Đa u mô thừa đường mật  là dị tật lành tính hiếm gặp của ống mật trong gan được Von Meyenburg mô tả lần đầu tiên vào năm 1918. Vì vậy, đa u mô thừa đường mật (Biliary Hamartomas) hay còn được gọi là phức hợp Von Meyenburg. Đây là một tổn thương hiếm gặp bao gồm những nang rất nhỏ nằm rải rác khắp gan và là tổn thương lành tính. Biliary Hamartomas được tạo thành do sự bất thường trong quá trình phát triển của ống mật trong thời kỳ bào thai.

Đặc điểm các khối u này thường có kích thước nhỏ, thường dưới 1,5 cm, ít khi có triệu chứng vì vậy chủ yếu phát hiện tình cờ qua quá trình phẫu thuật, qua chụp chiếu như siêu âm, cắt lớp vi tính, cộng hưởng từ hoặc qua giải phẫu tử thi.

Biliary Hamartomas thường không có nguy cơ ác tính hóa tuy nhiên trên lâm sàng thầy thuốc có thể nhầm lẫn trường hợp này với ung thư gan hoặc di căn gan trên chẩn đoán hình ảnh.

Đa u mô thừa đường mật không cần điều trị nếu như không có triệu chứng lâm sàng.

Đa u mô thừa đường mật liên quan đến bất thường đường mật từ trong bào thai

Nguyên nhân của đa u mô thừa đường mật chưa được xác định rõ ràng nhưng theo nhiều nghiên cứu cho rằng đây là một bất thường bẩm sinh có liên quan đến sự phát triển của hệ thống ống mật từ trong giai đoạn bào thai.

Cơ chế hình thành: Trong quá trình phát triển phôi thai, hệ thống ống mật hình thành từ mầm gan nguyên thủy. Nếu quá trình này bị không hoàn chỉnh và bị gián đoạn, một số ống mật nhỏ có thể bị mắc kẹt trong nhu mô gan, không kết nối với hệ thống ống mật chính. Các ống mật bị mắc kẹt lại này dần dần sẽ giãn nở và hình thành các nốt hamartoma, chứa dịch mật và mô sợi.

Bất thường bẩm sinh từ trong bụng mẹ này ở gan thường được coi là một dị tật lành tính, không phải ung thư hay do nhiễm trùng, có thể liên quan yếu tố di truyền tuy nhiên vẫn còn chưa có nhiều bằng chứng, ngoài ra đa u mô thừa đường mật đôi khi có thể liên quan đến bệnh xơ gan mật nguyên phát hoặc bệnh lý gan đa nang.

Thông thường các hamartomas đường mật sẽ không có triệu chứng rõ rệt và chỉ được phát hiện tình cờ qua các xét nghiệm hình ảnh như siêu âm hoặc MRI. Tuy nhiên chúng ta có thể gặp những triệu chứng sau đây ở một số bệnh nhân, bao gồm: 

Triệu chứng lâm sàng:

• Đau bụng âm ỉ hạ sườn phải: Đau thường xuất hiện khi có sỏi trong đường mật hoặc nhiễm trùng. Tuy nhiên đa phần cảm giác đau này của bệnh nhân khá mơ hồ.

• Vàng da và vàng mắt: Vàng da có thể xảy ra khi có tắc nghẽn đường mật, tuy nhiên, triệu chứng này không phải lúc nào cũng xuất hiện nếu bệnh không tiến triển hoặc không có biến chứng.

• Sốt: Nếu có nhiễm trùng đường mật, người bệnh có thể bị sốt.

• Mệt mỏi và suy nhược: Một số bệnh nhân có thể mệt mỏi và thiếu năng lượng, đặc biệt khi có viêm đường mật tái phát.

• Buồn nôn, chán ăn.

Bệnh nhân đa u mô thừa đường mật có thể vàng da

Cận lâm sàng:

• Siêu âm gan có nhiều nang nhỏ kích thước dưới 15mm rải rác khắp gan.

• CT/MRI: Các nang giảm đậm độ trên CT và trên MRI có các tín hiệu đặc trưng như T2W tăng tín hiệu, T1W giảm tín hiệu.

• Xét nghiệm máu: đa phần sẽ bình thường trừ khi bệnh nhân có các biến chứng như viêm hay tắc nghẽn đường mật.

