Đột biến gene là gì?  

Đột biến gene là những thay đổi về trình tự của gen, dẫn đến thay đổi chức năng của protein do gen đó mã hóa. 

Mỗi protein thực hiện một hoặc vài chức năng cụ thể và kết hợp với các các phân tử khác để đảm bảo tế bào thực hiện tốt chức năng riêng biệt và tương tác hiệu quả với các tế bào khác. Việc thực hiện tốt chức năng và tương tác hiệu quả là tiền đề cho một cơ thể khỏe mạnh, nghĩa là một hệ thống được vận hành trơn chu. Tuy nhiên, dưới tác động bất lợi của môi trường, gene có thể bị đột biến nghĩa là một trong các bước hướng dẫn bị sai, dẫn đến không tạo ra, tạo ra quá nhiều protein, hoặc tạo ra các protein bất thường. 

Đột biến gen là những thay đổi về trình tự của gen, dẫn đến thay đổi chức năng của protein do gen đó mã hóa

Đột biến gene có thể dẫn đến những bất thường trong cấu trúc hoặc/và chức năng của tế bào. Khi số lượng tế bào bất thường tăng lên, thì cấu trúc hoặc/và chức năng của cơ quan chứa các tế bào đó cũng sẽ bị thay đổi. Dựa vào bản chất của ung thư người ta chia ung thư làm 2 dạng: ung thư mắc phải và ung thư di truyền. 

- Ung thư mắc phải chiếm khoảng 80- 90% số bệnh nhân ung thư là những ung thư xuất hiện trong quá trình sống; 

- Ung thư di truyền chiếm khoảng 10% số bệnh nhân ung thư là do di truyền từ bố và/hoặc mẹ trong quá trình hình thành hợp tử khi trứng gặp tinh trùng. Một người bị mang gene đột biến di truyền thì tất cả các tế bào trong cơ thể đều mang gene đột biến và khả năng người đó bị ung thư tăng lên từ 10-100 lần so với những người bình thường không mang gene đột biến. 

Ý nghĩa xét nghiệm gen ung thư di truyền 

Theo ThS.BS Nguyễn Bá Sơn - Trưởng phòng Di truyền Trung tâm Xét nghiệm Công nghệ cao, BVĐK MEDLATEC cho biết: “Xét nghiệm gen di truyền từ tế bào máu do đó cho phép xác định nguyên nhân gây bệnh ung thư của bệnh nhân ung thư là do đột biến di truyền hay mắc phải. Dựa trên kết quả xét nghiệm bác sĩ sẽ đưa ra các liệu pháp điều trị phù hợp, lên kế hoạch theo dõi các bệnh ung thư thứ phát, và ước lượng nguy cơ mắc bệnh ung thư cho người nhà bệnh nhân. Đối với người chưa bị bệnh, nhưng có tiền sử gia đình về bệnh ung thư di truyền, thì xét nghiệm này sẽ giúp lập kế hoạch theo dõi phát hiện sớm, và thực hiện các biện pháp làm giảm nguy cơ”. 

Dựa trên các bằng chứng khoa học và thử nghiệm lâm sàng, chuyên gia của các hiệp hội ung thư thế giới đã khuyến cáo tư vấn di truyền xét nghiệm gen đối với người  sau: 

- Bản thân hoặc người nhà bị mắc ung thư khi còn trẻ. 

Xét nghiệm genr di truyền giúp điều trị đích ung thư hiệu quả hơn.

- Bản thân hoặc người nhà mắc nhiều loại ung thư khác nhau. 

- Bản thân hoặc người nhà mắc các hội chứng ung thư di truyền 

- Bản thân hoặc người nhà bị ung thư cả hai bên của cơ quan có cặp như là vú, thận, mắt...vv. 

- Nhiều người có quan hệ huyết thống gần mắc cùng một loại ung thư. 

- Trong gia đình có những bệnh nhân ung thư bất thường. 

- Trẻ sinh ra với những dị tật có liên quan đến triệu chứng ung thư di truyền. 

Tùy thuộc vào bệnh sử bản thân và gia đình, mà bác sĩ hoặc chuyên viên tư vấn di truyền sẽ giúp bạn lựa chọn những xét nghiệm phù hợp. 

Bên cạnh việc khuyến cáo các gen cần được phân tích cho mỗi loại ung thư, các chuyên gia còn khuyến cáo xét nghiệm nên được phân tích ở các phòng xét nghiệm với chứng nhận ISO 15189 và các chứng nhận quốc tế khac. Những chứng nhận về chất lượng này là cơ sở pháp lý để chỉ ra rằng phòng xét nghiệm tuân thủ theo tiêu chuẩn về quản lý chất lượng quốc tế, do đó có kết quả chính xác với độ tin cậy cao. 

