Lỗ tiểu lệch thấp là tình trạng xảy ra từ lúc thai nhi còn phát triển trong tử cung. Niệu đạo là ống dẫn nước tiểu từ bàng quang ra khỏi cơ thể. Trong dị tật này lỗ niệu đạo nằm ở mặt dưới thay vì ở đầu dương vật. 

Nguyên nhân gây nên dị tật lỗ tiểu lệch thấp phần lớn vẫn chưa được biết đến rõ ràng, tuy nhiên có nhiều nghiên cứu cho thấy dị tật này có mối liên quan với sự thay đổi của nội tiết hormone, các đột biến nhiễm sắc thể hoặc các yếu tố tiếp xúc môi trường khác.

Người mẹ có một thai kỳ khỏe mạnh chính là cách dự phòng tốt nhất để tránh sinh ra trẻ mắc dị tật lỗ tiểu lệch thấp.

Tật lỗ tiểu lệch thấp khá phổ biến ở các bé trai và phẫu thuật thường có thể tạo ra một niệu đạo có hình dạng và chức năng bình thường.

Dị tật lỗ tiểu lệch thấp khá phổ biến ở trẻ nam

1. Định nghĩa

Hypospadias là tình trạng niệu đạo và bao quy đầu phát triển không bình thường ở dương vật của trẻ sơ sinh. Niệu đạo là ống dẫn nước tiểu và tinh dịch khi xuất tinh qua dương vật và ra ngoài cơ thể. Bao quy đầu là lớp da thường bao phủ hoàn toàn đầu dương vật ở những người không cắt bao quy đầu.

Trong giai đoạn đầu phát triển của thai nhi, niệu đạo bắt đầu như một kênh mở. Kênh đóng lại để tạo thành một ống hoàn chỉnh khi thai nhi phát triển trước khi sinh. Lỗ niệu đạo là lỗ mở ở cuối niệu đạo. Nó thường nằm ở đầu hoặc ở đầu dương vật. Đó là nơi tinh dịch và nước tiểu thoát ra khỏi cơ thể.

Ở trẻ sơ sinh bị lỗ tiểu thấp, ống niệu đạo không đóng hoàn toàn, khiến lỗ sáo hình thành bên dưới đầu dương vật. Nó có thể tồn tại ở bất kỳ vị trí nào dọc theo thân dương vật, trong bìu hoặc thậm chí thấp hơn, gần lỗ hậu môn.

Dị tật lỗ tiểu lệch thấp được phân loại theo vị trí bất thường của lỗ niệu đạo: 

• Phía trước (ở quy đầu hoặc khấc quy đầu).
• Giữa (phần xa dương vật, phần gần dương vật và phần giữa thân dương vật).
• Phía sau (bìu, dương vật và tầng sinh môn).

Trong gần 50% trường hợp vị trí nằm ở phía trước, 20% trường hợp nằm ở giữa và phần còn lại nằm ở phía sau. Nhìn chung, vị trí dưới vành là vị trí bất thường phổ biến nhất.

Hypospadias là tình trạng có từ khi mới sinh. Khi dương vật phát triển ở thai nhi, một số hormone nhất định sẽ kích thích cách hình thành niệu đạo và bao quy đầu. Hypospadias là kết quả của sự thay đổi trong hoạt động của các hormone này. Giảm androgen có sẵn hoặc không có khả năng sử dụng androgen có sẵn một cách thích hợp có thể dẫn đến chứng lỗ tiểu thấp. Điều này khiến hai bên nếp niệu đạo không thể kết hợp hoàn toàn. Vị trí của lỗ niệu đạo phụ thuộc vào thời điểm kết hợp dừng lại.

Các đột biến trong enzyme 5-alpha reductase, chuyển đổi testosterone (T) thành dihydrotestosterone (DHT) mạnh hơn, có liên quan đến chứng lỗ tiểu thấp. 

Nguy cơ mắc chứng lỗ tiểu thấp dường như tồn tại ở những bé trai sinh ra thông qua các kỹ thuật hỗ trợ sinh sản. Trong quá trình hỗ trợ sinh sản bằng IVF, mẹ tiếp xúc với progesterone. Progesterone là chất nền cho 5-alpha reductase và hoạt động như một chất ức chế cạnh tranh của quá trình chuyển đổi testosterone thành dihydrotestosterone. 

Trong hầu hết các trường hợp, nguyên nhân chính xác của chứng lỗ tiểu lệch thấp không được biết đến. Đôi khi, chứng lỗ tiểu thấp là do thay đổi gen, nhưng môi trường cũng có thể đóng một vai trò.

