U nhầy ruột thừa là một thuật ngữ mô tả, hình thái được dùng để chỉ tình trạng tắc nghẽn, căng phồng của ruột thừa do tích tụ chất nhầy trong lòng ruột thừa bất kể bệnh lý có thể là không phải tân sinh và tân sinh. U nhầy ruột thừa (AM) được Rokitansky mô tả lần đầu tiên vào năm 1842 và sau đó được Feren định nghĩa vào năm 1976. Một số tác giả ủng hộ thuật ngữ cụ thể hơn dựa trên bệnh lý, loại bỏ "u nhầy" là không đặc hiệu, tuy nhiên, các bác sĩ phẫu thuật và bác sĩ X quang vẫn thích thuật ngữ này hơn. AM thường gặp sau 50 tuổi, với tỷ lệ nữ giới mắc bệnh hơi cao. Biểu hiện lâm sàng chậm trễ, không điển hình, thường có cơn đau mơ hồ ở bụng dưới hoặc khối u sờ thấy được giống viêm ruột thừa hoặc khối u vòi trứng ở phụ nữ. Chẩn đoán trước phẫu thuật rất khó ngay cả khi sử dụng siêu âm bụng hoặc chụp cắt lớp vi tính. Phẫu thuật cắt bỏ tỉ mỉ để tránh đổ nội dung là phương pháp điều trị chính. Cần phải kiểm tra mô bệnh học của mẫu vật đã mổ để chẩn đoán xác định. Chẩn đoán chậm trễ hoặc chẩn đoán bỏ sót có thể dẫn đến ruột thừa tự nhiên bị bung ra hoặc đổ nội dung nhầy vào khoang phúc mạc trong quá trình phẫu thuật dẫn đến biến chứng tai hại của PMP có tiên lượng rất xấu.

Do tính hiếm gặp của nó, nên thiếu thuật ngữ bệnh lý rõ ràng và chiến lược quản lý AM. 

Dịch tễ

AM thường được phát hiện sau 50 tuổi, với tỷ lệ nữ giới chiếm ưu thế nhẹ. Phần lớn AM được phát hiện tình cờ trong quá trình phẫu thuật, trong quá trình chụp ảnh hoặc nội soi đại tràng để kiểm tra các tình trạng không liên quan hoặc tại thời điểm kiểm tra bệnh lý mẫu ruột thừa đã mổ. Nguy cơ u nhầy tiềm ẩn cao hơn ở những cá nhân có các đặc điểm của viêm ruột thừa cấp tính hơn là ở quần thể nói chung.

Bệnh nhân AM phần lớn không có triệu chứng hoặc có thể biểu hiện với các biểu hiện không đặc hiệu mơ hồ. 

Đau mạn tính hoặc cấp tính ở hạ sườn phải là biểu hiện phổ biến hơn và có thể sờ thấy khối u mơ hồ, do đó, tổn thương thường bị nhầm với viêm ruột thừa. Ở phụ nữ, AM thường có thể bắt chước bệnh lý tuyến giáp với khối u vùng chậu sờ thấy được và gây khó khăn cho việc chẩn đoán trước phẫu thuật trong quá trình chụp chiếu hoặc thậm chí tại thời điểm phẫu thuật.

Buồn nôn, nôn mửa, thay đổi thói quen đại tiện, chảy máu đường tiêu hóa, các triệu chứng tiết niệu sinh dục có thể là biểu hiện ban đầu. AM cũng có thể dẫn đến lồng ruột và tắc ruột.

Do tính chất hiếm gặp và đặc điểm lâm sàng không điển hình, AM rất khó chẩn đoán chính xác dẫn đến chẩn đoán sai hoặc chẩn đoán muộn. Điều này làm tăng khả năng xuất hiện tự phát hoặc điều trị chậm trễ hoặc không phù hợp. Do đó, nhận thức và hiểu biết sâu sắc về thực thể này là bắt buộc để chẩn đoán sớm. Đây là vai trò của bác sĩ chăm sóc chính, khám bệnh nhân ở nhóm tuổi như vậy, tại tuyến địa phương, phân biệt u nhầy ruột thừa bằng cách sử dụng hiểu biết lâm sàng cơ bản với việc ghi chép bệnh sử chi tiết và nghiên cứu hình ảnh với siêu âm, tư vấn, chuyển đến trung tâm thích hợp và bổ sung thêm phát hiện sớm và chăm sóc theo dõi sau đó.

