Bệnh teo đa hệ thống là một căn bệnh thần kinh hiếm gặp, ảnh hưởng đến nhiều cơ quan khác nhau trong cơ thể, đặc biệt là não bộ và hệ thần kinh. Bệnh thường xảy ra ở người trung niên hoặc lớn tuổi, và có xu hướng tiến triển nặng dần theo thời gian. Ở giai đoạn đầu, bệnh có thể khiến người bệnh run tay chân, đi lại khó khăn, nói chuyện líu lưỡi hoặc dễ mất thăng bằng. Một số người cảm thấy cơ thể cứng đơ, phản xạ chậm hơn bình thường. Ngoài những rối loạn về vận động, người bệnh còn có thể gặp vấn đề về huyết áp, tiểu tiện, tiêu hóa và rối loạn chức năng sinh dục.

Hiện nay, y học vẫn chưa xác định được chính xác nguyên nhân gây bệnh, và cũng chưa có thuốc đặc trị giúp chữa khỏi hoàn toàn. Việc điều trị chủ yếu là giảm nhẹ triệu chứng, hạn chế biến chứng và nâng cao chất lượng sống cho người bệnh. Đây là căn bệnh hiếm gặp nên thường phát hiện trễ vì bị bỏ qua những dấu hiệu ban đầu. Do đó, việc nâng cao nhận thức cho cộng đồng rất cần thiết để nhận biết và điều trị bệnh kịp thời.

 Bệnh teo đa hệ thống là một căn bệnh hiếm gặp, ảnh hưởng đến nhiều cơ quan khác nhau trong cơ thể, đặc biệt là não bộ và hệ thần kinh

Nguyên nhân gây bệnh teo đa hệ thống đến nay vẫn chưa được hiểu rõ hoàn toàn, các nghiên cứu cho thấy có một số cơ chế chính sau đây:

Tích tụ bất thường của protein α‑synuclein

Đây là yếu tố then chốt trong cơ chế bệnh sinh của teo đa hệ thống. Trong một cơ thể bình thường, protein α‑synuclein có vai trò trong việc điều hòa hoạt động của các khớp thần kinh. Tuy nhiên, ở người mắc bệnh, protein này bị biến đổi cấu trúc và tích tụ bất thường bên trong tế bào thần kinh đệm. Sự tích tụ này khiến tế bào đệm bị rối loạn chức năng, mất khả năng bảo vệ và hỗ trợ tế bào thần kinh, dẫn đến thoái hóa thần kinh tiến triển. Đây cũng là một đặc điểm quan trọng giúp phân biệt giữa teo đa hệ thống và Parkinson.

Tổn thương tế bào thần kinh đệm và rối loạn myelin

Tế bào đệm, đặc biệt là oligodendrocytes, có nhiệm vụ sản xuất myelin – lớp vỏ cách điện bao quanh sợi trục thần kinh, giúp truyền tín hiệu thần kinh nhanh và hiệu quả. Khi tế bào đệm bị tổn thương bởi các protein α‑synuclein, quá trình tạo và duy trì myelin bị ảnh hưởng. Kết quả là các sợi trục bị thoái hóa, tín hiệu thần kinh truyền chậm hoặc gián đoạn. Người bệnh sẽ dần xuất hiện các triệu chứng như run, cứng cơ, mất phối hợp động tác và khó giữ thăng bằng.

Stress oxy hóa và tổn thương ty thể

Sự tích tụ của α‑synuclein còn dẫn đến sự mất cân bằng giữa các gốc tự do và khả năng chống oxy hóa của tế bào. Gốc tự do sẽ phá hủy màng tế bào, protein và ADN, khiến tế bào thần kinh dễ chết sớm. Đồng thời, ty thể - cơ quan sản xuất năng lượng cho tế bào cũng bị tổn thương. Khi ty thể bị rối loạn chức năng, tế bào thần kinh và đệm thiếu năng lượng hoạt động, dẫn đến quá trình thoái hóa thần kinh càng nhanh chóng.

 Phản ứng viêm thần kinh mạn tính

Cơ thể phản ứng với tổn thương tế bào bằng cách kích hoạt các phản ứng viêm tại chỗ. Ở người mắc teo đa hệ thống, các vùng não bị tổn thương thường có biểu hiện viêm mạn tính với sự tham gia của các tế bào miễn dịch tại hệ thần kinh trung ương như microglia. Tuy mục đích ban đầu là bảo vệ, nhưng khi phản ứng viêm kéo dài, nó lại gây hại ngược lại cho tế bào thần kinh và đệm, tạo nên một vòng xoắn bệnh lý.

