Lõm ngực bẩm sinh là dị tật thành ngực thường gặp nhất, chiếm khoảng 90% các bất thường lồng ngực bẩm sinh. Tình trạng này đặc trưng bởi sự lõm vào trong của xương ức và các sụn sườn liên quan, chủ yếu từ xương sườn số ba đến số bảy. Vị trí lõm sâu nhất thường nằm ở vị trí mỏm xương ức.

Hình dạng ngực lõm có thể đối xứng hai bên hoặc không. Mức độ biến dạng lồng ngực thường trở nên rõ ràng hơn trong độ tuổi dậy thì do ảnh hưởng bởi sự tăng trưởng. Tỷ lệ mắc bệnh dao động từ 1/300 đến 1/1000 trẻ sinh ra, gặp nhiều hơn ở nam giới, với tỷ lệ nam:nữ khoảng 5:1. Khoảng 40% trường hợp người bệnh có người thân trong gia đình từng mắc bệnh, cho thấy vai trò của yếu tố di truyền, mặc dù vẫn chưa xác định được gen cụ thể.

Lõm ngực bẩm sinh có thể gây khó thở, đau ngực, ảnh hưởng tâm lý ở tuổi vị thành niên.

Lõm ngực có thể biểu hiện đơn độc hoặc đi kèm một số hội chứng mô liên kết. Người mắc bệnh có thể không có triệu chứng hoặc gặp tình trạng mệt mỏi, đau ngực, khó thở khi gắng sức, hồi hộp, rối loạn nhịp tim và ảnh hưởng tâm lý, đặc biệt ở lứa tuổi vị thành niên. Dị tật này cũng có thể làm thay đổi vị trí tim và làm giảm dung tích phổi.

Việc chẩn đoán chủ yếu dựa trên thăm khám lâm sàng kết hợp với các kỹ thuật chẩn đoán hình ảnh như X-quang, chụp CT ngực để đo chỉ số Haller, MRI và đánh giá chức năng tim phổi. 

Phẫu thuật là phương pháp điều trị chính trong các trường hợp nặng, với hai kỹ thuật phổ biến là Nuss và Ravitch. Ngoài ra, một số trường hợp nhẹ có thể được điều trị bằng liệu pháp chuông hút (vacuum bell).

Hiện nay, nguyên nhân chính xác gây ra lõm ngực bẩm sinh vẫn chưa được xác định rõ. Tuy nhiên, nhiều giả thuyết đã được đưa ra nhằm giải thích cơ chế hình thành dị tật này.

Một trong những giả thuyết phổ biến là sự phát triển quá mức của các sụn sườn, đặc biệt từ xương sườn thứ ba đến thứ bảy, khiến xương ức bị đẩy lõm vào trong và lệch ra phía sau. Ngoài ra, tình trạng mềm yếu và độ linh động bất thường của xương ức cũng được xem là yếu tố góp phần làm biến dạng thành ngực.

Giả thuyết phổ biến gây lõm ngực bẩm sinh là sự phát triển bất thường của các sụn sườn.

Một số ý kiến cho rằng dị tật có thể bắt nguồn từ sự rối loạn trong quá trình phát triển của khung xương lồng ngực, dẫn đến biến dạng cấu trúc xương và sụn thành ngực. Mặc dù chưa phát hiện đột biến gen cụ thể nào, các dữ liệu về dịch tễ học cho thấy yếu tố di truyền đóng vai trò quan trọng.

Lõm ngực cũng có thể là biểu hiện đi kèm trong một số hội chứng mô liên kết bẩm sinh như Marfan hoặc Ehlers-Danlos, tuy nhiên những trường hợp này rất hiếm, chiếm dưới 1% tổng số ca bệnh.

Do chưa xác định được nguyên nhân cụ thể, hiện vẫn chưa có biện pháp dự phòng hiệu quả đối với dị tật này.

Lõm ngực bẩm sinh thường được phát hiện qua hình dạng đặc trưng của lồng ngực, đặc biệt dễ nhận thấy ở trẻ nam có vóc dáng cao, gầy trong độ tuổi thiếu niên. Ngực có thể bị lõm đối xứng hoặc không, và mức độ lõm thường tăng rõ rệt trong giai đoạn tăng trưởng nhanh ở tuổi dậy thì.

Người mắc bệnh có thể gặp các triệu chứng như:

• Mệt mỏi khi gắng sức.
• Khó thở.
• Đau ngực.
• Hồi hộp hoặc đánh trống ngực.
• Sa van hai lá hoặc nghe tiếng thổi tim.
• Loạn nhịp tim (như block nhánh phải, hội chứng WPW).
• Ảnh hưởng tâm lý như tự ti, mặc cảm ngoại hình, trầm cảm.

