Tuyến giáp là một tuyến nội tiết, nằm ở phía trước khí quản và thực quản, nằm ngay dưới sụn giáp, được giới hạn hai bên bởi bao cảnh. Ở những người khỏe mạnh, không bị thiếu iod, tuyến giáp có kích thước khoảng 4-4.8 x 1-1,8 x 0.8-1.6cm, thể tích trung bình từ 7-10ml, trọng lượng tuyến giáp khoảng 10-20 gram. Ở nam giới tuyến giáp có thể tích lớn hơn một chút so với nữ giới. Những người có cân nặng cao thường tuyến giáp cũng có kích thước lớn hơn so với bình thường.

Bướu giáp hay còn gọi là bướu cổ, là thuật ngữ để chỉ những bất thường về cấu trúc tuyến giáp. Bướu giáp có thể lan tỏa toàn bộ tuyến giáp hoặc cũng có thể khu trú dạng nốt. Có nhiều nguyên nhân dẫn đến bướu cổ, tùy theo từng nguyên nhân mà có thể có biến động về chức năng tuyến giáp hoặc không, biến động có thể là cường giáp hoặc suy giáp. Biểu hiện lâm sàng của các bệnh nhân bướu tuyến giáp cũng khác nhau, phụ thuộc vào kích thước tuyến giáp, những biến động trong chức năng tuyến giáp cũng như vị trí của tuyến giáp.

Nguyên nhân thường gặp nhất gây bướu cổ là tình trạng thiếu Iod. Tình trạng này diễn ra ở khá nhiều khu vực trên thế giới

Ở những khu vực không có tình trạng thiếu iod hoặc tỷ lệ thiếu iod thấp, các nguyên nhân gây bướu cổ có thể gặp như:

• Bướu giáp đa nhân.
• Viêm tuyến giáp: viêm tuyến giáp Hashimoto, viêm tuyến giáp sau sinh, viêm tuyến giáp không đau, viêm tuyến giáp cấp mủ…
• Sử dụng các thuốc/ hóa chất có thể gây bướu cổ như Iod, Lithium…
• Các bệnh lý có thâm nhiễm tuyến giáp như viêm tuyến giáp Riedel, bệnh Sarcoidosis…
• Bướu giáp đơn nhân/ đa nhân độc.
• Ung thư tuyến giáp.

Cơ chế bệnh sinh

Có nhiều cơ chế bệnh sinh có thể dẫn đến hình thành và phát triển của bướu giáp. Trong đó cũng có nhiều cơ chế còn chưa có sự thống nhất giữa các hướng dẫn của các hiệp hội về nội tiết hoặc tuyến giáp

• Ở những bệnh nhân bị thiếu iod hoặc viêm tuyến giáp Hashimoto, cơ chế chính gây bướu cổ là do tăng tiết hormone kích thích tuyến giáp TSH.
• Ở những bệnh nhân có bướu cổ đa nhân không độc, cơ chế gây phì đại tuyến giáp khu trú được cho là liên quan đến tác động của hormone kích thích tuyến giáp TSH lên các tế bào nang, các tế bào nang có đáp ứng khác nhau với TSH. Những tế bào có đáp ứng mạnh, tăng trưởng nhiều sẽ tăng sinh nhiều hơn và phát triển thành bướu cổ khu trú dạng nốt.
• Những bệnh nhân Basedow, tự kháng thể kháng thụ thể TSH là cơ chế gây bướu giáp. Chính tự kháng thể này đã kích thích tuyến giáp tăng sinh và tăng tiết hormone.
• Ngoài những cơ chế trên, các bệnh lý tuyến giáp hầu hết đều có yếu tố gia đình, do đó, di truyền cũng đóng một vai trò trong cơ chế bệnh sinh của bướu giáp.

Các triệu chứng lâm sàng của bướu giáp phụ thuộc vào vị trí của bướu giáp, kích thước bướu giáp cũng như biến động về nồng độ các hormone tuyến giáp. Hầu hết các bệnh nhân có bướu giáp không có triệu chứng, một số có biểu hiện của cường giáp hoặc suy giáp, một số ít có biểu hiện của việc tuyến giáp chèn ép vào các cơ quan xung quanh.

 Không có triệu chứng

• Đa số các trường hợp bướu giáp nằm trong nhóm này. Bệnh nhân vô tình phát hiện ra bướu tuyến giáp qua kiểm tra sức khỏe định kì hoặc phát hiện ra khi đi khám chữa bệnh vì nguyên do khác.

 Rối loạn chức năng tuyến giáp

• Cường giáp: các triệu chứng có thể gặp như run tay, tim đập nhanh, giảm cân bất thường, ra mồ hôi nhiều…Thường gặp ở những bệnh nhân bướu giáp do Basedow hoặc bướu cổ đơn nhân/ đa nhân có tự chủ.
• Suy giáp: biểu hiện bằng các triệu chứng như tăng cân bất thường, táo bón kéo dài, mệt mỏi, giảm tập trung, giảm khả năng làm việc, mệt mỏi nhiều…Thường gặp do các nguyên nhân như Viêm tuyến giáp Hashimoto giai đoạn suy giáp hoặc bướu cổ do thiếu Iod mức độ nhiều.

