Thiếu máu - dấu hiệu điển hình của bệnh tan máu bẩm sinh

Bệnh nhi nam H.M.B., 15 tháng tuổi (Võ Cương, Bắc Ninh), được gia đình đưa đến Phòng Di truyền MEDLATEC Cầu Giấy để kiểm tra sức khỏe do phát hiện thiếu máu hồng cầu nhỏ nhược sắc.

Thiếu máu hồng cầu nhỏ nhược sắc có thể do thiếu máu tán huyết di truyền Thalassemia

Tại phòng khám, bác sĩ ghi nhận bé phát triển bình thường (chiều cao 80 cm, cân nặng 11 kg). Qua khai thác bệnh sử, cha mẹ bé khỏe mạnh, không ghi nhận vấn đề về máu. Tuy nhiên, con trai 14 tháng tuổi của anh trai mẹ bé từng được sàng lọc máu gót chân sơ sinh, nghi ngờ mang gene Thalassemia.

Do dấu hiệu thiếu máu và tiền sử gia đình, ThS.BS Luyện Thị Thanh Nga, chuyên khoa Y Sinh học di truyền, chỉ định xét nghiệm gene Thalassemia và tổng phân tích tế bào máu ngoại vi. Kết quả cho thấy:

• Tổng phân tích tế bào máu ngoại vi:
• Hồng cầu tăng bất thường (8,31 T/L, tham chiếu 4,0-6,0 T/L).
• Hemoglobin giảm (11 g/dL, tham chiếu 13-17 g/dL).
• MCV nhỏ (45 fL, tham chiếu 80-100 fL).
• MCH thấp (13,3 pg, tham chiếu 25-35 pg).
• Xét nghiệm gene: Phát hiện đột biến dị hợp tử kép -α3.7/SEA (Alpha Thalassemia, gene HBA) và dị hợp tử codon 41/42 (gene HBB).

Bác sĩ Nga chẩn đoán bệnh nhi B. mang đột biến gene phức tạp Thalassemia, thiếu máu nhẹ, chưa có biến chứng nghiêm trọng. Hiện bé ổn định, chưa cần truyền máu hay can thiệp tích cực. Gia đình được khuyến cáo theo dõi sát sức khỏe bé, tránh nhiễm trùng hoặc căng thẳng, khám định kỳ để đánh giá gan và lách.

Ngoài ra, bác sĩ Nga đặc biệt nhấn mạnh: Do bé mang đột biến ở cả gene HBA và HBB nên cha mẹ có khả năng mang gene. Nếu cả hai mang gene HBB, nguy cơ sinh con mắc Beta Thalassemia nặng ở lần mang thai sau là 25%. 

25% khả năng sinh con bị bệnh Thalassemia do nhận được cả gene bệnh của bố và gene bệnh của mẹ truyền cho

Vậy nên, cha mẹ và những thành viên còn lại trong gia đình anh trai mẹ bé được bác sĩ Nga khuyến nghị xét nghiệm gene để phòng ngừa rủi ro cho thế hệ sau. Xét nghiệm gene không chỉ giúp kiểm soát bệnh mà còn hỗ trợ gia đình chủ động bảo vệ sức khỏe thế hệ tương lai.

Thalassemia gây ra gánh nặng di truyền và ảnh hưởng chất lượng cuộc sống

Thalassemia là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, đặc trưng bởi sự suy giảm hoặc thiếu hụt tổng hợp chuỗi globin trong phân tử Hemoglobin (Chuỗi Alpha trong bệnh Alpha Thalassemia, chuỗi Beta trong bệnh Beta Thalassemia). 

Alpha Thalassemia thường nhẹ hơn, đặc biệt ở dạng HbH, với triệu chứng như thiếu máu vừa, gan lách to mức độ nhẹ và hiếm gặp biến dạng xương. Khoảng 90% trường hợp Alpha Thalassemia là do mất một phần gene (như -α3.7, -α4.2 hoặc SEA), còn 10% do đột biến điểm. Trong khi đó, Beta Thalassemia thể nặng có thể gây thiếu máu nghiêm trọng, lách to, tích tụ sắt và tổn thương gan, tim.

