Xét nghiệm phân mảnh DNA tinh trùng trong chẩn đoán vô sinh nam | Medlatec

Xét nghiệm phân mảnh DNA tinh trùng trong chẩn đoán vô sinh nam

Ngày 18/06/2020 CN Nguyễn Thị Huế - Trung tâm Xét nghiệm

Theo nhiều nghiên cứu, 15 - 25% trường hợp vô sinh nam liên quan đến phân mảnh DNA tinh trùng. Halosperm test là xét nghiệm phân mảnh DNA tinh trùng được sử dụng rộng rãi, hỗ trợ chẩn đoán và điều trị bệnh lý hiếm muộn ở nam giới, bổ sung thông tin cho tư vấn thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm (IVF), tiêm tinh trùng vào bào tương noãn (ICSI), thụ tinh nhân tạo (IUI).


17/06/2020 | Tìm hiểu nguyên nhân gây vô sinh nam do mất đoạn AZF
30/04/2020 | Xét nghiệm Halosperm trong chẩn đoán các tình trạng hiếm muộn ở nam giới
21/12/2019 | Xét nghiệm AZF giúp xác định nguyên nhân bệnh vô sinh ở nam giới
05/11/2017 | Xét nghiệm AZF phát hiện đột biến mất đoạn nhỏ trên nhiễm sắc thể y - Sự tiến bộ trong chẩn đoán vô sinh nam

1. Đặc điểm vô sinh nam?

Vô sinh là tình trạng cặp vợ chồng trong độ tuổi sinh đẻ có sức khỏe bình thường, mong muốn có con nhưng không có thai sau 12 tháng có quan hệ tình dục mà không sử dụng biện pháp tránh thai nào. 

Nguyên nhân dẫn đến vô sinh theo Tổ chức y tế thế giới (WHO):

+ 40% vô sinh do chồng.

+ 40% vô sinh do vợ.

+ 10% vô sinh do cả hai.

+ 10% vô sinh do nguyên nhân khác.

Nam giới nên kiểm tra sức khỏe sinh sản định kỳ, đặc biệt là khám tiền hôn nhân

Nam giới nên kiểm tra sức khỏe sinh sản định kỳ, đặc biệt là khám tiền hôn nhân

Vô sinh nam giới là vô sinh mà nguyên nhân được xác định hoàn toàn do nam giới.

Trong đó: 

+ 85 - 90 % vô sinh nam liên quan đến bất thường tinh trùng.

+ 15 - 25% vô sinh nam liên quan đến phân mảnh DNA tinh trùng.

+ Khoảng 20% vô sinh nam không có tinh trùng hoặc ít tinh trùng bất thường về nhiễm sắc thể.

+ 1 - 6% vô sinh nam do cơ thể có kháng thể kháng tinh trùng.

+ 10 - 12% vô sinh nam không có tinh trùng hoặc ít tinh trùng có đột biến AZF.

Nam giới có tinh trùng bị phân mảnh DNA có nguy cơ:

+ Giảm khả năng thụ tinh.

+ Chất lượng phôi kém.

+ Tỷ lệ mang thai giảm.

+ Tăng tỷ lệ sẩy thai ở vợ.

+ Tăng nguy cơ trẻ mang các đột biến gây bệnh.

Xét nghiệm phân mảnh DNA tinh trùng (Halosperm test) là cần thiết trong trường hợp người nam vô sinh có tinh dịch đồ bình thường. Trường hợp nam giới vô sinh có tinh dịch đồ dưới ngưỡng bình thường (oligospermia - ít tinh trùng) và muốn hỗ trợ sinh sản thì xét nghiệm phân mảnh DNA tinh trùng càng trở nên cần thiết.

2. Nguyên nhân vô sinh nam và các xét nghiệm chẩn đoán

- Rối loạn vật chất di truyền.

+ Mức độ tế bào (NST giới tính): Klinefelter (47,XXY), Nam 46,XX,…

Xét nghiệm chẩn đoán: Nhiễm sắc thể đồ (NST).

+ Mức độ phân tử (NST thường): Mất đoạn, chuyển đoạn, đảo đoạn.

Xét nghiệm chẩn đoán: AZF (Azoospermia Factor).

- Không do rối loạn di truyền.

+ Rối loạn về tình dục và phóng tinh.

+ Đứt gãy DNA tinh trùng.

+ Bất thường hormon sinh dục.

+ Dị tật bẩm sinh: tinh hoàn không xuống bìu, lỗ đái lệch thấp.

+ Nhiễm khuẩn bộ phận sinh dục phụ; Viêm tinh hoàn, giãn tĩnh mạch thừng tinh.