Xét nghiệm: Phát hiện xét nghiệm đối với u nhầy ruột thừa không đặc hiệu nhưng có thể bao gồm thiếu máu hoặc nồng độ cao của các dấu hiệu khối u (ví dụ, kháng nguyên phôi thai ung thư [CEA], CA 19-9 và CA-125) ở những bệnh nhân bị tổn thương nhầy tân sinh. Mặc dù thông tin còn thiếu, dữ liệu hiện có cho thấy các dấu hiệu khối u tăng cao ở phần lớn bệnh nhân bị u nhầy ruột thừa tiến triển và nồng độ này tương quan với kết quả điều trị. Do đó, cần đo các dấu hiệu khối u khi chẩn đoán u nhầy ruột thừa và thường xuyên lặp lại để theo dõi tiến triển của bệnh. 

Chẩn đoán hình ảnh: Đặc biệt là chụp cắt lớp vi tính (CT) bụng và siêu âm, có thể chẩn đoán u nhầy ruột thừa nhưng không thể phân biệt chắc chắn giữa các tổn thương không phải tân sinh và tân sinh. Tuy nhiên, một số đặc điểm có thể gợi ý. Ví dụ, các tổn thương nhầy tân sinh thường lớn hơn các nang giữ lại. Sự hiện diện của mô mềm dày lên, vôi hóa thành và thành không đều, nhưng không tăng độ dày thành, gợi ý về một khối u.

Nên chụp cắt lớp bụng và xương chậu hoặc chụp cộng hưởng từ (MRI) khi chẩn đoán khối u nhầy ruột thừa để đánh giá khối u nguyên phát và đánh giá sự lan rộng của bệnh trong phúc mạc và lặp lại thường xuyên sau khi cắt bỏ để theo dõi tái phát. Ở một số bệnh nhân (ví dụ, những người bị ung thư biểu mô tuyến từ trung bình đến cao), CT ngực cũng có thể được yêu cầu.

Chụp CT bụng: Phát hiện CT bụng điển hình ở bệnh nhân có u nhầy ruột thừa là khối u nang hình tròn hoặc hình ống có độ suy giảm thấp, được bao bọc tốt ở góc phần tư dưới bên phải tiếp giáp với manh tràng. Một khối giãn ruột thừa khu trú, riêng biệt, xa với một đoạn ruột thừa bình thường về mặt hình thái ở gần có liên quan chặt chẽ với u nhầy ruột thừa tân sinh tiềm ẩn. Sự hiện diện của các vôi hóa cong thành, đặc biệt là có hình dạng giống vỏ trứng, gợi ý mạnh mẽ về một khối u ruột thừa tiềm ẩn. Các đặc điểm tân sinh khác bao gồm đường kính >2 cm và không có tình trạng thắt nút quanh ruột thừa.

Chụp MRI bụng: MRI có thể phát hiện mucin ngoài lòng và đã được chứng minh trong một số nghiên cứu là vượt trội hơn CT trong việc phát hiện bệnh phúc mạc.

Siêu âm bụng: Trên siêu âm bụng, u nhầy ruột thừa có hình dạng khối nang hình trứng có hoặc không có bóng âm do vôi hóa thành. Siêu âm có thể cho thấy độ hồi âm bên trong thay đổi tùy thuộc vào độ đặc của u nhầy. Các tổn thương tăng cường dạng nốt ở thành của u nhầy gợi ý về tình trạng ác tính tiềm ẩn hơn là u nhầy lành tính. "Dấu hiệu da hành tây" nhìn thấy trên siêu âm bụng dưới có vẻ đặc hiệu để chẩn đoán tổn thương ruột thừa nhầy.

Chụp X-quang bụng: Chụp X-quang bụng có thể cho thấy khối mô mềm ở góc phần tư dưới bên phải với vôi hóa hình cong hoặc dạng chấm.

Vì các tổn thương nhầy ruột thừa tân sinh có nhiều nhầy nên chụp cắt lớp phát xạ positron (PET) không được khuyến khích do khả năng phát hiện âm tính giả cao.

