1. Xét nghiệm gen di truyền ung thư là gì?

Bộ gen người có chứa hàng nghìn gen mã hóa protein, các protein sẽ biểu hiện chức năng của gen. Mỗi gen sẽ thực hiện một hoặc vài chức năng nhất định, trong đó có hai nhóm gen liên quan tới việc hình thành ung thư là gen sinh ung thư và gen ức chế khối u. Khi đột biến xảy ra ở một trong hai nhóm gen này sẽ làm thay đổi chức năng protein và dẫn tới ung thư. Các đột biến ở nhóm gen sinh ung thư và gen ức chế khối u này có thể được  phát hiện thấy trong tế bào tinh trùng hay trứng, xảy ra trong quá trình tạo thành hợp tử và nó có tính di truyền. Xét nghiệm gen di truyền ung thư sẽ giúp phát hiện các đột biến gen này.

Sơ đồ ung thư di truyền

Xét nghiệm gen di truyền ung thư góp phần dự đoán nguy cơ mắc một căn bệnh ung thư nào đó thông qua việc phát hiện gen có khả năng di truyền qua các thế hệ. Việc phát hiện ra gen gây bệnh này giúp người bệnh xác định mình có thuốc nhóm nguy cơ cao bị ung thư di truyền hay không từ đó góp phần cho hỗ trợ cho việc sàng lọc và chẩn đoán sớm bệnh .

2. Xét nghiệm gen di truyền phát hiện được những loại ung thư nào?

Bất kỳ cơ quan, bộ phận nào của cơ thể đề có nguy cơ hình thành ung thư. Trong đó ung thư ở một số cơ quan, bộ phận có sự đóng góp của yếu tố di truyền rất cao, như ung thư vú, ung thư buồng trứng, ung thư đại trực tràng…Xét nghiệm gen di truyền có thể sàng lọc và phát hiện sớm nguy cơ mắc ung thư ở rất nhiều cơ quan, bộ phận trong cơ thể. Xét nghiệm tiến hành khảo sát trên 132 gen có thể mang các biến thể làm tăng nguy cơ ung thư di truyền của 20 loại ung thư. Mỗi gen có thể gây nguy cơ hình thành nhiều loại ung thư, mỗi loại ung thư có thể do một hoặc nhiều gen tác động.

Các loại ung thư có thể phát hiện qua việc xét nghiệm ung thư di truyền

Xét nghiệm có thể phát hiện đột biến của nhiều nhóm bệnh ung thư như:

• Ung thư vú được khảo sát thông qua gen BACA1, BRCA1,...
• Ung thư buồng trứng được khảo sát thông qua các gen STK11, BRCA1,..
• Ung thư đại trực tràng, ung thư dạ dày (ung thư đường tiêu hóa) được khảo sát thông qua các gen: EPCAM, PMS2, MLH1, MSH2, MSH6, HNPCC,...
• Ung thư tuyến tụy được khảo sát thông qua gen: PTEN, APC, MUTYH,...
• Ung thư thận được khảo sát qua các gen: VHL, MEN1, RET,...
• ung thư tiền liệt tuyến di truyền: BRCA1,BRCA2,MLH1, MSH2, MSH6,PMS2, EPCAM,TP53,PALB2,PTEN,VLH
• Ung thư da: BRCA1,BRCA2, PTEN, TP53
• Ung thư nguyên bào võng mạc: RB1….

3. Tại sao nên thực hiện xét nghiệm gen di truyền?

Xét nghiệm gen di truyền giúp trả lời sớm câu hỏi bản thân mình có mang gen ung thư không, tỷ lệ mắc bệnh ung thư di truyền là bao nhiêu phần trăm. Từ đó, bác sĩ có hướng tư vấn, xác định liệu trình khám cụ thể cho bạn nhằm sàng lọc và phát hiện sớm ung thư, ngay từ khi ung thư ở giai đoạn sớm. Với những ung thư giai đoạn sớm thì tiên lượng điều trị sẽ tốt hơn rất nhiều, tiết kiệm chi phí điều trị

Xét nghiệm và phát hiện sớm giúp chúng  ta ngăn chặn được các yếu tố  làm tăng nguy cơ gây bệnh ung thư di truyền . Từ đó giúp bác sĩ và bệnh nhân lựa chọn được phương pháp điều trị hiệu quả nhất.

Ngày nay khi nền công nghiệp ngày càng phát triển thì cũng sẽ có nhiều yếu tố nguy cơ gây dị tật bẩm sinh. Do đó, xét nghiệm gen ung thư di truyền là cần thiết đối với mỗi người và cần được chú ý hơn với những đối tượng có yếu tố nguy cơ như:

• Có người thân đã mắc một hay nhiều loại ung thư: trong gia đình có nhiều người hay 1 người mắc 1 hoặc nhiều bệnh ung thư giống nhau.  
• Trong gia đình có người trẻ tuổi mắc bệnh ung thư.
• Đang có khối u trong cơ thể.
• Có các dấu hiệu sức khỏe bất thường như: gầy sút cân, người mệt mỏi không rõ nguyên nhân, sử dụng nhiều rượu bia thuốc lá,…

4. Địa chỉ thực hiện xét nghiệm gen di truyền ung thư uy tín

Một số ưu điểm của xét nghiệm gen di truyền đó là:

• Có thể phân tích được nhiều gen liên quan trong 1 lần xét nghiệm bởi lẽ 1 đột biến gen sẽ làm tăng nguy cơ mắc nhiều loại ung thư và ngược lại 1 bệnh ung thư do nhiều đột biến gen chi phối.
• Bệnh phẩm để thực hiện xét nghiệm rất đơn giản: chỉ cần lấy 3-4 ml máu tĩnh mạch chống đông EDTA và chỉ cần làm xét nghiệm 1 lần duy nhất trong đời.
• Công nghệ xét nghiệm hiện đại tiên tiến đạt tiêu chuẩn ISO 15189:2012 và CAP (từ ngày 7/1/2022).
• Sau khi có kết quả sẽ được tư vấn chuyên môn bởi các chuyên gia ung bướu và bác sĩ di truyền nhiều năm kinh nghiệm.
• Trong trường hợp kết quả bất thường sẽ có kế hoạch theo dõi điều trị và can thiệp hiệu quả.

Địa chỉ xét nghiệm gen ung thư di truyền tại Hà Nội

Tuy nhiên, đây cũng chỉ là 1 xét nghiệm sàng lọc không phải xét nghiệm chẩn đoán. Khi 1 kết quả được trả là “Âm tính” không có nghĩa là chắc chắn không mắc bệnh ung thư mà có thể vẫn mắc bệnh do ảnh hưởng của môi trường, lối sống. Hay khi kết quả được trả là “ Dương tính” có nghĩa là có tăng nguy cơ mắc ung thư di truyền so với quần thể chung.

Bệnh viện Đa khoa Medlatec đã và đang triển khai dịch vụ xét nghiệm phát hiện gen ung thư di truyền với nhiều gói khám phù hợp với nhu cầu của mỗi khách  hàng như gói cơ bản , gói sàng lọc các bệnh ung thư riêng lẻ hay gói phân tích chuyên sâu với nhiều loại ung thư được phân tích hơn… Khách hàng có thể lựa chọn gói xét nghiệm tổng quát hay từng nhóm ung thư riêng lẻ. Để được tư vấn chi tiết hơn về dịch vụ xét nghiệm khách hàng có thể liên hệ theo số tổng đài 1900565656 hoặc đến các cơ sở của bệnh viện trên cả nước.