1. Xét nghiệm Karyotype là gì?

Xét nghiệm Karyotype, hay nhiễm sắc thể đồ, là phương pháp phân tích toàn bộ nhiễm sắc thể (NST) của một cá thể, nhằm phát hiện những bất thường về số lượng và cấu trúc nhiễm sắc thể. 

Ở người bình thường, mỗi tế bào chứa 46 NST, được sắp xếp thành 23 cặp. Trong đó, 22 cặp NST thường và 1 cặp NST giới tính (XX ở nữ, XY ở nam). Bất kỳ sự thay đổi nào về số lượng hoặc cấu trúc NST đều có thể gây ra các hội chứng di truyền hoặc bệnh lý liên quan.

Thông qua việc thực hiện xét nghiệm này, bác sĩ có thể xác định các bất thường về nhiễm sắc thể, chẩn đoán nguyên nhân gây bệnh, đưa ra tiên lượng và xây dựng phương án điều trị phù hợp, đồng thời hỗ trợ tư vấn di truyền cho người bệnh và gia đình.

Xét nghiệm Karyotype là kỹ thuật quan trọng trong di truyền học

2. Khi nào cần xét nghiệm Karyotype?

Bác sĩ có thể chỉ định xét nghiệm này trong nhiều trường hợp khác nhau, điển hình gồm: 

• Vô sinh, hiếm muộn, sảy thai nhiều lần, nhằm tìm nguyên nhân liên quan đến bất thường NST. 
• Trẻ em có dấu hiệu bất thường bẩm sinh như dị tật hình thể, chậm phát triển thể chất hoặc trí tuệ. 
• Nghi ngờ mắc các hội chứng di truyền như Down (Trisomy 21), Edwards (Trisomy 18), Patau (Trisomy 13),…
• Các bệnh lý huyết học, ung thư bao gồm bạch cầu cấp, rối loạn sinh tủy, trước và sau ghép tủy,…(lúc này, xét nghiệm được thực hiện trên mẫu tuỷ xương).
• Tư vấn di truyền trước hôn nhân hoặc trong thai kỳ để đánh giá nguy cơ dị tật bẩm sinh. 

3. Quy trình thực hiện xét nghiệm 

Xét nghiệm Karyotype đòi hỏi quy trình kỹ thuật phức tạp, bao gồm các bước sau: 

Bước 1: Lấy mẫu bệnh phẩm

Bác sĩ sẽ tiến hành thu thập mẫu máu ngoại vi, tủy xương, dịch ối hoặc gai nhau tùy theo mục đích xét nghiệm. Mẫu được bảo quản và xử lý cẩn thận nhằm đảm bảo chất lượng tế bào trước khi đưa vào quy trình nuôi cấy và phân tích nhiễm sắc thể.

Bước 2: Nuôi cấy tế bào

Mẫu sau khi lấy sẽ được đưa vào môi trường nuôi cấy chuyên dụng, giúp các tế bào phân chia và nhân lên. Quá trình này đảm bảo có đủ số lượng tế bào ở kì giữa phân bào, để quan sát rõ ràng nhiễm sắc thể, phục vụ phân tích Karyotype chính xác.

Bước 3: Dừng phân bào ở kì giữa

Đây là bước quan trọng trong quy trình xét nghiệm Karyotype, bởi ở giai đoạn này, nhiễm sắc thể cô đặc rõ ràng và dễ quan sát. Bác sĩ sẽ sử dụng các chất ức chế phân bào để “đóng băng” tế bào ở kì giữa, từ đó phục vụ cho việc nhuộm và phân tích chính xác các bất thường về số lượng và cấu trúc nhiễm sắc thể.

Bước 4: Nhuộm và chụp ảnh NST

Sau khi dừng phân bào ở kì giữa, các nhiễm sắc thể sẽ được xử lý bằng kỹ thuật nhuộm đặc biệt (thường là nhuộm băng G) để hiện rõ các vạch đặc trưng trên từng NST. Sau đó, hình ảnh các nhiễm sắc thể được chụp lại bằng kính hiển vi chuyên dụng, tạo cơ sở cho việc phân tích tiếp theo.

