Bệnh paget xương là một rối loạn mạn tính đặc trưng bởi tình trạng xương bị tái tạo bất thường, trong đó quá trình hủy xương và tạo xương diễn ra không đồng đều. Hậu quả là xương trở nên to hơn, yếu hơn, cấu trúc không đều và dễ biến dạng. Bệnh thường ảnh hưởng đến người lớn tuổi, đặc biệt là nam giới trên 55 tuổi.

Nguyên nhân chính xác của bệnh paget xương vẫn chưa được biết rõ. Người ta cho rằng yếu tố di truyền đóng vai trò quan trọng. Lâm sàng của bệnh rất đa dạng. Bệnh có thể diễn biến không có triệu chứng và được phát hiện tình cờ qua thăm khám định kỳ. Một số trường hợp, người bệnh có thể than phiền đau xương mạn tính, dễ gãy xương hoặc các biến chứng thần kinh như đau thần kinh tọa, giảm thính lực (do ảnh hưởng của biến dạng xương sọ). Bệnh được điều trị chủ yếu bằng thuốc ức chế hoạt động quá mức của các tế bào hủy xương, giúp giảm triệu chứng và cải thiện cấu trúc xương. Một số trường hợp có thể cần phẫu thuật chỉnh hình nếu có biến dạng nặng hoặc gãy xương.

 Paget xương là bệnh do rối loạn quá trình hủy xương và tạo xương

Nguyên nhân chính xác của bệnh paget xương hiện vẫn chưa được xác định rõ ràng, nhưng các nhà khoa học cho rằng bệnh có thể liên quan đến sự kết hợp của yếu tố di truyền và môi trường. Dưới đây là các nguyên nhân chính:

 Yếu tố di truyền

Nhiều nghiên cứu cho thấy yếu tố di truyền đóng vai trò quan trọng trong bệnh paget xương. Khoảng 15- 30% bệnh nhân có người thân trong gia đình cũng mắc bệnh. Đặc biệt, đột biến gen SQSTM1 (sequestosome 1) được phát hiện ở một tỷ lệ đáng kể bệnh nhân, liên quan đến việc điều hòa hoạt động của tế bào hủy xương. Đột biến này dẫn đến tăng hoạt tính của các tế bào hủy xương, làm phá vỡ sự cân bằng trong quá trình tái tạo xương. Ngoài ra, các gen khác như TNFRSF11A, VCP và OPTN cũng được nghi ngờ có liên quan trong một số trường hợp.

Nhiễm virus

Một giả thuyết khác cho rằng nhiễm virus như virus sởi hoặc virus gây bệnh ở chó (canine distemper virus), có thể gây rối loạn hoạt động của tế bào hủy xương. Các virus này có thể xâm nhập vào trong tế bào và kích hoạt quá trình phân chia hoặc biệt hóa bất thường, từ đó làm mất kiểm soát quá trình tái tạo xương. Tuy nhiên, bằng chứng về vai trò của virus vẫn chưa thực sự thuyết phục và tiếp tục là chủ đề tranh luận trong giới khoa học.

Yếu tố môi trường

Yếu tố môi trường cũng được xem là một phần trong cơ chế sinh bệnh, nhất là ở những người có sẵn nền tảng di truyền. Các yếu tố như phơi nhiễm độc chất, thiếu vitamin D trong thời thơ ấu hoặc tình trạng viêm nhiễm mạn tính có thể ảnh hưởng đến hoạt động của các tế bào xương. Ngoài ra, có sự khác biệt về tỷ lệ mắc bệnh giữa các vùng địa lý và sự thay đổi theo thời gian gợi ý rằng môi trường có thể đóng vai trò nhất định trong việc khởi phát bệnh.

 Lão hóa

Tuổi cao là một yếu tố nguy cơ rõ rệt của bệnh paget xương. Bệnh thường được chẩn đoán ở người trên 55 tuổi và hiếm gặp ở người trẻ. Quá trình lão hóa có thể làm suy giảm cơ chế điều hòa tái tạo xương và góp phần vào sự mất cân bằng giữa hủy xương và tạo xương. Sự tích lũy tổn thương tế bào theo thời gian cũng có thể là yếu tố làm tăng nguy cơ khởi phát bệnh ở người lớn tuổi.

Yếu tố di truyền đóng vai trò quan trọng trong bệnh paget xương

Hiện nay, không có biện pháp dự phòng đặc hiệu nào đã được chứng minh hiệu quả tuyệt đối để ngăn ngừa bệnh paget xương ở người khỏe mạnh, do nguyên nhân chính xác của bệnh vẫn chưa rõ ràng. Tuy nhiên, có thể áp dụng một số nguyên tắc chăm sóc sức khỏe tổng quát và phòng ngừa nguy cơ về xương giúp giảm thiểu khả năng mắc bệnh:

Bổ sung đầy đủ vitamin D và canxi

Vitamin D và canxi đóng vai trò thiết yếu trong việc xây dựng và duy trì cấu trúc xương chắc khỏe. Đối với người khỏe mạnh, việc bổ sung đầy đủ hai vi chất này giúp phòng ngừa các rối loạn tái cấu trúc xương, bao gồm cả bệnh paget xương. Vitamin D có thể được tổng hợp tự nhiên qua tiếp xúc với ánh nắng mặt trời buổi sáng, trong khi canxi nên được cung cấp qua thực phẩm như sữa, trứng, cá, rau lá xanh... hoặc viên bổ sung nếu chế độ ăn không đủ. Đặc biệt ở người trên 50 tuổi, nhu cầu vitamin D và canxi tăng cao hơn do quá trình thoái hóa xương tăng dần theo tuổi.