Nội soi đại tràng : Tổn thương nhầy ruột thừa có thể được phát hiện tình cờ khi nội soi đại tràng để sàng lọc ung thư đại tràng hoặc đánh giá các triệu chứng. Vì tổn thương nhầy ruột thừa nằm ngoài hoặc dưới niêm mạc nên khi nội soi đại tràng, chúng có thể tạo ra vết lõm nhẵn trên lòng manh tràng hoặc có vẻ ngoài là khối bóng, tròn, lồi ra từ lỗ ruột thừa di chuyển vào và ra khỏi lỗ sau khi thở. Khi nội soi đại tràng, lỗ ruột thừa có thể được nhìn thấy ở trung tâm của một gò đất nhô lên trên thành manh tràng (dấu hiệu núi lửa). Có thể thấy dịch tiết viêm trào ra từ lỗ ruột thừa. Khi thăm dò bằng kẹp sinh thiết, tổn thương có thể cứng hoặc mềm, xẹp lại với vết lõm ở giữa (dấu hiệu đệm). Vì niêm mạc bên trên bình thường nên sinh thiết niêm mạc không có giá trị chẩn đoán.

Vì các tổn thương nhầy ruột thừa thường biểu hiện qua nội soi dưới dạng khối u dưới niêm mạc, nên các bất thường ở ruột thừa ít khi được phát hiện qua nội soi đại tràng và hiếm khi đưa đến sinh thiết chẩn đoán [. Tuy nhiên, khi phát hiện u nhầy ruột thừa bằng hình ảnh, nội soi đại tràng có thể được sử dụng để đánh giá các tổn thương đại tràng khác và xác định xem có sự liên quan đến manh tràng hay không, điều này sẽ phù hợp với sự xâm lấn tại chỗ từ ung thư biểu mô tuyến. Ngoài ra, 13 đến 42 phần trăm bệnh nhân được chẩn đoán mắc khối u tân sinh ruột thừa cũng có các tổn thương đại tràng đồng thời.

Siêu âm nội soi (EUS) cũng có thể được thực hiện để giúp loại trừ các tổn thương dưới niêm mạc khác (ví dụ, u mỡ, u thần kinh nội tiết và u mạch bạch huyết). EUS có thể phát hiện bản chất nang của u nhầy, có vẻ không phản âm hoặc giảm phản âm . Ngoài ra, xâm lấn mô đệm, gợi ý về ung thư biểu mô tuyến nhầy, cũng có thể được nhìn thấy trên EUS.

Đối với những bệnh nhân được phát hiện tình cờ có tổn thương nhầy ruột thừa trên nội soi đại tràng có hoặc không có siêu âm nội soi, nên chụp CT bụng để xác nhận chẩn đoán và loại trừ các nguyên nhân khác.

Khối bóng, tròn, lồi ra từ lỗ ruột thừa, phù hợp với u nhầy.

Chụp cắt lớp vi tính (CT) có tác dụng cản quang của keo dán bồi

(A) Khối lượng kéo dài, có vỏ bọc, suy giảm thấp.

(B) Khối lượng va chạm vào lòng manh tràng.

 (A) Mẫu vật cắt bỏ bằng phẫu thuật cho thấy ruột thừa giãn.

(B) Bệnh lý đại thể của u nang tuyến nhầy.

Chẩn đoán và chẩn đoán phân biệt

U Nhầy ruột thừa thường được phát hiện tình cờ trong quá trình đánh giá bằng X-quang hoặc nội soi để tìm các triệu chứng không liên quan như đau bụng.

AM cần được phân biệt với các bệnh lý đường ruột như viêm ruột thừa, tắc ruột, bệnh viêm ruột, viêm túi thừa, thiếu máu cục bộ mạc treo và thoát vị bẹn. Sỏi tiết niệu, viêm bể thận, viêm bàng quang và phì đại lành tính tuyến tiền liệt cũng cần được loại trừ. Ở nữ giới, khối u vòi trứng, u nang buồng trứng, bệnh viêm vùng chậu, u xơ tử cung và lạc nội mạc tử cung cần được loại trừ.
5. Phân loại u nhầy ruột thừa

Biểu mô ruột thừa chứa các tế bào hình đài sản xuất chất nhầy nhiều hơn ruột kết. Dựa trên bản chất của biểu mô lót, AM đã được phân loại thành bốn phân nhóm. U nang niêm mạc đơn giản, tăng sản, u nang tuyến và u nang tuyến nhầy. Tuy nhiên, phân loại này không cung cấp góc nhìn thực tế về các tổn thương. Để giải quyết sự nhầm lẫn này, một phân loại đồng thuận đã được Nhóm Ung thư Bề mặt Phúc mạc Quốc tế (PSOGI) phát triển vào năm 2012. Phân loại này có hai loại tổn thương nhầy ruột thừa.