Yếu tố di truyền 

Phần lớn các ca bệnh MSA là tự phát, tức không có yếu tố di truyền rõ ràng. Tuy nhiên, một số nghiên cứu ở Nhật Bản đã chỉ ra mối liên quan giữa teo đa hệ thống và đột biến gen COQ2 – đây là gen liên quan đến hoạt động của ty thể. Tuy vậy, mối liên quan này không phổ biến ở các quần thể khác, và hiện tại chưa có khuyến cáo tầm soát di truyền thường quy cho bệnh teo đa hệ thống.

Yếu tố môi trường

Một số nghiên cứu dịch tễ học cho rằng, việc tiếp xúc lâu dài với dung môi hữu cơ, thuốc trừ sâu, kim loại nặng hoặc hóa chất công nghiệp có thể làm tăng nguy cơ mắc các bệnh thần kinh thoái hóa, bao gồm cả teo đa hệ thống. Tuy nhiên, các bằng chứng vẫn còn hạn chế và chưa đủ mạnh để xác định đây là nguyên nhân trực tiếp.

Tích tụ bất thường của protein α‑synuclein là yếu tố then chốt gây bệnh teo đa hệ thống

Hiện nay, chưa có biện pháp phòng ngừa đặc hiệu bệnh teo đa hệ thống. Tuy nhiên, việc xây dựng lối sống lành mạnh và theo dõi các dấu hiệu bất thường có thể góp phần giảm nguy cơ và phát hiện sớm bệnh để hỗ trợ điều trị hiệu quả hơn.

Lối sống lành mạnh giúp bảo vệ hệ thần kinh 

Ăn uống đủ chất, ưu tiên thực phẩm giàu omega-3, vitamin E, rau xanh và trái cây có thể giúp giảm stress oxy hóa và bảo vệ tế bào thần kinh. Duy trì tập thể dục đều đặn như đi bộ, bơi, yoga giúp tăng cường tuần hoàn máu não và cải thiện chức năng vận động.

Giấc ngủ và tinh thần ổn định rất quan trọng 

Ngủ đủ giấc, tránh thức khuya, giảm căng thẳng tinh thần bằng các biện pháp như thiền, hít thở sâu hay các hoạt động thư giãn giúp hệ thần kinh phục hồi và hoạt động tốt hơn. Tình trạng stress kéo dài có thể ảnh hưởng tiêu cực đến não bộ.

Hạn chế tiếp xúc với chất độc hại 

Một số yếu tố môi trường như thuốc trừ sâu, dung môi hóa học, kim loại nặng có thể liên quan đến nguy cơ thoái hóa thần kinh. Vì vậy, việc sử dụng trang bị bảo hộ khi làm việc trong môi trường độc hại, cũng như đảm bảo không khí thông thoáng và an toàn là điều cần thiết.

Tránh hút thuốc và hạn chế rượu 

Thuốc lá và rượu là các yếu tố gây hại cho mạch máu và tế bào thần kinh, tăng nguy cơ mắc các bệnh thoái hóa thần kinh như teo đa hệ thống. Bỏ thuốc và hạn chế rượu là những thay đổi tích cực để bảo vệ sức khỏe lâu dài.

Theo dõi các dấu hiệu cảnh báo sớm 

Những triệu chứng như mất thăng bằng, nói líu lưỡi, tiểu khó, chóng mặt khi đứng dậy hay run tay không rõ nguyên nhân có thể là dấu hiệu ban đầu của bệnh thần kinh. Nếu xuất hiện những biểu hiện này, nên đi khám chuyên khoa để được kiểm tra và chẩn đoán sớm.

Bên cạnh đó, việc kiểm tra sức khỏe định kỳ giúp phát hiện sớm các rối loạn về vận động và thần kinh tự chủ. Chúng ta nên tuân thủ thăm khám theo lịch hẹn của bác sĩ, đặc biệt ở người trên tuổi 50.

Bệnh teo đa hệ thống có biểu hiện lâm sàng đa dạng, dễ nhầm với bệnh Parkinson hoặc các rối loạn thần kinh khác, việc chẩn đoán chính xác đòi hỏi đánh giá kỹ lưỡng cả về lâm sàng và cận lâm sàng.

