1. Xét nghiệm NIPT bao lâu có kết quả?

Thời gian chờ đợi kết quả xét nghiệm, sàng lọc trước sinh xem thai nhi có phát triển khỏe mạnh, có mắc các dị tật bẩm sinh không luôn khiến các bậc cha mẹ lo lắng. Hơn nữa, thời gian có kết quả xét nghiệm đôi khi còn liên quan đến vấn đề can thiệp, xử lý nếu thai nhi bị dị tật. Biết kết quả càng sớm, can thiệp điều trị càng hiệu quả, giảm thiểu biến chứng.

Thông thường, kết quả xét nghiệm NIPT sẽ có sau khoảng 5 - 7 ngày làm việc. Nhiều người thắc mắc, tại sao cần khoảng thời gian phân tích lâu như vậy? Điều này liên quan đến trình tự phân tích xét nghiệm NIPT cần thời gian và tuân thủ theo tiêu chuẩn quốc tế, đảm bảo tính chính xác của kết quả.

Xét nghiệm NIPT dựa trên phân tích ADN tự do thai nhi có trong máu thai phụ. Lượng ADN tự do này tồn tại trong máu mẹ khoảng 10 - 20% tùy thời điểm, bắt đầu xuất hiện ngay khi mẹ mang thai cho đến khi hết thai kỳ. Nhưng để phân tích ADN thai ổn định cho kết quả tốt nhất thì nên thực hiện sớm nhất là từ tuần thai thứ 9. 

ADN tự do thai thi được tách từ máu mẹ

Như vậy, xét nghiệm NIPT có thể sàng lọc dị tật thai rất sớm, khi các phương pháp sàng lọc thông thường là 12 tuần. Điều này rất có lợi cho mẹ bầu cũng như em bé. Để thực hiện xét nghiệm, thai phụ sẽ được lấy mẫu máu từ tĩnh mạch, khoảng 7 - 10 ml. Sau đó, mẫu máu sẽ được bảo quản phù hợp cho tới khi Trung tâm xét nghiệm thực hiện phân tích.

Quá trình phân tích mẫu máu NIPT khá phức tạp. Đầu tiên, mẫu máu cần được đưa vào máy phân tích để tách huyết thanh, sau đó tách riêng ADN thai nhi có trong máu mẹ. Từ ADN thai nhi này, áp dụng công nghệ giải trình tự gen hiện đại để phân tích gen có bị bất thường, đột biến hay không. 

Như vậy, cả quá trình phân tích NIPT khá tốn thời gian, tuy nhiên không quá lâu như nhiều phương pháp sàng lọc, chẩn đoán trước sinh khác. Do đó, cha mẹ không nên quá lo lắng mà hãy chờ đợi kết quả và nhận tư vấn phù hợp nhé.

2. Xét nghiệm NIPT có thay thế chọc ối không?

Như các bạn đã biết, xét nghiệm NIPT có độ chính xác rất cao, lên tới 99,9%, vì thế nhiều người cho rằng, chỉ riêng phương pháp này đã đủ sàng lọc trước sinh an toàn, hiệu quả. 

Xét nghiệm NIPT có độ chính xác rất cao

Tuy nhiên, cần hiểu rằng, xét nghiệm NIPT chỉ là phương pháp sàng lọc trước sinh, không phải phương pháp chẩn đoán. Vì thế, chỉ có phân tích ADN qua chọc dò dịch ối hoặc sinh thiết nhau thai mới đảm bảo chính xác hoàn toàn, có giá trị chẩn đoán dị tật bẩm sinh ở thai.

Vì thế, trong những trường hợp cần chẩn đoán chính xác thì không thể sử dụng xét nghiệm NIPT thay thế cho phương pháp chọc ối hay sinh thiết gai nhau được. Tuy nhiên, xét nghiệm NIPT vẫn có thể là lựa chọn nhằm xem xét có cần thiết phải thực hiện những biện pháp xâm lấn để chẩn đoán hay không.