MEDLATEC - Địa chỉ xét nghiệm gene ung thư di truyền chính xác tại Hà Nội 

BVĐK MEDLATEC - một trong những cơ sở y tế ngoài công lập tiên phong triển khai xét nghiệm gene ung thư di truyền và luôn đi đầu trong ứng dụng công nghệ mới nhất, hiện đại nhất vào xét nghiệm. Tại đây, có đội ngũ chuyên gia, bác sĩ giàu kinh nghiệm giỏi chuyên môn cùng với hệ thống máy móc hiện đại. Dàn máy xét nghiệm tự động hoàn toàn của Trung tâm Xét nghiệm MEDLATEC đạt tiêu chuẩn ISO 15189: 2012, hóa chất đạt tiêu chuẩn IVD,… 

Đặc biệt, xét nghiệm sàng lọc đột biến gene ung thư di truyền được phân tích bằng công nghệ giải trình tự gene NGS của hãng ILLUMINA (Hoa Kỳ), có độ chính xác lên đến 99%.

Công nghệ giải trình tự gene NGS của hãng ILLUMINA (Hoa Kỳ)

Sau một thời gian triển khai, bệnh viện không ngừng nhận được sự tin tưởng, hài lòng và đánh giá cao của người dân cả nước. Theo đó, để làm xét nghiệm này, người dân có thể đến trực tiếp Bệnh viện, phòng khám đa khoa tại Hà Nội, hoặc hệ thống y tế của MEDLATEC trên toàn quốc, hoặc sử dụng dịch vụ lấy mẫu xét nghiệm tận nơi để được thực hiện xét nghiệm này. 

Tùy theo nhu cầu, khách hàng có thể lựa chọn chọn một trong những gói xét nghiệm sau: 

- Gói phân tích đột biến cho một loại bệnh ung thư di truyền (MEDGENE-BASIC); 

- Gói phân tích gen cho nhóm các bệnh ung thư di truyền thường gặp (MEDGENE); 

- Gói phân tích chuyên sâu 132 Gene sàng lọc nguy cơ mắc 20 bệnh Ung thư di truyền thường gặp (MEDGENE-PLUS). 

Lựa chọn gói xét nghiệm gene của MEDLATEC, chỉ 01 lần làm xét nghiệm máu duy nhất trong đời giúp khách hàng an tâm sàng lọc lên tới 132 đột biến gene đánh giá nguy cơ mắc 20 bệnh ung thư di truyền tiềm ẩn đặc biệt là bệnh ung thư di truyền tiềm ẩn phổ biến hàng đầu hay gặp ở nam/nữ dễ dàng phát hiện qua xét nghiệm gen di truyền như ung thư vú, buồng trứng, đại trực tràng, dạ dày,… 

Ưu đãi 15% cho các khách hàng đăng ký ngay trong tháng 8  

Từ ngay đến hết 31/08/2021, BVĐK MEDLATEC Giảm 15% chi phí xét nghiệm phát hiện đột biến gene phát hiện tăng nguy cơ ung thư theo công nghệ Giải trình tự gene thế hệ mới NGS - ILLUMINA Hoa Kỳ, kết quả chính xác 99%. Chỉ một lần duy nhất xét nghiệm trong đời, khách hàng được sàng lọc lên tới 132 đột biến gene đánh giá nguy cơ mắc 20 bệnh ung thư di truyền để an tâm sống khỏe. 

Chỉ một lần duy nhất xét nghiệm trong đời, khách hàng được sàng lọc lên tới 132 đột biến gene đánh giá nguy cơ mắc 20 bệnh ung thư di truyền

Sau khi có kết quả, khách hàng hoàn toàn an tâm được chuyên gia - PGS. TS. BS Đoàn Hữu Nghị - Chuyên khoa Ung Bướu, nguyên PGĐ Bệnh viện K - Giám đốc Bệnh viện E, Phó Chủ tịch Hội Ung thư Hà Nội tư vấn trực tiếp nếu phát hiện ra gene đột biến di truyền. 

Liên hệ ngay tổng đài 1900 565656 của MEDLATEC để biết thêm thông tin chi tiết. 

Giới thiệu quy trình xét nghiệm đột biến gene ung thư di truyền tại MEDLATEC