Chẩn đoán
Để chẩn đoán bệnh võng mạc đái tháo đường cần tiến hành thăm khám kỹ càng và tuần tự như sau:
- Hỏi tiền sử bệnh, tiền sử các bệnh toàn thân, thời gian mắc bệnh, phương pháp điều trị, …
- Đo huyết áp, xét nghiệm đường máu lúc đói, hemoglobin A1c và lipit máu.
- Thăm khám tại mắt: ngoài việc cần thăm khám chức năng thị giác đầy đủ (đo thị lực, đo khúc xạ, đo nhãn áp, RAPD) thì cần đánh giá tổng thể tình trạng các bộ phận của nhãn cầu và tiến hành soi đáy mắt bằng đèn khe và thấu kính 60/90 hoặc kính tiếp xúc soi đáy mắt để loại trừ tân mạch và phù hoàng điểm. Nếu có kính soi đáy mắt gián tiếp thì thuận lợi hơn để đánh giá võng mạc chu biên.
- Dấu hiệu chính của đáy mắt rất đa dạng và được phân biệt theo từng loại bệnh võng mạc đái tháo đường khác nhau.
Bệnh võng mạc đái tháo đường không tăng sinh nhẹ
- Bệnh võng mạc đái tháo đường không tăng sinh nhẹ đặc trưng bằng các vi phình mạch và xuất huyêt chấm/đốm số lượng nhẹ đến trung bình, ở ít hơn 4 góc phần tư.
- Vi phình mạch biểu hiện bằng những chấm đỏ sáng, thường gặp nhiều nhất ở xung quanh các mao mạch bị tắc, và do đó thường là dấu hiệu đầu tiên của bệnh võng mạc. Kích thước của chúng ta có thể từ 12 đến 100, mặc dù chỉ những vi phình mạch lớn hơn 30 mới thấy được trên lâm sàng. Vi phình mạch có thể ở bất kì mức nào giữa hệ thống mao mạch võng mạc nông và hệ thống mao mạch sâu, hoặc thậm chí từ bản thân tuần hoàn hắc mạc. Chụp mạch huỳnh quang có thể thấy nhiều vi phình mạch hơn là khám lâm sàng, bởi vì các vi phình mạch nhỏ nhất chỉ thấy được bằng chụp mạch huỳnh quang.
- Xuất huyết chấm/đốm là xuất huyết trong võng mạc xảy ra sau khi vỡ các vi phình mạch, mao mạch hoặc tĩnh mạch. Chúng có dạng chấm/đốm là do nằm sâu trong các lớp võng mạc, thường ở trong lớp rối ngoài và các lớp nhân trong. Trên lâm sàng, xuất huyết chấm có bờ rất rõ và xuất huyết đốm thường có bờ mờ hơn, nhưng sự phân biệt này không có giá trị lâm sàng. Có thể phân biệt xuất huyết chấm/đốm với các vi phình mạch trên chụp mạch huỳnh quang, trong đó các vi phình mạch thường tăng huỳnh quang, và xuất huyết chấm/đốm cản trở huỳnh quang và thường giảm huỳnh quang. Mặt khác, về mặt lâm sàng phân bố giữa xuất huyết và vi phình mạch là không liên quan, bởi vì cả hai đều là dấu hiệu tổn hại sớm của bệnh đái tháo đường đối với mạch máu võng mạc.
- Xuất huyết thường rải rác khắp cực sau, nhưng có thể ở bất kỳ vị trí nào. Tuy nhiên, nếu chỉ thấy ở khu chu vi thì cần nghĩ đến các nguyên nhân khác như hội chứng thiếu mãu cục bộ mắt. Xuất huyết chấm/đốm có thể khỏi trong 3-4 tháng mà không ảnh hưởng đến thị lực.
Bệnh võng mạc đái tháo đường không tăng sinh trung bình
- Bệnh võng mạc đái tháo đường không tăng sinh trung bình đặc trưng bằng những xuất huyết hoặc vi phình mạch rõ ràng, vết dạng bông, tĩnh mạch hình chuỗi hạt, và dị thường vi mạch võng mạc.
- Vết dạng bông biểu hiện như những vết màu trắng mịn thường có những đường sọc, và tương ứng với những nhồi máu nhỏ ở lớp sợi TK. Chúng thường tiêu sau 2-3 tháng, mặc dù có thể tồn tại dài hơn, tới 1 năm. Tuy nhiên, vết dạng bông không đặc hiệu cho bệnh ĐTĐ, và có thể gặp trong các bệnh khác như tắc tĩnh mạch, bệnh võng mạc THA, thiếu máu và viêm võng mạc do virus cự bào.
