Bệnh amyloidosis là gì?

Bệnh amyloidosis (bệnh nhiễm bột) là một bệnh hiếm gặp xảy ra khi các protein amyloid (protein tinh bột) được lắng đọng trong các mô và cơ quan. Protein amyloid là những protein bất thường mà cơ thể không thể phân hủy và tái tổng hợp, giống như với các protein bình thường. Khi các protein amyloid kết tụ lại với nhau, chúng tạo thành các lắng đọng amyloid. Sự tích tụ của những chất lắng đọng này làm hỏng các cơ quan và mô của một người. Amyloidosis có thể ảnh hưởng đến các cơ quan và mô khác nhau tùy từng bệnh nhân và có thể ảnh hưởng đến nhiều cơ quan cùng một lúc. Amyloidosis ảnh hưởng thường xuyên nhất đến thận, tim, hệ thần kinh, gan và đường tiêu hóa. Các triệu chứng và mức độ nghiêm trọng của bệnh amyloidosis phụ thuộc vào các cơ quan và mô bị ảnh hưởng.

Bệnh amyloidosis

Thận là gì và chúng có chức năng gì?

Các thận là hai cơ quan hình hạt đậu, kích thước từ 10 đến 12cm tùy thể trạng. Chúng nằm ngay dưới khung xương sườn, 2 bên của cột sống. Mỗi ngày, hai quả thận lọc khoảng 20 lần thể tích máu của cơ thể để tạo ra khoảng 1 đến 2 lít nước tiểu, bao gồm chất thải và nước dư thừa.

Khi amyloidosis lắng đọng tại thận người ta gọi là bệnh thận amyloidosis hoặc bệnh thận nhiễm bột.

Phân loại

Bệnh thận bột nguyên phát và bệnh thận bột do thận nhân tạo là 2 loại thận nhiễm bột phổ biến nhất.

- Bệnh thận bột nguyên phát

Thận là cơ quan thường bị ảnh hưởng nhất bởi bệnh amyloidosis nguyên phát. Chất lắng đọng amyloid làm hỏng thận và khiến thận không bảo tồn được chức năng chất thải và phân hủy protein. Khi thận bị tổn thương quá mức, chúng có thể không còn hoạt động tốt để duy trì sức khỏe, dẫn đến suy thận. Suy thận có thể dẫn đến các vấn đề như huyết áp cao, bất thường chuyển hóa calci và tạo xương, thiếu máu

- Amyloidosis liên quan đến lọc máu

Những người bị suy thận và phải chạy thận nhân tạo trong thời gian dài có thể phát triển chứng amyloidosis liên quan đến lọc máu. Loại amyloidosis này xảy ra khi một loại protein nhất định, được gọi là beta-2 microglobulin, tích tụ trong máu do quá trình lọc máu không loại bỏ nó hoàn toàn. Cả thận nhân tạo chu kỳ và lọc màng bụng đều liên quan đến bệnh thận bột.

+ Thận nhân tạo chu kỳ. Chạy thận nhân tạo sử dụng một bộ lọc đặc biệt gọi là quả lọc máu để loại bỏ chất thải và dịch thừa ra khỏi máu.

+ Lọc màng bụng. Thẩm phân phúc mạc sử dụng chính phúc mạc - màng bụng của bệnh nhân để lọc máu.

Bệnh amyloidosis liên quan đến lọc máu là một biến chứng của suy thận vì cả chạy thận nhân tạo và thẩm phân phúc mạc đều không lọc hiệu quả microglobulin beta-2 khỏi máu. Kết quả là, một lượng cao beta-2 microglobulin vẫn còn trong máu.

Bệnh thận bột nguyên phát

Dấu hiệu phổ biến nhất của bệnh amyloidosis nguyên phát ở thận là hội chứng thận hư - một tập hợp các dấu hiệu cho thấy thận bị tổn thương. Các dấu hiệu của hội chứng thận hư bao gồm:

- Albumin niệu - tăng lượng albumin trong nước tiểu. Một người bị hội chứng thận hư bài tiết hơn 3.5 gam albumin mỗi ngày.

