U xơ vòm mũi họng (juvenile nasopharyngeal angiofibroma - JNA) là một khối u lành tính hiếm gặp, thường gặp ở nam giới trong độ tuổi dậy thì. Mặc dù là một khối u lành tính, JNA có thể dẫn đến các biến chứng nghiêm trọng, ảnh hưởng đến chất lượng sống của người bệnh. Đặc biệt, vì bệnh thường gặp ở nam giới trong độ tuổi dậy thì, lứa tuổi này lại đang trong giai đoạn phát triển thể chất mạnh mẽ, gây ảnh hưởng sâu sắc đến cả mặt thể chất lẫn tâm lý. Việc nhận thức đầy đủ về nguyên nhân, triệu chứng, cũng như các biện pháp điều trị u xơ vòm mũi họng sẽ giúp người bệnh có thể phát hiện sớm và tìm ra phương án điều trị thích hợp.

Hình ảnh khối u xơ vòm mũi họng (Juvenile nasopharyngeal angiofibroma – JNA)

U xơ vòm mũi họng phát triển từ các mạch máu trong vòm mũi họng, đặc biệt là tại vùng quanh các tổ chức lympho. Mặc dù nguyên nhân chính xác chưa được xác định rõ ràng, các yếu tố di truyền và sự thay đổi hormone trong quá trình phát triển giới tính dường như đóng vai trò quan trọng trong việc thúc đẩy sự phát triển của u xơ vòm mũi họng.

Việc gia tăng mức độ hormone sinh dục nam (testosterone) trong giai đoạn dậy thì được cho là yếu tố kích hoạt sự phát triển của khối u này. Sự gia tăng mức độ testosterone, có thể kích hoạt các mạch máu trong vòm mũi họng phát triển quá mức, dẫn đến sự hình thành của khối u. Những bất thường trong quá trình phát triển mạch máu này có thể gây tắc nghẽn các đường thở và các triệu chứng khác của bệnh

U xơ vòm mũi họng có thể bắt đầu với những dấu hiệu khó nhận diện hoặc chỉ là những triệu chứng nhẹ, nhưng nếu không được chú ý, bệnh có thể tiến triển nhanh và gây ra những biến chứng nghiêm trọng. Việc nhận diện sớm các triệu chứng này là cực kỳ quan trọng. U xơ vòm mũi họng thường biểu hiện với nhiều triệu chứng không đặc trưng, có thể dễ dàng gặp ở các bệnh lý lành tính khác như cảm cúm, hay chảy máu mũi …., tùy thuộc vào kích thước và vị trí khối u:

• Chảy máu mũi tái phát: Đây là triệu chứng thường gặp nhất, xảy ra khi khối u xâm lấn vào các mạch máu tại vòm mũi họng. Chảy máu thường tái phát và có thể nghiêm trọng theo thời gian.
• Nghẹt mũi một bên hoặc cả hai bên: Sự phát triển của khối u trong vòm mũi họng dẫn đến tắc nghẽn đường thở, gây khó khăn trong việc hô hấp, đặc biệt vào ban đêm.
• Đau đầu và áp lực vùng mặt: Sự tăng áp lực từ khối u có thể gây đau đầu mãn tính, cảm giác đầy vùng mặt, và đôi khi liên quan đến các xoang cạnh mũi.
• Sưng vùng mặt và biến dạng: Khi khối u lan rộng, có thể dẫn đến sưng vùng má, mũi, hoặc thậm chí gây biến dạng khuôn mặt ở các trường hợp nghiêm trọng.
• Rối loạn thị giác: Nếu u xơ vòm mũi họng xâm lấn vào ổ mắt hoặc dây thần kinh thị giác, bệnh nhân có thể gặp mờ mắt, giảm thị lực hoặc mất thị lực một phần.
• Khó nuốt và thay đổi giọng nói: Các khối u lớn có thể chèn ép vào họng, gây khó nuốt và làm biến đổi giọng nói.

