Hội chứng buồng trứng đa nang (PCOS) được đặc trưng bởi tình trạng mất cân bằng  nội tiết, rối loạn chức năng phóng noãn ở phụ nữ, gặp ở 8-13% phụ nữ  trong độ tuổi sinh đẻ.

Đa số ở những người được chẩn đoán PCOS thì buồng trứng thường có nhiều nang noãn nhỏ và có hiện tượng rối loạn phóng noãn, hậu quả là làm cho chu kỳ kinh nguyệt không đều. Các khuyến cáo, hướng dẫn của các liên đoàn về chẩn đoán PCOS có thể chưa thống nhất nhưng cơ bản phải có ít nhất hai trong ba tiêu chuẩn sau: rối loạn phóng noãn, triệu chứng cường androgen ( về lâm sàng hoặc sinh hóa máu) và hình ảnh siêu âm buồng trứng có nhiều nang nhỏ. Ngoài ra cần loại trừ các rối loạn có triệu chứng lâm sàng tương tự của PCOS. Loại trừ bệnh lý khác như rối loạn chức năng của tuyến giáp, tăng prolactin máu và tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh.

Hội chứng buồng trứng đa nang (PCOS)

Dịch Tễ

- PCOS là tình trạng mất cân bằng nội tiết hay gặp nhất ở phụ nữ cả lứa tuổi trẻ và trong độ tuổi sinh sản, tỷ lệ này chiếm khoảng 5-15% tùy tiêu chuẩn chẩn đoán. Theo tiêu chuẩn Rotterdam thì tỷ lệ mắc PCOS sẽ cao hơn theo các tiêu chuẩn khác

- Nguy cơ mắc PCOS cao hơn khi trong gia đình có người thân( mẹ, chị em gái) bị PCOS, béo phì tuổi trước dậy thì, BMI cao so với lứa tuổi, có tiền sử dùng thuốc chống động kinh axit valproic.

- Một số nghiên cứu cho thấy người Mỹ gốc Mexico có tỷ lệ mắc PCOS cao hơn so với người da trắng(trừ  người Mỹ gốc Tây Ban Nha và gốc Phi).

Vô kinh, kinh thưa, kinh không đều

Đặc điểm đặc trưng nhất của PCOS là tình trạng rối loạn phóng noãn, không có sự phóng noãn dẫn tới chu kỳ kinh nguyệt không đều, kinh thưa. Chu kỳ ở những phụ nữ PCOS thường dài ngày 35-45 ngày, thậm chí 2-3 tháng mới có kinh một lần. Một năm có ít hơn 8 chu kỳ kinh và đây cũng là lý do chính làm cho bệnh nhân phải tới khám và gặp bác sĩ xin tư vấn.

Dấu hiệu cường androgen

- Về lâm sàng:

Tình trạng lông tay, lông chân mọc dày, mọc rậm ở nữ giới, sự rậm lông như ở nam giới trưởng thành. Ngoài ra các dấu hiệu nam hóa khác như giọng nói trầm khan,tuyến vú có thể kém phát triển. Đối lập là tình trạng rụng tóc dạng lan tỏa hoặc tập trung ở đỉnh đầu; xuất hiện nhiều mụn trứng cá. Có tới 40% những bạn trong tuổi dậy thì bị mụn trứng cá nặng hoặc điều trị thuốc không đáp ứng có thể bị mắc PCOS.

Tình trạng lông tay, lông chân mọc dày, mọc rậm ở nữ giới, sự rậm lông như ở nam giới trưởng thành.

- Về sinh hóa máu:

Hormon androgen trong máu tăng cao hơn và cần có sự loại trừ tăng do các nguyên nhân khác như u buồng trứng, tăng sinh tuyến thượng thận khác. Nồng độ testosterone tự do trong máu tăng hơn, định lượng free- testosterone có giá trị hơn testosterone tổng hợp. Một số hormon khác như DHEAS(dehydroepiandrosterone sulfate) có thể thấy tăng cao ở khoảng 1/3 nhóm mắc PCOS.

Để khảo sát tốt hình thái học buồng trứng cần thông qua siêu âm đường âm đạo. Tiêu chuẩn để chẩn đoán PCOM (hình ảnh buồng trứng đa nang) khi có ít nhất 25 nang trứng kích thước nhỏ (2-9 mm) trong cả buồng trứng, thể tích buồng trứng có thể vẫn bình thường.

Với Rotterdam 2004 chỉ cần ít nhất 12 nang trứng có kích thước dưới 10 mm trong cả buồng trứng hoặc do thể tích buồng trứng lớn hơn10 ml. Các thế hệ máy siêu âm sau này có độ phân giải ngày càng cao, nó cho phép các bác sĩ chuyên khoa khảo sát kỹ và đếm được các nang trứng nhiều và tốt hơn. Một số nghiên cứu cho thấy định lượng AMH cũng giúp hướng tới chẩn đoán PCOS khi siêu âm đánh giá buồng trứng không chính xác, tuy nhiên AMH không được xếp vào nhóm tiêu chuẩn chính để chẩn đoán PCOS

Vô kinh, kinh thưa, kinh không đều

Đặc điểm đặc trưng nhất của PCOS là tình trạng rối loạn phóng noãn, không có sự phóng noãn dẫn tới chu kỳ kinh nguyệt không đều, kinh thưa. Chu kỳ ở những phụ nữ PCOS thường dài ngày 35-45 ngày, thậm chí 2-3 tháng mới có kinh một lần. Một năm có ít hơn 8 chu kỳ kinh và đây cũng là lý do chính làm cho bệnh nhân phải tới khám và gặp bác sĩ xin tư vấn.

Dấu hiệu cường androgen

- Về lâm sàng:

Tình trạng lông tay, lông chân mọc dày, mọc rậm ở nữ giới, sự rậm lông như ở nam giới trưởng thành. Ngoài ra các dấu hiệu nam hóa khác như giọng nói trầm khan,tuyến vú có thể kém phát triển. Đối lập là tình trạng rụng tóc dạng lan tỏa hoặc tập trung ở đỉnh đầu; xuất hiện nhiều mụn trứng cá. Có tới 40% những bạn trong tuổi dậy thì bị mụn trứng cá nặng hoặc điều trị thuốc không đáp ứng có thể bị mắc PCOS.

- Về sinh hóa máu:

Hormon androgen trong máu tăng cao hơn và cần có sự loại trừ tăng do các nguyên nhân khác như u buồng trứng, tăng sinh tuyến thượng thận khác. Nồng độ testosterone tự do trong máu tăng hơn, định lượng free- testosterone có giá trị hơn testosterone tổng hợp. Một số hormon khác như DHEAS(dehydroepiandrosterone sulfate) có thể thấy tăng cao ở khoảng 1/3 nhóm mắc PCOS.

Để khảo sát tốt hình thái học buồng trứng cần thông qua siêu âm đường âm đạo. Tiêu chuẩn để chẩn đoán PCOM (hình ảnh buồng trứng đa nang) khi có ít nhất 25 nang trứng kích thước nhỏ (2-9 mm) trong cả buồng trứng, thể tích buồng trứng có thể vẫn bình thường.

Với Rotterdam 2004 chỉ cần ít nhất 12 nang trứng có kích thước dưới 10 mm trong cả buồng trứng hoặc do thể tích buồng trứng lớn hơn10 ml. Các thế hệ máy siêu âm sau này có độ phân giải ngày càng cao, nó cho phép các bác sĩ chuyên khoa khảo sát kỹ và đếm được các nang trứng nhiều và tốt hơn. Một số nghiên cứu cho thấy định lượng AMH cũng giúp hướng tới chẩn đoán PCOS khi siêu âm đánh giá buồng trứng không chính xác, tuy nhiên AMH không được xếp vào nhóm tiêu chuẩn chính để chẩn đoán PCOS.

Một số rối loạn liên quan PCOS

Nhiều bệnh lý, rối loạn chức năng liên quan đến PCOS  như béo phì, bệnh lý tim mạch, hiếm muộn- vô sinh, tăng nguy cơ ung thư niêm mạc tử cung, rối loạn chuyển hóa đường máu- lipid máu, tăng nguy cơ tiểu đường 2, thay đổi tâm sinh lý... Điều này yêu cầu các bác sĩ khi tiếp cận và chẩn đoán PCOS cần phải đánh giá sức khỏe toàn diện, sự ảnh hưởng của PCOS tới sức khỏe của bệnh nhân.

- Béo phì

Tất cả các nghiên cứu cho thấy béo phì là nguy cơ tăng tỷ lệ mắc PCOS. Đó là những thiếu nữ trong độ tuổi dậy thì, phụ nữ có BMI cao và số đo vòng eo lớn. Béo phì làm tăng rối loạn chuyển hóa, tăng triệu chứng cường androgen. Bệnh nhân mắc PCOS cần phải được kiểm soát cân nặng, chỉ số BMI, kiểm soát huyết áp.

Buồng trứng đa nang có con được không?

Câu hỏi hay gặp nhất ở tất cả phụ nữ sau khi được chẩn đoán PCOS đều hỏi bác sĩ:  “ Liệu mắc PCOS thì có con được không?”

Thực tế nhiều nghiên cứu đã cho thấy PCOS nhưng người phụ nữ vẫn có thai tự nhiên hoặc có thai sau khi có sự hỗ trợ của bác sĩ. Tuy nhiên, nếu được chẩn đoán PCOS nếu sau thời gian thả tự nhiên khoảng 1 năm mà không có thai bạn nên gặp bác sĩ chuyên khoa có tăng khả năng phóng noãn, tăng khả năng mang thai cho bạn. Các bác sĩ sẽ cho thuốc tạo vòng kinh và kích trứng giúp cho bạn có khả năng mang thai một cách nhanh nhất

- PCOS ở nhóm tuổi dậy thì

Ở tuổi dậy thì hoạt động trục nội tiết: hạ đồi- tuyến yên- buồng trứng chưa ổn định. Điều này dẫn đến tình trạng kinh nguyệt thất thường, chu kỳ kinh dài ngày. Mặt khác, nhiều đặc điểm như mụn trứng cá, thay đổi tâm lý, thể trạng tăng/ giảm cân cũng xuất hiện ở lứa tuổi này. Tất cả điều đó dẫn tới sự khó khăn khi bác sĩ đưa ra chẩn đoán PCOS ở nhóm tuổi này. Hình ảnh siêu âm buồng trứng cũng không giá trị nhiều do ở tuổi dậy thì buồng trứng thường hơi tăng kích thước và cũng đa nang.

- PCOS và phụ nữ có thai

Thai kỳ ở phụ nữ được chẩn đoán mắc PCOS được cho là tha kỳ nguy cơ cao do có nhiều nguy cơ biến chứng như: tiểu đường thai kỳ, tiền sản giật- sản giật; tăng nguy cơ sinh non, tăng tỷ lệ bệnh lý và tử vong chu sinh. Như vậy, với nhóm phụ nữ mang thai có tiền sử PCOS, bác sĩ chuyên khoa sản cần hướng dẫn bệnh nhân theo dõi sát thai kỳ, khám và quản lý thai nghén định kỳ để có sự can thiệp, dự phòng kịp thời.

Quản lý bệnh nhân PCOS

1. Chỉnh lối sống, kiểm soát BMI, cân nặng: hướng dẫn bài tập, chế độ ăn ở những bệnh nhân PCOS, đặc biệt khi phát hiện bệnh sớm ngay độ tuổi dậy thì.

2. Kiểm soát các bệnh tật, rối loạn thường liên quan: Bệnh lý tim mạch, tiểu đường, rối loạn dung nạp đường huyết, rối loạn mỡ máu, cao huyết áp, ung thư niêm mạc tử cung, chứng ngưng thở khi ngủ…

3. Cần sàng lọc, tư vấn tâm lý, hỗ trợ tinh thần cho những phụ nữ mắc PCOS do họ là những đối tượng rất dễ stress, bất an, trầm cảm.

- Thay đổi các sống

Cần kiểm soát cân nặng, BMI, số đo vòng eo ở phụ nữ thừa cân được chẩn đoán PCOS. Cần hướng dẫn họ thực hiện các bài tập đều đặn, giảm cân kết hợp với chế độ ăn phù hợp ít tinh bột và chất béo. Thực tế lâm sàng đã cho thấy khi bệnh nhân có chế độ ăn ít tinh bột, giảm cân thì chu kỳ kinh nguyệt đã được cải thiện, tỷ lệ chu kỳ kinh có phóng noãn đã tăng lên.

- Thuốc tránh thai hàng ngày

Có thể sử dụng thuốc tránh thai hàng ngày loại 2 thành phần: estrogen+ progestin hoặc thuốc 1 thành phần progestin đơn thuần giúp cho chu kỳ kinh nguyệt đều đặn hơn ở phụ nữ PCOS nếu không có chống chỉ định. Thuốc tránh thai hai thành phần có dạng uống hoặc miếng dán. Progestin trong viên tránh thai có tác dụng giảm LH, dẫn tới buồng trứng giảm sản xuất gen. Lựa chọn các thuốc tránh thai khác nhau không cho thấy sự khác biệt về hiệu quả điều trị và kiểm soát chu kỳ kinh nguyệt.

Thuốc tránh thai hàng ngày

- Metformin

Metformin được biết đến là thuốc điều trị tiểu đường nhưng ngày nay nó cũng là thuốc điều trị lựa chọn thay thể khi phụ nữ PCOS có chống chỉ định, không sử dụng được thuốc tránh thai. Metformin được ưu tiên sử dụng cho nhóm PCOS có kèm đái tháo đường hoặc có rối loạn dung nạp đường huyết. Metformin có thể dùng được ở nhóm tuổi dậy thì, giúp ổn định chu kỳ kinh nguyệt, giảm kháng insulin, kiểm soát cân nặng bên cạnh những phương pháp tập luyện thể dục và thay đổi chế độ ăn. Metformin không phải thuốc điều trị hội chứng cường androgen nhưng ở một số nghiên cứu có thể thấy cũng cải thiện một số triệu chứng.

- Điều trị cường androgen

Thuốc được coi là hiệu quả trong điều trị triệu chứng cường androgen là thuốc nội tiết tránh thai. Các thuốc nội tiết có tác dụng kháng androgen cần thận trọng vì một số thuốc có thể ảnh hưởng tới thai cần sự kê đơn của bác sĩ. Với chứng rậm lông có thể kết hợp thêm các phương pháp vật lý như tẩy hay triệt lông. Riêng thuốc eflornithine có thể sử dụng tại chỗ làm giảm sự phát triển lông mặt ở phụ nữ. Riêng về Metformin không được coi là hiệu quả khi điều trị chứng rậm lông ở phụ nữ PCOS.

- Phẫu thuật. 

Khi điều trị nội khoa không hiệu quả, bác sĩ sẽ cân nhắc can thiệp ngoại khoa thông qua phẫu thuật nội soi đốt điểm buồng trứng. Về kỹ thuật, bác sĩ sẽ tạo ra nhiều lỗ khoảng 2-4 mm trên mỗi buồng trứng bằng đầu đốt hoặc laser. Một số nghiên cứu cho thấy tỷ lệ rụng trứng ở những bệnh nhân sau phẫu thuật khoảng 90% và có thai là 80%.

Khi điều trị nội khoa không hiệu quả, bác sĩ sẽ cân nhắc can thiệp ngoại khoa thông qua phẫu thuật nội soi đốt điểm buồng trứng

- Điều trị vô sinh ở bệnh nhân PCOS

Từ chẩn đoán, cơ chế bệnh sinh đều thấy rõ đặc trưng PCOS là rối loạn phóng noãn, không có phóng noãn gây kinh nguyệt không đều hoặc vô kinh. Đây là lí do chính làm phụ nữ PCOS khó hoặc không thể có con. Bệnh nhân không có kinh, không có phóng noãn, không xác định được thời điểm phóng noãn.

Để giải quyết vấn đề này, bác sĩ cần kích trứng cho bệnh nhân PCOS. Thuốc uống thường là clomiphene citrate(CC), có tác dụng cạnh tranh với các thụ thể estrogen. CC tác dụng lên vùng dưới đồi giúp giải phóng GnRH làm tăng tiết hormone FSH và LH giúp trứng phát triển và rụng trứng. Thuốc thứ 2 là letrozole, đây là chất ức chế men aromatase, làm ngăn tổng hợp estrogen. Một nghiên cứu mù đôi đã báo cáo rằng letrozole hiểu quả hơn so với clomiphene khi điều trị PCOS giúp tăng tỷ lệ phóng noãn và tăng khả năng có thai.

Bên cạnh các thuốc nội tiết, Metformin được các bác sĩ kê như thuốc điều trị hỗ trợ ở bệnh nhân PCOS, Metformin thực sự có tác dụng ở những bệnh béo phì