Xét nghiệm Sàng lọc trước sinh là gì?

Khoa Xét nghiệm, Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC đạt tiêu quốc tế ISO 15189: 2012.

Các xét nghiệm sàng lọc trước sinh có rất nhiều, nhưng an toàn và độ tin cậy cao, phổ biến nhất hiện nay là Double test (Free betaHCG, PAPP-A) và Triple test (Estriol, Alpha Fetoprotein, Free betaHCG). Đây là bộ xét nghiệm giúp tầm soát nguy cơ bị hội chứng Down (3 NST 21), Hội chứng Patau (3 NST 13), Hội chứng Edwards (3 NST 18), nguy cơ dị tật ống thần kinh (cột sống đóng không kín) và thai vô sọ (thai không có não bộ). Sau đó kết quả thu được sẽ được tính toán cùng với tuổi người mẹ, cân nặng, chiều cao của mẹ, và độ tuổi của thai nhi,… nhờ vào một phần mềm chuyên dụng được xây dựng trên cơ sở hàng triệu các nghiên cứu - khảo sát của các nhà sản khoa để có thể đánh giá nguy cơ thai nhi bị dị tật bẩm sinh.

Bộ xét nghiệm này là cần thiết để sàng lọc, dựa vào kết quả thu được là nguy cơ cao hay thấp, loại dị tật nguy cơ cao là gì mà có định hướng các xét nghiệm chuyên sâu để chẩn đoán.

Tại sao phụ nữ mang thai cần làm xét nghiệm sàng lọc trước sinh?

Nếu có một trong những yếu tố sau đây, bạn nên tiến hành làm xét nghiệm này khi mang thai:

• Vợ chồng bạn muốn sinh con, một người thân cùng huyết thống gần nhất của bạn hoặc chồng mắc bệnh liên quan đến yếu tố di truyền.
• Bạn từng sinh con bị khuyết tật. Không phải tất cả trẻ sinh ra bị khuyết tật đều do yếu tố di truyền. Bé bị khuyết tật có thể do sự tác động của hóa chất, nhiễm trùng hoặc bị chấn thương thể chất trước khi chào đời. Đôi khi, một đứa trẻ sinh ra bị khuyết tật mà các bác sĩ không thể tìm ra nguyên nhân.
• Bạn từng bị sẩy thai nhiều lần. Nguyên nhân là bởi một số bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi có thể gây sẩy thai. Việc nhiều lần sẩy thai có thể  dẫn đến rối loạn di truyền.
• Bạn từng sinh con song bé đã mất và có các dấu hiệu liên quan đến rối loạn di truyền.
• Bạn trên 35 tuổi. Khả năng sinh con mang những bất thường nhiễm sắc thể tăng theo độ tuổi của người mẹ.
• Bạn đã làm xét nghiệm chẩn đoán sàng lọc và kết quả xét nghiệm cho thấy có những bất thường về di truyền, bác sĩ sẽ chỉ định bạn làm xét nghiệm chẩn đoán di truyền để có chẩn đoán chính xác nhất về tình trạng sức khỏe thai nhi.

Dựa vào đâu mà có các bộ xét nghiệm này?

- Double test bao gồm hai chất: PAPPA-A (PAA) và free betaHCG (FBC). PAA do nhau thai tiết ra, FBC do lá nuôi của trứng tiết ra giai đoạn thụ tinh, về sau do nhau thai tiết. Cả hai chất này đều có trong  máu của người mẹ.

- Triple test bao gồm: AFP, betaHCG và uE3. AFP do túi noãn hoàng tiết giai đoạn đầu sau đó do gan thai nhi tiết. betaHCG do lá nuôi của thai tiết, bắt đầu xuất hiện từ tuần thứ 8 thai kỳ. uE3 có nguồn gốc từ nhau thai.

Những ai nên làm xét nghiệm sàng lọc trước sinh?

Theo khuyến cáo của Trung tâm kiểm soát và phòng ngừa dịch bệnh của Mỹ thì tất cả các bà mẹ mang thai nên đi xét nghiệm để tầm soát nguy cơ cho em bé của mình. Đối với những thai phụ có một hoặc nhiều hơn các yếu tố dưới đây thì khuyến cáo lại là bắt buộc:

- Tiền sử gia đình có người bị dị tật bẩm sinh.

- Thai phụ đã trên 35 tuổi.

- Đang sử dụng các chất có hóa chất gây hại cho thai nhi.

- Thai phụ bị tiểu đường và sử dung insulin.

- Thai phụ bị nhiễm virus trong quá trình mang thai.

- Thai phụ đã từng tiếp xúc với chất phóng xạ liều lượng cao.

- Thai phụ có tiền sử sinh non, sảy thai, thai lưu chưa rõ nguyên nhân.

- Thai phụ hút thuốc lá.

- Thai phụ có nghi ngờ hình ảnh dị tật trên kết quả siêu âm.

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh được thực hiện khi nào?

