Hội chứng Budd-Chiari là gì ?

Hội chứng Budd-Chiari là một bệnh lý hiếm gặp nhưng nghiêm trọng gây ra bởi sự tắc nghẽn một phần hoặc toàn bộ dòng máu tĩnh mạch gan khi không có suy tim phải hoặc viêm màng ngoài tim co thắt, thường do huyết khối hoặc chèn ép bên ngoài. Sự tắc nghẽn này dẫn đến ứ máu trong gan làm tổn thương tế bào gan, suy giảm chức năng gan và gây ra tăng áp lực tĩnh mạch cửa.

Sự tắc nghẽn có thể xảy ra ở nhiều mức độ khác nhau trong hệ thống tĩnh mạch gan, từ tiểu tĩnh mạch gan đến tĩnh mạch trung tâm tiểu thùy, tĩnh mạch gan chính, hợp lưu tĩnh mạch gan vào tĩnh mạch chủ dưới và tĩnh mạch chủ dưới đoạn dưới cơ hoành (trường hợp hiếm gặp nhưng nặng). Tùy vào mức độ và vị trí tắc nghẽn, bệnh có thể diễn tiến từ không triệu chứng cho đến tổn thương gan cấp tính, xơ gan, hoặc thậm chí suy gan và tử vong nếu không được điều trị kịp thời.

Hội chứng Budd-chiari do sự tắc nghẽn lưu thông tĩnh mạch ở gan 

Cơ chế bệnh sinh của hội chứng Budd-Chiari

Sự tắc nghẽn dòng chảy tĩnh mạch gan làm máu ứ đọng trong gan, gây ra một loạt thay đổi bệnh lý:

• Ứ máu tại gan: Máu không thể thoát ra khỏi gan, gây giãn tĩnh mạch và tổn thương nội mô. Các tế bào gan bị thiếu oxy và chất dinh dưỡng, dẫn đến hoại tử và rối loạn chức năng gan.
• Tăng áp lực tĩnh mạch cửa: Do máu bị cản trở dòng chảy, áp lực trong tĩnh mạch cửa tăng cao, gây ra các biến chứng như cổ trướng, giãn tĩnh mạch thực quản. Khi áp lực tĩnh mạch cửa quá cao, các mạch máu nhỏ hơn sẽ phát triển để dẫn máu ra khỏi gan gọi là tuần hoàn bàng hệ.
• Biến đổi cấu trúc gan: Tăng sinh mô xơ, hình thành xơ gan nếu bệnh kéo dài. Cuối cùng dẫn đến suy gan mất bù, kèm theo hội chứng gan-thận, hội chứng gan-phổi, và nguy cơ tử vong cao.

Phân loại lâm sàng

Dựa trên thời gian tiến triển, hội chứng Budd-Chiari được chia thành bốn thể chính:

• Thể tối cấp

Đây là thể hiếm gặp nhưng rất nguy hiểm, có thể dẫn đến suy gan tối cấp và tử vong nhanh chóng nếu không được điều trị kịp thời. Bệnh nhân thường có biểu hiện hoại tử tế bào gan lan rộng, tăng áp lực tĩnh mạch cửa nặng với cổ trướng căng, xuất huyết tiêu hóa do vỡ giãn tĩnh mạch thực quản.

• Thể cấp tính

Thể cấp tính là dạng thường gặp nhất, khởi phát đột ngột với các triệu chứng đau bụng vùng hạ sườn phải, cổ trướng tiến triển nhanh, vàng da mức độ nhẹ đến trung bình. Nếu không điều trị kịp thời, bệnh có thể tiến triển thành suy gan cấp hoặc xơ gan sớm.

• Thể bán cấp

Thể này tiến triển trong nhiều tuần hoặc tháng, biểu hiện lâm sàng không quá rầm rộ như thể cấp tính nhưng có nguy cơ cao dẫn đến xơ gan nếu không được chẩn đoán và điều trị kịp thời. Cổ trướng mức độ trung bình, gan to nhưng ít đau, có thể kèm theo lách to do tăng áp lực tĩnh mạch cửa.

• Thể mạn tính

Thể mạn tính có diễn tiến âm thầm, có thể không có triệu chứng rõ ràng trong nhiều năm. Khi phát hiện, bệnh nhân thường đã có xơ gan, tăng áp lực tĩnh mạch cửa và tuần hoàn bàng hệ phát triển mạnh.