Hamartomas đường mật đa phần lành tính và ít khi để lại biến chứng, tuy nhiên một số trường hợp chúng ta có thể gặp các biến chứng sau đây:

• Viêm đường mật tái phát: Các tổn thương có thể gây tắc nghẽn vi thể trong đường mật, dẫn đến viêm đường mật mạn tính hoặc tái phát. Bệnh nhân có thể có tam chứng Charcot bao gồm các triệu chứng kinh điển như: sốt, đau hạ sườn phải và vàng da.
• Tăng nguy cơ hình thành sỏi mật trong gan do ứ đọng dịch mật, một số bệnh nhân có thể phát triển sỏi trong gan, dẫn đến tắc mật và nhiễm trùng. Sỏi có thể được phát hiện qua chẩn đoán hình ảnh như siêu âm, MRI hoặc MRCP.
• Giả u đường mật, chẩn đoán nhầm với ung thư đường mật: Thầy thuốc có thể chẩn đoán khó khăn do trên hình ảnh CT hoặc MRI, tổn thương có thể giống với ung thư đường mật (cholangiocarcinoma) hoặc di căn gan và những trường hợp này có thể cần sinh thiết hoặc theo dõi lâu dài để phân biệt.
• Chuyển dạng ác tính thành ung thư đường mật là rất hiếm gặp, nếu bệnh nhân có các dấu hiệu bất thường như nang tăng kích thước nhanh hoặc vàng da kéo dài, sụt cân thì cần theo dõi để loại trừ nguy cơ.

• Ảnh hưởng chức năng gan: rất hiếm gặp Hamartomas đường mật gây xơ gan, một số trường hợp nếu nhiều nang tổn thương lan tỏa trong gan theo thời gian có thể làm gan xơ hóa nhẹ.

Vì vậy, mặc dù đa u mô thừa đường mật thường lành tính và ít khi có biến chứng, nhưng trong một số trường hợp có thể gây viêm đường mật, sỏi trong gan, hoặc nhầm lẫn với ung thư. Vì vậy, bệnh nhân cần được theo dõi qua hình ảnh học nếu có các triệu chứng bất thường nghi ngờ.

Biliary hamartomas thường không có triệu chứng lâm sàng hoặc triệu chứng không rõ ràng dễ nhầm lẫn với các bệnh lý gan mật khác, vì vậy để chẩn đoán xác định căn bệnh này thầy thuốc chủ yếu dựa vào hỗ trợ của các xét nghiệm hình ảnh, đặc biệt là siêu âm và chụp cộng hưởng từ mật tụy MRCP.

Chẩn đoán lâm sàng:

• Các triệu chứng của đa u mô thừa đường mật thường là lành tính và có thể không có triệu chứng rõ rệt. Tuy nhiên một số bệnh nhân có thể xuất hiện các triệu chứng gợi ý đến các bệnh lý đường mật như đau hạ sườn phải, vàng da, rối loạn tiêu hóa. 
• Xét nghiệm máu: Các xét nghiệm chức năng gan như ALT, AST, bilirubin có thể được thực hiện để kiểm tra tình trạng gan và đánh giá mức độ tổn thương. Tuy nhiên, trong đa u mô thừa đường mật, các chỉ số này thường không thay đổi nhiều, trừ khi có biến chứng viêm hoặc tắc nghẽn đường mật.
  

Chẩn đoán hình ảnh:

• Siêu âm ổ bụng: Đây là phương pháp thăm dò được lựa chọn đầu tiên để phát hiện tổn thương. Siêu âm an toàn, nhanh chóng, chi phí thấp và có thể thực hiện ở bất kỳ bệnh viện hoặc cơ sở phòng khám nào có máy siêu âm, tuy nhiên còn phụ thuộc vào kỹ thuật của bác sĩ siêu âm thực hiện. Trên siêu âm, đa u mô thừa đường mật thường xuất hiện dưới dạng các nang nhỏ, không đồng đều và nằm rải rác trong gan.
• Chụp cộng hưởng từ (MRI) và cộng hưởng từ mật tụy (MRCP): MRCP là phương pháp không xâm lấn, an toàn, bệnh nhân không phải chịu bức xạ của tia X, cho phép quan sát rõ các tổn thương trong đường mật và các u mô thừa. Trên MRCP, đa u mô thừa đường mật có thể thấy dưới dạng các nang nhỏ, hình dạng không đồng nhất, phân bố trong gan mà không có sự tắc nghẽn rõ ràng.
  
  
• Chụp cắt lớp vi tính (CT Scan): Trên CT, các tổn thương có thể thấy như các vùng sáng nhỏ, không có dấu hiệu của tổn thương ác tính. Tuy nhiên, hình ảnh này thường không rõ ràng như MRCP.
• Sinh thiết gan: Nếu các phương tiện chẩn đoán hình ảnh không rõ ràng chưa đủ tiêu chuẩn để chẩn đoán xác định hoặc thầy thuốc nghi ngờ có các tổn thương ác tính, có thể cần sinh thiết để xác định chính xác. Tuy nhiên sinh thiết thường hiếm khi được sử dụng trong chẩn đoán hay theo dõi đa u mô thừa đường mật.

• Xét nghiệm gen và các bệnh lý đi kèm

• Đôi khi, nếu nghi ngờ bệnh lý di truyền như bệnh Caroli (giãn ống mật bẩm sinh), bác sĩ có thể yêu cầu xét nghiệm gen để loại trừ các bệnh lý di truyền liên quan.