- Rối loạn lipid máu - một tình trạng tăng cả chất béo trung tính và cholesterol máu.

- Phù chân hoặc phù toàn thân.

Phù chân hoặc phù toàn thân

- Hạ albumin máu - tình trạng trong đó máu của một người có lượng albumin ít hơn bình thường.

Các dấu hiệu  khác của bệnh nhiễm bột nguyên phát có thể bao gồm:

- Thiếu năng lượng, mệt mỏi

- Khó thở

- Hạ huyết áp

- Dị cảm

- Gầy sút cân

Bệnh thận bột thứ phát sau lọc máu

Các triệu chứng của bệnh amyloidosis liên quan đến lọc máu có thể bao gồm:

- Đau, cứng và chảy dịch khớp.

- Các túi bất thường, chứa chất lỏng, được gọi là u nang, trong một số xương.

- Hội chứng ống cổ tay, gây ra bởi sự tích tụ bất thường của các protein amyloid ở cổ tay. Các triệu chứng của hội chứng ống cổ tay bao gồm tê hoặc ngứa ran, đôi khi kết hợp với yếu cơ ở các ngón tay và bàn tay.

Bệnh amyloidosis liên quan đến lọc máu thường ảnh hưởng đến xương, khớp và các mô kết nối cơ với xương, được gọi là gân. Bệnh cũng có thể ảnh hưởng đến đường tiêu hóa, tuần hoàn, hô hấp. U nang xương do nhiễm bột liên quan đến lọc máu có thể dẫn đến gãy xương. Nhiễm bột cơ quan liên quan đến lọc máu cũng có thể gây ra các vết rách ở gân và dây chằng.

Chế độ ăn uống, sinh hoạt

Các nhà nghiên cứu thấy rằng thay đổi chế độ ăn uống và dinh dưỡng không gây ra hoặc ngăn ngừa bệnh amyloidosis nguyên phát của thận hoặc bệnh amyloidosis liên quan đến lọc máu. Những người bị hội chứng thận hư có thể thay đổi chế độ ăn uống như:

- Hạn chế natri trong chế độ ăn uống, thường từ muối, giúp giảm phù nề và giảm huyết áp

- Giảm lượng nước uống vào để giúp giảm phù nề và giảm huyết áp

- Ăn một chế độ ăn ít chất béo bão hòa và cholesterol để giúp kiểm soát lượng chất béo và cholesterol trong máu nhiều hơn mức bình thường.

Ăn một chế độ ăn ít chất béo bão hòa và cholesterol để giúp kiểm soát lượng chất béo và cholesterol trong máu

Bác sĩ có thể khuyến nghị những người bị bệnh thận nên ăn vừa phải hoặc giảm lượng protein. Ăn nhiều protein hơn nhu cầu của cơ thể có thể tạo gánh nặng cho thận và khiến chức năng thận suy giảm nhanh hơn. Tuy nhiên, lượng protein quá thấp có thể dẫn đến suy dinh dưỡng, một tình trạng xảy ra khi cơ thể không nhận đủ chất dinh dưỡng.

Những người bị bệnh thận thực hiện chế độ ăn hạn chế protein khi xét nghiệm máu có thể cho thấy mức chất dinh dưỡng thấp. Những người bị bệnh amyloidosis nguyên phát của thận hoặc bệnh amyloidosis liên quan đến lọc máu nên trao đổi với bác sĩ về những hạn chế trong chế độ ăn uống để quản lý tốt nhất nhu dinh dưỡng riêng theo tình trạng bệnh.