Nhóm nguyên nhân do bệnh lý huyết khối tăng đông

Khoảng 75% bệnh nhân bị hội chứng Budd-Chiari có liên quan đến tình trạng tăng đông máu, dẫn đến hình thành cục máu đông gây tắc tĩnh mạch gan. Các nguyên nhân phổ biến gồm:

• Đột biến gen liên quan đến tăng đông máu:

• JAK2 (Janus Kinase 2): Đột biến này gặp trong bệnh đa hồng cầu, tăng tiểu cầu tiên phát, làm tăng sinh tế bào máu quá mức, dẫn đến nguy cơ huyết khối.
• Đột biến Prothrombin G20210A: Làm tăng nồng độ prothrombin trong máu, tăng nguy cơ hình thành cục máu đông.
• Đột biến yếu tố V Leiden: Gây kháng protein C hoạt hóa, làm giảm khả năng chống đông, dẫn đến huyết khối.

• Rối loạn đông máu di truyền hoặc mắc phải: 

• Hội chứng kháng phospholipid: Một bệnh tự miễn gây huyết khối tĩnh mạch và động mạch.
• Thiếu hụt protein C, protein S, antithrombin III: Đây là những yếu tố chống đông quan trọng, khi thiếu sẽ làm gia tăng nguy cơ huyết khối.

• Bệnh lý tăng sinh tủy xương: 

• Bệnh đa hồng cầu: Tăng sản xuất hồng cầu, làm tăng độ nhớt máu, dẫn đến nguy cơ hình thành huyết khối.
• Tăng tiểu cầu tiên phát: Làm tăng số lượng tiểu cầu bất thường, gây rối loạn đông máu.
• Bệnh bạch cầu cấp/mạn tính: Làm thay đổi số lượng và chức năng của các tế bào máu, dẫn đến rối loạn đông máu.

Nhóm nguyên nhân do bệnh lý ác tính

Khoảng 10-20% trường hợp hội chứng Budd-Chiari có liên quan đến các khối u gây huyết khối tĩnh mạch hoặc chèn ép cơ học vào hệ thống tĩnh mạch gan. Các bệnh lý thường gặp gồm:

• Ung thư gan: Khối u gan lớn có thể xâm lấn vào tĩnh mạch gan, gây tắc nghẽn nội mạch hoặc làm tăng nguy cơ huyết khối.
• Ung thư tuyến thượng thận và ung thư thận.
• Các khối u lớn từ tuyến thượng thận hoặc thận có thể xâm lấn trực tiếp vào tĩnh mạch chủ dưới, chèn ép dòng máu chảy từ gan.
• Bệnh lý ác tính khác: Sarcoma mạch máu, u lympho, hoặc ung thư di căn có thể làm tăng nguy cơ hình thành cục máu đông hoặc chèn ép ngoại vi.

Nhóm nguyên nhân khác

Ngoài các nguyên nhân chính trên, một số yếu tố khác có thể góp phần vào sự hình thành hội chứng Budd-Chiari:

• Nhiễm trùng mạn tính: Lao, giang mai, viêm nội tâm mạc nhiễm khuẩn có thể làm tổn thương nội mạc mạch máu, kích hoạt quá trình đông máu.
• Chấn thương hoặc phẫu thuật vùng bụng: Phẫu thuật gan, ổ bụng, vùng tĩnh mạch chủ dưới, chấn thương do tai nạn giao thông, có thể gây tổn thương tĩnh mạch gan dẫn đến huyết khối.
• Thai kỳ và thuốc tránh thai đường uống

• Mang thai: Sự gia tăng hormone và thay đổi hệ thống đông máu trong thai kỳ làm tăng nguy cơ huyết khối.
• Thuốc tránh thai đường uống: Đặc biệt là loại chứa estrogen, làm tăng đông máu và nguy cơ hình thành huyết khối tĩnh mạch.

• Triệu chứng cơ năng: Đau hạ sườn phải, thường thấy căng tức và cảm giác buồn nôn, nôn, chán ăn.
• Triệu chứng thực thể:

• Gan to, chắc, có thể đau khi sờ nắn.
• Cổ trướng, phù chi dưới.
• Tuần hoàn bàng hệ vùng bụng, có thể thấy các tĩnh mạch nổi rõ quanh rốn (dấu hiệu đầu sứa).

Tiên lượng 

Nếu phát hiện và điều trị sớm, tiên lượng khả quan với tỷ lệ sống trên 5 năm khoảng 80-90%. Nếu không điều trị, bệnh có thể tiến triển thành xơ gan hoặc suy gan mất bù với tỷ lệ tử vong cao.

Biến chứng

• Xơ gan và tăng áp lực tĩnh mạch cửa, có nguy cơ xuất huyết tiêu hóa do vỡ giãn tĩnh mạch thực quản.
• Suy gan tiến triển, dẫn đến bệnh não gan và rối loạn đông máu nặng.
• Hội chứng gan-thận, một biến chứng nguy hiểm có thể gây suy thận tiến triển.
• Tử vong nếu không được điều trị kịp thời, đặc biệt trong thể tối cấp hoặc suy gan mất bù.