Khám lâm sàng

Hỏi bệnh

Việc khai thác bệnh sử kỹ lưỡng đóng vai trò quan trọng giúp định hướng chẩn đoán. Bác sĩ thường hỏi về:

- Thời điểm khởi phát và tiến triển triệu chứng: Bệnh thường bắt đầu ở tuổi trung niên hoặc lớn tuổi (50-60 tuổi), diễn tiến ngày càng nặng dần, không có giai đoạn hồi phục rõ rệt.

- Triệu chứng vận động: Người bệnh có thể xuất hiện run nhẹ, cứng cơ, chậm chạp khi đi lại, dễ té ngã, giống bệnh Parkinson nhưng đáp ứng kém với levodopa.

- Triệu chứng tiểu não: Mất thăng bằng, đi đứng loạng choạng, nói líu lưỡi, run khi thực hiện động tác chi tiết (như cầm thìa, viết).

- Rối loạn thần kinh tự chủ: Hạ huyết áp tư thế (chóng mặt khi đứng dậy), tiểu khó, tiểu không tự chủ, táo bón dai dẳng, rối loạn cương dương ở nam giới.

- Giấc ngủ và hô hấp: Có thể có tiếng ngáy bất thường, rối loạn giấc ngủ hoặc ngưng thở khi ngủ.

Khám thực thể

Khám thần kinh giúp đánh giá các triệu chứng đặc trưng của bệnh như: 

- Hội chứng Parkinson: Cứng cơ kiểu bánh xe, giảm động, dáng đi nhỏ bước, run nhẹ khi nghỉ (thường nhẹ hơn Parkinson thực sự), giảm biểu cảm khuôn mặt.

- Hội chứng tiểu não: Rối loạn điều hòa và phối hợp vận động, loạng choạng, dáng đi như say rượu, nói khó, run khi hành động.

- Rối loạn thần kinh tự chủ: Đo huyết áp tư thế thấy tụt huyết áp ≥ 20 mmHg tâm thu hoặc ≥ 10 mmHg tâm trương khi đứng dậy, kiểm tra trương lực bàng quang, nhịp tim không thay đổi theo hô hấp.

- Khám các hệ cơ quan khác: Đánh giá trương lực cơ, phản xạ gân xương, trương lực hậu môn (giảm trong bệnh teo đa hệ thống) và các dấu hiệu loạn trương lực như gập cổ ra trước.

Cận lâm sàng

Dù không có xét nghiệm đặc hiệu để chẩn đoán bệnh teo đa hệ thống, nhưng các phương tiện cận lâm sàng hỗ trợ giúp loại trừ các nguyên nhân khác và tiên lượng mức độ ảnh hưởng của bệnh.

Chụp cộng hưởng từ não (MRI)

Đây là công cụ rất quan trọng trong chẩn đoán. Ở teo đa hệ thống, qua MRI bác sĩ nhận thấy các dấu hiệu đặc trưng bao gồm teo tiểu não, cầu não, dấu "chiếc thánh giá" ở cầu não, teo nhân bèo sẫm hoặc vùng liềm. Những thay đổi này giúp phân biệt teo đa hệ thống với Parkinson hoặc các bệnh lý thần kinh khác.

Điện tim và Holter điện tim

Các kĩ thuật này giúp ghi nhận bất thường nhịp tim không đáp ứng với kích thích thần kinh thực vật, hỗ trợ chẩn đoán rối loạn thần kinh tự chủ. Holter điện tim giúp loại trừ các nguyên nhân tim mạch gây triệu chứng giống teo đa hệ thống như tụt huyết áp.

Các xét nghiệm khác

- SPECT hoặc PET scan: Có thể hỗ trợ phân biệt teo đa hệ thống với Parkinson, nhưng ít dùng do chi phí cao và độ nhạy không tuyệt đối.

- Xét nghiệm máu hoặc xét nghiệm di truyền: Không có xét nghiệm máu đặc hiệu cho bệnh teo đa hệ thống, chủ yếu các bác sĩ sẽ chỉ định để kiểm tra tình trạng toàn thân và kiểm soát bệnh lý nền kèm theo. Một số xét nghiệm di truyền được thực hiện để loại trừ các nguyên nhân khác như Wilson, bệnh thoái hóa tiểu não di truyền.