Bước 5: Sắp xếp và phân tích

Hình ảnh NST sẽ được sắp xếp theo từng cặp từ lớn đến nhỏ, với cặp NST giới tính ở cuối, tạo thành bộ Karyotype hoàn chỉnh. Bác sĩ chuyên khoa sẽ quan sát và đánh giá để phát hiện các bất thường về số lượng hoặc cấu trúc NST, như trisomy, monosomy, mất đoạn, đảo đoạn hay chuyển đoạn.

Bước 6: Đọc kết quả

Dựa trên phân tích Karyotype, bác sĩ di truyền sẽ đưa ra kết luận về tình trạng nhiễm sắc thể của bệnh nhân. Kết quả này giúp xác định nguyên nhân gây bệnh, đưa ra tiên lượng và hướng điều trị phù hợp, đồng thời hỗ trợ tư vấn di truyền cho người bệnh và gia đình.

4. Ý nghĩa của xét nghiệm Karyotype

Xét nghiệm này có ý nghĩa quan trọng trong chẩn đoán và theo dõi nhiều tình trạng bệnh lý liên quan đến nhiễm sắc thể. Cụ thể: 

• Phát hiện bất thường số lượng NST: Giúp chẩn đoán các hội chứng như Down (trisomy 21), Turner (45,X), Klinefelter (47,XXY) và nhiều rối loạn khác.
• Phát hiện bất thường cấu trúc NST: Bao gồm mất đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn hay chuyển đoạn, cung cấp thông tin về các bệnh di truyền phức tạp.
• Xác định nguyên nhân di truyền: Kỹ thuật này hỗ trợ bác sĩ trong việc chẩn đoán chính xác nguyên nhân gây bệnh, từ đó đưa ra phương án điều trị phù hợp, hiệu quả. 
• Ứng dụng trong sản khoa, huyết học và ung thư: Giúp đánh giá nguy cơ dị tật bẩm sinh, phân loại bệnh lý huyết học và theo dõi đáp ứng điều trị trong một số loại ung thư máu. 
• Hỗ trợ tư vấn di truyền: Giúp bệnh nhân và gia đình hiểu rõ tình trạng di truyền, đưa ra quyết định về sức khỏe sinh sản và dự phòng bệnh lý trong tương lai.

Xét nghiệm giúp phát hiện bất thường về cấu trúc nhiễm sắc thể 

5. Chi phí xét nghiệm Karyotype bao nhiêu?

Chi phí thực hiện xét nghiệm Karyotype thường dao động trong khoảng 1.000.000 - 3.000.000 VNĐ, tuỳ thuộc vào loại bệnh phẩm (máu ngoại vi, dịch ối, tuỷ xương,…), mức độ phức tạp của phân tích, thời gian trả kết quả và cơ sở thực hiện. 

Để đảm bảo kết quả chính xác, người bệnh nên thực hiện xét nghiệm tại các cơ sở y tế uy tín, tuân thủ hướng dẫn của bác sĩ về lấy và bảo quản mẫu, đồng thời tham khảo tư vấn di truyền sau khi có kết quả để hiểu rõ ý nghĩa lâm sàng và hướng xử trí phù hợp.

Bạn nên lựa chọn đơn vị thực hiện xét nghiệm uy tín để đảm bảo kết quả chính xác 

Bài viết trên đây là tổng hợp thông tin về khái niệm, quy trình thực hiện, ý nghĩa và chi phí thực hiện xét nghiệm Karyotype. Đây là một trong những kỹ thuật quan trọng trong lĩnh vực di truyền học, giúp phát hiện các bất thường về nhiễm sắc thể, hỗ trợ chẩn đoán bệnh lý và tư vấn di truyền hiệu quả.

Nếu bạn đang tìm kiếm một địa chỉ uy tín để thực hiện xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ, Hệ thống Y tế  MEDLATEC là lựa chọn đáng tin cậy. Với nhiều năm kinh nghiệm trong lĩnh vực y tế, MEDLATEC đã khẳng định được vị thế hàng đầu trong việc cung cấp dịch vụ xét nghiệm di truyền tại Việt Nam. Hãy liên hệ Tổng đài MEDLATEC 1900 56 56 56 để được tư vấn chi tiết và đặt lịch thăm khám cùng bác sĩ chuyên khoa.