1. Ung thư phổi là gì?

Ung thư phổi còn được gọi là ung thư biểu mô của phổi hoặc ung thư phế quản, là một khối u ác tính đặc trưng bởi sự phát triển không kiểm soát của các tế bào trong mô của phổi. Hàng năm ước tính có khoảng 7,6 triệu ca tử vong do ung thu trên toàn thế giới thì ung thư phổi có 1,37 triệu ca tử vong ( chiếm 18%). Tại Việt Nam số bệnh nhân mắc ung thư phổi chiếm 24,4% tổng số ung thư. Năm 2020, Việt Nam có 26,200 ca mắc ung thư phổi mới và khoảng 24,000 ca tử vong; số ca tử vong xếp thứ hai sau ung thư gan.

Ung thư phổi còn được gọi là ung thư biểu mô của phổi hoặc ung thư phế quản

Ung thư phổi bao gồm hai loại: ung thư phổi không tế bào nhỏ và ung thư phổi tế bào nhỏ. Trong đó ung thư phổi không tế bào nhỏ chiếm đa số với 80% tất cả các loại ung thư. Ung thư phổi không tế bào nhỏ lại được chia thành ung thư biểu mô tuyến, ung thư biểu mô vảy, ung thư biểu mô tế bào lớn. Nếu ung thư phổi phát hiện ở giai đoạn sớm việc điều trị bằng phẫu thuật có tiên lượng tốt và có tỷ lệ sống cao. Tuy nhiên, hầu hết các trường hợp ung thư phổi được xác định khi ở giai đoạn muộn và việc điều trị bằng phẫu thuật không mang lại hiệu quả cao do khối u đã di căn xa. Việc hiểu rõ cơ chế, căn nguyên của ung thư phổi là cần thiết để có thể chẩn đoán, điều trị và phòng ngừa.

2. Nguyên nhân gây ung thư phổi là gì?

Ung thư phổi là một trong số ít bệnh ung thư mà nguyên nhân được biết rõ ràng. Hút thuốc lá được coi là nguyên nhân chính dẫn tới ung thư phổi. Tuy nhiên, có nhiều trường hợp người hút thuốc không bị ung thư phổi và ngược lại nhiều người bị ung thư phổi nhưng không hề hút thuốc. Do đó, các yếu tố gây bệnh khác như di truyền, tiếp xúc với bức xạ, ô nhiễm môi trường cũng có liên quan tới sự phát triển của ung thư phổi.

Hút thuốc lá là nguyên nhân gây ra 85% trường hợp ung thư phổi, tuy nhiên chỉ một phần nhỏ những người hút thuốc lá lâu năm bị ung thư. Sự phát triển ung thư phổi tùy thuộc vào mức độ và thời gian hút thuốc cũng như các nguyên nhân khác của ung thư phổi. Nam giới và phụ nữ hút thuốc có nguy cơ bị ung thư phổi cao hơn so với người không bao giờ hút thuốc với con số lần lượt là 23% và 13%.  Khói thuốc lá chứa các hydrocacbon thơm (PAHs) là chất gây ung thư phổ biến qua tác động làm tổn thương DNA. PAH tương tác với DNA và tạo thành các đoạn DNA bị đột biến và làm khởi phát ung thư phổi. Việc hút thuốc lá thụ động hoặc hít phải khói thuốc có liên quan tới bệnh lý đường hô hấp và ung thư phổi ở những người không hút thuốc. Trẻ em tiếp xúc với việc hút thuốc lá tự động sớm có nguy cơ cao bị ung thư phổi trong suốt đời sống.

Hút thuốc lá là nguyên nhân gây ra 85% trường hợp ung thư phổi

Ô nhiễm không khí cũng là tác nhân quan trọng gây ung thư phổi. Ô nhiễm không khí ngoài trời, chủ yếu là do khí thời từ giao thông vận tải, phát điện, nhà máy công nghiệp…. Những ô nhiễm không khí này làm tăng nguy cơ mắc bệnh lý tim mạch, hô hấp. Cơ quan nghiên cứu Ung thư quốc tế đã phân loại ô nhiễm không khí ngoài trời là chất gây Ung thư Nhóm 1 đối với con người. Khí thải động cơ xe cộ là một hỗn hợp phức tạp của nhiều hóa chất gây ung thư và đột biến (khí thải có chứa hỗn hợp Nitơ oxit, nito dioxit, sulfur đioxit..) được chứng minh có liên quan tới sự hình thành khối u của phổi. 