 Tăng cường vận động thể chất

Luyện tập thể dục thường xuyên, nhất là các bài tập chịu lực nhẹ nhàng như đi bộ nhanh, khiêu vũ, yoga hoặc đạp xe, giúp kích thích tạo xương và duy trì mật độ xương tốt hơn. Mặt khác, vận động còn giúp cải thiện tuần hoàn, giữ cân bằng cơ thể và giảm nguy cơ té ngã. Việc duy trì hoạt động thể lực điều độ từ tuổi trẻ sẽ tạo nền tảng cho một bộ xương khỏe mạnh lâu dài.

Tầm soát chủ động với người có nguy cơ cao

Người có cha mẹ, anh chị em ruột từng mắc bệnh paget xương nên chủ động tầm soát sức khỏe xương sau tuổi 40. Việc làm xét nghiệm phosphatase kiềm máu định kỳ sẽ giúp phát hiện sớm sự gia tăng hoạt động xương bất thường. Phát hiện sớm bệnh ở giai đoạn chưa có triệu chứng sẽ giúp điều trị hiệu quả và tránh biến chứng nặng về sau.

Tránh các yếu tố nguy cơ từ môi trường

Mặc dù chưa có bằng chứng xác định chắc chắn, nhưng một số giả thiết cho rằng nhiễm virus hoặc tiếp xúc lâu dài với chất độc công nghiệp như chì, cadmium... có thể là yếu tố kích hoạt bệnh ở người có cơ địa di truyền. Vì vậy, giữ gìn môi trường sống sạch sẽ, tránh ô nhiễm không khí, không hút thuốc lá, hạn chế rượu bia và ăn uống lành mạnh là những biện pháp hỗ trợ hữu ích trong phòng bệnh.

Theo dõi và chăm sóc sức khỏe xương toàn diện

Ngay cả khi chưa có yếu tố nguy cơ rõ ràng, mỗi người cũng nên chủ động theo dõi sức khỏe xương định kỳ, đặc biệt từ tuổi trung niên. Bác sĩ có thể kiểm tra mật độ xương hoặc đánh giá nguy cơ loãng xương. Việc duy trì cân nặng hợp lý, giấc ngủ đầy đủ và khám sức khỏe định kỳ sẽ giúp bảo vệ hệ xương vững chắc suốt đời.

Tắm nắng hợp lý nhằm tăng cường tổng hợp Vitamin D giúp dự phòng paget xương

Việc chẩn đoán bệnh paget xương cần dựa trên sự kết hợp giữa khai thác bệnh sử, khám lâm sàng và các xét nghiệm cận lâm sàng. Dưới đây là các bước chẩn đoán cụ thể:

 Khám lâm sàng

 Hỏi bệnh

Bác sĩ thường sẽ hỏi người bệnh về các triệu chứng thường gặp trong paget xương. Cụ thể:

- Đau xương: Tính chất đau kéo dài, âm ỉ, tăng khi nghỉ, có thể khu trú tại xương đùi, xương chày, cột sống hoặc xương sọ.

- Biến dạng xương: Chẳng hạn như chân bị cong, đầu to hơn bình thường (nếu tổn thương xương sọ).

- Dễ gãy xương: Nếu bệnh tiến triển lâu, người bệnh có thể bị gãy xương bệnh lý sau chấn thương rất nhẹ.

- Triệu chứng cơ quan khác: Trường hợp tổn thương ở xương sọ hoặc cột sống có thể kèm theo giảm thính lực, ù tai, đau thần kinh tọa hoặc yếu chi.

Khám thực thể

Thăm khám giúp bác sĩ phát hiện:

- Khám cơ xương khớp: Phát hiện biến dạng xương, có thể thấy rõ ở cẳng chân cong, xương sọ phình to.Bệnh nhân đau khi ấn vào vùng xương bị ảnh hưởng.

- Khám mạch máu: Trong một số trường hợp nặng, có thể nghe thấy tiếng thổi mạch máu ở vùng xương do tăng sinh mạch máu bất thường.

- Khám thần kinh: Nếu có biến chứng thần kinh, có thể thấy các dấu hiệu chèn ép thần kinh ngoại biên hoặc tủy sống.

