Xã hội ngày càng phát triển, đời sống con người ngày càng được nâng cao, kèm theo đó là sự xuất hiện ngày càng nhiều các bệnh lý mạn tính như bệnh chuyển hóa, bệnh tim mạch và cả các bệnh lý ung thư. Theo số liệu của GLOBOCAN, dự án của cơ quan nghiên cứu ung thư quốc tế (IACR, thuộc WHO) đã công bố về tình hình mắc ung thư theo độ tuổi của 185 quốc gia, vùng lãnh thổ năm 2020 so với năm 2018 thì thế giới ghi nhận thêm hơn 2 triệu ca mắc mới ung thư. Tại Việt Nam ước tính cứ 100.000 người thì 159 người chẩn đoán mắc mới ung thư và 106 người tử vong do ung thư. Ở nam giới các loại ung thư phổ biến là ung thư gan, phổi, dạ dày, đại trực tràng, tuyến tiền liệt; trong khi đó ở nữ giới hàng đầu là ung thư vú. 

GLOBOCAN Việt Nam 2020- Việt Nam tăng 7 bậc trên bản đồ ung thư thế giới

Không phải loại ung thư nào cũng gây chết người. Nếu bệnh nhân được phát hiện bệnh ở giai đoạn sớm, điều trị kịp thời theo đúng phác đồ thì rất nhiều bệnh ung thư có thể chữa khỏi. Những năm gần đây, nhiều phương pháp điều trị tân tiến, nhiều loại thuốc mới ra đời cải thiện rõ rệt hiệu quả điều trị; đồng thời tiến bộ khoa học kỹ thuật trong việc chẩn đoán ung thư ngày càng cao cũng giúp phát hiện sớm nhiều bệnh hơn. Từ năm 2008, Hiệp hội phòng chống Ung thư Quốc tế và Tổ chức Y tế Thế giới đã chọn ngày 4 tháng 2 hàng năm là ngày Ung thư thế giới nhằm nâng cao ý thức của người dân toàn cầu về căn bệnh ung thư, cách phòng chống, phát hiện và điều trị bệnh. Chủ đề của Ngày Ung thư Thế giới trong 3 năm liên tiếp 2019-2021 là “I am and I will- Tôi đang và tôi sẽ hành động” kêu gọi mỗi người chúng ta hành động nhằm giảm thiểu những gánh nặng do ung thư gây ra cho bản thân, gia đình và xã hội.

Gen, đột biến gen và nguy cơ ung thư

Các đặc điểm tính trạng của cơ thể con người như màu sắc da, chiều cao, màu mắt…được di truyền từ cha mẹ sang con cái thông qua các gen chi phối. Đây là những đoạn DNA chứa trình tự nucleotide nhất định, mã hóa các sản phẩm protein cần thiết cho cấu tạo và hoạt động chức năng của cơ thể người. Chúng được ví như những “bản thiết kế di truyền” tồn tại trong mọi tế bào. Các bất thường xảy ra trong cấu trúc, còn goi là đột biến gen, đóng vai trò quan trọng trong sự phát triển của nhiều bệnh lý khác nhau trong đó có ung thư. Bình thường trong cơ thể chúng ta có hai hệ thống gen: Nhóm gen sinh ung thư (oncogene/proto-oncogene) và nhóm gen có vai trò ức chế khối u (tumor suppressor gene). Nhóm gen sinh ung thư luôn ở trạng thái không hoạt động, và nhóm gen ức chế hoạt động với vai trò sửa chữa DNA phát sinh giúp tế bào hoạt động, phân chia bình thường. Nếu có sự đột biến xảy ra ở một trong hai hoặc cả hai quá trình trên, gen ung thư trở thành hoạt động kích thích tế bào phân chia liên tục, hoặc gen ức chế khối u mất chức năng kiểm soát, sửa chữa tế bào, thì đều dẫn tới ung thư. Nguồn gốc phát sinh các đột biến gen có thể do di truyền qua các thế hệ, hoặc đột biến mới phát sinh trong đời sống cá thể do tiếp xúc với các tác nhân sinh ung thư như tia bức xạ, hóa chất độc hại, thuốc lá, môi trường ô nhiễm…Đôi khi có những sự thay đổi xảy ra ngẫu nhiên trong tế bào mà không có nguyên nhân rõ ràng.

Ung thư là quá trình tích lũy các đột biến gen

Mục đích của xét nghiệm gen

Xét nghiệm di truyền sử dụng các kỹ thuật y học khác nhau nhằm phát hiện các biến đổi gây bệnh của bộ nhiễm sắc thể hoặc bộ gen. Trong ung thư học, mục đích của nó dùng để phát hiện các đột biến gen phục vụ mục đích điều trị ung thư hoặc sàng lọc, tầm soát nguy cơ ung thư di truyền. 

Với sàng lọc nguy cơ ung thư di truyền, xét nghiệm này để xác định xem một người nào đó có đột biến gen làm tăng nguy cơ mắc một số loại ung thư nhất định hay không, đặc biệt trong những gia đình có mô hình ung thư phức tạp.

