Bệnh giun chỉ (Onchocerciasis) do loài giun Onchocerca volvulus gây bệnh. Bệnh còn có tên gọi khác là bệnh mù sông, có vector truyền bệnh là loài ruồi đen sinh sống ở gần các khu vực sông và suối chảy nhanh. Bệnh giun chỉ ảnh hưởng nhiều đến các khu vực nông thôn; gây tình trạng mù lòa, bệnh lý da và các cơn động kinh, cũng như để lại nhiều hậu quả về kinh tế xã hội. Đa phần các ca bệnh ở các quốc gia châu Phi; ngoài ra, một số ít trường hợp được phát hiện ở Yemen, vùng trung tâm và Nam Mỹ. Bệnh giun chỉ ít khi gặp ở những du khách du lịch đến vùng dịch tễ trong thời gian ngắn, mà thường xuất hiện ở những người sống trong vùng dịch một khoảng thời gian dài.

Bệnh giun chỉ (Onchocerciasis) do loài giun Onchocerca volvulus gây bệnh

Bệnh giun chỉ (bệnh mù sông) do loài giun Onchocerca volvulus gây bệnh. Người là vật chủ chính duy nhất của O.volvulus. Ngoài ra, một số loài trong nhóm giun Onchocerca có thể gây bệnh trên các vật chủ khác (như O.lupi gây bệnh trên chó, mèo).

Người nhiễm giun O.volvulus qua vết đốt của loài ruồi đen Simulium. Loài ruồi đen lây truyền ấu trùng giai đoạn ba vào cơ thể người. Ấu trùng phát triển thành giun trưởng thành (macrofilariae) sau 6 đến 12 tháng. Giun cái có thể dài 20 đến 80 cm, trong khi giun đực chỉ dài từ 3 đến 5 cm. Giun cái sống ở dưới da hoặc sâu trong cơ và được bao quanh bởi bao xơ, hình thành các nốt sần. Giun đực sẽ di chuyển giữa các nốt sần để thụ tinh cho giun cái; số lượng giun cái được thụ tinh có thể từ 1 đến hơn 60 con. Sau khi nhiễm bệnh từ 10 đến 12 tháng, giun cái trưởng thành bắt đâu sinh ra ấu trùng giun chỉ (microfilariae). Các ấu trùng giun chỉ có kích thước từ 220 đến 300 micron di chuyển qua lớp mô dưới da, da, hệ bạch huyết và mắt. Chúng kích hoạt các phản ứng miễn dịch của người khi sống và gây ra phản ứng viêm khi chết. Giun trưởng thành có thể sống đến 15 năm; giun cái có thể đẻ từ 1000 đến 3000 ấu trùng giun chỉ mỗi ngày. Bệnh nhân nhiễm bệnh có thể mang hơn 100 triệu ấu trùng giun chỉ.

Bệnh giun chỉ (bệnh mù sông) do loài giun Onchocerca volvulus gây bệnh

Khi người bệnh giun chỉ bị cắn bởi ruồi đen khác, loài ruồi này sẽ lại mang các ấu trùng giun chỉ. Sau 1 đến 3 tuần, ấu trùng sẽ phát triển trong ruồi đen và trở thành ấu trùng giai đoạn ba có khả năng lây bệnh, hoàn thành chu kỳ sống của giun.

Giun O.volvulus và ấu trùng thường cộng sinh với vi khuẩn Wolbachia. Khi ký sinh trùng chết, đồng thời giải phóng các kháng nguyên của vi khuẩn, kích hoạt phản ứng miễn dịch cơ thể người gây tổn thương giác mạc. Tuy nhiên, biểu hiện ngoài da trong bệnh giun chỉ được cho là chỉ liên quan đến phản ứng với kháng nguyên của Onchocerca. Biểu hiện các phản ứng miễn dịch của cơ thể đa dạng, có bệnh nhân không có biểu hiện triệu chứng lâm sàng, trong khi số khác có phản ứng miễn dịch mạnh và có triệu chứng.

Biểu hiện lâm sàng của bệnh giun chỉ bao gồm tổn thương mắt, ngứa, các nốt dưới da và bệnh lý da do giun chỉ.

Tổn thương mắt: Triệu chứng đầu tiên khi nhiễm bệnh là phát hiện ấu trùng trong mắt nhờ đèn khe khám mắt. Sự xuất hiện của ấu trùng trong tiền phòng liên quan đến tổn thương buồng trước của mắt và có thể tiến triển sang buồng sau. Các tổn thương của mắt có thể xuất hiện gồm:

- Viêm giác mạc đốm: thường xuất hiện cấp tính, thoáng qua. Bạch cầu xâm nhập xung quanh các ấu trùng đã chết ở giác mạc, gây các đám mờ.