3. Ung thư phổi có di truyền không?

Nguyên nhân gây ung thư phổi chủ yếu liên quan tới yếu tố môi trường bao gồm: hút thuốc lá và ô nhiễm không khí. Tuy nhiên, những ung thư phổi có tính chất gia đình cũng không thể bỏ qua. Tính chất gia đình của ung thư phổi thường được quan sát qua các nghiên cứu lâm sàng. Ung thư phổi gia đình hay ung thư phổi di truyền có tính chất phức tạp hơn các loại ung thư di truyền khác có thể do các yếu tố di về di truyền bị che lấp bởi ảnh hưởng của các yếu tố môi trường như hút thuốc, ô nhiễm không khí, khí đốt. Những người trong tiền sử gia đình có người mắc ung thư phổi sẽ có nguy cơ mắc ung thư phổi cao gấp 2-3 lần bình thường. Một số nghiên cứu về các gia đình mắc ung thư phổi cho thấy bằng chứng việc di truyền ung thư phổi từ thế hệ này sang thế hệ khác và có khoảng 8% các trường hợp ung thư  phổi là do di truyền hoặc có khuynh hướng di truyền. 

Hình ảnh xét nghiệm gen sàng lọc ung thư phổi di truyền

Ung thư phổi di truyền nguyên nhân là do đột biến gen ở các tế bào dòng mầm (tế bào sinh dục) gây nên. Việc xác định đột biến gen của tế bào dòng mầm liên quan tới ung thư phổi di truyền vẫn còn là một thách thức. Cho tới nay chỉ một số gen đặc trưng cho bệnh ung thư phổi được xác định: 

• Gen EGFR: Một số bài báo cho thấy đột biến gen EGFR T790M ở tế bào dòng mầm làm tăng nguy cơ phát triển ung thư phổi đặc biệt ở người không hút thuốc, ước tính nguy cơ mắc ung thư ở người không hút thuốc mang đột biến gen này là 31%.  Đột biến tế bào dòng mầm T790M của gen EGFR chiếm khoảng 1% các trường hợp ung thư phổi không tế bào nhỏ.

• Gen TP53: đột biến gen TP53 ở các tế bào dòng mầm làm tăng nguy cơ xuất hiện ung thư ở nhiều cơ quan trong đó có ung thư phổi và ung thư thường khởi phát sớm. Thống kê cho thấy người mang đột biến gen TP53 ở tế bào dòng mầm có 50% phát triển ung thư ở độ tuổi dưới 30 và nguy cơ phát triển ung thư trong suốt đời lên tới 70% và 100% ở nam và nữ.

• Gen BRCA: Đột biến gen BRCA ở tế bào dòng mầm thường liên quan tới ung thư vú và buồng trứng di truyền. Tuy nhiên một số nghiên cứu chỉ ra rằng những người mang đột biến gen này cũng có nguy cơ mắc một số loại ung thư khác như phổi, thận, gan.

• Một số gen khác: HER2, YAP1, CHECK2… Các đột biến gen này ở tế bào dòng mầm cũng có liên quan tới việc hình thành ung thư phổi

4. Xét nghiệm sàng lọc ung thư phổi di truyền tại đâu?

Xét nghiệm sàng lọc ung thư phổi di truyền là một kỹ thuật xét nghiệm mới và chuyên sâu. Bệnh viện đa khoa MEDLATEC tự hào là địa chỉ xét nghiệm gen ung thư di truyền tin cậy được nhiều khách hàng tin tưởng và đánh giá cao với kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới. Đặc biệt, ngay sau khi có kết quả xét nghiệm, khách hàng sẽ được đội ngũ chuyên gia, bác sĩ với nhiều năm kinh nghiệm giải thích và tư vấn.

Khám và chẩn đoán ung thư phổi tại MEDLATEC

Khách hàng có nhu cầu xét nghiệm gen ung thư di truyền vui lòng đến hệ thống MEDLATEC hoặc liên hệ tổng đài 1900 565656 để được tư vấn thêm.