Hiện nay, chưa có phương pháp điều trị khỏi hoàn toàn cho bệnh teo đa hệ thống. Điều trị chủ yếu là điều trị triệu chứng, hỗ trợ cải thiện chất lượng sống, giảm tốc độ tiến triển và nâng đỡ thể trạng bệnh nhân. Việc điều trị cần tiếp cận đa mô thức, kết hợp thuốc, phục hồi chức năng và chăm sóc tâm lý – xã hội, cụ thể:

Điều trị triệu chứng vận động

Bệnh nhân thể MSA-P có thể đáp ứng một phần với Levodopa, tuy nhiên hiệu quả thường thấp hơn nhiều so với Parkinson. Nếu sau 3 tháng không cải thiện, nên cân nhắc ngừng thuốc. Một số trường hợp có thể dùng thêm Amantadine để hỗ trợ cải thiện cứng cơ hoặc rối loạn vận động. 

Ngoài ra, Vật lý trị liệu đóng vai trò quan trọng giúp duy trì khả năng vận động, hạn chế té ngã và chậm tàn phế. Cần hướng dẫn bệnh nhân tập luyện thường xuyên và sử dụng thiết bị hỗ trợ đi lại khi cần thiết.

Điều trị rối loạn thần kinh tự chủ

Tụt huyết áp tư thế cần được xử lý bằng biện pháp không dùng thuốc trước như uống đủ nước, dùng vớ ép chân và tránh thay đổi tư thế đột ngột. Nếu không đáp ứng, bác sĩ có thể cân nhắc sử dụng Midodrine hoặc Fludrocortisone để tăng huyết áp. 

Với rối loạn tiểu tiện, cần xác định là tiểu khó hay són tiểu để lựa chọn thuốc phù hợp (thuốc co cơ bàng quang hoặc giãn cơ thắt niệu đạo). Trong một số trường hợp, đặt sonde tiểu ngắt quãng sẽ giúp cải thiện chất lượng sống.

Điều trị rối loạn giấc ngủ

Nhiều bệnh nhân teo đa hệ thống gặp rối loạn hành vi giấc ngủ với các cử động bất thường về đêm. Có thể dùng Clonazepam hoặc Melatonin để kiểm soát triệu chứng. Nếu có ngưng thở khi ngủ, cần làm đa ký giấc ngủ và cân nhắc sử dụng thiết bị hỗ trợ. Trong trường hợp liệt dây thanh âm gây ngạt về đêm, có thể cần phẫu thuật mở khí quản.

Điều trị rối loạn nuốt và tiêu hóa

Rối loạn nuốt thường xuất hiện muộn và làm tăng nguy cơ sặc, viêm phổi. Người bệnh nên ăn thức ăn mềm, dễ nuốt, ăn chậm và ngồi đúng tư thế. Có thể tập nuốt với chuyên viên trị liệu. Khi không còn khả năng ăn uống an toàn, cần cân nhắc đặt ống sonde dạ dày hoặc mở thông dạ dày.

Hỗ trợ tâm lý và chăm sóc toàn diện

Do bệnh diễn tiến nặng dần và chưa có thuốc điều trị khỏi, nhiều bệnh nhân rơi vào lo âu, trầm cảm hoặc mất động lực sống. Do vậy, cần hỗ trợ tâm lý cho bệnh nhân, tư vấn và khuyến khích tham gia các nhóm hỗ trợ cộng đồng. Người nhà cũng cần được hướng dẫn cách chăm sóc lâu dài để tránh loét tì đè, suy dinh dưỡng, nhiễm trùng.

Hiện tại chưa có phương pháp điều trị khỏi hoàn toàn cho bệnh teo đa hệ thống

Trên đây là các thông tin cần thiết về bệnh teo đa hệ thống. Để chẩn đoán và điều trị tốt, bệnh nhân cần thăm khám tại cơ sở y tế uy tín. Hệ thống phòng khám, Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC với hệ thống trang thiết bị hiện đại và đội ngũ chuyên gia giàu kinh nghiệm luôn sẵn sàng hỗ trợ người bệnh. Để đặt lịch khám hoặc lịch xét nghiệm, bệnh nhân vui lòng gọi đến hotline 1900 56 56 56 của MEDLATEC để được hỗ trợ 24/7.