Cận lâm sàng

Sau khi khám lâm sàng, bác sĩ sẽ chỉ định các xét nghiệm để chẩn đoán xác định và định hướng nguyên nhân gây bệnh:

- Xét nghiệm máu:

+ Phosphatase kiềm (ALP): Thường tăng cao rõ rệt. Đây là dấu hiệu đặc trưng nhất, cho thấy quá trình tái tạo xương đang diễn ra bất thường.

+ Calci và phospho huyết thanh: Có thể trong giới hạn bình thường, trừ khi có biến chứng rối loạn chuyển hóa.

- Chụp X-quang xương: Hình ảnh điển hình là xương bị dày lên, cấu trúc thô, không đều, có thể thấy xen kẽ vùng tiêu xương và tạo xương. X-quang giúp xác định vị trí tổn thương, đánh giá mức độ biến dạng và nguy cơ gãy xương.

- Xạ hình xương (bone scan): Là phương pháp rất nhạy để phát hiện vùng xương bị ảnh hưởng, ngay cả khi chưa có triệu chứng. Hình ảnh cho thấy tăng hấp thu chất phóng xạ tại vùng xương bị tổn thương.

- Sinh thiết xương: Thường không cần thiết trong chẩn đoán bệnh paget xương điển hình. Chỉ thực hiện khi cần loại trừ ung thư xương hoặc u xương ác tính, đặc biệt nếu có triệu chứng bất thường hoặc tổn thương không điển hình.

Điều trị paget xương

Điều trị bệnh paget xương cần được cá thể hóa tùy theo mức độ triệu chứng, phạm vi tổn thương và nguy cơ biến chứng. Mục tiêu chính là giảm đau, làm chậm tiến triển của bệnh và phòng ngừa các biến chứng về sau.

 Điều trị nội khoa

* Bisphosphonates – thuốc nền tảng trong điều trị

Bisphosphonates là lựa chọn đầu tay trong điều trị paget xương. Nhóm thuốc này ức chế hoạt động của tế bào hủy xương, từ đó làm giảm tốc độ tái cấu trúc xương bất thường, giảm đau và cải thiện tổn thương xương trên hình ảnh học. Một số loại bisphosphonates thường dùng:

- Zoledronic acid (Zoledronate): Là thuốc mạnh và hiệu quả nhất hiện nay. Thuốc thường có đáp ứng kéo dài, có thể nhiều năm nên ưu tiên lựa chọn nếu bệnh nhân không chống chỉ định.

- Risedronate: Tác dụng tốt, nhưng cần tuân thủ cách dùng (uống xa bữa ăn, với nhiều nước, không nằm trong vòng 30 phút).

- Alendronate: Tác dụng kém hơn zoledronate nhưng có thể dùng nếu không truyền được các loại ưu tiên.

- Pamidronate: Sử dụng trong các trường hợp đáp ứng kém với thuốc uống hoặc không dung nạp. 

Một số tác dụng phụ của nhóm thuốc này là có thể gặp đau cơ, sốt nhẹ sau khi truyền (đặc biệt là với liều đầu tiên), rối loạn tiêu hóa với dạng uống. Hiếm gặp hơn là viêm mắt, tổn thương hàm (hoại tử xương hàm nếu nhổ răng khi đang dùng thuốc), và tổn thương thận (nên theo dõi chức năng thận trước truyền thuốc).

* Thuốc giảm đau và hỗ trợ

-Paracetamol hoặc NSAIDs (như ibuprofen, diclofenac) thường được kê trong thời gian chờ thuốc chính phát huy tác dụng giúp người bệnh đỡ đau và sinh hoạt dễ hơn.

 Điều trị ngoại khoa

Phẫu thuật không phải lựa chọn điều trị đầu tiên nhưng rất quan trọng nếu có biến chứng. Chỉ định khi:

- Gãy xương bệnh lý không liền, gãy nhiều lần.

- Biến dạng nặng làm ảnh hưởng vận động (ví dụ cong chi gây lệch trục).

- Thoái hóa khớp thứ phát: Có thể chỉ định thay khớp nếu tổn thương khớp nặng.

- Chèn ép thần kinh: Phẫu thuật giải ép tủy sống hoặc dây thần kinh trong trường hợp tổn thương cột sống có biểu hiện yếu liệt, đau lan theo rễ.

Nếu người bệnh sắp mổ chỉnh hình có bệnh paget xương tại vị trí mổ, bác sĩ thường cho truyền bisphosphonate trước mổ để giảm nguy cơ chảy máu và ổn định cấu trúc xương.

Bisphosphonates là lựa chọn đầu tay trong điều trị paget xương

Trên đây là các thông tin cần thiết về paget xương. Để chẩn đoán và điều trị tốt, bệnh nhân cần thăm khám tại cơ sở y tế uy tín. Hệ thống phòng khám, bệnh viện Đa khoa MEDLATEC với hệ thống trang thiết bị hiện đại và đội ngũ chuyên gia giàu kinh nghiệm luôn sẵn sàng hỗ trợ người bệnh. Để đặt lịch khám, bệnh nhân vui lòng gọi đến hotline 1900 56 56 56 của MEDLATEC để được hỗ trợ 24/7.