Khi thực hiện các phương pháp sàng lọc trước sinh như Double Test, Triple Test hay siêu âm thì kết quả có độ dương tính giả cao, nên nếu thai nhi được kết luận có nguy cơ dị tật bẩm sinh thì cần xác định lại. Và phương pháp cần thực hiện là chọc ối hoặc sinh thiết nhau thai, đều là kỹ thuật xâm lấn rất nguy hiểm cho thai nhi. 

Nhưng mẹ hoàn toàn có thể chọn thực hiện xét nghiệm NIPT để khẳng định lại kết quả các phương pháp sàng lọc này, trước khi bắt buộc phải chọc dịch ối, sinh thiết. Độ dương tính giả của xét nghiệm NIPT rất thấp, hơn nữa độ nhạy cao, vì thế kết quả có độ tin cậy hơn nhiều.

Thực hiện NIPT trước khi phải can thiệp chọc ối

3. Những ai nên thực hiện xét nghiệm NIPT?

Xét nghiệm NIPT là phương pháp sàng lọc trước sinh an toàn, hiệu quả mà bất cứ phụ nữ mang thai nào cũng có thể thực hiện. NIPT đã được áp dụng phổ biến ở nhiều nước trên thế giới. Tuy nhiên với người Việt Nam, xét nghiệm NIPT còn khá xa lạ, hơn nữa chi phí cao, vì thế mà chưa được nhiều người lựa chọn.

Do chi phí cao nên xét nghiệm NIPT được khuyến nghị nên sử dụng với các trường hợp phụ nữ mang thai mà thai nhi có nguy cơ cao bị dị tật bẩm sinh, đặc biệt là các rối loạn di truyền, đột biến gen. Cụ thể gồm:

Mang thai khi lớn tuổi

Phụ nữ mang thai khi trên 35 tuổi hoặc trên 32 tuổi nếu mang đa thai có nguy cơ dị tật thai cao hơn so với phụ nữ mang thai ở độ tuổi sinh đẻ. 

Có tiền sử gia đình bị dị tật bẩm sinh, đột biến gen

Thành viên trong gia đình của cả vợ hoặc chồng như: anh em trai, anh em gái, bố mẹ,… bị dị tật bẩm sinh hoặc hội chứng rối loạn gen khiến thai nhi có nguy cơ dị tật cao hơn.

Từng mang thai bị sảy thai, thai lưu nhiều lần

TÌnh trạng sảy thai, thai lưu, thai chết non nhiều lần có thể do những vấn đề di truyền hoặc hệ thống sinh sản của người mẹ. Vì thế, cần kiểm tra tìm ra nguyên nhân trước khi tiếp tục mang thai và sinh con.

Một số thành phần thuốc không phù hợp có thể gây dị tật thai

Sử dụng thuốc không nên dùng khi mang thai

Có những loại thuốc điều trị bệnh thông thường và bệnh mạn tính có thể ảnh hưởng đến thai nhi, vì thế được khuyến cáo không dùng cho phụ nữ mang thai. Nếu không may dùng đến những thuốc này, mẹ nên kiểm tra sàng lọc xem con có bị ảnh hưởng không.

Bị nhiễm virus, vi khuẩn khi mang thai

Nếu trong thời kỳ mang thai, đặc biệt là 3 tháng đầu tiên mẹ bị nhiễm virus, vi khuẩn các bệnh như: Rubella, cảm cúm, thủy đậu,… Vì thế, nếu không may mắc bệnh, hãy điều trị ngay lập tức để hạn chế ảnh hưởng đến thai nhi.

Ngoài ra, trường hợp thai làm thụ tinh ống nghiệm IVF cũng nên làm xét nghiệm này.

Trên đây là một số thông tin về thời gian trả kết quả xét nghiệm NIPT và một số vấn đề liên quan. Nếu cần hỗ trợ, tư vấn về sức khỏe thai nhi và khám chữa bệnh, hãy liên hệ với Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC.