- Hội chứng chân không yên (RLS), còn được gọi là bệnh Willis - Ekbom (WED), là một rối loạn vận động phổ biến liên quan đến giấc ngủ, đặc trưng bởi cảm giác muốn di chuyển chân, bệnh nhân thường khó chịu hoặc không thoải mái khi không hoạt động, đặc biệt là vào buổi tối, và được nhẹ nhõm nhất thời khi cử động chân tay. Trong khi ngủ, hầu hết bệnh nhân RLS có các cử động chân tay đặc trưng, ​​được gọi là cử động chân tay theo chu kỳ khi ngủ, có thể có hoặc không liên quan đến sự kích thích khi ngủ.

Trong khi ngủ, hầu hết bệnh nhân RLS có các cử động chân tay đặc trưng, ​​được gọi là cử động chân tay theo chu kỳ khi ngủ

- Hội chứng chân không yên ở các mức độ khác nhau xảy ra ở 5 -15% người lớn trong các nghiên cứu bao gồm chủ yếu dân số châu Âu và Bắc Mỹ. Tỷ lệ RLS thay đổi theo khu vực, dân tộc, giới tính và tuổi.

+ Khu vực và dân tộc - Các quốc gia Bắc Âu có xu hướng ước tính tỷ lệ mắc bệnh cao nhất, tiếp theo là các quốc gia Đức / Anglo - Saxon, và sau đó là các quốc gia Địa Trung Hải. Các nghiên cứu ở Thổ Nhĩ Kỳ và Ấn Độ đã phát hiện ra tỷ lệ RLS phổ biến từ 2 đến 3%; ước tính thậm chí còn thấp hơn ở Đông Á (ví dụ: <1% ở Singapore). RLS dường như hiếm ở Châu Phi (<0,1%).

+ Giới tính: Nữ có tỷ lệ RLS cao hơn nam trong nhiều nghiên cứu. Hầu hết sự khác biệt dường như liên quan đến sự gia tăng tỷ lệ RLS khi mang thai, và sự khác biệt về giới tính là rất ít khi so sánh phụ nữ không có thai với nam giới.

+ Tuổi tác: RLS có thể xảy ra trong suốt cuộc đời, và hầu hết các nghiên cứu cho thấy tỷ lệ hiện mắc ngày càng tăng khi tuổi cao. Tỷ lệ RLS ở trẻ em thấp hơn khoảng 50% so với người lớn.

Cơ sở sinh lý bệnh của hội chứng chân không yên

- Cơ sở sinh lý bệnh của hội RLS vẫn chưa được hiểu đầy đủ, mặc dù các nghiên cứu đã xác định một loạt các bất thường về hệ thần kinh trung ương và ngoại vi ở những bệnh nhân mắc chứng rối loạn này. Không có bằng chứng cho thấy thoái hóa thần kinh đóng một vai trò trong cơ chế bệnh sinh RLS.

- Tương quan hệ thần kinh trung ương: Sự thay đổi liên quan nhất đến hệ thần kinh trung ương (CNS) ở bệnh nhân RLS là giảm dự trữ sắt trung ương. Những thay đổi trong hệ thống dopaminergic, sinh lý sinh học, chức năng đồi thị và các chất dẫn truyền thần kinh khác như glutamate và axit gamma - aminobutyric (GABA) cũng đã được liên quan.

+ Sắt: Giảm dự trữ sắt ở thần kinh trung ương là một phát hiện chắc chắn và nhất quán trong RLS, ngay cả trong bối cảnh của các nghiên cứu về sắt toàn thân bình thường.

Giảm dự trữ sắt ở thần kinh trung ương là một phát hiện chắc chắn và nhất quán trong RLS

Phát hiện này đã được chứng minh theo một số cách:

Ferritin trong dịch não tủy (CSF) thấp hơn trong các trường hợp RLS so với nhóm chứng, và các nghiên cứu chụp cộng hưởng từ chuyên biệt (MRI) cho thấy giảm dự trữ sắt trong thể vân, đồi thị và nhân đỏ.

Siêu âm thần kinh trung ương đã xác định được giảm phản âm do sắt ở vùng nền của bệnh nhân RLS. Ngoài ra, ferritin ty thể được gia tăng trong các tế bào thần kinh ở chất nền chứ không phải ở tế bào thần kinh đệm.

Các mẫu xét nghiệm tử thi của bệnh nhân RLS cho thấy khả năng bắt màu sắt và ferritin giảm, tăng khả năng bắt màu transferrin và giảm thụ thể transferrin.

