

Việc thăm khám kịp thời không chỉ giúp chẩn đoán chính xác, mà còn hỗ trợ xây dựng phác đồ điều trị phù hợp, từ đó hạn chế biến chứng và nâng cao chất lượng cuộc sống cho người bệnh.

Việc nắm rõ nguyên nhân, dấu hiệu, cách chẩn đoán và phòng ngừa bệnh thiếu máu bẩm sinh có ý nghĩa quan trọng trong việc bảo vệ sức khỏe cho bản thân và gia đình. Chủ động tầm soát sớm, thăm khám định kỳ và tuân thủ hướng dẫn của bác sĩ sẽ giúp người bệnh kiểm soát tốt tình trạng thiếu máu, giảm thiểu biến chứng và nâng cao chất lượng cuộc sống.

Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc liên quan, hoặc nhu cầu thăm khám sức khỏe, có thể liên hệ Tổng đài MEDLATEC 1900 56 56 56 để được tư vấn chi tiết và đặt lịch thăm khám cùng bác sĩ chuyên khoa.