Tổn thương nhầy ruột thừa không phải khối u

 U nang niêm mạc đơn giản: được đặc trưng bởi những thay đổi biểu mô thoái hóa do tắc nghẽn (ví dụ, sỏi phân) và giãn nở, không có bất kỳ bằng chứng nào về tăng sản hoặc tân sinh niêm mạc. Chúng cũng được gọi là u nang niêm mạc viêm hoặc tắc nghẽn.

Tổn thương nhầy ruột thừa tân sinh

Polyp răng cưa của ruột thừa: có hoặc không có loạn sản, giống với các tổn thương răng cưa của ruột kết nhưng có các đặc điểm phân tử khác nhau. Trước đây, các tổn thương răng cưa không loạn sản được gọi là "polyp tăng sản" của ruột thừa nếu khu trú và "tăng sản niêm mạc" nếu phẳng và theo chu vi hoặc lan tỏa. Thông thường, polyp răng cưa của ruột thừa không liên quan đến xơ hóa hoặc dày lên của thành ruột thừa hoặc mất lớp niêm mạc.

Các khối u nhầy ruột thừa: là các khối u nhầy loạn sản. Các khối u này biểu hiện mặt trước đẩy với các lưỡi biểu mô phân tách ra ngoài vào cơ niêm mạc, nhưng chúng bị giới hạn bởi cơ niêm mạc và không có kiểu phát triển thâm nhiễm, xâm lấn phá hủy hoặc phản ứng desmoplastic mô đệm. Các khối u này có thể được phân loại là khối u nhầy ruột thừa cấp độ thấp (LAMN) hoặc là khối u nhầy ruột thừa cấp độ cao (HAMN) nếu chúng có các vùng có các đặc điểm tế bào học cấp độ cao . Tổ chức Y tế Thế giới phân loại phần lớn các tổn thương biểu mô ruột thừa không xâm lấn là LAMN .

Ung thư biểu mô nhầy của ruột thừa: biểu hiện rõ ràng sự xâm lấn xâm lấn, các đặc điểm bao gồm khối u nảy chồi (tế bào đơn lẻ hoặc cụm lên đến năm tế bào) và/hoặc các tuyến nhỏ, không đều, thường nằm trong mô đệm desmoplastic đặc trưng bởi ma trận ngoại bào giàu proteoglycan chứa nguyên bào sợi/nguyên bào sợi cơ hoạt động với nhân dạng túi. Chúng cũng có thể được phân loại là ung thư biểu mô nhầy biệt hóa vừa phải hoặc kém; sự hiện diện của các tế bào nhẫn tự động xếp khối u vào loại biệt hóa kém. Ung thư biểu mô ruột thừa có thể là nhầy hoặc không nhầy. Ung thư biểu mô nhầy được định nghĩa là các tuyến xâm lấn chứa dị dạng tế bào cấp độ cao và chất nhầy ngoại bào chiếm >50 phần trăm diện tích mặt cắt ngang của tổn thương dưới kính hiển vi. 

Khối u ruột thừa có thể thủng và lan vào khoang phúc mạc. Thuật ngữ pseudomyxoma peritonei (PMP) dùng để chỉ hội chứng lâm sàng đặc trưng bởi tình trạng phúc mạc nhầy lan tỏa, thường liên quan đến tổn thương nhầy ruột thừa . PMP không phải là thuật ngữ dựa trên mô học và không được sử dụng trong phân loại giai đoạn hoặc mô học của khối u ruột thừa. Nó được coi là một tình trạng ác tính và tiên lượng của nó được xác định bởi mức độ tế bào trong chất nhầy. 