Bệnh thận bột nguyên phát

Bác sĩ chẩn đoán định hướng bệnh amyloidosis nguyên phát của thận khi có các thông tin như:

- Tiền sử bản thân và gia đình

- Bệnh sử, khám lâm sàng

- Khám lâm sàng thường gồm:

+ Khám toàn thân bệnh nhân và khám phù

+ Sử dụng ống nghe để nghe tim phổi

+ Thăm khám bằng tay các khu vực cụ thể của cơ thể bệnh nhân

- Phân tích nước tiểu

Bác sĩ có thể sử dụng phương pháp phân tích nước tiểu - xét nghiệm mẫu nước tiểu - để kiểm tra albumin và protein amyloid trong nước tiểu. Bệnh nhân cung cấp mẫu nước tiểu trong một hộp đựng đặc biệt tại phòng khám. Y tá hoặc kỹ thuật viên có thể kiểm tra mẫu tại chỗ và gửi đến phòng xét nghiệm để phân tích. Lượng albumin trong nước tiểu nhiều hơn mức bình thường có thể cho thấy thận bị tổn thương do chứng amyloidosis nguyên phát. Protein amyloid trong nước tiểu có thể là dấu hiệu của chứng amyloidosis.

- Xét nghiệm máu

Bác sĩ chỉ định các xét nghiệm máu để kiểm tra chức năng thận và kiểm tra các protein amyloid và tăng lipid máu. Xét nghiệm máu  chức năng thận là đo lường các chất thải trong máu mà thận khỏe mạnh bình thường lọc ra. Tăng lipid máu thường liên quan đến hội chứng thận hư. Các protein amyloid trong máu có thể chỉ ra bệnh amyloidosis.

Bác sĩ chỉ định các xét nghiệm máu để kiểm tra chức năng thận và kiểm tra các protein amyloid và tăng lipid máu

- Sinh thiết thận

Chỉ sinh thiết mới có thể cho thấy các lắng đọng protein amyloid trong thận. Bác sĩ có thể đề nghị sinh thiết thận nếu các xét nghiệm khác cho thấy thận bị tổn thương. Một thủ thuật sinh thiết thận đòi hỏi phải lấy được một mảnh nhu mô thận để kiểm tra dưới kính hiển vi. Bác sĩ thực hiện sinh thiết thận trong bệnh viện với thuốc an thần nhẹ hoặc gây tê cục bộ. Bác sĩ có thể sử dụng các kỹ thuật hình ảnh như siêu âm hoặc chụp cắt lớp vi tính (CT) để định hướng kim sinh thiết vào thận và lấy mẫu mô. Bác sĩ giải phẫu bệnh kiểm tra mô thận trong phòng xét nghiệm dưới kính hiển vi để tìm các protein amyloid và tổn thương thận.

Kết quả sinh thiết cũng giúp bác sĩ xác định phác đồ điều trị tốt nhất.

Bệnh thận bột thứ phát do lọc máu

Một nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe chẩn đoán bệnh amyloidosis liên quan đến lọc máu với

Bác sĩ chẩn đoán định hướng bệnh amyloidosis thứ phát do lọc máu khi có các thông tin như:

- Phân tích nước tiểu

- Xét nghiệm máu

- Thăm dò hình ảnh

Bác sĩ có thể sử dụng phương pháp phân tích nước tiểu và xét nghiệm máu để phát hiện lượng protein amyloid trong nước tiểu và máu. Các thăm dò hình ảnh, chẳng hạn như chụp X-quang và chụp CT, có thể cung cấp hình ảnh về u nang xương và lắng đọng amyloid trong xương, khớp, gân và dây chằng. Kỹ thuật viên X-quang thực hiện kỹ thuật chụp chẩn đoán hình ảnh tại phòng khám. Bác sĩ chẩn đoán hình ảnh giải thích các hình ảnhthu được từ phim chụp. Không cần gây mê hoặc gây tê khi thăm dò chẩn đoán hình ảnh.

