1. Tổng quan về xét nghiệm NIPT

NIPT hay NIPT-NON INVASIVE PRENATAL TEST là xét nghiệm giải trình tự gen để phân tích ADN tự do của thai nhi (cfDNA) lẫn trong máu thai phụ. Xét nghiệm sàng lọc trước sinh này cho phép bác sĩ phát hiện những bất thường liên quan đến rối loạn số lượng nhiễm sắc thể (NST), có khả năng dẫn đến dị tật ở thai nhi. 

NIPT là kỹ thuật phân tích cfADN của thai nhi trong máu của người mẹ

Ưu điểm của xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT là an toàn cho cả thai nhi và thai phụ. Bởi đây là xét nghiệm không xâm lấn, mẫu xét nghiệm chỉ là 7-10ml máu của thai phụ ở khoảng tuần thứ 10. Đặc biệt, độ nhạy cùng độ đặc hiệu của xét nghiệm NIPT lên đến 99.98%, kết quả có thể lấy ngay sau 3 đến 5 ngày. 

2. Một số dị tật bẩm sinh có thể phát hiện sớm qua xét nghiệm NIPT

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT cho phép bác sĩ chẩn đoán, phát hiện nhiều dị tật ở thai nhi. Đơn cử như: 

• Hội chứng Down: Xảy ra khi thai nhi xuất hiện thêm một bản sao nhiễm sắc thể 21 (tam NST 21). Trẻ sinh ra mắc hội chứng Down thường bị các dị tật như đầu nhỏ, cổ rụt hay ngắn lại, tai và mắt dị dạng, trí tuệ kém phát triển, thị lực yếu,... Khi mắc phải hội chứng này, trẻ khó có thể phát triển như bình thường. 
• Hội chứng Edwards: Đây là một dạng rối loạn di truyền khiến trẻ bị thừa NST thứ 18 hay tam NST 18. Thai nhi mắc phải hội chứng này có nguy cơ cao bị tử vong ngay tại giai đoạn đầu của bào thai. Trường hợp may mắn sống sót, trẻ thường bị mắc nhiều dị tật như đầu bé, tai ngắn, hở hàm ếch, bàn tay rất đặc biệt: ngón cái quặp vào lòng bàn tay, bàn tay nắm lại, ngón trỏ chùm lên ngón nhẫn, bàn chân. Hầu hết trẻ bị hội chứng Edwards đều tử vong sau 1 đến 2 tuần sau sinh, tỷ lệ trẻ sống sót qua 1 tuổi là rất thấp. 
• Hội chứng Patau: Trẻ mắc phải hội chứng này bị thừa một bản sao NST thứ 13 hay tam NST 13. So với hội chứng Down và Edwards, hội chứng Patau chiếm tỷ lệ thấp hơn. Dị tật thường gặp ở trẻ bị thừa bản sao NST thứ 13 là sứt môi, mắt bé, hở hàm ếch, ngón tay hoặc ngón chân mọc thừa. 
• Một số dị tật khác: Các hội chứng liên quan đến sự bất thường của NST giới tính (hội chứng siêu nữ, Klinefelter, Jacobs, Turner,...), hội chứng do mất hoặc lặp đoạn, thiểu năng trí tuệ,... 

Hội chứng Down ở trẻ có thể phát hiện sớm thông qua xét nghiệm NIPT 

3. Khi nào mẹ bầu cần làm xét nghiệm NIPT? 

Theo khuyến cáo của Bộ Y tế, phụ nữ mang bầu từ tuần thai thứ 9 nên làm xét nghiệm sàng lọc trước sinh NIPT, nhất là với một số nhóm đối tượng có nguy cơ cao sinh con bị dị tật như:

• Mẹ bầu từng mang thai, sảy nhiều lần nhưng khó xác định chính xác nguyên nhân. 
• Thai phụ mắc phải một số bệnh lý truyền nhiễm phổ biến như biến sởi, Rubella, thủy đậu hoặc cảm cúm,... dễ ảnh hưởng đến thai nhi. 
• Mẹ bầu mang thai khi đã lớn tuổi (trên 35 tuổi). 
• Trong gia đình có người thân bị mắc dị tật bẩm sinh. 
• Mẹ bầu làm việc hoặc sinh sống trong môi trường có nguy cơ tiếp xúc với hóa chất độc hại. 
• Thai phụ đã siêu âm hoặc làm một số xét nghiệm như Double Test, Triple Test và bác sĩ cho rằng thai nhi có nguy cơ bị mắc dị tật. 