Triệu chứng do bướu chèn ép

Triệu chứng chèn ép thường khá ít gặp, do tuyến giáp thường có xu hướng phát triển về phía trước. Phía trước tuyến giáp là cân cơ khá lỏng lẻo và mô liên kết, khác với phía sau là khí quản và thực quản.

Triệu chứng chèn ép thường gặp ở những bệnh nhân có bướu cổ lạc chỗ (bướu cổ dưới xương ức) hoặc những bướu cổ đã phát triển nhiều năm. Hầu hết các bướu cổ có triệu chứng chèn ép đều có thể quan sát được bướu trên lâm sàng.

Các triệu chứng thường gặp của chèn ép do tuyến giáp chủ yếu là nuốt vướng, hoặc nặng hơn là nuốt nghẹn, có thể có cảm giác khó thở, chủ yếu khó thở khi gắng sức triệu chứng này xuất hiện ở khoảng 30 đến 50% các các bệnh nhân có bướu cổ dưới xương ức. Một số bệnh nhân bướu cổ dưới xương ức có thể găp triệu chứng khó thở do tư thế đặc biệt tư thế với tay hoặc tư thế cúi.

Các triệu chứng khó thở xuất hiện khi khí quản bị chèn ép làm cho đường kính nhỏ hơn 8mm, trường hợp khí quản bị chèn ép làm đường kính lòng khí quản nhỏ hơn 5mm có thể gây nên các triệu chứng nặng như thở rít hoặc khò khè. Trường hợp này cần phân biệt với các bệnh lý như hen phế quản, bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính.

Một triệu chứng khác có thể gặp do tuyến giáp chèn ép là ho. Ho gặp ở khoảng 10 đến 30% các trường hợp.

Tình trạng ngừng thở khi ngủ có thể xuất hiện ở những bệnh nhân có bướu giáp to, hoặc bướu giáp có thể làm trầm trọng lên tình trạng ngừng thở khi ngủ đã có từ trước. Trong một nghiên cứu được thực hiện trên 45 bệnh nhân có chỉ định phẫu thuật tuyến giáp và có triệu chứng ngủ ngáy trước đó, 29% có cải thiện hơn sau khi phẫu thuật.

Một số triệu chứng ít gặp hơn như chèn ép vào dây thần kinh quặt ngược gây khàn tiếng, liệt dây thần kinh hoành hoặc hội chứng Horner do chèn ép chuỗi thần kinh giao cảm cổ. Triệu chứng thường biểu hiện ở một bên mặt với các triệu chứng như sụp mí, đồng tử co nhỏ hay giảm tiết mồ hôi một bên mặt.

Một số trường hợp rất hiếm gặp có thể gây các triệu chứng như hội chứng tắc mạch não, hoặc hội chứng tĩnh mạch chủ trên.

Với một bệnh nhân nghi ngờ có bướu tuyến giáp, việc tiếp cận sẽ đi theo các bước bao gồm khai thác tiền sử và triệu chứng cơ năng, khám lâm sàng, xét nghiệm cận lâm sàng, chẩn đoán xác định

Khai thác tiền sử và triệu chứng cơ năng

Các tiền sử liên quan đến tuyến giáp cần khai thác bao gồm:

• Tình trạng viêm tuyến giáp tự miễn Hashimoto
• Tình trạng bổ sung iod, đặc biệt ở các quốc gia có dịch tễ thiếu iod cao
• Tiền sử chiếu xạ vùng đầu cổ, tiền sử phơi nhiễm phóng xạ hoặc sử dụng liệu pháp điều trị bằng iod phóng xạ
• Tiền sử sử dụng thuốc, đặc biệt các thuốc có ảnh hưởng đến tuyến giáp như Lithium, Cordarone…
• Tiền sử gia đình có các vấn đề về tuyến giáp
• Các triệu chứng lâm sàng của tình trạng tắc nghẽn như ho, khó thở, thở rít, chứng ngừng thở khi ngủ…
• Các triệu chứng của hội chứng cường giáp hoặc hội chứng suy giáp như đã trình bày ở trên
• Các triệu chứng cận u: sút cân chưa rõ nguyên nhân, sốt không rõ nguyên nhân…

Triêu chứng thực thể

• Quan sát sơ bộ đánh giá vị trí tuyến giáp, xác định có bướu giáp lạc chỗ không, kích thước tuyến giáp to hay nhỏ.
• Khám tại tuyến giáp đánh giá kích thước tuyến giáp to, nhỏ hay bình thường, mật độ tuyến giáp thế nào, có nhân tuyến giáp hay không, có tiếng thổi tâm thu tại tuyến giáp không.
• Khám cơ quan xung quanh: có sờ thấy hạch xung quanh không, nếu có tính chất hạch như thế nào, ranh giới, di động…
• Khám tình trạng chèn ép: nghe tiếng rít, tiếng khò khè, tình trạng liệt dây thanh…

Cận lâm sàng

 Xét nghiệm máu

Với tất cả các bệnh nhân có bướu giáp cần được xét nghiệm máu đánh giá chức năng tuyến giáp. Một bệnh nhân bướu giáp có thể có tình trạng cường giáp, suy giáp hoặc bình giáp. Việc đánh giá chức năng tuyến giáp được thông qua xét nghiệm TSH.