Hình ảnh (nhìn phía trên và phía trước) của bệnh nhân có khối u xơ vòm mũi họng

Bệnh lý này chủ yếu ảnh hưởng đến nam giới trong độ tuổi từ 10 đến 25, thời điểm mà cơ thể đang có sự thay đổi nội tiết tố mạnh mẽ. Tuy nhiên, tỉ lệ mắc bệnh ở nữ giới lại rất hiếm gặp, chỉ chiếm khoảng 1-3% các trường hợp. Điều này có thể giải thích phần nào về lý do vì sao bệnh thường không được phát hiện sớm ở nữ giới, do sự khác biệt về sinh lý học và mức độ biểu hiện của triệu chứng. Những đối tượng có yếu tố gia đình có thể có nguy cơ mắc bệnh cao hơn, nhưng sự kết hợp giữa yếu tố di truyền và môi trường vẫn đang được nghiên cứu thêm.

Hiện tại, không có phương pháp phòng ngừa cụ thể đối với u xơ vòm mũi họng do nguyên nhân bệnh chưa được xác định rõ. Tuy nhiên, việc phát hiện sớm và điều trị kịp thời có thể giúp giảm thiểu các biến chứng. Nếu người bệnh có triệu chứng như chảy máu mũi tái phát, nghẹt mũi, hoặc đau đầu, cần đi khám bác sĩ ngay để được chẩn đoán và điều trị sớm.

Việc chẩn đoán u xơ vòm mũi họng thường được thực hiện thông qua các phương pháp hình ảnh học như CT scan và MRI. Các xét nghiệm này không chỉ giúp phát hiện vị trí và kích thước khối u mà còn cho phép bác sĩ đánh giá mức độ xâm lấn vào các cấu trúc xung quanh, đặc biệt là các cấu trúc quan trọng như ổ mắt và các dây thần kinh. Ngoài ra, nội soi mũi là một kỹ thuật quan trọng để đánh giá sự phát triển của khối u và giúp lấy mẫu xét nghiệm nếu cần thiết. Bên cạnh đó, trong một số trường hợp, bác sĩ có thể tiến hành sinh thiết để xác định bản chất của khối u và loại trừ các bệnh lý ác tính khác. Việc làm sinh thiết trong những trường hợp nghi ngờ giúp loại trừ khả năng khối u ác tính, một bước rất quan trọng trong quá trình điều trị.

Phương pháp điều trị chính cho u xơ vòm mũi họng là phẫu thuật cắt bỏ. Tuy nhiên, do tính chất mạch máu dày đặc của khối u, phẫu thuật cần được thực hiện một cách cẩn thận, tránh tổn thương các mạch máu quan trọng trong khu vực. Một số phương pháp hỗ trợ trước phẫu thuật như thuyên tắc động mạch và liệu pháp hormon cũng đã chứng minh hiệu quả trong việc làm giảm kích thước khối u, giúp quá trình phẫu thuật trở nên dễ dàng và an toàn hơn. Liệu pháp hormon có thể giúp thu nhỏ khối u trước khi thực hiện phẫu thuật, đặc biệt là trong những trường hợp khối u lớn và khó tiếp cận.

• Phẫu thuật: Phẫu thuật cắt bỏ khối u là phương pháp điều trị chính. Hiện nay, các kỹ thuật phẫu thuật hiện đại như nội soi cắt bỏ giúp loại bỏ hoàn toàn khối u mà không gây tổn thương nhiều đến các mô xung quanh.
• Thuyên tắc động mạch: Đây là phương pháp hỗ trợ trước phẫu thuật, giúp giảm lượng máu chảy từ khối u, tạo điều kiện thuận lợi cho việc loại bỏ u.

• Liệu pháp hormon: Trong trường hợp khối u quá lớn hoặc phẫu thuật không thể thực hiện ngay lập tức, liệu pháp hormon như GnRH agonists hoặc anti-androgens có thể được sử dụng để thu nhỏ khối u.
• Xạ trị: Xạ trị được áp dụng cho các trường hợp u xơ vòm mũi họng tái phát hoặc không thể cắt bỏ hoàn toàn bằng phẫu thuật

Phẫu thuật nội soi cắt bỏ khối u xơ vòm mũi họng

Biến chứng: Nếu không được điều trị kịp thời, u xơ vòm mũi họng có thể dẫn đến các biến chứng nghiêm trọng. Một số biến chứng có thể kể đến như:

