1. Xét nghiệm Double Test là gì?

Để hiểu được kết quả xét nghiệm Double Test như thế nào là an toàn thì trước hết bạn nên tìm hiểu về loại hình xét nghiệm này.

Có thể bạn chưa biết, mặc dù phát triển trong bụng mẹ nhưng thai nhi vẫn chịu nhiều tác động của các yếu tố liên quan đến rối loạn di truyền như: hội chứng Down, Edwards, dị tật tim mạch,… Nếu không có biện pháp can thiệp kịp thời thì ngay sau khi sinh ra sức khỏe của bé sẽ bị ảnh hưởng nặng nề.

Để phát hiện sớm những bất thường của thai nhi, mẹ bầu nên làm xét nghiệm Double Test trước khi sinh. Bởi vì khi có sự lệch bội lẻ nhiễm sắc thể thì các chỉ số trong máu của mẹ bầu sẽ thay đổi. Do đó, việc định lượng các nồng độ này sẽ giúp bác sĩ đánh giá được nguy cơ dị tật bẩm sinh.

Trong xét nghiệm Double Test, bác sĩ sẽ lấy mẫu máu tĩnh mạch của mẹ để xác định nồng độ β-hCG tự do và PAPP-A. Sau đó tiến hành siêu âm để đo độ mờ da gáy, chiều dài đầu - mông của thai nhi. Đồng thời kết hợp với những thông tin liên quan như: cân nặng, chiều cao, tuổi của mẹ, tuổi thai,… rồi đưa vào một phần mềm để đánh giá nguy cơ thai nhi mắc rối loạn di truyền cao hay thấp.

Để phát hiện sớm những bất thường của thai nhi, mẹ bầu nên làm xét nghiệm Double Test trước khi sinh

Ưu nhược điểm của xét nghiệm:

Xét nghiệm Double Test không gây ảnh hưởng đến đến thai nhi nên mẹ bầu có thể yên tâm thực hiện. Ngoài việc cho kết quả sớm thì xét nghiệm này có độ chính xác khá cao, có thể phát hiện được 80 - 90% trường hợp mắc hội chứng Down, 95% trường hợp mắc hội chứng Edwards và Patau.

Khi nào nên thực hiện xét nghiệm:

Theo lời khuyên của bác sĩ, thai phụ nên thực hiện xét nghiệm Double Test ở tuần thứ 11 - 13, tốt nhất là tuần 12 của thai kỳ để cho kết quả chính xác. Xét nghiệm này hoàn toàn cần thiết với tất cả mẹ bầu, đặc biệt là những trường hợp dưới đây:

• Mang thai khi lớn tuổi, từ 35 tuổi trở lên.

• Mẹ bầu đã từng bị sảy thai, lưu thai,…

• Trong gia đình có người thân bị dị tật bẩm sinh.

• Mẹ bầu thường xuyên tiếp xúc với chất độc hại hoặc bị nhiễm virus trong quá trình mang thai.

Thai phụ nên thực hiện xét nghiệm Double Test ở tuần thứ 11 - 13, tốt nhất là tuần 12 của thai kỳ để cho kết quả chính xác

2. Xét nghiệm Double Test như thế nào là bình thường?

Vậy xét nghiệm Double Test như thế nào là bình thường? Khi có kết quả, bác sĩ sẽ giải thích cho bạn hiểu về các thông số. Dựa vào giá trị của β-hCG tự do và PAPP-A để đánh giá nguy cơ thai nhi bị dị tật, cụ thể:

• Nồng độ β-hCG tự do trong máu bình thường thấp hơn 0,4 MoM hoặc lớn hơn 2,5 MoM.

• PAPP-A thấp hơn 0,4 MoM.

Kết hợp với các thông số đo độ mờ của da gáy như:

• Trường hợp độ mờ da gáy < 3 mm thì nguy cơ thai nhi bị dị tật bẩm sinh là thấp.

• Trường hợp độ mờ da gáy > 3,5 mm thì thai nhi có nguy cơ cao bị dị tật.

Ngoài ra, nguy cơ mắc chứng Down của thai nhi phụ thuộc vào tuổi của mẹ bầu là 1/250. Do đó, nếu kết quả đưa ra mẫu số > 250 thì thai nhi có nguy cơ thấp và ngược lại < 250 là nguy cơ cao.

Đối với hội chứng Edwards và Patau, nguy cơ mắc của thai nhi phụ thuộc vào tuổi của mẹ là 1/100. Trong đó, nếu kết quả đưa ra là > 100 thì nguy cơ thai nhi mắc phải hội chứng này thấp và ngược lại.

Khi có kết quả, bác sĩ sẽ giải thích cho bạn hiểu về các thông số xét nghiệm Double Test như thế nào là bình thường

3. Nên làm gì khi xét nghiệm Double Test bất thường

Mẹ bầu nên làm gì khi nhận được kết quả xét nghiệm Double Test nguy cơ cao? Xét nghiệm Double Test chỉ mang tính chất sàng lọc và xác định nguy cơ dị tật bẩm sinh cao hay thấp. Do đó khi có kết quả bất thường, bác sĩ sẽ yêu cầu bạn thực hiện thêm những xét nghiệm chuyên sâu để chẩn đoán chính xác hơn.

Xét nghiệm không xâm lấn NIPT:

So với Double Test thì xét nghiệm không xâm lấn NIPT có độ nhạy cao hơn nhiều. Xét nghiệm này có thể phân tích được ADN tự do của thai nhi từ mẫu máu tĩnh mạch của mẹ trong tuần thứ 9 thai kỳ.

Xét nghiệm NIPT giúp kiểm tra lại kết quả của xét nghiệm Double Test, đồng thời phát hiện nhiều bệnh dị tật bẩm sinh hơn như: Klinefelter, Turner,… Tuy nhiên chi phí thực hiện khá cao và bác sĩ phải nhắc khi áp dụng cho các mẹ bầu có tiền sử thai lưu, sảy thai, thai sinh ra bị dị tật,…

Xét nghiệm NIPT có thể phân tích được ADN tự do của thai nhi từ mẫu máu tĩnh mạch của mẹ trong tuần thứ 9 thai kỳ

Thủ thuật xâm lấn:

Sau khi thực hiện các xét nghiệm sàng lọc với độ chính xác cao, nếu vẫn nhận được kết quả thai nhi có nguy cơ cao bị dị tật bẩm sinh thì bác sĩ sẽ đề nghị bạn thực hiện các thủ thuật xâm lấn như: sinh thiết gai nhau, chọc dò dịch ối,… Những phương pháp này đều có thể bóc tách được ADN của thai nhi, từ đó đưa ra kết luận chính xác về vấn đề rối loạn di truyền.

Khi đã nắm được tình trạng dị tật của thai nhi, bác sĩ sẽ tư vấn và đưa ra các biện pháp can thiệp, nhằm khắc phục hậu quả nhanh chóng. Vì vậy, những xét nghiệm sàng lọc trước khi sinh hết sức cần thiết với mẹ bầu.

Chắc hẳn sau khi đọc xong bài viết, bạn đã biết được kết quả xét nghiệm Double Test như thế nào là bình thường. Để phát hiện những dị tật bất thường của thai nhi, mẹ bầu nên thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước khi sinh. Những xét nghiệm này đều hết sức cần thiết, bác sĩ có thể dựa vào đây để nắm được tình trạng của thai nhi và đưa ra biện pháp can thiệp sớm.

Để tìm hiểu chi tiết về các xét nghiệm trước khi sinh, mẹ bầu có thể gọi đến hotline 1900 56 56 56 để được các bác sĩ sản khoa tại Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC tư vấn tận tình. Ngoài ra, mẹ có thể tham khảo các dịch vụ khám thai, chăm sóc sức khỏe thai kỳ trên website medlatec.vn.