- Viêm giác mạc xơ cứng: do các mạch máu ở giác mạc dày lên trong thời gian dài và có thể lan rộng khắp giác mạc.

- Viêm màng bồ đào

- Teo dây thần kinh thị giác

- Viêm màng mạch - võng mạc mắt (onchochoriorentinitis)

Các nốt sần dưới da (onchocercotoma): thường có kích thước từ 0.5 đến 3 cm, có thể chứa từ 1 đến 2 giun đực và 2 đến 3 giun cái trưởng thành. Đa phần các nốt sần nằm ở sâu, không sờ được và không biểu hiện triệu chứng lâm sàng. Có thể sử dụng siêu âm để phát hiện các nốt sần này.

Bệnh lý da do giun chỉ: Bệnh nhân nhiễm bệnh giun chỉ thường có biểu hiện ngứa; do đó, cần nghĩ đến chẩn đoán bệnh giun chỉ với những người từ vùng dịch tễ trở về và có triệu chứng ngứa, nổi ban. Các biểu hiện ở da giai đoạn sớm của bệnh gồm các nốt, sẩn, mảng ngứa; sau đó, bệnh nhân có thể có hạch phản ứng, thường xuất hiện ở bẹn. Các hạch viêm một thời gian sau sẽ dần xơ hóa, gây tắc nghẽn hệ bạch huyết và phù chân, bộ phận sinh dục. Các biểu hiện của bệnh lý da do giun chỉ bao gồm:

Bệnh nhân nhiễm bệnh giun chỉ thường có biểu hiện ngứa

- Viêm da cấp tính: Các nốt sẩn trên da nhỏ (1 - 3mm) xen kẽ với mụn mủ, mụn nước, sẩn ngứa thường xuất hiện ở vai và mông.

- Viêm da mạn tính: Tổn thương trong viêm da mạn tính có đường kính lớn hơn, khoảng 3 đến 9 mm, các nốt bằng phẳng, thường đối xứng ở mông, eo và vai.

- Tổn thương da dạng lichen

- Teo da: Mất độ đàn hồi của da và xuất hiện nếp nhăn vùng da mông, eo, đùi

- Biến đổi sắc tố da

Biểu hiện toàn thân: Bệnh nhân có thể xuất hiện các triệu chứng toàn thân như đau mỏi cơ khớp, đau lưng, thoát vị đùi, thoát vị bẹn, động kinh,…Ngoài ra, xét nghiệm máu cho thấy tăng bạch cầu ái toan, tăng gamma globulin máu. Tuy nhiên, với những người sống ở vùng dịch tễ vẫn có thể có số lượng bạch cầu ái toan bình thường.

Tổn thương mắt trong bệnh giun chỉ không chỉ làm tăng tỷ lệ mù lòa tại các khu vực mắc bệnh; mà còn gây ra các hậu quả về kinh tế. Các bệnh lý về da trong bệnh giun chỉ cũng dẫn đến sự kỳ thị của cộng đồng với người bệnh, gây tàn phế và giảm năng suất lao động.

Bệnh giun chỉ xảy ra khi loài ruồi đen hút máu ở người và truyền ấu trùng giun chỉ sang cho người lành.

Bệnh giun chỉ thường hiếm khi gây bệnh ở du khách đến vùng dịch tễ trong thời gian ngắn. Thông thường, người sống trên 1 năm tại vùng có dịch bệnh giun chỉ sẽ có nguy cơ nhiễm bệnh.

Hiện chưa có vaccine phòng bệnh giun chỉ. Do đó, các chương trình kiểm soát bệnh giun chỉ chủ yếu kiểm soát vector truyền bệnh, cung cấp thuốc ivermectin và điều trị cộng đồng cho những khu vực dịch tễ cao, tuyên truyền nâng kiến thức cho người dân về bệnh giun chỉ, phát hiện sớm và điều trị các biến chứng,…

Bệnh giun chỉ được chẩn đoán dựa trên tiền sử bệnh nhân có đi đến vùng dịch tễ, triệu chứng lâm sàng và các xét nghiệm hỗ trợ. Đôi khi, bệnh có thể khó phân biệt với nhiễm giun chỉ Loa loa, nhiễm giun Mansonella.

- Phát hiện được giun, ấu trùng tại các vị trí thường gặp trên cơ thể (vai, mào chậu, bắp chân) là tiêu chuẩn vàng để chẩn đoán nhiễm giun chỉ. Tuy nhiên, ấu trùng trưởng thành trong 9 đến 15 tháng, do đó, phương pháp này không phù hợp để chẩn đoán nhiễm giun chỉ giai đoạn sớm.

- Khám bằng đèn khe khám mắt có thể quan sát các ấu trùng di chuyển ở tiền phòng của mắt, giác mạc. Ngoài ra, có thể phát hiện các tổn thương ở mắt kèm theo.