Điều trị bệnh thận bột nguyên phát

Bác sĩ chuyên khoa sẽ điềutrị chứng amyloidosis nguyên phát của thận bằng những cách sau:

- Điều trị bằng thuốc, bao gồm cả hóa trị liệu

Điều trị bằng thuốc. Mục tiêu của điều trị bằng thuốc, bao gồm cả hóa trị, là làm giảm nồng độ protein amyloid trong máu. Các phác đồ điều trị bằng thuốc kết hợp như:

+ Melphalan (Alkeran), một loại hóa trị liệu

+ Dexamethasone (Decadron), một loại thuốc chống viêm steroid

Những loại thuốc này có thể ngăn chặn sự phát triển của các tế bào tạo ra protein amyloid. Những loại thuốc này có thể gây rụng tóc và các tác dụng phụ nghiêm trọng, chẳng hạn như buồn nôn, nôn mửa và mệt mỏi.

- Cấy ghép tế bào gốc

Cấy ghép tế bào gốc là phương pháp thay thế các tế bào gốc bị hư hỏng của bệnh nhân bằng các tế bào gốc khỏe mạnh. Tế bào gốc được tìm thấy trong tủy xương và phát triển thành ba loại tế bào máu mà cơ thể cần. Để chuẩn bị cho việc cấy ghép tế bào gốc, bệnh nhân được hóa trị liều cao. Việc cấy ghép thực tế giống như một cuộc truyền máu. Các tế bào gốc được cấy ghép sẽ di chuyển đến tủy xương để tạo ra các tế bào máu mới khỏe mạnh. Hóa trị mà một bệnh nhân nhận được để chuẩn bị cho việc cấy ghép có thể có những tác dụng phụ nghiêm trọng, vì vậy điều quan trọng là được bác sĩ giải thích và trao đổi về những rủi ro của thủ thuật này.

Cấy ghép tế bào gốc là phương pháp thay thế các tế bào gốc bị hư hỏng của bệnh nhân bằng các tế bào gốc khỏe mạnh

- Điều trị các tình trạng khác

Bệnh amyloidosis nguyên phát không có cách chữa khỏi, vì vậy điều trị một số tác dụng phụ và các tình trạng khác khi mắc bệnh là điều cần thiết. Các điều kiện khác có thể bao gồm:

+ Thiếu máu - điều trị có thể bao gồm thuốc

+ Trầm cảm - điều trị có thể bao gồm nói chuyện với bác sĩ sức khỏe tâm thần và dùng thuốc

+ Mệt mỏi - điều trị có thể bao gồm thay đổi chế độ ăn uống và mức độ hoạt động

+ Bệnh thận - điều trị có thể bao gồm thuốc để giúp duy trì chức năng thận hoặc làm chậm sự tiến triển của bệnh thận

Bệnh nhân và gia đình của họ nên trao đổi với bác sĩ về các điều trị hỗ trợ và các lựa chọn điều trị đích

Bệnh nhiễm bột do lọc máu

Bác sĩ điều trị bệnh amyloidosis liên quan đến lọc máu bằng các biện pháp

- Điều trị bằng thuốc

- Thay thế màng lọc - quả lọc hiệu quả hơn

- Thay thế thận

Mục tiêu của điều trị bằng thuốc và sử dụng các bộ lọc thẩm tách máu mới hơn, hiệu quả hơn là làm giảm nồng độ protein amyloid trong máu. Điều trị bằng thuốc có thể giúp giảm các triệu chứng như đau và viêm. Bác sĩ có thể kiểm soát điều trị một người mắc bệnh amyloidosis liên quan đến lọc máu, người có các vấn đề về xương, khớp và gân, chẳng hạn như u nang xương và hội chứng ống cổ tay, bằng phẫu thuật.

Bệnh amyloidosis liên quan đến lọc máu không có cách chữa trị; tuy nhiên, một ca ghép thận thành công có thể ngăn bệnh tiến triển.