MRI có vai trò quan trọng trong chẩn đoán đa u mô thừa đường mật

Chẩn đoán phân biệt

• Ung thư ống mật hay đường mật: Hamartoma ống mật thường không có tiến triển ác tính hóa.Ung thư đường mật bệnh nhân thường đau âm ỉ vùng gan, vàng da tắc mật, sụt cân. MRI/MRCP hoặc CT có thể phát hiện hình ảnh khối u, tình trạng hẹp đường mật.
• Di căn gan: Thông thường, di căn gan không được xác định rõ ràng với kích thước khác nhau trên hình ảnh chụp cắt lớp vi tính ổ bụng thường quy với các mức độ tăng cường khác nhau khi tiêm thuốc cản quang tĩnh mạch. Ngược lại, u hamartoma ống mật thường không tăng cường khi tiêm thuốc cản quang tĩnh mạch trên hình ảnh chụp CT, thường đồng nhất và có kích thước từ 1 mm đến 15 mm.
• Nang ống mật chủ bẩm sinh.
• Polyp ống mật: có thể gây tắc mật nếu u lớn.
• Áp xe nhỏ ở gan: các ổ áp xe nhỏ ở gan thường được biểu hiện dưới nhiều tổn thương giảm đậm độ dạng khoanh tròn trên CT.
• Sỏi đường mật trong gan, sỏi ống mật chủ: thường có đau hạ sườn phải, sốt và vàng da, có thể có hội chứng nhiễm trùng. Siêu âm, MRI hoặc CT hoặc nội soi mật tụy ngược dòng (ERCP) có thể phát hiện sỏi.
• Bệnh caroli: Bệnh Caroli được đặc trưng bởi tình trạng giãn ống mật trong gan thông với ống mật.
• Viêm đường mật xơ hóa nguyên phát: chụp cộng hưởng từ mật-tụy thấy hẹp, giãn đường mật.

Đa u mô thừa đường mật đa phần lành tính và ít có triệu chứng hay là gây ra các biến chứng nào nguy hiểm, vì vậy điều trị bệnh này đa phần là bảo tồn, chỉ khi có biến chứng yêu cầu phẫu thuật thì thầy thuốc mới tiến hành can thiệp. Một số liệu pháp có thể sử dụng trong điều trị biliary hamartomas, bao gồm:

Điều trị bảo tồn:

Theo dõi thường xuyên: 

• Nếu không có triệu chứng đáng kể, bệnh nhân có thể chỉ cần theo dõi định kỳ với các xét nghiệm hình ảnh như siêu âm hoặc MRCP để kiểm tra sự tiến triển của tổn thương và có thể can thiệp kịp thời khi có các biến chứng nguy hiểm, trong đó chú ý nhất là biến chứng ung thư đường mật mặc dù rất hiếm khi xảy ra nhưng cần can thiệp sớm.

Điều trị triệu chứng:

• Đau bụng: giảm đau bằng các thuốc giảm đau chống viêm không steroid như paracetamol, ibuprofen.
• Nếu có vàng da hoặc dấu hiệu tắc nghẽn, cần phải xử lý viêm đường mật hoặc các vấn đề liên quan như sỏi mật, nếu có.
• Điều trị nhiễm trùng: nếu có nhiễm trùng đường mật đặc biệt là tái phát nhiều lần cần phải điều trị bằng kháng sinh và có thể kết hợp với thuốc giảm viêm để kiểm soát tình trạng viêm.

Điều trị phẫu thuật là rất ít khi chỉ định, trừ khi có các biến chứng nặng như tắc nghẽn đường mật, viêm đường mật tái phát nhiều lần hoặc khi nghi ngờ bệnh có tiến triển ung thư hóa. Thầy thuốc sẽ tiến hành phẫu thuật để cắt bỏ tổn thương lớn hoặc tổn thương gây ra tình trạng tắc nghẽn đường mật hoặc tổn thương nghi ngờ ung thư. Những tổn thương nghi ngờ ung thư sau khi được loại bỏ bắt buộc làm giải phẫu bệnh để kiểm tra tế bào ung thư nếu có để có kế hoạch điều trị tiếp tục sau phẫu thuật. Sau khi điều trị thầy thuốc vẫn cần theo dõi lâu dài cho bệnh nhân để có thể phát hiện sớm và xử lý kịp thời các vấn đề có thể phát sinh.

Đa u mô thừa đường mật là một bệnh lý bẩm sinh và thường là lành tính, ít khi gây ra triệu chứng rõ ràng hay các biến chứng nguy hiểm như ung thư đường mật. Chẩn đoán bệnh chủ yếu dựa vào sự hỗ trợ của các phương tiện chẩn đoán hình ảnh tiên tiến hiện nay đặc biệt là hệ thống máy cộng hưởng từ. Chúng ta cần phát hiện sớm căn bệnh này để có kế hoạch theo dõi lâu dài cho người bệnh tránh trường hợp bệnh có thể tiến triển nặng lên và có biến chứng ung thư hóa mặc dù rất hiếm. 

Nếu bạn đang có triệu chứng nghi ngờ bệnh lý về gan mật hãy liên hệ ngay với MEDLATEC để nhận được sự tư vấn từ các bác sĩ tiêu hóa dày dặn kinh nghiệm của hệ thống. Số điện thoại đặt lịch tổng đài 24/7: 1900 56 56 56