1. Hở hàm ếch là gì? Nguyên nhân do đâu?

Tình trạng hở hàm ếch là dị tật thuộc nhóm bất thường về cấu trúc của khuôn mặt. Trong giai đoạn đầu của thai kỳ, môi hoặc vòm miệng không phát triển hoàn thiện có thể dẫn đến tình trạng hở hàm ếch. Khi mắc phải dị tật này, vòm miệng của trẻ sẽ không thể khép kín được hoàn toàn và xuất hiện những khe hở rõ rệt. Điều này khiến trẻ rất khó khăn khi ăn uống, khó phát âm và ảnh hưởng đến thẩm mỹ của trẻ. 

Nhiều người băn khoăn về việc xét nghiệm NIPT có thể phát hiện dị tật hở hàm ếch hay không

Mặc dù phần lớn các trường hợp hở hàm ếch là dị tật đơn độc do tác động của môi trường hoặc không rõ nguyên nhân, nhưng đây cũng có thể là chỉ dấu quan trọng cảnh báo những bất thường di truyền tiềm ẩn.

Trong y khoa, hở hàm ếch đôi khi chỉ là “bề nổi” của các hội chứng nhiễm sắc thể nghiêm trọng (như Patau, Edwards, DiGeorge...). Khi đó, thai nhi không chỉ bị dị tật ở mặt mà còn có thể kèm theo đa dị tật ở tim, não và chậm phát triển trí tuệ. Vì vậy, việc xác định nguyên nhân gốc rễ là vô cùng cần thiết.

Hở hàm ếch có thể là một biểu hiện của các hội chứng di truyền như sau:

• Hội chứng DiGeorge: Với biểu hiện hở hàm ếch, một số bất thường về khuôn mặt, bệnh tim bẩm sinh, hệ miễn dịch kém, trẻ chậm phát triển. 
• Hội chứng Pierre Robin: Thường có những biểu hiện như hở hàm ếch, lưỡi tụt ra sau, hàm dưới nhỏ. 
• Hội chứng Stickler: Ngoài hở hàm ếch, trẻ còn có thể gặp phải một số bất thường về mắt, tai, các khớp và thính lực kém.
• Hội chứng Van der Woude: Những biểu hiện dị tật thường gặp là sứt môi, hở hàm ếch, có những hạt nhỏ ở vùng môi dưới.
• Hội chứng Treacher Collins: Không chỉ có biểu hiện hở hàm ếch, những trẻ mắc dị tật này còn có biểu hiện bất thường ở mắt và hàm dưới nhỏ hơn bình thường. 

2. Xét nghiệm NIPT có phát hiện hở hàm ếch không?

Cơ chế của xét nghiệm NIPT là phân tích ADN tự do của thai nhi có trong mẫu máu của người mẹ. Dựa trên nguyên lý này, xét nghiệm có thể sàng lọc được một số bất thường về số lượng hoặc cấu trúc của nhiễm sắc thể.

Chẳng hạn, xét nghiệm NIPT có thể sàng lọc nguy cơ mắc hội chứng Down, Edwards, Turner, Patau,... Nếu thực hiện gói xét nghiệm NIPT mở rộng, bác sĩ có thể phát hiện thêm được một số hội chứng mà thai nhi có thể gặp phải do vi mất đoạn, chẳng hạn như DiGeorge, Cri du Chat,...

Như vậy, dù là một loại xét nghiệm hiện đại với nhiều ưu điểm vượt trội nhưng xét nghiệm NIPT chưa đủ để có thể phát hiện trẻ có mắc dị tật hở hàm ếch hay không, cũng như chưa đủ khả năng để tìm được tất cả các nguyên nhân di truyền dẫn tới dị tật hở hàm ếch. Kết quả xét nghiệm NIPT chỉ có giá trị cảnh báo nguy cơ về loại dị tật thai nhi này trong một số trường hợp cụ thể.