• Hội chứng Budd-Chiari là một bệnh hiếm gặp, với tỷ lệ mắc bệnh ước tính khoảng 1/100.000 - 1/1.000.000 người/năm.
• Bệnh có thể xảy ra ở mọi lứa tuổi, nhưng phổ biến hơn ở phụ nữ trẻ trong độ tuổi sinh sản, đặc biệt là những người có các rối loạn huyết khối như hội chứng kháng phospholipid, đa hồng cầu, hoặc sử dụng thuốc tránh thai.
• Hội chứng này có thể xuất hiện ở bất kỳ khu vực nào trên thế giới, nhưng tỷ lệ cao hơn ở châu Á, Trung Đông và Ấn Độ, nơi có nhiều trường hợp liên quan đến tắc tĩnh mạch chủ dưới bẩm sinh hoặc nhiễm trùng mạn tính.

Một số yếu tố có thể làm tăng nguy cơ mắc hội chứng Budd-Chiari, bao gồm:

• Tuổi và giới tính: Phụ nữ trong độ tuổi sinh sản có nguy cơ cao hơn, đặc biệt khi sử dụng thuốc tránh thai hoặc có thai nhiều lần.
• Tiền sử gia đình mắc bệnh huyết khối: Nếu trong gia đình có người mắc các rối loạn huyết khối hoặc đột biến gen liên quan đến đông máu, nguy cơ mắc hội chứng Budd-Chiari sẽ tăng lên.
• Lối sống và bệnh lý nền:

• Hút thuốc lá, béo phì, tiểu đường, rối loạn lipid máu đều có thể góp phần vào sự hình thành huyết khối.
• Thiếu vận động kéo dài (ví dụ: sau phẫu thuật, nằm lâu do bệnh lý).

• Sử dụng một số loại thuốc: Các thuốc hormone (estrogen, tamoxifen), thuốc ức chế miễn dịch, hóa trị liệu có thể làm tăng nguy cơ huyết khối.

Béo phì là một trong các yếu tố nguy cơ hình thành huyết khối gây Budd-chiari

Cận lâm sàng

• Xét nghiệm sinh hóa

• Tăng men gan (AST, ALT) mức độ nhẹ đến trung bình.
• Tăng bilirubin máu mức độ nhẹ đến vừa.
• Giảm albumin máu, rối loạn đông máu với thời gian prothrombin kéo dài.

• Chẩn đoán hình ảnh

• Siêu âm Doppler tĩnh mạch gan: là phương pháp sàng lọc đầu tiên, giúp phát hiện huyết khối và đánh giá dòng chảy trong tĩnh mạch gan.
• CT/MRI bụng: giúp xác định chính xác vị trí và mức độ tắc nghẽn.
• Chụp tĩnh mạch gan: được xem là tiêu chuẩn vàng để chẩn đoán bệnh, giúp đánh giá chi tiết sự tắc nghẽn và đo áp lực tĩnh mạch gan.

Siêu âm Doppler tĩnh mạch gan là phương pháp đầu tay để chẩn đoán hội chứng Budd-chiari

Nguyên tắc điều trị

• Giảm triệu chứng, cải thiện tuần hoàn gan.
• Chống huyết khối và khơi thông dòng chảy tĩnh mạch.
• Điều trị nguyên nhân gây bệnh.

Các phương pháp điều trị

Điều trị nội khoa

• Chống đông bằng heparin, warfarin hoặc các thuốc chống đông thế hệ mới.
• Kiểm soát dịch bằng lợi tiểu.
• Hỗ trợ gan bằng truyền albumin, N-acetylcysteine.

Can thiệp nội mạch

• Nong và đặt stent tĩnh mạch gan để khơi thông dòng chảy.
• Đặt TIPS (Transjugular Intrahepatic Portosystemic Shunt) giúp giảm áp lực tĩnh mạch cửa, chỉ định khi có cổ trướng kháng trị hoặc tăng áp lực tĩnh mạch cửa nặng.

Phẫu thuật

Ghép gan được chỉ định trong trường hợp suy gan mất bù hoặc tổn thương gan không hồi phục.

Hội chứng Budd-Chiari là một bệnh lý hiếm gặp nhưng nguy hiểm, có thể gây suy gan và tử vong nếu không được chẩn đoán và điều trị kịp thời. Chống đông là nền tảng điều trị, kết hợp với can thiệp nội mạch hoặc phẫu thuật khi cần. Những bệnh nhân có tổn thương gan nặng hoặc suy gan mất bù có thể cần ghép gan để cải thiện tiên lượng. Việc phát hiện và can thiệp sớm đóng vai trò quan trọng trong việc kiểm soát bệnh và ngăn ngừa các biến chứng nguy hiểm.