Những ai nên làm xét nghiệm sàng lọc dự đoán nguy cơ ung thư di truyền

Xét nghiệm này để tìm hiểu nguy cơ mắc ung thư di truyền của một người. Nếu có bất kì lo lắng nào về nguy cơ mắc ung thư của bản thân và gia đình, bạn nên trao đổi với bác sĩ để nhận được lời tư vấn phù hợp. Một số trường hợp nguy cơ cao bao gồm:

• Bản thân hoặc thành viên trong gia đình được chẩn đoán mắc ung thư ở tuổi trẻ bất thường
• Nghi ngờ các hội chứng có tính di truyền, ví dụ đa polyp đại trực tràng
• Tiền sử gia đình có nhiều thành viên mắc các bệnh lý ung thư liên quan, hoặc một thành viên mắc đồng thời nhiều loại ung thư
• Mắc ung thư ở các cơ quan theo cặp (ví dụ ung thư vú cả hai bên)
• Trong gia đình có thành viên đã được xác định mang đột biến gen gây bệnh
• Ung thư hiếm gặp, ví dụ ung thư vú ở nam giới
• …

Lợi ích của việc thực hiện xét nghiệm tầm soát ung thư di truyền

Đem lại thông tin giúp bản thân mỗi người hiểu về nguy cơ mắc một hoặc một số bệnh ung thư di truyền nào đó. Xét nghiệm không phải là sàng lọc được tất cả các gen gây bệnh, nhưng có thể đưa ra khuyến cáo cho bạn về quản lý sức khỏe của mình. Kết quả âm tính ở những gia đình có liên quan đến một số bệnh ung thư nhất định, có thể trấn an, giảm bớt lo lắng cho các thành viên trong gia đình. Kết quả dương tính không phải là lời khẳng định bệnh, nhưng có thể cung cấp các thông tin về khả năng mắc ung thư của một người trong cuộc đời, giúp đưa ra các can thiệp phù hợp làm giảm rủi ro, đôi khi còn giúp phát hiện sớm ung thư để điều trị sớm nhất, hiệu quả nhất.

Một số lưu ý khi thực hiện xét nghiệm

Đánh giá nguy cơ: Trước khi thực hiện xét nghiệm, bạn có thể trao đổi với bác sĩ của mình về lý do khiến bạn quan tâm đến nguy cơ mắc bệnh của mình. Có thể bác sĩ sẽ khai thác rất chi tiết về tiền sử bệnh tật của bản thân và gia đình bạn, lập sơ đồ phả hệ về: Các thành viên mắc bệnh là ai, được chẩn đoán mắc loại ung thư nào, tuổi phát hiện, đặc trưng khối u, điều trị và tình trạng hiện tại. Một số yếu tố nguy cơ như môi trường sống, nghề nghiệp… cũng có thể rất có giá trị.

Tư vấn di truyền: Đây là vấn đề đặc biệt quan trọng đặc biệt khi có kết quả xét nghiệm. Nhà ung thư di truyền sẽ trả lời cho bạn rằng bạn có đang mang các đột biến gen làm tăng nguy cơ mắc ung thư di truyền không, dự đoán xác suất mắc ung thư của bạn với loại ung thư nhất định là bao nhiêu, quy luật di truyền và khả năng nhận gen bệnh của các thành viên. Với người có nguy cơ cao, các chuyên gia cũng cung cấp các kiến thức cần thiết về thay đổi lối sống, theo dõi và phát hiện sớm các triệu chứng, các thuốc có thể làm giảm nguy cơ, thậm chí là phương pháp phẫu thuật phòng ngừa. 

Cần thiết thực hiện tư vấn di truyền cả trước và sau xét nghiệm

Tương lai của xét nghiệm 

Dự án lập bản đồ bộ gen ung thư (The Cancer Genome Atlas- TCGA) đang tiến hành, lấy dữ liệu từ hàng trăm nghìn nghiên cứu khắp Hoa Kỳ và Canada với mục tiêu nâng cao hiểu biết về cơ sở di truyền của tất cả các bệnh ung thư, làm xét nghiệm di truyền trở nên hữu ích hơn trong tương lai.

Cá thể hóa điều trị ung thư: Những xét nghiệm di truyền giúp bác sĩ ung thư có thể lựa chọn loại thuốc phù hợp, tăng hiệu quả, giảm tác dụng phụ.

Kỹ thuật di truyền – sinh học phân tử ngày càng tiến bộ giúp phát hiện đồng thời nhiều đột biến với độ chính xác cao, giảm giá thành và thời gian thực hiện xét nghiệm.

Xét nghiệm di truyền và vấn đề bảo mật thông tin cũng đang được đặt lên hàng đầu trong lĩnh vực xét nghiệm và tư vấn di truyền vì nó ảnh hưởng đến tâm lý nặng nề của cá nhân và gia đình.