+ Hệ thống dopaminergic: Mối quan hệ giữa RLS và hệ thống dopaminergic của thần kinh trung ương rất phức tạp và chưa được hiểu đầy đủ. Mặc dù quan sát thấy rằng các triệu chứng RLS cải thiện với liệu pháp dopaminergic liên quan mạnh mẽ đến dopamine thần kinh trung ương trong cơ chế bệnh sinh của RLS, có rất ít bằng chứng bệnh lý cho thấy sự thiếu hụt dopaminergic thực sự trong thể vân hoặc vùng đệm của bệnh nhân mắc chứng rối loạn này .

+ Các chất dẫn truyền thần kinh khác: Dữ liệu sơ bộ đã liên quan đến một loạt các bất thường dẫn truyền thần kinh khác trong cơ chế bệnh sinh của RLS, bao gồm opioid nội sinh, glutamate và glutamine, adenosine, histamine và axit gamma -aminobutyric (GABA)

+ Các bất thường về đồi thị thường được báo cáo liên quan đến RLS: giảm hoạt động của chất chuyển hóa (giảm tỷ lệ N -acetylaspartate thành creatine) trong đồi thị. Các nghiên cứu MRI đã chỉ ra một cách không nhất quán là tăng kích thước đồi thị, và đôi khi giảm chất xám vỏ não ở bệnh nhân RLS.

- Sinh lý bệnh ngoại vi: Hệ thống thần kinh ngoại vi cũng có liên quan đến cơ chế bệnh sinh của RLS nhưng chưa được biết rõ. Ngâm chân nước ấm hoặc lạnh có thể làm giảm các triệu chứng của bệnh.

- Các bất thường về chức năng vi mạch ở chân cũng đã được chứng minh ở những người bị RLS, bao gồm thay đổi lưu lượng máu bắp ở chân, thiếu oxy ngoại vi.

- Triệu chứng đặc trưng của RLS là cảm giác muốn di chuyển chân (và đôi khi cả cánh tay). Bệnh nhân thường khó chịu hoặc không thoải mái khi nằm yên. Các triệu chứng xuất hiện trong thời gian không hoạt động, nổi bật nhất vào buổi tối và thuyên giảm thoáng qua khi cử động. Nó thường được cảm nhận sâu bên trong chân, thường là giữa đầu gối và mắt cá chân.

- Cảm giác có thể khó xác định đối với từng cá nhân, và các mô tả chủ quan có thể khá đa dạng. Các thuật ngữ phổ biến được những người bị RLS sử dụng để mô tả các triệu chứng của họ bao gồm: "cần di chuyển", "bò", "ngứa ran", "bồn chồn", "chuột rút", "co kéo," "điện giật", "căng thẳng, "" khó chịu "," đau "và" ngứa ".

- Cảm giác của RLS là khó chịu, nhưng không nhất thiết là đau đớn. Bệnh nhân thường phủ nhận rằng triệu chứng này có có tính chất dị cảm thường gặp trong bệnh thần kinh ngoại biên.

- Về cơ bản, tất cả các bệnh nhân khi đi bộ, các chuyển động hoặc vận động khác giúp cải thiện triệu chứng thoáng qua.

Bệnh nhân khi đi bộ, các chuyển động hoặc vận động khác giúp cải thiện triệu chứng thoáng qua

- Các rối loạn thường gặp của RLS bao gồm mất ngủ, thức giấc về đêm, trầm cảm và lo lắng.

- Các đặc điểm lâm sàng điển hình của RLS xu hướng các triệu chứng nặng dần theo tuổi tác, cải thiện khi điều trị dopaminergic, các triệu chứng có thể được quan sát bởi người ngủ cùng thường xuyên.

- Các triệu chứng ở cánh tay thường gặp trong RLS nặng, thường sau nhiều năm bị ở chân.

Thăm dò cận lâm sàng: Không có thăm dò nào góp phần chẩn đoán khẳng định RLS mà chỉ phục vụ chủ yếu củng cố chẩn đoán hoặc loại trừ bệnh.

- Tiền sử gia đình và di truyền: tiền sử gia đình có RLS trong 40 đến 60% các trường hợp. Mặc dù có nhiều nghiên cứu về di truyền học trong RLS, tuy nhiên, cho đến nay vẫn chưa có đột biến gen cụ thể nào được xác định.

Tiền sử gia đình có RLS trong 40 đến 60% các trường hợp

- Dự trữ sắt thấp - Giảm sắt trong hệ thần kinh trung ương (CNS) là một phát hiện nhất quán trong RLS.

- Trong nhiều nghiên cứu, nồng độ ferritin huyết thanh thấp (<45 - 50 ng/mL) tương quan với RLS. Mối liên quan dường như mạnh nhất ở những bệnh nhân RLS khởi phát lớn tuổi và ở những người không có tiền sử gia đình.

Thiếu máu không có mối liên hệ độc lập với RLS.Trong số bệnh nhân RLS và thiếu sắt, hầu hết không bị thiếu máu, dù những người hiến máu thường xuyên thường xuất hiện các triệu chứng RLS.