• TSH bình thường: bệnh nhân có tình trạng bình giáp.
• TSH trên mức bình thường: nghĩ nhiều đến bệnh nhân có tình trạng suy giáp, có thể là suy giáp rõ hoặc suy giáp dưới lâm sàng. Khi đó cần làm thêm xét nghiệm FT4 và hoặc FT4 để đánh giá thêm. Tình trạng này thường gặp nhất ở những bệnh nhân bướu cổ do Viêm tuyến giáp Hashimoto hoặc bướu cổ do thiếu iod.
• TSH dưới ngưỡng bình thường: thường gặp là tình trạng cường giáp. Khi đó cần làm thêm FT4 để đánh giá. Tình trạng này thường gặp ở những bệnh nhân Basedow hoặc bướu cổ đơn nhân/ đa nhân tự chủ.

Xét nghiệm tiếp theo nên được làm là xét nghiệm tự kháng thể kháng Peroxidase tuyến giáp (TPOAb). Đây là một trong những tiêu chí giúp chẩn đoán viêm tuyến giáp Hashimoto. Ở những quốc gia tình trạng thiếu iod không thường gặp thì viêm tuyến giáp Hashimoto là một trong những nguyên nhân hàng đầu gây bướu cổ và suy giáp.

Chẩn đoán hình ảnh

Siêu âm tuyến giáp là một phương tiện chẩn đoán hình ảnh đơn giản, dễ làm và có hiệu quả cao trong chẩn đoán bướu cổ. Tất cả những bệnh nhân nghi ngờ bướu cổ, hoặc đã được chẩn đoán bướu cổ từ trước đến theo dõi định kì cần được chỉ định siêu âm tuyến giáp. Siêu âm tuyến giáp có thể cung cấp các thông tin:

• Kích thước tuyến giáp, thể tích ước tính của tuyến giáp.
• Đặc điểm nhu mô tuyến giáp, tình trạng tăng sinh mạch nếu có.
• Các nang, nhân tuyến giáp nếu có
• Các hạch vị trí xung quanh tuyến giáp…

Hình ảnh nhân tuyến giáp (bướu cổ khu trú) trên siêu âm tuyến giáp.

 Các xét nghiệm bổ sung khác

Các xét nghiệm bổ sung khác tùy theo tình trạng, triệu chứng người bệnh như xquang, chụp cắt lớp vi tính vùng cổ, cộng hưởng từ vùng cổ, nội soi khí phế quản, chọc tế bào tuyến giáp bằng kim nhỏ…

Tùy từng nguyên nhân gây bướu cổ sẽ có những phương án điều trị khác nhau.

Mục tiêu của việc điều trị bao gồm:

• Điều trị rối loạn chức năng tuyến giáp, đưa tình trạng rối loạn về bình giáp
• Đảm bảo vấn đề thẩm mỹ hoặc giảm triệu chứng chèn ép cho những bướu giáp kích thước lớn
• Theo dõi tình trạng phát triển của bướu giáp.

Điều trị rối loạn chức năng tuyến giáp

• Suy giáp: chủ yếu điều trị nội khoa bằng việc sử dụng liệu pháp bổ sung hormome ngoại sinh.
• Cường giáp: tùy theo từng nguyên nhân, có thể sử dụng điều trị nội khoa (thuốc kháng giáp trạng tổng hợp), điều trị ngoại khoa (phẫu thuật) hoặc iod phóng xạ

Điều trị với bướu giáp kích thước lớn, bướu giáp lạc chỗ

Với các bướu giáp kích thước lớn gây triệu chứng chèn ép hoặc gây mất thẩm mỹ, có thể điều trị bằng các phương pháp như phẫu thuật, điều trị iod phóng xạ hoặc sử dụng sóng có tần số vô tuyến để điều trị (RFA).

 Đốt sóng cao tần nhân tuyến giáp (RFA)

Các trường hợp ung thư tuyến giáp sẽ thảo luận ở một bài riêng.

 Theo dõi

Với những trường hợp bướu giáp có rối loạn hormone cần điều trị hay có kích thước lớn , việc theo dõi sẽ tuân theo từng phương pháp điều trị.

Với những bệnh nhân bướu cổ không triệu chứng sẽ được theo dõi qua siêu âm tuyến giáp hàng năm. Với những bệnh nhân có xuất hiện triệu chứng mới, việc kiểm tra có thể được thực hiện sớm hơn, phối hợp với xét nghiệm TSH, FT4 và hoặc FT3.