Từ khoảng tuần thai thứ 10, chị em nên làm xét nghiệm sàng lọc NIPT 

Nhìn chung, NIPT là một trong những loại hình xét nghiệm sàng lọc cơ bản chị em nên thực hiện để chủ động phát hiện sớm bất thường. Từ đó, mẹ bầu có thể biết cách chăm sóc, xử lý kịp thời tránh nguy hiểm cho cả mẹ và con. 

4. Xét nghiệm NIPT giá bao nhiêu? 

Xét nghiệm NIPT giá bao nhiêu có lẽ là mối quan tâm của khá nhiều chị em. Thực tế, giá xét nghiệm cụ thể áp dụng tại từng cơ sở y tế không phải lúc nào cũng cố định mà thay đổi theo mỗi thời điểm, gói dịch vụ khách hàng lựa chọn. 

Tại Hệ thống Y MEDLATEC, chi phí tổng thể để cho mỗi gói xét nghiệm sàng lọc NIPT hiện là từ 2.500.000 VND đến 7.500.000 VND, tùy thuộc vào gói xét nghiệm thai phụ lựa chọn như sau:

• NIPT Lite: 2.500.000 vnđ
• NIPT  ExtraSave: 3.500.000 vnđ
• NIPT ProSave: 4.500.000 vnđ
• NIPT Plus: 7.500.000 vnđ
• NIPT Twin:  5.700.000 vnđ (cho thai đôi)

Trong đó, nếu chọn gói dịch vụ xét nghiệm EXTRA, PRO, PLUS hoặc TWIN, khách hàng sẽ được tặng thêm gói kiểm tra thai kỳ trị giá 490.000đ và Voucher xét nghiệm sàng lọc sơ sinh cho bé trị giá 500.000đ. 

Lưu ý rằng, báo giá tham khảo trên đây đôi khi vẫn thay đổi. Do vậy, để cập nhật chính xác từng gói dịch vụ xét nghiệm, khách hàng nên liên hệ trực tiếp với MEDLATEC. 

5. Quy trình xét nghiệm NIPT tại MEDLATEC

Quy trình thực hiện xét nghiệm sàng lọc NIPT tại Hệ thống Y tế MEDLATEC được triển khai một cách bài bản theo 4 bước chính. 

• Bước 1: MEDLATEC tiếp nhận thông tin và tư vấn các gói dịch vụ xét nghiệm NIPT để khách hàng lựa chọn. 
• Bước 2: Khách hàng được lấy 7-10ml máu để xét nghiệm tại viện hoặc tại nhà theo yêu cầu, đảm bảo an toàn, không gây xâm lấn. 
• Bước 3: Mẫu máu được chuyển đến Trung tâm Xét nghiệm của MEDLATEC. Tại đây, kỹ thuật viên sẽ tiến hành giải trình tự ADN. 
• Bước 4: Khách hàng nhận kết quả xét nghiệm. Đồng thời khi đó, bác sĩ cũng đưa ra tư vấn phù hợp cho từng trường hợp.

Mẹ bầu lấy mẫu xét nghiệm tại MEDLATEC 

Các dịch vụ xét nghiệm tại MEDLATEC luôn được chuyên gia và khách hàng đánh giá cao. Với lợi thế về đội ngũ bác sĩ, nhân viên y tế giỏi, máy móc hiện đại kết hợp Trung tâm Xét nghiệm theo tiêu chuẩn quốc tế ISO 15189:2012, đạt chứng chỉ CAP của Hội Bệnh học Hoa Kỳ, mọi khách hàng khi đến với MEDLATEC đều sẽ được trải nghiệm dịch vụ y tế uy tín, chất lượng cao. 

Bên cạnh lấy mẫu xét nghiệm tại viện, MEDLATEC đang triển khai đồng thời cả dịch vụ lấy mẫu xét nghiệm tại nhà tiện lợi, giúp khách hàng tiết kiệm thời gian, bảo mật thông tin, không phải xếp hàng chờ đợi. 

Với chia sẻ trên đây, bạn đọc chắc hẳn đã nắm được thông tin xét nghiệm NIPT giá bao nhiêu tại MEDLATEC. Để đặt lịch xét nghiệm tại viện hoặc tại nhà, Quý khách vui lòng liên hệ với MEDLATEC theo số 1900 56 56 56 để được hỗ trợ!