- Test da Mazzotti: không được khuyến cáo do các phản ứng nguy hiểm. Chống chỉ định dùng test với người đã được phát hiện nhiễm giun chỉ hay có tổn thương mắt. Test sử dụng 50mg diethylcarbamazine (DEC) đường uống để giun chết và gây ra triệu chứng ngứa sau đó 20 đến 90 phút; bệnh nhân thậm chí có thể phát ban, phù nề, sốt, phản ứng quá mẫn nặng như phù phổi cấp, mất thị lực và tử vong.

- Patch test: Test sử dụng DEC dùng trên diện tích nhỏ ngoài da (các vị trí có ấu trùng thường gặp) để đánh giá phản ứng tại chỗ. Test này thường được sử dụng thay phương pháp ghát hiện giun do không xâm lấn, giá rẻ và có độ nhạy cao hơn.

- Huyết thanh chẩn đoán: Xét nghiệm huyết thanh ELISA chẩn đoán O.volvulus có thể phản ứng chéo với các loài giun chỉ khác. Ngoài ra, huyết thanh chẩn đoán có thể dương tính trong nhiều năm với cả những người vừa từ vùng dịch về nhưng không nhiễm giun chỉ thể hoạt động.

Xét nghiệm huyết thanh ELISA chẩn đoán O.volvulus

- Xét nghiệm kháng nguyên: chỉ dương tính ở những bệnh nhân nhiễm giun chỉ thể hoạt động; do đó, giúp chẩn đoán và theo dõi điều trị bệnh giun chỉ.

- Xét nghiệm PCR phát hiện O.volvulus: Có độ nhạy cao nhưng chưa được ứng dụng rộng rãi.

- Siêu âm các nốt dưới da có thể tìm thấy giun trưởng thành; thậm chí phát hiện được các nốt ở sâu, không sờ thấy được. Ngoài ra, siêu âm cũng có thể theo dõi giun còn sống hay chết sau điều trị.

Các thuốc điều trị ấu trùng giun chỉ bao gồm ivermectin, moxidectin. Các thuốc điều trị giun trưởng thành chủ yếu tác động đến vi khuẩn Wolbachia như doxycycline, rifampicin,…Điều trị bệnh giun chỉ gồm có điều trị bệnh nhân sống trong khu vực dịch tễ, bệnh nhân ngoài khu vực dịch tễ và điều trị cộng đồng.

Điều trị bệnh nhân trong khu vực dịch tễ: Điều trị bệnh nhân sống trong vùng dịch tễ, có nguy cơ lây nhiễm cao gồm Ivermectin (150 mcg/kg) uống liều duy nhất. Điều trị nên lặp lại sau 3 đến 6 tháng cho đến khi bệnh nhân không có triệu chứng. Sau đó, bệnh nhân có thể tiếp tục điều trị lặp lại nếu xuất hiện lại sẩn ngứa hoặc tăng bạch cầu ái toan. Điều trị ivermectin có thể trong 10 năm hoặc dài hơn. Tác dụng phụ của ivermectin thường nhẹ và do phản ứng miễn dịch của cơ thể với kháng nguyên của Wolbachia. Các triệu chứng có thể có bao gồm sốt, nổi mề đay, đau mỏi cơ khớp, chóng mặt; thường kéo dài trong 3 ngày. Trong trường hợp bệnh nhân nhiễm giun chỉ đồng nhiễm với Loa loa, điều trị Ivermectin có thể tạo điều kiện cho ấu trùng Loa loa vào hệ thần kinh trung ương, dẫn đến viêm não, biến chứng thần kinh và tử vong. Do đó, ở những nơi có cả O.volvulus và Loa loa, cần lấy máu loại trừ nhiễm ấu trùng Loa loa trước khi dùng ivermectin. Nếu bệnh nhân đồng nhiễm cả 2 loại, có thể cân nhắc sử dụng doxycycline phối hợp với albendazole.

Các thuốc điều trị ấu trùng giun chỉ bao gồm ivermectin

Điều trị cộng đồng: Các chương trình điều trị cộng đồng sử dụng ivermectin mỗi 6 đến 12 tháng cho các đối tượng từ 10 đến 16 tuổi. Với các khu vực có cả dịch tể của O.volvulus và Loa loa, cần loại trừ nhiễm ấu trùng Loa loa trước khi dùng ivermectin.

Điều trị bệnh nhân ngoài khu vực dịch tễ: Điều trị ivermectin (150 mcg/kg) mỗi 3 đến 6 tháng đến khi bệnh nhân không còn triệu chứng; có thể lặp lại điều trị nếu các triệu chứng tái diễn. Ivermectin không làm chết giun trưởng thành nhưng có thể làm mất khả năng sinh sản của giun cái, giảm số lượng ấu trùng giun chỉ.