3. Phải làm sao để phát hiện sớm dị tật hở hàm ếch?

Hiện nay, để sàng lọc dị tật hở hàm ếch ở thai nhi, các bác sĩ sẽ chỉ định mẹ bầu siêu âm hình thái học thai nhi. Trong đó, mốc siêu âm quan trọng chính là khoảng tuần thai thứ 18 đến 22. Ở giai đoạn này, hình ảnh siêu âm có thể giúp bác sĩ quan sát rõ và đánh giá chi tiết về cấu trúc hình thái của thai nhi, chẳng hạn như khuôn mặt, vòm miệng, môi cùng với một số cơ quan nội tạng. Nếu phát hiện bất thường, bác sĩ sẽ tư vấn cho mẹ bầu về hướng theo dõi cũng như can thiệp nếu cần thiết. 

Siêu âm có thể giúp sàng lọc dị tật hở hàm ếch

Tuy nhiên, các mẹ bầu cũng cần lưu ý, kết quả siêu âm có chính xác hay không còn phụ thuộc vào rất nhiều yếu tố, chẳng hạn như thiết bị máy siêu âm có hiện đại không, trình độ chuyên môn và kinh nghiệm của bác sĩ siêu âm như thế nào,...

Các đơn vị y tế uy tín thường được trang bị những loại máy siêu âm hiện đại theo tiêu chuẩn công nghệ siêu âm 3D, 4D – đây là yếu tố rất quan trọng để có được những kết quả siêu âm rõ nét. Từ đó, bác sĩ có thể dễ dàng quan sát những bất thường trên khuôn mặt thai nhi, trong đó bao gồm dị tật hở hàm ếch. Nếu kết quả siêu âm bất thường hoặc chưa rõ ràng, bác sĩ có thể chỉ định mẹ bầu thực hiện thêm một số xét nghiệm cần thiết khác. 

4. Lời khuyên dành cho bà bầu

Để theo dõi sức khỏe của mẹ bầu và sự phát triển của thai nhi trong quá trình mang thai, bác sĩ có thể chỉ định mẹ bầu thực hiện nhiều phương pháp xét nghiệm, chẩn đoán hình ảnh khác nhau. Mẹ bầu có thể thực hiện kết hợp xét nghiệm NIPT và siêu âm hình thái thai để tăng khả năng phát hiện sớm bất thường ở thai nhi. Tuy nhiên, mẹ bầu cũng cần đi xét nghiệm và siêu âm đúng thời điểm theo hướng dẫn của bác sĩ để đạt được kết quả chính xác nhất. Chẳng hạn như:

- Thời điểm xét nghiệm NIPT là từ tuần thai thứ 10. 

- Theo Hướng dẫn Quốc gia về chăm sóc sức khỏe sinh sản, mẹ bầu cần ghi nhớ 3 mốc siêu âm sàng lọc dị tật quan trọng bắt buộc, bao gồm:

• Tuần 12: Sàng lọc sớm các bất thường lớn, đo độ mờ da gáy.
• Tuần 18 - 22: Siêu âm hình thái học để phát hiện chi tiết các dị tật cấu trúc như sứt môi, hở hàm ếch, bất thường tim, não...
• Tuần 30 - 32: Đánh giá sự tăng trưởng và các dị tật xuất hiện muộn. Mẹ bầu cần tuân thủ đúng lịch hẹn này để bác sĩ có thể can thiệp kịp thời nếu có bất thường. 

Mẹ bầu nên đi khám thai thường xuyên để theo dõi sự phát triển của thai nhi

Như vậy, bài viết đã giúp bạn giải đáp thắc mắc “xét nghiệm NIPT có phát hiện hở hàm ếch không” và gợi ý về cách phát hiện sớm dị tật này. Nếu kết quả siêu âm và xét nghiệm có bất thường, mẹ bầu cần bình tĩnh và lắng nghe lời khuyên về hướng xử trí phù hợp của bác sĩ. 

Nếu có nhu cầu đặt lịch tầm soát dị tật hở hàm ếch ở thai nhi tại Hệ thống Y tế MEDLATEC, mẹ bầu có thể gọi đến tổng đài 1900 56 56 56 để được hỗ trợ nhanh chóng.