Việc xác định có mang gen đột biến di truyền hay không đóng vai trò rất lớn trong việc lựa chọn phương pháp dự phòng và điều trị, cũng như hạn chế các di truyền cho thế hệ tương lai.

1. Ung thư buồng trứng

Ung thư buồng trứng là ung thư bắt đầu trong buồng trứng. Tỷ lệ sống sót của ung thư buồng trứng thấp hơn nhiều so với các bệnh ung thư khác ảnh hưởng đến phụ nữ. Tỷ lệ sống sót tương đối sau 5 năm đối với ung thư buồng trứng là 48%. Những phụ nữ được chẩn đoán ở giai đoạn đầu - trước khi ung thư di căn - có tỷ lệ sống sót sau 5 năm cao hơn nhiều so với những người được chẩn đoán ở giai đoạn sau.

Nguyên nhân:

Nguyên nhân của ung thư buồng trứng là không rõ.

Nguy cơ phát triển ung thư buồng trứng bao gồm bất kỳ điều nào sau đây:

• Yếu tố gen và di truyền:

  • Các lỗi di truyền có thể xảy ra trong cuộc đời của một người được gọi là đột biến gen mắc phải (soma);
  • Một người có thể được sinh ra với đột biến gen (đột biến gen di truyền còn được gọi là đột biến dòng mầm). Ung thư buồng trứng do di truyền hay ung thư buồng trứng có tính chất gia đình.

Do khiếm khuyết trong các gen như BRCA1 hoặc BRCA2,.. Hoặc do hội chứng Lynch...

Buồng trứng bình thường và ung thư buồng trứng

• Lịch sử gia đình:

  • Phụ nữ có tiền sử gia đình bị ung thư vú hoặc ung thư buồng trứng có nguy cơ mắc ung thư buồng trứng cao hơn. Nguy cơ của một phụ nữ có một họ hàng bị ung thư buồng trứng là 5% (nguy cơ trung bình suốt đời là 1,4%).

  • Tiền sử gia đình mắc bất kỳ bệnh ung thư nào sau đây có thể làm tăng nguy cơ: Ung thư vú, Ung thư buồng trứng, Ung thư ruột kết, Ung thư tử cung, Ung thư trực tràng.

• Tiền sử cá nhân bị ung thư hoặc lạc nội mạc tử cung

Những phụ nữ đã từng bị ung thư vú, tử cung, ruột kết hoặc trực tràng có nguy cơ cao bị ung thư buồng trứng. Bị lạc nội mạc tử cung làm tăng nguy cơ ung thư buồng trứng có tế bào trong và nội mạc tử cung lên gấp 2-3 lần

• Phụ nữ lớn tuổi

Tất cả phụ nữ đều có nguy cơ phát triển ung thư buồng trứng bất kể tuổi tác; tuy nhiên tỷ lệ ung thư buồng trứng cao nhất ở phụ nữ từ 55-64 tuổi. Độ tuổi trung bình mà phụ nữ được chẩn đoán là 63, có nghĩa là một nửa số phụ nữ dưới 63 tuổi khi được chẩn đoán mắc bệnh ung thư buồng trứng và một nửa lớn tuổi hơn.

Tỷ lệ mắc ung thư buồng trứng ở các độ tuổi.

• Lịch sử sinh sản và vô sinh: Nghiên cứu cho thấy mối quan hệ giữa số chu kỳ kinh nguyệt trong cuộc đời của một người phụ nữ và nguy cơ phát triển ung thư buồng trứng. Một phụ nữ có nguy cơ cao hơn nếu cô ấy:

  • Bắt đầu hành kinh khi còn nhỏ (trước 12 tuổi), thời kỳ mãn kinh sau 50 tuổi.

  • Vô sinh, bất kể phụ nữ có sử dụng thuốc hỗ trợ sinh sản hay không, cũng làm tăng nguy cơ ung thư buồng trứng

  • Phụ nữ càng sinh ít con và sinh con càng muộn(con đầu lòng sau 30 tuổi) thì nguy cơ mắc ung thư buồng trứng càng cao.

• Liệu pháp thay thế hormone:

Phụ nữ sử dụng liệu pháp hormone thời kỳ mãn kinh có nguy cơ cao bị ung thư buồng trứng. Các nghiên cứu gần đây chỉ ra rằng sử dụng kết hợp estrogen và progestin trong 5 năm trở lên làm tăng đáng kể nguy cơ ung thư buồng trứng ở những phụ nữ chưa cắt bỏ tử cung. Sử dụng estrogen từ 10 năm trở lên làm tăng nguy cơ ung thư buồng trứng ở những phụ nữ đã cắt bỏ tử cung.

2. Ung thư buồng trứng di truyền

Hơn 1/5 (khoảng 23%) ung thư biểu mô buồng trứng có liên quan đến tình trạng di truyền hay ung thư buồng trứng di truyền.

Thông thường, mỗi người có 2 bản sao của mỗi gen trong tế bào của cơ thể: 1 bản sao được thừa hưởng từ mẹ của một người và 1 bản sao được thừa hưởng từ bố của một người.  Ung thư buồng trứng di truyền  tuân theo một mô hình thừa kế trội trên NST thường. Điều này có nghĩa là một đột biến chỉ cần xảy ra ở 1 bản sao của gen thì người đó mới có nguy cơ mắc bệnh đó cao hơn. Điều này có nghĩa là bố hoặc mẹ bị đột biến gen có thể truyền bản sao của gen bình thường của họ hoặc bản sao của gen mang đột biến. Do đó, một đứa trẻ có bố hoặc mẹ bị đột biến thì 50% cơ hội được thừa hưởng đột biến đó. 

• Đột biến gen BRCA (Breast Cancer):

Đặc biệt trong khoảng 65-85% có ung thư buồng trứng di truyền là bất thường di truyền trong gen BRCA. BRCA1 và BRCA2 là các đột biến làm tăng nguy cơ ung thư buồng trứng, nguy cơ ở phụ nữ có đột biến gen BRCA1 là 40%-60% và ở BRCA2 là 20%-35%. Những bệnh ung thư này cũng có thể xảy ra ở lứa tuổi sớm hơn nhiều so với dân số chung,được phát hiện sớm nhất là giữa những năm 20 tuổi.

Ngoài ra còn một số gen khác cũng có liên quan đến tăng nguy cơ ung thư buồng trứng di truyền, như đột biến trong gen ức chế khối u TP53, PTEN, CDH1, ATM, CHEK2 hoặc PALB2 và các gen khác. Cho đến nay, ít nhất 16 gen được biết có liên quan đến cơ chế hình thành khối u buồng trứng di truyền và một số đột biến khác vẫn chưa được biết.

• Đột biến gen MLH1, MSH2 hoặc MSH6 : Hội chứng Lynch

Phụ nữ mang trong mình sự thay đổi của một trong những gen này (Hội chứng Lynch) có 9-12% nguy cơ phát triển ung thư buồng trứng. Tương tự như BRCA1 và BRCA2, những thay đổi trong các gen này có thể gây ra bệnh ung thư khởi phát rất sớm, với một số bệnh ung thư xảy ra sớm nhất là ở tuổi 25. Điều quan trọng là, những thay đổi trong các gen này có thể được di truyền từ mẹ hoặc bố. Trong khi hầu hết các bệnh ung thư liên quan đến những thay đổi trong các gen này chỉ xảy ra ở phụ nữ, nam giới có những thay đổi trong các gen này cũng có thể tăng nguy cơ phát triển một số bệnh ung thư. 

Các gen nhạy cảm và sự phổ biến của chúng trong các hội chứng buồng trứng di truyền.

3. Xét nghiệm gen di truyền ung thư

Trong những năm gần đây, cùng với sự phát triển của khoa học và công nghệ, công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới NGS ra đời tạo cơ hội để phân tích đồng thời nhiều gen nhạy cảm với ung thư, giảm gánh nặng về chi phí và thời gian.

Việc xác định các đột biến có thể giúp hướng dẫn việc ra quyết định điều trị và có thể làm cho các cá nhân mang gen đột biến ít mắc các bệnh ung thư này hơn.

Vì vậy, tất cả phụ nữ nên tìm hiểu về tiền sử sức khỏe gia đình để biết liệu họ có thể có nguy cơ bị Ung thư buồng trứng di truyền hay không.

Hiện nay tại BVĐK MEDLATEC đã và đang triển khai các gói xét nghiệm phát hiện các đột biến gen gây ung thư khác nhau.

Với Đội ngũ chuyên gia nổi tiếng, trang thiết bị hiện đại, đạt tiêu chuẩn quốc tế ISO 15189:2012 và Tiêu chuẩn CAP (College of American Pathologists) ngày 7/1/2022, BVĐK MEDLATEC luôn sẵn sàng phục vụ mọi khách hàng.

Liên hệ: 1900565656.