Trong chứng lỗ tiểu thấp, lỗ niệu đạo nằm ở mặt dưới của dương vật thay vì ở đầu. Trong hầu hết các trường hợp, lỗ niệu đạo nằm trong đầu dương vật. Ít gặp hơn, lỗ niệu đạo nằm ở giữa hoặc gốc dương vật. Hiếm khi, lỗ niệu đạo nằm trong hoặc bên dưới bìu.

Các triệu chứng của chứng lỗ tiểu thấp có thể bao gồm:

• Lỗ niệu đạo không ở vị trí đầu dương vật mà ở các vị trí khác, phổ biến là ở mặt dưới của dương vật.
• Dương vật cong xuống (chordee): có thể ảnh hưởng gây đau đớn khi cương cứng, ảnh hưởng quá trình giao hợp.
• Bao quy đầu kém phát triển: Bao quy đầu chỉ bao phủ một phần của dương vật làm dương vật trông như có mũ trùm.
• Tinh hoàn ẩn: Một hoặc cả hai tinh hoàn không xuống bìu.
• Dòng nước tiểu bất thường: Nếu lỗ niệu đạo thấp mức độ nhẹ có thể không ảnh hưởng đến việc đi tiểu, tuy nhiên nếu nặng hơn lỗ niệu đạo bị hẹp lại, nước tiểu không phun theo dòng thẳng. Nó có thể phun sang hai bên hoặc xuống dưới. Việc đi tiểu cũng có thể gây kích ứng mô ở khu vực xung quanh và gây khó chịu. 

Nếu tình trạng lỗ tiểu thấp không được điều trị, có thể dẫn đến:

• Hình dạng của dương vật có một số bất thường: Dương vật cong xuống dưới.
• Bao quy đầu kém phát triển: Bao quy đầu chỉ bao phủ một phần của dương vật
• Đau đớn khi cương cứng trong quá trình giao hợp, 
• Ảnh hưởng đến khả năng sinh sản do xuất tinh bất thường, trẻ lớn lên có thể vô sinh nếu dị tật này không được điều trị từ sớm.

Điều trị dị tật lỗ tiểu lệch thấp chủ yếu là phẫu thuật, trong quá trình can thiệp có thể có một số rủi ro như:

• Tai biến khi gây mê.
• Nhiễm trùng sau mổ.
• Chảy máu.
• Sẹo hoặc vết thương lành bất thường.

• Rò niệu đạo ngoài da (Urethrocutaneous Fistula): Một lỗ hình thành giữa niệu đạo và da ngoài của dương vật. Điều này khiến nước tiểu thoát ra khỏi cơ thể ở sai vị trí.
• Hẹp niệu đạo: Sẹo sau phẫu thuật có thể khiến niệu đạo hẹp lại. Nó có thể xảy ra ở lỗ sáo mới hoặc bất kỳ vị trí nào trong niệu đạo đã được sửa chữa. Điều này có thể khiến việc đi tiểu trở nên khó khăn và tạo áp lực lên bàng quang, thận, tuyến tiền liệt và tinh hoàn. Nó cũng có thể dẫn đến dòng nước tiểu phun hoặc bắn theo hướng bất thường.
• Túi thừa niệu đạo: Túi thừa niệu đạo là khi niệu đạo mở rộng (giãn ra) và kéo dài ra gần khu vực sửa chữa. Nước tiểu có thể tích tụ ở phần giãn ra, gây ra tình trạng nhỏ giọt và nhiễm trùng đường tiết niệu (UTI).
• Tái phát: Đôi khi sau khi phẫu thuật sửa chữa lỗ tiểu lệch thấp, dương vật có thể cong trở lại theo thời gian.

• Tiền sử gia đình: Tình trạng này phổ biến hơn ở trẻ sơ sinh có tiền sử gia đình mắc chứng lỗ tiểu lệch thấp.
• Di truyền: Một số thay đổi về gen có thể đóng vai trò làm thay đổi hormone kích thích sự phát triển của bộ phận sinh dục nam, trong đó đóng vai trò chính là hormone androgen. Thiếu hụt hormone này có thể gây chứng lỗ tiểu lệch thấp.
• Sản phụ cao tuổi: Một số nghiên cứu cho thấy những sản phụ trên 35 tuổi sinh con có nguy cơ mắc dị tật này cao hơn.
• Tiếp xúc với một số chất trong thời kỳ mang thai: Mối liên hệ giữa chứng lỗ tiểu lệch thấp và việc người mẹ tiếp xúc với một số hormone hoặc một số hợp chất như thuốc trừ sâu hoặc hóa chất công nghiệp đang được xem xét có thể là yếu tố nguy cơ.
• Thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) cũng được xem là một yếu tố nguy cơ đối với dị tật lỗ tiểu lệch thấp ở bé trai so với người mẹ mang thai tự nhiên.
• Hút thuốc lá khi đang mang thai.