Cắt bỏ sớm bằng phẫu thuật được khuyến cáo cho tất cả AM để loại trừ khối u nhầy và ngăn ngừa sự xuất hiện tự phát trong tương lai. Xử lý trong khi phẫu thuật cẩn thận là tối quan trọng đối với ruột thừa còn nguyên vẹn và để ngăn ngừa sự xuất hiện do y khoa. Không có sự đồng thuận nào về quy trình phẫu thuật tối ưu. Cắt ruột thừa tiêu chuẩn là quy trình ban đầu. Mức độ phẫu thuật phụ thuộc vào một số yếu tố và nên được hướng dẫn bởi chẩn đoán bệnh lý. Kích thước khối u, vị trí, hàm lượng mucin, sự liên quan của manh tràng và hồi tràng, sự liên quan của hạch bạch huyết, tình trạng biên và báo cáo bệnh lý cuối cùng cần được xem xét.[ 3 ] Ngoài ra, khối u buồng trứng hoặc đại tràng đồng thời cũng nên được xem xét khi ra quyết định và nên tiến hành thăm dò bụng.

Vì tổn thương tắc nghẽn thường được sờ thấy gần gốc ruột thừa, để đảm bảo cắt bỏ hoàn toàn, một vòng manh tràng được đưa vào mẫu mà không xâm lấn van hồi manh tràng. Nếu gốc ruột thừa bị ảnh hưởng và không thể đạt được ranh giới rõ ràng bằng cách bấm kim, có thể thực hiện cắt bỏ một phần manh tràng, cắt hồi tràng hoặc cắt đại tràng phải theo các nguyên tắc về ung thư với thắt chặt cuống hồi tràng ở gốc. Điều này thường được xác định trong khi phẫu thuật.

Vẫn đang có cuộc tranh luận liên tục về tính phù hợp của phẫu thuật mở so với phương pháp nội soi. Khả năng bị giật ra được phát hiện là ít hơn ở phương pháp mở do xử lý cẩn thận và tỉ mỉ hơn giúp giữ nguyên khối u. Có thể sờ nắn khối u và lựa chọn phương pháp cắt bỏ tối ưu trong quá trình phẫu thuật. Hơn nữa, nếu phát hiện trong quá trình nội soi chẩn đoán, có thể cân nhắc chuyển sang phẫu thuật mở. Tuy nhiên, phương pháp nội soi ngày càng được thực hiện bởi các bác sĩ phẫu thuật có chuyên môn về các sắc thái của việc xử lý không gây chấn thương cẩn thận và tuân thủ các quy tắc an toàn để tránh bị giật ra vô ý. Sau khi cắt bỏ, mẫu vật cần được đặt trong túi lấy không thấm nước để lấy ra an toàn và cẩn thận. Cần có nhiều nỗ lực nghiên cứu hơn nữa để chứng minh tính an toàn và hiệu quả của phương pháp này.

Nếu tổn thương đã bị cắt bỏ và phần cắt bỏ đã được thành lập, có thể thực hiện cắt bỏ nửa đại tràng phải, sau đó rửa phúc mạc kỹ lưỡng. Cần ghi lại các phát hiện về tràn dịch khoang phúc mạc và chuyển bệnh nhân đến trung tâm chuyên khoa để tiếp tục theo báo cáo bệnh lý cuối cùng. PMP không xâm lấn và đáp ứng tốt với phẫu thuật cắt bỏ khối u và hóa trị nội phúc mạc bằng nhiệt (HIPEC). Với phương pháp tiếp cận đa chuyên khoa tại các trung tâm chuyên khoa, tỷ lệ sống sót sau 5 năm là khoảng 50% -96% trong trường hợp được chọn. Tuy nhiên, phương thức vẫn chưa được chuẩn hóa và chiến lược theo dõi vẫn chưa rõ ràng. Đối với tổn thương nhầy không phải tân sinh, không cần điều trị thêm sau khi cắt ruột thừa ngay cả khi đã bị cắt bỏ.Tiên lượng phụ thuộc vào mô học và sự hiện diện cũng như mức độ lan rộng và xâm lấn phúc mạc quyết định sự tái phát. Sau khi cắt ruột thừa, tỷ lệ sống sót sau 5 năm đối với AM đơn giản là 91-100% nhưng giảm xuống còn 25% đối với AM ác tính.