+ Chấn thương tinh hoàn, tắc nghẽn đường sinh dục.

+ Miễn dịch, kháng thể kháng tinh trùng.

+ Nghề nghiệp: tia xạ, hóa chất,… 

+ Bệnh lý toàn thân khác.

Xét nghiệm chẩn đoán

- Tinh dịch đồ.

- Halosperm test.

- Kháng thể kháng tinh trùng (máu/ tinh dịch).

- Nồng độ kẽm/ fructose tinh dịch. 

- Nuôi cấy tinh dịch đồ.

- Hormone sinh dục (testosteron, estrogen,…).

3. Xét nghiệm phân mảnh DNA tinh trùng chẩn đoán vô sinh nam và hỗ trợ sinh sản

Xét nghiệm phân mảnh DNA tinh trùng (Halosperm test) là xét nghiệm kiểm tra mức độ phân mảnh DNA tinh trùng, kiểm tra các hư hỏng trên phân tử DNA liên quan đến sự tách, đứt gãy mạch đơn hay mạch đôi, bằng phương pháp phân tán DNA chất nhiễm sắc (SCD). 

Hình ảnh tinh trùng bị phân mảnh DNA (dấu *)

Tại sao tinh trùng bị phân mảnh DNA?

Yếu tố bên ngoài

+ Môi trường: tiếp xúc chất độc hại, phóng xạ, nhiệt độ tinh hoàn, ô nhiễm môi trường,…

+ Thói quen: uống rượu bia, hút thuốc, ma túy, chế độ ăn uống, sử dụng ma túy, tần suất xuất tinh,…

+ Bệnh: nhiễm khuẩn sinh dục, giãn tĩnh mạch thừng tinh, béo phì,…

Thuốc lá, bia rượu có thể là nguyên nhân gây lên vô sinh nam

Yếu tố bên trong:

+ Tinh trùng trưởng thành không có cơ chế sửa sai DNA.

+ Mất tương đối tỷ lệ protamine 1 và 2.

+ Sai sót về tái tổ hợp NST trong quá trình hình thành tinh trùng.

+ Apoptosis không hoàn toàn.

+ Tích tụ các gốc oxi hóa (ROS).

Xét nghiệm phân mảnh DNA tinh trùng liên quan đến chẩn đoán vô sinh nam và hỗ trợ sinh sản

Xác định khả năng thụ tinh của tinh trùng, khả năng đậu thai và sức sống thai nhi sau khi tiến hành hỗ trợ sinh sản.

Xác định nguyên nhân các trường hợp sảy thai tự nhiên, thai lưu, thai dị tật, ngừng phát triển phôi,…

Xét nghiệm phân mảnh DNA tinh trùng có thể tiên đoán được tỷ lệ thất bại của IVF/IUI/ICSI

Có thể tiên đoán được tỷ lệ thất bại của IVF/IUI/ICSI, đặc biệt tiên lượng hiệu quả IVF (thụ tinh trong ống nghiệm: chọn lọc tinh trùng, dự đoán chất lượng của phôi và tỉ lệ thụ thai nhằm đưa ra biện pháp tăng hiệu quả của quá trình IVF.

4. Khi nào xét nghiệm phân mảnh DNA tinh trùng?

- Cặp vợ chồng vô sinh/hiếm muộn không tìm ra nguyên nhân (ngay cả khi chỉ số tinh dịch đồ bình thường).

- Cặp vợ chồng có tiền sử sảy thai, thai lưu liên tiếp, thai dị tật.

- Cặp vợ chồng làm IVF bị thất bại nhiều lần.

- Xét nghiệm tinh dịch đồ có số lượng tinh trùng di động giảm, hoặc số tinh trùng hình dạng bình thường ít.

- Nam giới trên 40 tuổi.

- Nam giới có tiền sử nhiễm khuẩn tiết niệu, ung thư, cuộc sống căng thẳng/stress, sử dụng rượu bia, chất kích thích (ma túy,…).

Chú ý: Điều kiện để chỉ định xét nghiệm là bệnh nhân có mật độ tinh trùng ≥ 5 triệu/mL.

- Cách lấy mẫu xét nghiệm

Thời gian kiêng xuất tinh tối thiểu là 2 ngày, tối đa là 7 ngày, tốt nhất là 3 - 5 ngày.

Tinh dịch được lấy bằng phương pháp tự kích thích và xuất tinh trực tiếp vào lọ đựng mẫu.

Lọ đựng tinh dịch không ảnh hưởng đến chất lượng tinh trùng.

