1. Xét nghiệm di truyền là gì?

Đây là một cách thức phân tích hệ gen, bộ nhiễm sắc thể nhằm xem xét khả năng gây bệnh di truyền, hoặc được dùng để xác định mối quan hệ truyền thống. Ngoài ra, xét nghiệm này còn có thể cung cấp được những thông tin cần thiết liên quan đến gen, nhiễm sắc thể của người làm xét nghiệm trong quá trình sống.

Xét nghiệm di truyền là phương pháp để phân tích gen

Việc xét nghiệm này kiểm tra được những thay đổi của nhiễm sắc thể, protein và gen có thể giúp cho các bác sĩ chẩn đoán và loại trừ được những nghi ngờ liên quan đến bệnh di truyền, xác định và loại trừ tối đa những rối loạn di truyền.

2. Các loại xét nghiệm di truyền

Những loại xét nghiệm đang phổ biến nhất hiện nay bao gồm:

a. Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh

Đây là xét nghiệm được thực hiện với các đối tượng là trẻ sơ sinh, nhằm xác định những bệnh rối loạn nội tiết hoặc rối loạn chuyển hóa, để có thể điều trị sớm trong giai đoạn đầu sau khi sinh.

b. Xét nghiệm thể mang

Mục đích của xét nghiệm là xác định xem người xét nghiệm có mang gen bị đột biến hay không. Xét nghiệm chỉ định cho các đột biến gen lặn, người xét nghiệm thường khỏe mạnh nhưng có tiền sử trong gia đình có người mắc bệnh, tật di truyền trước đó. Thông thường loại đột biến gen này gây ra rối loạn di truyền ngẫu nhiên ở bất kỳ người nào mà không phải ở tất cả thành viên trong gia đình.

Trường hợp các cặp vợ chồng bị sảy thai, thai lưu nhiều lần cũng nên làm xét nghiệm này. Không những thế, đây còn là xét nghiệm quan trọng đối với nhóm người có nguy cơ cao trước khi mang thai để xác định khả năng mắc phải bệnh di truyền của thai nhi.

c. Xét nghiệm trước sinh

Đây là xét nghiệm sử dụng để phát hiện ra sự thay đổi trong gen hoặc nhiễm sắc thể của chính thai nhi. Các thai phụ đang mang thai và nằm trong nhóm có nguy cơ cao bị mắc bệnh đột biến di truyền sẽ được yêu cầu làm xét nghiệm này để đưa ra những giải pháp tốt nhất. 

Tuy nhiên, xét nghiệm này không thể xác định được tất cả những rối loạn di truyền và những dị tật bẩm sinh của thai nhi mà chỉ phát hiện những rối loạn di truyền hay gặp. Khi có kết quả xét nghiệm trước sinh, gia đình nên được tư vấn di truyền để xác định mức độ bệnh của trẻ, tiên lượng và hướng xử trí phù hợp. Với những thai bất thường di truyền nặng có thể xem xét bỏ thai nhưng với những bất thượng nhẹ thì việc điều trị là có thể.

d. Xét nghiệm tiên đoán trước triệu chứng

Xét nghiệm này sẽ giúp phát hiện được sự đột biến gen có thể liên quan đến những bệnh có khả năng xuất hiện sau sinh hoặc trong thời gian sinh sống về sau. Ngoài ra, nó còn giúp xác định được những đột biến gen có khả năng có thể làm gia tăng nguy cơ cơ thể phát triển bệnh liên quan đến các loại gen, trong đó phải kể đến ung thư.

Xét nghiệm trước triệu chứng thì giúp xác định được nguy cơ phát triển trước của những rối loạn di truyền, trước khi xuất hiện dấu hiệu của bệnh. Kết quả thu được từ xét nghiệm này sẽ cung cấp những thông tin về nguy cơ phát triển bệnh rối loạn di truyền, giúp bác sĩ đưa ra những lời khuyên tích cực.

3. Nên thực hiện xét nghiệm di truyền khi nào?

Do xét nghiệm di truyền được sử dụng để xác định huyết thống, tìm ra nhiễm sắc thể gây bệnh, tiên đoán khả năng mắc một số bệnh di truyền, đột biến gen nên nó đóng vai trò rất quan trọng đối với những ai đang có mong muốn sinh con, hoặc gia đình có tiền sử mắc bệnh di truyền. 

Đây được đánh giá là một phương pháp phổ biến nhất để nguy cơ bị mắc những dị tật bẩm sinh của thai nhi. Nếu tìm hiểu đúng ý nghĩa của xét nghiệm di truyền, các gia đình có thể đưa ra lựa chọn thông thái hơn trong việc sinh con, chăm sóc sức khỏe thai nhi tốt hơn.

Các cặp vợ chồng là đối tượng được tư vấn về xét nghiệm di truyền số một hiện nay

Xét nghiệm sẽ góp phần mang đến lời khuyên đúng đắn nhất cho các cặp vợ chồng, bạn có thể liên hệ với bác sĩ để chọn ra loại xét nghiệm di truyền phù hợp nhất cho bản thân và gia đình.

4. Cách đọc kết quả xét nghiệm di truyền

a. Nếu xét nghiệm cho thấy kết quả âm tính

Điều này chứng tỏ bạn đang không nằm trong nhóm nguy cơ cao mắc phải những đột biến hay bất thường về gen, nhiễm sắc thể. Và khả năng bạn mắc phải bệnh di truyền được đánh giá là tương đối thấp. Nhưng bạn cần lưu ý rằng điều đó không chứng tỏ rằng bạn không bao giờ mắc phải các căn bệnh có liên quan đến di truyền, đột biến gen.

b. Nếu xét nghiệm cho thấy bạn dương tính

Đây là một kết quả không mong muốn, vì chứng tỏ bạn đang mắc phải những đột biến về gen. Hoặc đơn giản hơn là bạn đang nằm trong nhóm có nguy cơ cao mắc phải bệnh di truyền, đột  biến gen. Nhưng kết quả này cũng không khẳng định hoàn toàn rằng bạn sẽ mắc bệnh di truyền, hãy liên hệ với bác sĩ để được tư vấn và đưa ra lời khuyên hợp lý nhất.

Bác sĩ chẩn đoán kết quả xét nghiệm di truyền cho bệnh nhân

Hiện nay có rất nhiều bệnh viện đang cung cấp dịch vụ xét nghiệm di truyền. Do đó nếu bạn chưa làm xét nghiệm này, thì MEDLATEC khuyên rằng bạn hãy cùng gia đình tìm hiểu và làm xét nghiệm này để phòng tránh được những trường hợp mắc phải bệnh di truyền trong tương lai. 

Hiện, MEDLATEC là cơ sở y tế uy tín trong việc xét nghiệm, Trung tâm Xét nghiệm của bệnh viện đạt chuẩn quốc tế ISO 15189:2012, tự tin mang đến kết quả nhanh chóng và chính xác nhất.

Nếu có vấn đề thắc mắc hay muốn thực hiện xét nghiệm di truyền hãy liên hệ với MEDLATEC để được giải đáp cụ thể.