- Double test: thực hiện vào 11 tuần 2 ngày đến 13 tuần 6 ngày.

- Triple test: thực hiện vào tuần thứ 14 đến tuần 22, tốt nhất vào tuần thứ 16 đến 18 tuần.

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh, có lấy mẫu tận nơi không?

Có. Khi có nhu cầu làm xét nghiệm, mẹ bầu chỉ cần gọi điện đến tổng đài: 1900 56 56 56 hoặc đăng ký qua Email, đăng ký online qua Website: medlatec.vn, hoặc website https:/xetnghiemmautainha.vn cán bộ sẽ đến tận nơi lấy mẫu theo yêu cầu.

Chi phí lấy mẫu xét nghiệm tận nơi có cao không?

Không. Đối với dịch vụ lấy mẫu xét nghiệm tận nơi, Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC thu đúng giá áp dụng tại viện. Khách hàng chỉ trả phí 10.000 đồng/lần lấy mẫu và trả kết quả tận nơi, phí này được duy trì suốt 20 năm qua. 

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh tại nhà có bảo đảm độ tin cậy?

Thạc sỹ, bác sỹ tư vấn cho mẹ bầu khi có đầy đủ kết quả.

Hoàn toàn bảo đảm độ tin cậy về chất lượng và sự chuyên nghiệp. Bởi Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC tin tưởng cam kết quy chuẩn ở tất cả các khâu:

- Lấy mẫu xét nghiệm: là những cán bộ lấy mẫu được đào tạo bài bản, phục vụ tận tâm và chuyên nghiệp.

- Bảo quản và vận chuyển mẫu: thực hiện nghiêm ngặt quy định của Bộ Y tế từ bảo quản đến vận chuyển mẫu.

- Máy phân tích mẫu xét nghiệm: là hệ thống trang thiết bị của các hãng hàng đầu trên thế giới như Abbott (Mỹ), Roche (Thụy Sĩ), Siemen (Đức),… Đặc biệt, hàng ngày tất cả xét nghiệm này được kiểm soát theo ISO 15189: 2012 - tiêu chí quan trọng trong việc đảm bảo chất lượng xét nghiệm hiện nay.

- Trả kết quả: kết quả xét nghiệm được trả qua nhiều phương tiện như trả tận nơi, điện thoại, website hay Email,…

- Tư vấn kết quả: có đội ngũ thạc sỹ, bác sỹ chuyên khoa tư vấn miễn phí ngay sau khi có đầy đủ kết quả.

Sử dụng dịch vụ xét nghiệm sàng lọc trước sinh tại nhà, mẹ bầu có cần lưu ý gì?

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh, mẹ bầu không cần nhịn ăn sáng.

- Xét nghiệm này lấy qua máu của mẹ, không gây nguy hại cho thai nhi và không gây đau cho mẹ.

- Lấy máu làm xét nghiệm  Double test, Triple test không cần nhịn ăn sáng và lấy vào bất kỳ thời gian nào trong ngày.

- Khi cán bộ đến lấy mẫu, mẹ bầu vui lòng điền đầy đủ thông tin vào "Phiếu yêu cầu khai thác xét nghiệm sàng lọc trước sinh", gồm thông tin: họ tên, ngày sinh, địa chỉ, chiều cao cân nặng, ngày đầu kỳ sinh cuối,… và thông tin bắt buộc là kết quả đo độ mờ da gáy, chiều dài đầu mông thông qua siêu âm.

Sử dụng dịch vụ xét nghiệm sàng lọc trước sinh tại nhà cần bao nhiêu bước? 

Lấy mẫu xét nghiệm tận nơi phục vụ ở những đâu?

Dịch vụ lấy mẫu xét nghiệm tận nơi phục vụ mẹ bầu ở nội, ngoại thành Hà Nội và cả tỉnh trên cả nước.

- Phục vụ người dân ở nội, ngoại thành của Thủ đô Hà Nội.
- Phục vụ người dân các tỉnh qua hệ thống các cơ sở từ miền Bắc như Hải Dương, Vĩnh Phúc, Bắc Ninh,… đến miền Trung: Thanh Hóa, Hà Tĩnh,… và vào thành phố Hồ Chí Minh tại địa chỉ 323 Võ Thành Trang, P.11, quận Tân Bình, thành phố Hồ Chí Minh.

Để có kết quả xét nghiệm chính xác, bạn nên đi thăm khám và cần tham vấn bác sĩ chuyên khoa về các nguy cơ, lợi ích và những hạn chế mà các xét nghiệm đó mang lại để lựa chọn phương pháp tốt nhất cho mình.

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh là bước cần thiết để xác định nguy cơ con sinh ra không mắc phải nhiều chứng bệnh di truyền ảnh hưởng nghiêm trọng đến thể chất và trí não. Bạn có thể tham khảo những thông tin trên để đưa ra lựa chọn xét nghiệm phù hợp nhất.