Tại Việt Nam, Thalassemia là một trong những bệnh di truyền phổ biến nhất, đặt ra gánh nặng lớn cho hệ thống y tế và gia đình bệnh nhân. Ước tính, cả nước hiện có khoảng 14 triệu người mang gene và hơn 20.000 bệnh nhân mắc Thalassemia nặng, nhiều người trong số đó phụ thuộc vào truyền máu suốt đời.

Thalassemia gây ra biến đổi trên cả tế bào máu và gương mặt người bệnh

Theo dữ liệu từ Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương, khoảng 13,8% dân số Việt Nam mang gene Thalassemia, với tỷ lệ cao hơn ở các dân tộc thiểu số như Tày (20,79%), Thái (22,2%) và Mường (22,39%). Đặc biệt, báo cáo từ Trung tâm Xét nghiệm MEDLATEC (từ 4/2024 đến nay) trên 4.099 bệnh nhân cho thấy sự đa dạng di truyền của bệnh tại Việt Nam, cụ thể có 19,4% mang gene Alpha Thalassemia, 9,2% mang gene Beta Thalassemia và khoảng 2% người được xét nghiệm mang đồng thời đột biến gene Alpha và Beta.

Ca bệnh của bé H.M.B. là ví dụ điển hình về tình trạng dị hợp tử phức kép, khi bé mang đột biến ở cả gene Alpha (-α3.7, SEA) và gene Beta (codon 41/42). Điều này khiến cả hai chuỗi Alpha và Beta đều giảm, nhưng sự cân bằng tương đối giữa chúng giúp bệnh nhẹ hơn so với chỉ đột biến ở một loại gene, nên chỉ cần theo dõi mà không phải điều trị.

Mức độ nặng nhẹ của Thalassemia phụ thuộc vào kiểu đột biến gene và sự kết hợp giữa chúng. Những bệnh nhân Thalassemia thể nặng cần truyền máu định kỳ, sử dụng thuốc thải sắt và đối mặt với nguy cơ biến chứng như nhiễm trùng, suy đa cơ quan. Chi phí điều trị có thể lên tới hàng trăm triệu đồng mỗi năm, chưa kể chi phí gián tiếp. Ở vùng nông thôn và dân tộc thiểu số, việc tiếp cận dịch vụ y tế chất lượng cao còn hạn chế, khiến nhiều gia đình rơi vào khó khăn. Trong khi đó, người mang gen Thalassemia thường không có biểu hiện bệnh lý, nhưng có nguy cơ sinh con bị bệnh nếu kết hôn với người cùng mang gene. Vì vậy, việc tầm soát và tư vấn di truyền đóng vai trò rất quan trọng trong phòng ngừa bệnh.

 “Phương pháp sàng lọc trước sinh, chẩn đoán di truyền thông qua xét nghiệm gene là chìa khóa để giảm tỷ lệ sinh con mắc bệnh nặng, giảm gánh nặng bệnh tật và mang lại cơ hội cho thế hệ tương lai khỏe mạnh hơn”, BS. Nga chia sẻ.

“Chìa khóa” ngăn chặn Thalassemia: Sàng lọc và tư vấn di truyền - Bước đi quan trọng cho tương lai

Chuyên khoa Huyết học - Hệ thống Y tế MEDLATEC là đơn vị hàng đầu trong chẩn đoán, điều trị và phòng ngừa các bệnh lý về máu, đặc biệt là Thalassemia.