- Bệnh lý kèm theo: Bệnh lý thần kinh liên quan đến đái tháo đường, rượu, amyloid, bệnh thần kinh vận động, bệnh bại liệt, xơ cứng rải rác có tỉ lệ bệnh nhân mắc RLS cao hơn nhóm khác trong quần thể. Tỷ lệ RLS được báo cáo khoảng 15 - 20% bệnh nhân Parkinson. Các triệu chứng RLS ở những bệnh nhân này thường không nghiêm trọng và có thể bị nhầm lẫn với các triệu chứng của Parkinson. Không có bằng chứng cho thấy RLS là tiền thân của PD.

- Bệnh tủy sống: chấn thương, khối u tủy sống, tổn thương, tổn thương tủy sau nhiễm trùng ... có liên quan đến cơ chế bệnh sinh của RLS. Các trường hợp RLS được thấy sau nhiều hơn các tổn thương tủy sống thoáng qua hoặc vĩnh viễn.

- Mang thai: RLS ảnh hưởng đến một phần tư số người trong suốt quá trình mang thai. Các triệu chứng có xu hướng gia tăng trong quá trình mang thai, đạt đỉnh điểm trong 3 tháng cuối thai kì và thuyên giảm ngay sau khi sinh.

- Một số loại thuốc được biết là làm trầm trọng thêm RLS hiện có bao gồm:

+ Thuốc kháng histamine, đặc biệt là thuốc tác dụng trung ương (an thần), thuốc thế hệ đầu tiên như diphenhydramine , chlorpheniramine và hydroxyzine .

+ Thuốc đối kháng thụ thể dopamine , bao gồm thuốc chống loạn thần và nhiều loại thuốc chống nôn (ví dụ, prochlorperazine , chlorpromazine, metoclopramide).

+ Một số thuốc chống trầm cảm , bao gồm mirtazapine và có thể là thuốc chống trầm cảm ba vòng, chất ức chế tái hấp thu serotonergic chọn lọc (SSRI), và chất ức chế tái hấp thu serotonin - norepinephrine (SNRI).

- Bổ sung sắt được khuyến nghị ở những bệnh nhân RLS có mức ferritin huyết thanh lúc đói là ≤75 ng/mL. Chú ý Ferritin huyết thanh có thể tăng phản ứng ở những bệnh nhân bị viêm cấp tính hoặc mãn tính.

Bổ sung sắt được khuyến nghị ở những bệnh nhân RLS có mức ferritin huyết thanh lúc đói là ≤75 ng/mL

 + Liệu pháp sắt không nên được chỉ định theo kinh nghiệm vì nó có thể dẫn đến tình trạng quá tải sắt, đặc biệt là ở những bệnh nhân Thalassemia chưa được sàng lọc trước đó.

+ Điều quan trọng, bất kỳ người lớn nào bị thiếu sắt (ví dụ, mức ferritin huyết thanh <30 ng/mL) nên được đánh giá để tìm nguyên nhân cơ bản, có thể bao gồm mất máu đường tiêu hóa, đặc biệt đối với người lớn trên 40 đến 50 tuổi hoặc tình trạng cản trở sự hấp thụ sắt.

+ Sử dụng sắt: Bổ sung sắt có thể được cung cấp qua đường uống hoặc đường tiêm tĩnh mạch (IV).

Sắt uống: Đối với hầu hết bệnh nhân, vì sắt uống dễ sử dụng hơn và an toàn hơn như ferrous sulfate (325 mg uống một lần mỗi ngày hoặc một lần mỗi ngày thứ hai, tốt nhất là trước khi đi ngủ). Sắt đã được kết hợp với vitamin C (100 đến 200 mg với mỗi liều sulfat sắt) hoặc một ly nhỏ nước cam.

Sắt đường tĩnh mạch: Liệu pháp sắt qua đường tĩnh mạch thường dành riêng cho những bệnh có tình trạng kém hấp thu, không dung nạp hoàn toàn với các chế phẩm sắt uống, các triệu chứng từ vừa đến nặng mặc dù đã dùng thử sắt uống , hoặc nhu cầu phản ứng nhanh hơn do mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng.

- Ở những bệnh nhân có các triệu chứng nhẹ, liệu pháp điều trị không dùng thuốc có thể đủ để giảm triệu chứng.

+ Tránh các yếu tố làm trầm trọng thêm, bao gồm: cân nhắc việc ngừng sử dụng các loại thuốc có thể gây trầm trọng hơn triệu chứng của RLS, ngủ đủ giấc.

+ Tập thể dục thường xuyên theo lứa tuổi và tình trạng sức khỏe.

+ Giảm lượng caffeine.

+ Để giảm triệu chứng: đi bộ, đi xe đạp, ngâm chân trong nước ấm và xoa bóp chân.

+ Các liệu pháp có thể có một số lợi ích bao gồm yoga và châm cứu.