Ở người trưởng thành, các giới hạn về thể lực đôi khi chỉ xuất hiện rõ sau tuổi 30 - 40.

Chẩn đoán chủ yếu dựa vào thăm khám lâm sàng kết hợp với các xét nghiệm để đánh giá mức độ ảnh hưởng đến tim và phổi. Mặc dù không có tiêu chuẩn chẩn đoán bắt buộc, nhưng một trong những công cụ đánh giá quan trọng là chỉ số Haller, được đo trên phim CTscan ngực, cụ thể như sau:

• Haller Index = chiều rộng lồng ngực / khoảng cách từ xương ức đến cột sống.
• Giá trị bình thường: ≤ 2,5.
• Nếu chỉ số ≥ 3,25 được coi là nặng và thường có chỉ định phẫu thuật.
• Nếu chỉ số >7 thường liên quan rõ rệt đến tình trạng rối loạn thông khí hạn chế.

3. Các xét nghiệm và cận lâm sàng cần thiết

Để đánh giá toàn diện mức độ ảnh hưởng chức năng của dị tật, các cận lâm sàng thường được chỉ định bao gồm:

• X-quang ngực nghiêng: Xác định vị trí và mức độ lõm của xương ức.
• CT ngực: Đo chỉ số Haller và đánh giá hình dạng thành ngực.
• MRI ngực: Quan sát hình dạng và chuyển động của thành ngực.
• Siêu âm tim: Kiểm tra chèn ép tim, chức năng thất trái và tình trạng sa van hai lá.
• Điện tâm đồ: Phát hiện rối loạn dẫn truyền hoặc trục điện tim bất thường.
• Đo chức năng hô hấp: Đánh giá thể tích khí cặn và phát hiện tình trạng hạn chế hoặc tắc nghẽn, nhất là ở bệnh nhân lớn tuổi.
• Test gắng sức tim – phổi: Giúp phát hiện tình trạng giảm dung tích hô hấp không rõ ràng khi nghỉ.
• Một số phương pháp mới như oculo-electronic plethysmography (OEP): Có thể cho thấy vùng ngực lõm không di động trong quá trình hô hấp và thể tích phổi bị giảm.

1. Biện pháp không dùng thuốc

a. Theo dõi và tư vấn

• Ở những trường hợp nhẹ, không có biểu hiện ảnh hưởng đến tim hay phổi, người bệnh có thể không cần phẫu thuật. Việc theo dõi định kỳ kết hợp tư vấn tâm lý là đủ, đặc biệt nếu hình thể chưa gây ảnh hưởng nhiều đến sinh hoạt hoặc cảm nhận của người bệnh. Một số người chỉ bắt đầu thấy rõ triệu chứng khi bước vào độ tuổi 30–40.

Trường hợp lõm ngực nhẹ chưa ảnh hưởng đến sinh hoạt, việc theo dõi định kỳ và tư vấn tâm lý cho người bệnh là đủ.

b. Liệu pháp chuông hút (vacuum bell)

• Đây là một thiết bị hỗ trợ điều trị áp dụng cho các trường hợp nhẹ, đặc biệt hiệu quả ở trẻ nhỏ trước tuổi dậy thì – khi thành ngực còn mềm và dễ điều chỉnh. 
• Phương pháp này hoạt động bằng cách tạo áp lực âm lên vùng ngực lõm, từ đó kéo xương ức ra ngoài dần theo thời gian. 
• Liệu pháp được đánh giá hiệu quả nhất ở trẻ nhỏ hoặc khi mới bắt đầu lõm ngực, trước khi cấu trúc xương cố định.

2. Điều trị nội khoa

Hiện không có loại thuốc nào điều trị đặc hiệu cho lõm ngực bẩm sinh. Thuốc chỉ được sử dụng để kiểm soát đau sau phẫu thuật nếu cần.

3. Phẫu thuật chỉnh hình lồng ngực

Phẫu thuật là lựa chọn điều trị chính đối với các trường hợp lõm ngực nặng (chỉ số Haller ≥ 3,25) hoặc có ảnh hưởng đến chức năng hô hấp, tim mạch, gây ảnh hưởng tâm lý nghiêm trọng.
Thời điểm phẫu thuật thích hợp nhất là từ 10 đến 14 tuổi, khi thành ngực còn mềm và có khả năng nắn chỉnh tốt.

a. Phẫu thuật Nuss (nội soi ít xâm lấn)

Đây là phương pháp được sử dụng phổ biến hiện nay, thực hiện qua các bước:

• Rạch hai đường nhỏ ở hai bên ngực.
• Đặt một thanh kim loại cong, đã được định hình phù hợp, nằm dưới xương ức để đẩy thành ngực lên vị trí bình thường.
• Thanh kim loại được cố định vào thành ngực và giữ nguyên trong khoảng 2–3 năm, sau đó được rút ra bằng tiểu phẫu.