- Bảo quản mẫu tinh trùng

Tốt nhất nên vận chuyển ngay đến phòng xét nghiệm, nếu không bảo quản ở:

+ 25 - 370C trong 1h.

+ 2 - 80C trong 24h.

+ Lâu hơn bảo quản trong nitơ lỏng.

5. Tại sao nên khám sức khỏe sinh sản tại Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC?

Về đội ngũ chuyên viên:

- PGS.TS Phan Thị Hoan - nguyên Phó Trưởng bộ môn Y sinh học - Di truyền Trường Đại học Y Hà Nội;

- PGS. TS. Bạch Khánh Hòa nguyên Trưởng khoa Xét nghiệm sàng lọc máu, Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương, phụ trách chuyên khoa Huyết học và Sinh học phân tử;

- Đội ngũ Bác sĩ sản khoa nhiều năm kinh nghiệm cùng với đội ngũ kỹ thuật viên: trình độ chuyên môn cao, kỹ thuật tốt,...

MEDLATEC là địa chỉ khám bệnh tin cậy

MEDLATEC là địa chỉ khám bệnh tin cậy

Về phía trang thiết bị:

Bệnh viện luôn chú trọng đầu tư thiết bị tiên tiến và hiện đại hàng đầu Việt Nam. 

Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC hiện là nơi được các cặp vợ chồng tin tưởng lựa chọn cung cấp các dịch vụ khám sức khỏe sản khoa chất lượng và hiệu quả.

Đăng ký khám, tư vấn

Tại sao nên chọn bệnh viện đa khoa MEDLATEC

Bệnh viện đa khoa nhiều năm kinh nghiệm.
Đội ngũ giáo sư, bác sĩ đầu ngành
Đội ngũ giáo sư, bác sĩ đầu ngành
Cơ sở vật chất hiện đại
Áp dụng thanh toán bảo hiểm y tế lên tới 100%
Quy trình khám chữa bệnh nhanh chóng
Chi phí khám chữa bệnh hợp lý.

Tin cùng chuyên mục

Xét nghiệm HIV hết bao nhiêu tiền và những thông tin cần biết

Xét nghiệm HIV là gì? Xét nghiệm HIV hết bao nhiêu tiền? Có những phương pháp nào? Xét nghiệm ở đâu chính xác được rất nhiều người quan tâm. Xét nghiệm HIV là việc làm quan trọng để bảo vệ sức khỏe bản thân và mọi người. Nhất là với những người có nguy cơ lây nhiễm cao. Nếu bạn cũng quan tâm đến điều này, hãy tìm hiểu trong bài viết dưới đây.
Ngày 11/12/2020

Giá trị của các dấu ấn sinh học trong sàng lọc, chẩn đoán, đánh giá hiệu quả điều trị và tiên lượng ung thư dạ dày

Giá trị của các dấu ấn sinh học trong sàng lọc, chẩn đoán, đánh giá hiệu quả điều trị và tiên lượng ung thư dạ dày
Ngày 17/10/2020

IA-2 - xét nghiệm quan trọng trong chẩn đoán bệnh đái tháo đường tự miễn

Đái tháo đường là bệnh lý mạn tính, tỷ lệ mắc bệnh khá cao. Năm 2015 Hiệp hội đái tháo đường thế giới IDF Diabetes Atlas đã thống kê được có khoảng 3,5 triệu người mắc bệnh và con số này có khả năng tăng lên trong những năm tiếp theo. Nếu không có sự nhận thức đúng và không được can thiệp kịp thời nó sẽ trở thành một trong những nguyên nhân gây tử vong hàng đầu. IA-2 là một trong những xét nghiệm giúp phát hiện bệnh đái tháo đường tự miễn - một type phổ biến của bệnh.
Ngày 12/10/2020

Tìm hiểu xét nghiệm định lượng chuỗi nhẹ tự do FLC Kappa & Lambda

Bệnh lý gamma đơn dòng ý nghĩa không xác định (MGUS) là một rối loạn tăng sinh tế bào plasma tiền ung thư. Xét nghiệm FLC Kappa & Lambda cho phép định lượng chuỗi kappa (κ) và lambda (λ) tự do được tiết ra bởi các tế bào plasma đó, để chẩn đoán và theo dõi các rối loạn tế bào plasma (Plasma Cell Disorders hoặc Plasma Cell Dyscrasias) như đa u tủy, bệnh amyloidosis nguyên phát và các bệnh liên quan hoặc theo dõi hiệu quả điều trị.
Ngày 12/10/2020
hotline 1900 5656561900 565656