• Chảy máu nghiêm trọng: Với tính chất giàu mạch máu, u xơ vòm mũi họng dễ gây chảy máu nặng, đặc biệt trong quá trình phẫu thuật hoặc do chấn thương nhỏ.
• Tắc nghẽn đường hô hấp: Khi khối u phát triển lớn, đường hô hấp trên có thể bị tắc nghẽn hoàn toàn, dẫn đến nguy cơ ngừng thở tạm thời hoặc mãn tính.
• Nhiễm trùng tái phát: Các xoang và khu vực xung quanh u có thể bị nhiễm trùng thứ phát, gây viêm xoang mãn tính hoặc viêm mô tế bào.
• Tổn thương thần kinh: Sự xâm lấn vào các dây thần kinh sọ như dây thần kinh số V và số VII có thể gây đau dây thần kinh, liệt mặt hoặc mất cảm giác ở vùng mặt.
• Biến dạng khuôn mặt: Các trường hợp nặng có thể dẫn đến biến dạng khuôn mặt do khối u phá hủy xương và mô mềm lân cận.

Từ những cơn chảy máu tái phát có thể đe dọa tính mạng, cho đến tình trạng tắc nghẽn đường hô hấp gây nguy hiểm đến việc hô hấp. Khi khối u lớn lên, nó có thể gây áp lực lên các cơ quan quan trọng xung quanh như dây thần kinh và các mạch máu, dẫn đến đau thần kinh hoặc biến dạng khuôn mặt, ảnh hưởng đến khả năng giao tiếp và chất lượng sống của người bệnh. Các biến chứng này không chỉ ảnh hưởng đến sức khỏe mà còn gây khó khăn trong việc điều trị và phục hồi.

Các câu hỏi thường gặp:

• U xơ vòm mũi họng có thể tái phát không? U xơ vòm mũi họng có thể tái phát nếu không được loại bỏ hoàn toàn trong quá trình phẫu thuật. Theo các nghiên cứu, tỷ lệ tái phát sau phẫu thuật lên đến 10-20%, do đó cần có kế hoạch theo dõi và kiểm tra định kỳ.
• Điều trị u xơ vòm mũi họng có an toàn không? Điều trị u xơ vòm mũi họng thường an toàn khi thực hiện đúng quy trình. Tuy nhiên, việc phẫu thuật, xạ trị và liệu pháp hormon đều có một số tác dụng phụ và rủi ro cần được bác sĩ đánh giá kỹ lưỡng trước khi quyết định điều trị.

U xơ vòm mũi họng (JNA), mặc dù là một bệnh lý hiếm gặp, nhưng lại mang đến những thách thức lớn trong việc chẩn đoán và điều trị. Bệnh thường xuất hiện ở nam giới trong độ tuổi dậy thì, khi cơ thể có sự thay đổi mạnh mẽ về nội tiết tố. Việc nhận diện sớm các triệu chứng như chảy máu mũi và nghẹt mũi rất quan trọng, giúp phát hiện bệnh kịp thời và tìm ra phương pháp điều trị phù hợp. Nếu không được phát hiện và điều trị sớm, u xơ vòm mũi họng có thể dẫn đến những biến chứng nghiêm trọng, ảnh hưởng đến sức khỏe tổng thể của bệnh nhân, đặc biệt là khả năng hô hấp và chất lượng cuộc sống.

Các phương pháp chẩn đoán hình ảnh như CT scan, MRI và nội soi mũi có vai trò quan trọng trong việc xác định vị trí, kích thước khối u và đánh giá mức độ xâm lấn. Phẫu thuật cắt bỏ là phương pháp điều trị chính, tuy nhiên, thuyên tắc động mạch và liệu pháp hormon có thể hỗ trợ làm giảm kích thước khối u trước phẫu thuật, giúp tăng tính an toàn và hiệu quả của ca mổ. Điều này đặc biệt quan trọng trong các trường hợp khối u có kích thước lớn hoặc vị trí phức tạp, khó tiếp cận.

Ngoài ra, sự phát triển của các phương pháp điều trị và nghiên cứu về yếu tố di truyền, hormone và môi trường có thể mở ra những cơ hội mới trong việc phòng ngừa và điều trị bệnh. Tuy nhiên, việc phát hiện sớm và áp dụng phương pháp điều trị thích hợp là rất quan trọng để nâng cao chất lượng sống cho bệnh nhân, giảm thiểu các biến chứng và cải thiện tỷ lệ sống sót.