Ưu điểm: Ít xâm lấn, không cần cắt sụn sườn, đạt hiệu quả thẩm mỹ cao.
Biến chứng có thể gặp: Tràn khí màng phổi, tràn dịch, nhiễm trùng, lệch thanh kim loại, đau kéo dài hoặc tái phát (dưới 1%).

b. Phẫu thuật Ravitch (mổ hở truyền thống)

Áp dụng trong các trường hợp người bệnh không phù hợp với kỹ thuật Nuss, như người lớn tuổi hoặc biến dạng ngực không đối xứng nghiêm trọng.

Phẫu thuật gồm các bước:

• Mở ngực phía trước để cắt bỏ các sụn sườn bị biến dạng.
• Nâng xương ức lên và cố định bằng thanh hoặc bản vít kim loại nhỏ.
• Thanh cố định thường được rút sau 6–12 tháng, còn bản vít có thể để vĩnh viễn.

Ưu điểm: Kiểm soát chính xác được cấu trúc cần chỉnh sửa.
Nhược điểm: Phẫu thuật xâm lấn nhiều hơn, để lại sẹo lớn hơn.

4. Biện pháp hỗ trợ giảm đau sau mổ

Cryoablation là kỹ thuật làm lạnh dây thần kinh liên sườn trước hoặc sau mổ, giúp giảm đau kéo dài từ 6 đến 12 tháng. Phương pháp này giúp rút ngắn thời gian nằm viện và giảm đáng kể nhu cầu sử dụng thuốc giảm đau nhóm opioid.

Trước đây, người bệnh thường phải nằm viện khoảng một tuần và dùng thuốc giảm đau mạnh trong nhiều ngày. Hiện nay, với kỹ thuật giảm đau mới, nhiều bệnh nhân có thể xuất viện chỉ sau một ngày và ngưng thuốc giảm đau trong vòng 1–2 ngày.

Tiên lượng lõm ngực bẩm sinh

1. Khả năng phục hồi

Phẫu thuật chỉnh hình lồng ngực, đặc biệt là hai phương pháp Nuss và Ravitch, được đánh giá là hiệu quả và an toàn trong điều trị lõm ngực bẩm sinh. Mục tiêu chính của can thiệp là giảm áp lực lên tim và phổi, từ đó giúp cải thiện chức năng hô hấp, tuần hoàn và tổng trạng chung.

• Dễ thở hơn.
• Tăng sức bền khi vận động.
• Giảm đau ngực.
• Hình dạng lồng ngực được cải thiện rõ rệt.

Nhiều người không nhận ra mức độ ảnh hưởng của dị tật cho đến khi trải nghiệm sự cải thiện sau khi điều trị. Về mặt tinh thần, can thiệp phẫu thuật còn giúp nâng cao sự tự tin, cải thiện hình ảnh bản thân và chất lượng cuộc sống, đặc biệt ở lứa tuổi vị thành niên – độ tuổi rất nhạy cảm với vấn đề ngoại hình.

2. Biến chứng có thể gặp

Dù hiếm, một số biến chứng sau phẫu thuật có thể xảy ra, bao gồm:

• Tràn khí màng phổi.
• Tràn dịch màng phổi.
• Nhiễm trùng.
• Đau kéo dài.
• Thanh kim loại di lệch.
• Tái phát lõm ngực sau khi rút thanh.

3. Tỷ lệ tái phát

Tỷ lệ tái phát sau mổ được ghi nhận là rất thấp, dưới 1% với cả hai phương pháp Nuss và Ravitch, nếu được chỉ định đúng và theo dõi đầy đủ sau phẫu thuật.

4. Các yếu tố ảnh hưởng đến tiên lượng

• Độ tuổi phẫu thuật: Kết quả tốt nhất đạt được khi thực hiện ở độ tuổi 10–14, lúc lồng ngực còn mềm và dễ điều chỉnh.
• Mức độ biến dạng: Chỉ số Haller càng cao thì nguy cơ rối loạn chức năng hô hấp càng lớn.
• Yếu tố tâm lý: Bệnh nhân có biểu hiện tự ti, trầm cảm do ngoại hình thường cải thiện đáng kể sau điều trị.

5. Ảnh hưởng đến tuổi thọ

Hiện chưa có bằng chứng cho thấy lõm ngực bẩm sinh làm giảm tuổi thọ hoặc gây tổn thương tim, phổi kéo dài nếu không điều trị. Tuy nhiên, các triệu chứng có thể tăng dần theo tuổi do cơ thể giảm khả năng bù trừ khi về già.