Nếu bạn đang mang thai, bạn có thể giảm nguy cơ mắc chứng lỗ tiểu thấp ở trẻ bằng cách:

• Không hút thuốc lá hoặc sử dụng đồ uống có cồn.
• Tránh tiếp xúc với các chất độc hại như thuốc trừ sâu, hóa chất, kim loại nặng, khói thuốc lá.
• Tránh tăng cân quá nhanh và quá nhiều trong quá trình mang thai.
• Uống axit folic (khoảng 400 đến 800 microgam mỗi ngày).
• Khám thai định kỳ để có một thai kỳ khỏe mạnh và có thể phát hiện sớm được trong trường hợp có các bất thường nhằm can thiệp sớm nếu có thể.

Khám thai định kỳ giúp dự phòng nguy cơ mắc bệnh

Bác sĩ cần khai thác tiền sử, các yếu tố về lâm sàng.

Khám thực thể lỗ tiểu thấp không khó vì lỗ sáo không nằm ở đầu dương vật. Thường thì bao quy đầu không hình thành hoàn toàn hoặc che phủ mặt dưới của dương vật như bình thường. Đôi khi, bao quy đầu bất thường trông giống như một "mũ trùm đầu" ở mặt sau của dương vật. Dương vật có thể cong xuống. Ở những dạng nghiêm trọng hơn, dương vật có thể rất nhỏ hoặc ngắn, và bìu có thể trông giống như bị chia thành hai nửa.

Một số trường hợp cần siêu âm, tinh dịch đồ, xét nghiệm hormon nội tiết để đánh giá thêm.

Một số dạng lỗ tiểu thấp rất nhẹ và không cần phẫu thuật. Tuy nhiên phương pháp điều trị thường bao gồm phẫu thuật chỉnh sửa đặt lại lỗ niệu đạo ở đầu dương vật. Nếu cần, phẫu thuật để làm thẳng trục dương vật cũng được thực hiện. Phẫu thuật thường diễn ra trong độ tuổi từ 6 đến 12 tháng và được thực hiện bởi bác sĩ phẫu thuật tiết niệu nhi khoa.

Có khả năng sẽ không cắt bao quy đầu nếu dương vật trông khác so với bình thường. Thay vào đó, mô bao quy đầu có thể được giữ nguyên để sử dụng trong quá trình phẫu thuật nhằm tạo ra một dương vật trông và hoạt động bình thường. Nếu phát hiện thấy lỗ tiểu thấp trong quá trình cắt bao quy đầu, thủ thuật thường được hoàn tất. 

Trong quá trình phẫu thuật sửa chữa lỗ tiểu thấp, bác sĩ tiết niệu nhi khoa sẽ:

• Làm thẳng dương vật và sửa chữa mọi độ cong.
• Tái tạo niệu đạo để hoàn thiện “ống”. Điều này sẽ tạo ra một lỗ niệu đạo gần đầu dương vật.
• Tái tạo phần da còn lại của dương vật và thực hiện cắt bao quy đầu.
• Đôi khi, bác sĩ sẽ đặt ống thông Foley tạm thời và để nguyên tại chỗ trong khi niệu đạo và dương vật lành lại. Ống thông sẽ được tháo trong lần tái khám tiếp theo và thường là một đến hai tuần sau phẫu thuật.

Phẫu thuật là liệu pháp điều trị triệt để lỗ tiểu lệch thấp

Lỗ tiểu lệch thấp là một dị tật tương đối phổ biến ở các bé trai mới sinh, bệnh không gây nhiều biến chứng nguy hiểm tuy nhiên khuyến cáo nên được phẫu thuật trước tuổi dậy thì để đảm bảo sự phát triển của bộ phận sinh dục ở giai đoạn trưởng thành. Nếu bạn nghĩ con mình đang có nguy cơ mắc dị tật lỗ tiểu lệch thấp như đã mô tả ở trong bài viết trên hãy đưa trẻ đến khám bác sĩ chuyên khoa ngay để có thể chẩn đoán và can thiệp điều trị kịp thời.