- Tĩnh mạch hình chuỗi hạt tương ứng với những vùng giãn cục bộ kèm theo mỏng hóa của thành tĩnh mạch. Tĩnh mạch hình chuỗi hạt là những vùng không có máu mao mạch và thiếu máu cục bộ võng mạc, và nhiều nhà nghiên cứu thấy rằng chúng liên quan với tăng khả năng tiến triển đến bệnh tăng sinh.
- Dị thường vi mạch võng mạc là những biến đổi xảy ra ở hệ thống mao mạch bị bệnh và cụ thể nói đến những biến đổi giãn mao mạch xảy ra giữa các động mạch và tĩnh mạch bị bệnh. Chúng xảy ra ở các vùng không có máu mao mạch, và biểu hiện bằng các mạch nhỏ đầy máu ngoằn ngoèo. Trên lâm sàng, chúng thường khó phân biệt với tân mạch sớm, và chụp mạch huỳnh quang có thể là một công cụ hữu ích để chẩn đoán phân biệt. Trên chụp mạch huỳnh quang, dị thường vi mạch võng mạc thường có ít rò rỉ hoặc không có, so với tân mạch thường có rò rỉ nhiều. Giống như tĩnh mạch hình chuỗi hạt, dị thường vi mạch trong võng mạc cũng tương ứng với võng mạc có nhiều nguy cơ bệnh tăng sinh.
Bệnh võng mạc đái tháo đường không tăng sinh nặng
- Bệnh võng mạc ĐTĐ không tăng sinh nặng đặc trưng bằng quy tắc 4-2-1. Tức là nếu bất kỳ một trong số các tiêu chuẩn dưới đây được đáp ứng thì bệnh nhân được chẩn đoán là bệnh võng mạc ĐTĐ không tăng sinh nặng (MHMRC, hướng dẫn điều trị bệnh võng mạch đái tháo đường, 2008).
- Có nhiều hơn 20 xuất huyết trong võng mạc ở mỗi góc phần tư.
- Tĩnh mạch hình chuỗi hạt rõ ràng từ trên 2 góc phần tư.
- Bất thường vi mạch võng mạc dễ thấy từ trên 1 góc phần tư và không có dấu hiệu của bệnh võng mạc tăng sinh.
Bệnh võng mạc đái tháo đường tăng sinh
- Dấu hiệu phân biệt bệnh võng mạc đái tháo đường tăng sinh là tân mạch, tân mạch sinh ra từ võng mạc và đĩa thị do thiếu máu cục bộ từ các mao mạch bị tắc nghẽn lâu dài. Các yếu tố khác, như yếu tố phát triển tăng sinh mạch, cũng đóng một vai trò trong sự phát triển tân mạch.
- Tân mạch có thể được chia thành 2 nhóm: Tân mạch đĩa thị là tân mạch phát triển trên đĩa thị hoặc trong vòng 1 đường kính đĩa thị. Tất cả các tân mạch ở vị trí khác được gọi là tân mạch ngoài đĩa thị. Các tân mạch này thường mỏng manh và yếu, do đó dễ bị vỡ.
- Tân mạch đĩa thị biểu hiện bằng những cuộn mạch máu ở trên đĩa thị hoặc gần đĩa thị. Tân mạch thấy rõ nhất khi quan sát kỹ đĩa thị ở đèn khe với thấu kính 78 hoặc 90 D. Tân mạch ngoài đĩa thị biểu hiện như là một mạng lưới mạch máu nhỏ dạng bánh xe, thường sinh ra từ các tĩnh mạch hoặc mao mạch võng mạc, thấy rõ nhất khi soi đáy mắt gián tiếp hoặc với đèn khe và thấu kính cầm tay.
- Trên chụp mạch huỳnh quang, cả tân mạch đĩa thị và tân mạch ngoài đĩa thị đều có biểu hiện rõ thuốc nhuộm rõ rệt, trong khi dị thường vi mạch trong võng mạc không có rò thuốc.
- Những bệnh nhân này cần được chuyển ngay đi hội chẩn chuyên gia võng mạc, thường trong vòng 2 tuần, do hầu hết các nhà lâm sàng khuyến cáo quang đông toàn võng mạc ở giai đoạn này do phương pháp điều trị này có nguy cơ thấp hơn đối với giảm thị lực so với các phương pháp điều trị khác. Nếu laser không được chỉ định vì một nguyên nhân nào đó thì bệnh nhân được theo dõi chặt chẽ, khám định kỳ 2 đến 3 tháng/lần để đánh giá tiến triển.
