1. Thông tin tổng quát về bệnh loạn sản xương - sụn

Trong suốt quá trình phát triển, các phần xương của người bình thường sẽ được tạo nên từ các sụn ở trong bào thai. Sụn sẽ chuyển hóa thành xương trong suốt thời gian cốt hóa. Vậy điều này ảnh hưởng như thế nào đến bệnh loạn sản xương - sụn? Dưới đây là một số thông tin mà bạn cần biết:

Tổng hợp những thông tin cần biết về bệnh loạn sản xương - sụn

1.1. Khái niệm

Đây là một tình trạng bị rối loạn tăng trưởng xương với các mô xương lành bị thay thế bởi những mô xơ khiến cho xương của người bệnh yếu dần, dễ gãy và bị biến dạng. Loạn sản xương - sụn được xem là một dạng của chứng bệnh lùn tuyến yên với khoảng 3/4  các trường hợp với nguyên nhân là từ căn bệnh này. 

1.2. Nguyên nhân gây bệnh chính

Chứng bệnh này có liên quan đến sự đột biến gen và mang yếu tố di truyền. Có khá nhiều nghiên cứu được thực hiện đã chỉ ra rằng bệnh có liên quan đến sự đột biến của gen FGFR3. Đây là một gen với nhiệm vụ chính là kích thích cơ thể để sản xuất những protein cho sự phát triển của xương. 

Gen FGFR3 bị đột biến có thể khiến cho quá trình sản xuất protein bị tác động và thay đổi khiến cho việc phát triển của xương bị rối loạn. Hầu hết các sụn của cơ thể không có khả năng để chuyển hóa thành xương. Theo nghiên cứu chỉ ra, chứng bệnh này có liên quan đến yếu tố di truyền trong gia đình. 

Thống kê có đến khoảng 50% ba mẹ có những dấu hiệu bất thường về gen gây bệnh thì khi sinh con ra tỷ lệ cao sẽ mang bệnh. Có đến khoảng 80% bệnh xuất hiện là do nguyên nhân tư phát không phải vì di truyền. 

Bệnh loạn sản xương - sụn khá phổ biến và có thể xuất hiện ở bất cứ đối tượng và độ tuổi nào. Trong độ tuổi từ 3 cho đến 15, bệnh có tỷ lệ xuất hiện cao hơn. Khả năng mắc bệnh ở cả nam giới lẫn nữ giới đều ngang bằng nhau. 

Bệnh xuất hiện vì những nguyên nhân nào?

1.3. Cách phòng ngừa bệnh loạn sản xương - sụn

Đối với người trưởng thành, để giảm nguy cơ bị mắc phải chứng bệnh này thì bạn cần phải có cho mình một chế độ ăn uống đầy đủ dinh dưỡng. Bên cạnh đó, các hoạt động sinh hoạt cá nhân hàng ngày cũng phải được thực hiện thật điều độ. Bạn nên thường xuyên tập thể dục, kiểm soát cân nặng để giảm tỷ lệ mắc bệnh. Khi phát hiện bất cứ dấu hiệu bất thường nào, bạn nên tìm đến ngay các cơ sở y tế để được hỗ trợ chẩn đoán kịp thời. 

2. Những triệu chứng phổ biến nhất

Những tình trạng mắc bệnh loạn sản xương - sụn ở mức độ nhẹ thường sẽ không có triệu chứng nào cụ thể. Tuy nhiên, ở những trường hợp bệnh nặng hơn, những dấu hiệu dễ gặp ở bệnh nhân thường sẽ là:

• Đau xương chính là dấu hiệu đặc trưng và phổ biến nhất cho hầu hết các trường hợp. Bệnh nhân sẽ cảm thấy bị sưng đau, xương bị biến dạng, việc đi lại gặp khó khăn hơn và bị gãy xương bệnh lý. 

• Tổn thương xương sẽ khiến cho việc đi lại không còn được dễ dàng như trước. Các hoạt động như di chuyển hoặc hẹp ống cột sống cũng sẽ chèn ép tủy khiến cho cột sống bị cong vẹo, bị gù. Vóc dáng của người bệnh sẽ thấp bé hơn so với bạn bè đồng trang lứa. 

• Tổn thương có ở phần sọ mặt sẽ khiến cho vùng này bị biến dạng. Phần đầu của người bệnh to một cách bất thường so với phần thân. Đồng thời, vùng trán cũng có kích thước to bất thường, xương chẩm và cả phần xương sẽ bị biến dạng. Chính điều này sẽ gây nên các sự chèn ép cho các dây thần kinh khiến người bệnh bị rối loạn tiền đình, tác động xấu đến khứu giác. 