Dưới sự dẫn dắt của Thầy thuốc Nhân dân, Giáo sư, Anh hùng Lao động, Bác sĩ Cao cấp Nguyễn Anh Trí - Đại biểu Quốc hội khóa XIV và XV, nguyên Viện trưởng Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương, một trong 16 gương mặt xuất sắc của nền y học Việt Nam, Chủ tịch Hội đồng Cố vấn và Hội đồng Khoa học Công nghệ và Đào tạo MEDLATEC, cùng sự đồng hành của TS. Trần Thị Hồng Hà - nguyên Trưởng khoa Xét nghiệm Huyết học, Bệnh viện Nhi Trung ương, Chuyên gia Huyết học tại Hệ thống Y tế MEDLATEC, cùng đội ngũ bác sĩ huyết học giỏi chuyên môn, MEDLATEC cung cấp giải pháp tầm soát và tư vấn toàn diện cho bệnh nhân Thalassemia.

Dịch vụ nổi bật:

• Xét nghiệm chuyên sâu: Hơn 50 xét nghiệm từ cơ bản đến nâng cao, bao gồm tổng phân tích tế bào máu, xét nghiệm nhóm máu, đông máu, điện di huyết sắc tố, huyết đồ, xét nghiệm gene. Riêng với Thalassemia, MEDLATEC đã chẩn đoán và tư vấn thành công cho hàng nghìn ca bệnh, từ trẻ sơ sinh đến người trưởng thành, nhờ hệ thống xét nghiệm gene hiện đại (phân tích 7 đột biến Alpha Thalassemia và 23 đột biến Beta Thalassemia bằng kỹ thuật real-time PCR).
• Chẩn đoán hình ảnh và thăm dò chức năng: Siêu âm tổng quát, X-quang, CT, MRI, sinh thiết tủy xương hỗ trợ đánh giá biến chứng Thalassemia.
• Điều trị bệnh lý máu: Thiếu máu, thiếu sắt, huyết sắc tố, rối loạn đông máu, giảm tiểu cầu miễn dịch nguyên phát, đa hồng cầu nguyên phát, tăng tiểu cầu nguyên phát, bạch cầu mạn tính, suy tủy xương.
• Tư vấn di truyền: Hỗ trợ gia đình hiểu nguy cơ di truyền, lập kế hoạch sinh con an toàn, đặc biệt ở các cộng đồng có tỷ lệ mang gene cao như dân tộc Tày, Thái, Mường.
• Lấy mẫu tận nơi: Thuận tiện cho theo dõi và sàng lọc Thalassemia định kỳ.

Trang thiết bị hiện đại: MEDLATEC sử dụng máy móc nhập khẩu từ Mỹ, Nhật, Pháp như XN-3100 (Sysmex), Capillarys 3 Tera (Serbia - Pháp), Alinity (Abbott), Cobas 8100 (Roche), CT 128 dãy (Siemens - Đức), MRI 1.5 Tesla (GE - Mỹ), đảm bảo kết quả nhanh, chính xác.

Hệ thống máy tổng phân tích tế bào máu laser và module kéo, nhuộm tiêu bản máu tự động XN-3100 (hãng Sysmex - Nhật Bản) được sử dụng tại chuyên khoa Huyết học MEDLATEC

Chứng nhận chất lượng: Hệ thống Y tế MEDLATEC đáp ứng đồng thời tiêu chuẩn CAP (Mỹ) và ISO 15189:2022, tự hào là đơn vị y tế đầu tiên và duy nhất sở hữu dịch vụ xét nghiệm đạt Thương hiệu Quốc gia Việt Nam năm 2024.

Với sứ mệnh “Vì sức khỏe cộng đồng”, Chuyên khoa Huyết học MEDLATEC không chỉ chẩn đoán và điều trị hiệu quả Thalassemia, mà còn đẩy mạnh tư vấn di truyền và sàng lọc trước sinh, góp phần giảm gánh nặng bệnh tật.

Mọi thông tin chi tiết, quý khách hàng vui lòng liên hệ hotline: 1900 56 56 56 để được tư vấn chi tiết.