- Chụp mạch huỳnh quang không phải lúc nào cũng được chỉ định, nhưng có thể hữu ích để phân biệt với tân mạch và dị thường vi mạch trong võng mạc nếu lâm sàng không chắc chắn. Ảnh chụp đáy mắt có thể hữu ích vì giúp đánh giá sự thoái triển tân mạch sau điều trị thích hợp.
Bệnh võng mạc đái tháo đường tăng sinh nguy cơ cao
Bệnh võng mạc đái tháo đường tăng sinh nguy cơ cao đặc trưng bằng các đặc điểm sau:
- Tân mạch đĩa thị >1/4 đến 1/3 diện tích đĩa thị.
- Bất kỳ tân mạch đĩa thị nào cùng với xuất huyết trước võng mạc hoặc xuất huyết dịch kính.
- Tân mạch ngoài đĩa thị trung bình đến nặng với xuất huyết dịch kính hoặc xuất huyết trước võng mạc.
Những bệnh nhân này có nguy cơ xuất huyết dịch kính nặng và giảm thị lực trong vòng 2 năm nếu không được điều trị thích hợp. Cần hội chẩn ngay với các chuyên gia võng mạc, trong 24 – 48 giờ, và quang đông toàn võng mạc sớm.
Chẩn đoán đặc biệt
- Bệnh võng mạc đái tháo đường không tăng sinh: cần được chẩn đoán phân biệt với các bệnh sau:
- Tắc tĩnh mạch trung tâm võng mạc: phù đĩa thị, tĩnh mạch giãn và ngoằn ngoèo hơn, thường không có xuất tiết cứng, thường xảy ra ở một mắt và đột ngột.
- Tắc nhánh tĩnh mạch võng mạc: xuất huyết dọc theo một tĩnh mạch và thường không vượt quá đường ngang giữa.
- Hội chứng mắt thiếu máu cục bộ: xuất huyết phần lớn ở vùng giữa chu vi và rộng hơn, không có xuất tiết; thường kèm theo đau, phàn ứng tiền phòng nhẹ, phù giác mạc, cương tụ rìa, đồng tử giãn nửa chừng, phản xạ đồng tử kém, tân mạch mống mắt.
- Bệnh võng mạc tăng huyết áp: xuất huyết ít hơn và thường có hình ngọn lửa, vi phình mạch ít thấy, động mạch co nhỏ và thường kèm theo kèm theo dấu hiệu “AV - nicking”.
- Bệnh võng mạc do tia xạ: thường xuất hiện sau xạ trị vài năm, ít thấy vi phình mạch.
- Bệnh võng mạc đái tháo đường tăng sinh: cần được chẩn đoán phân biệt với các bệnh sau:
- Biến chứng tân mạch của tắc động mạch trung tâm võng mạc, tắc tĩnh mạch trung tâm võng mạc hoặc tắc nhánh tĩnh mạch võng mạc.
- Bệnh võng mạc hồng cầu hình liềm: tân mạch võng mạc chu vi, có tân mạch “hình quạt”
- Nghẽn mạch do tiêm chích ma túy: ngoài tân mạch chu vi thì có thể thấy các hạt bột talc ở các mạch máu hoàng điểm.
- Bệnh sarcoid: có viêm màng bồ đào, xuất tiết quanh các tĩnh mạch “hình những giọt nến”, tân mạch võng mạc kèm theo các dấu hiệu toàn thân.
- Ngoài ra, cũng cần chẩn đoán phân biệt với các bệnh như bệnh võng mạc do tia xạ, hội chứng mắt thiếu máu cục bộ, tình trạng tăng đông máu, …
Cận lâm sàng
- Chụp mạch huỳnh quang: để xác định các vùng giảm cấp máu, thiếu máu cục bộ hoàng điểm, vi phình mạc và tân mạch không thấy rõ, đặc biệt là để laser khu trú hoàng điểm.
- Chụp OCT: để đánh giá có phù hoàng điểm hay không cũng như đánh giá mức độ phù và theo dõi tiến triển điều trị phù hoàng điểm.
- Chụp màu đáy mắt: để phát hiện sớm, theo dõi hiệu quả điều trị, đánh giá giai đoạn bệnh. Nhằm tầm soát sớm bệnh võng mạc đái tháo đường, bệnh nhân đái tháo đường nên được chỉ định chụp màu đáy mắt hàng năm hoặc 6 tháng/lần tùy theo mức độ nguy cơ.
- Siêu âm B: để loại trừ bong võng mạc ở các bệnh nhân có xuất huyết dịch kính nhiều