Một vài triệu chứng thường thấy của bệnh

Một vài triệu chứng khác có liên quan đến căn bệnh này bao gồm: Não bị úng thủy, cơ thể bị tăng cân béo phì, phần ống cột sống bị hẹp hoặc dần thu nhỏ lại. Bên cạnh đó, bệnh có thể gây nên một biến chứng vô cùng nguy hiểm là tình trạng gãy cổ xương đùi. Nguyên nhân là vì xương không được phát triển đầy đủ gây nên những cơn đau rất nguy hiểm đối với các bệnh nhân nhỏ tuổi. 

3. Làm thế nào để chẩn đoán bệnh?

Trong quá trình mang thai hoặc sau khi sinh, bác sĩ có thể chẩn đoán được liệu em bé có bị mắc chứng loạn sản sụn xương nhờ vào các phương pháp sau:

• Kiểm tra thông qua phương pháp siêu âm khi mẹ mang thai. Thông qua hình ảnh, bác sĩ có thể xác định được xem thai nhi có bị não úng thủy hay không. Nếu đầu của thai nhi to một cách bất thường, đây là dấu hiệu để đánh và định hướng được bệnh một cách chính xác nhất. 

• Chọc ối để lấy dịch hoặc lấy máu của bé sau khi sinh để làm các xét nghiệm về gen. Phương pháp này có thể giúp bác sĩ tìm kiếm được sự bất thường của gen FGFR3 và tăng cường được nhận định chính xác về các chẩn đoán được đưa ra. 

• Cả mẹ và bé sau khi sinh đều có thể được bác sĩ chẩn đoán nhờ các phương pháp như chụp X-quang, chụp MRI hay chụp CT để đánh giá được những tổn thương về xương cùng khả năng bị gãy xương bệnh lý. 

Chẩn đoán bệnh thông qua hình ảnh

• Sinh thiết xương có thể giúp phát hiện được các mô xương và xương bè khi chưa trưởng thành với hình dạng không đồng đều và có nhiều sụn. 

4. Điều trị bệnh loạn sản xương - sụn bằng cách nào?

Cho đến nay, y học hiện đại vẫn chưa thể tìm ra được một biện pháp nào có thể chữa trị dứt điểm căn bệnh này. Quá trình điều trị của bệnh nhân cần phải kết hợp thêm sự theo dõi sát sao của bác sĩ để đạt được hiệu quả tốt nhất. 

• Bệnh có thể được điều trị bằng các loại thuốc kháng viêm không có thành phần steroid với công dụng chính là làm giảm các cơn đau ở xương. Bên cạnh đó, bác sĩ cũng có thẻ chỉ định sử dụng các Hormone tăng trưởng cho bé trong quá trình điều trị bệnh. 

• Phương pháp phẫu thuật sẽ được áp dụng đối với những trường hợp cần điều trị hẹp ống sống, bị chèn ép tủy sống hoặc chỉnh hình nhằm mục đích kéo dài xương chi và chỉnh lại chân bị cong. 

Giải pháp điều trị được áp dụng là phẫu thuật

Phát hiện điều trị sớm bệnh loạn sản xương - sụn chính là cách để bạn bảo vệ sức khỏe của chính mình và những người thân trong gia đình. Để có được những chẩn đoán chính xác nhất về tình trạng sức khỏe của mình, người bệnh nên đi khám ngay khi có các dấu hiệu bất thường. Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC sẽ là địa chỉ đáng tin cậy để Quý khách lựa chọn. Với gần 30 năm hoạt động trong lĩnh vực y tế, MEDLATEC sở hữu đội ngũ chuyên gia bác sĩ giàu kinh nghiệm và là bệnh viện đầu tiên nhận chứng chỉ CAP của Hội Bệnh học Hoa Kỳ. 

Bên cạnh đó, bệnh viện còn đầu tư một hệ thống máy móc chẩn đoán hình ảnh hiện đại như Xquang, CT, MRI,... và Trung tâm Xét nghiệp hiện đại với những trang thiết bị cao cấp đặt tiêu chuẩn ISO 15189:2012 để phục vụ cho việc chẩn đoán và xét nghiệm. Quý khách có nhu cầu thăm khám và đặt lịch trước, hãy liên hệ qua số điện thoại 1900 56 56 56 của bệnh viện.