Chiều cao tiêu chuẩn thường có sự thay đổi rộng rãi giữa các nhóm dân tộc, và cũng thay đổi trong mỗi nhóm dân tộc, theo đường phân phối chuẩn. Vì vậy, tầm vóc thấp và tầm vóc cao là các thuật ngữ tương đối và liên quan nhiều đến tính chất chủng tộc, gia đình và dinh dưỡng của một người. Trước khi đánh giá chẩn đoán một cá nhân là quá cao hay bị lùn (chiều cao thấp), cần xem xét cá nhân đó trong bối cảnh nền tảng di truyền, chủng tộc, tuổi, giới và môi trường phù hợp. Chiều cao trưởng thành là một đặc điểm di truyền đa gen đa nhân tố, trong đó nhiều gen và yếu tố môi trường phối hợp tác động để ảnh hưởng lên đặc điểm về chiều cao của một người. Ước tính, đặc điểm chiều cao bị ảnh hưởng bởi các biến thể di truyền ở ít nhất 180 vị trí gen.

Lùn là tình trạng đặc trưng bởi kích thước hoặc chiều cao ở mức thấp. Ở người, lùn có thể được định nghĩa là chiều cao của người trưởng thành dưới 147 cm - bất kể giới tính; tuy nhiên chẩn đoán chiều cao thấp còn phụ thuộc vào chủng tộc, tuổi, giới của người đó.

Khi đã xác định rằng một người thực sự có chiều cao thấp so với nền tảng di truyền của họ, nguyên nhân chính xác của tình trạng bất thường này cần phải được làm rõ. Có hàng trăm nguyên nhân gây ra chiều cao thấp, mỗi nguyên nhân có tiên lượng, biến chứng và phản ứng với điều trị khác nhau. Do vậy việc chẩn đoán chính xác nguyên nhân của lùn là cần thiết để cung cấp điều trị phù hợp và tư vấn điều trị, di truyền một cách chính xác.

Bước đầu tiên trong đánh giá lâm sàng chiều cao thấp là xác định hình dạng cơ thể của người bệnh là cân đối hay không cân đối. Đây cũng chính là hai phân nhóm chính của chứng lùn:

Chứng lùn không cân đối: là tình trạng một số bộ phận cơ thể nhỏ, trong khi các bộ phận khác có kích thước trung bình hoặc lớn hơn. Các bệnh lý gây ra chứng lùn không cân đối thường xuất phát từ những ảnh hưởng liên quan đến sự phát triển của xương.

Chứng lùn cân đối: là tình trạng tất cả các bộ phận cơ thể đều nhỏ với mức độ giống nhau, và nhìn chung cơ thể có tầm vóc như người có chiều cao trung bình. Các bệnh lý có mặt từ khi sinh ra hoặc xảy ra trong giai đoạn đầu của trẻ có thể làm hạn chế sự phát triển và tăng trưởng tổng thể.

Khi một người có chiều cao thấp được xác định là lùn cân đối, bước tiếp theo cần xác định liệu sự thiếu hụt tăng trưởng đã bắt đầu từ trước khi sinh hay sau khi sinh. Các khiếm khuyết về tăng trưởng bắt đầu trước khi sinh thường liên quan đến thai kỳ bất thường hoặc một khiếm khuyết di truyền như đột biến gen, đột biến nhiễm sắc thể làm hạn chế quá trình phân chia tế bào. Trong khi đó, sự thiếu hụt tăng trưởng xuất hiện sau sinh thường liên quan đến bất thường về môi trường sau sinh, chẳng hạn như nhiễm trùng, bệnh mãn tính, suy dinh dưỡng, hoặc các rối loạn nội tiết, tâm lý, hoặc rối loạn kém hấp thu. Phần sau của bài viết sẽ đi sâu vào từng nhóm phân loại lùn ở người.

Lùn cân đối khởi phát trước sinh

Thiếu hụt tăng trưởng trước sinh hay chậm phát triển trong tử cung (IUGR) có thể do nhiều nguyên nhân, bao gồm cả di truyền và mắc phải. Có nhiều hội chứng gây dị tật thai nhi bao gồm các rối loạn đơn gen, rối loạn nhiễm sắc thể, tác nhân gây dị tật thai, hoặc nhiễm trùng trong tử cung. Trong đó sự thiếu hụt tăng trưởng của thai nhi là một trong các đặc điểm chính bên cạnh các rối loạn phát triển khác. Trẻ sơ sinh mắc các hội chứng dị dạng này thường ít có sự tăng trưởng bù khi ra đời, và một số rối loạn có thể dẫn tới tử vong trong giai đoạn sơ sinh.

Các hội chứng bất thường di truyền

Ngoại trừ các bất thường nhiễm sắc thể giới tính, hội chứng Down (trisomy 21), và hội chứng khảm trisomy 8, hầu hết các rối loạn nhiễm sắc thể đều gây ra một mức độ giảm tăng trưởng nhất định ngay từ trong tử cung (IUGR), và sau đó dẫn tới tầm vóc thấp trong giai đoạn trưởng thành sau này. Các xét nghiệm di truyền phân tích vật liệu di truyền như xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ, kỹ thuật lai so sánh hệ gen (aCGH), giải trình tự gen thế hệ mới (NGS) ngày càng trở nên dễ tiếp cận và hữu ích hơn, đặc biệt là khi các căn nguyên di truyền của các hội chứng này ngày càng được sáng tỏ. Tuy nhiên, những xét nghiệm di truyền này không phải lúc nào cũng chẩn đoán được đột biến di truyền trong 100% trường hợp, vì vậy thăm khám lâm sàng và phân tích các đặc điểm dị dạng vẫn là cơ sở quan trọng để định hướng nhóm gen và vật liệu di truyền gợi ý giúp xét nghiệm chẩn đoán xác định.

Một số hội chứng di truyền gây ra chiều cao thấp và là đặc điểm đặc trưng của hội chứng được mô tả sau đây:

Hội chứng Cornelia de Lange
 • Đặc điểm chiều cao: Tăng trưởng chiều cao chậm và thấp hơn mức bình thường.
• Đặc điểm khác: Dị dạng khuôn mặt (lông mày rậm, mũi nhỏ), thiểu năng trí tuệ, dị dạng chi, và các vấn đề về tim.
• Nguyên nhân di truyền: Đột biến ở ít nhất 5 gen NIPBL, RAD21, SMC3, HDAC8 và SMC1A được ghi nhận gây ra hội chứng này. Trong đó, đột biến gen NIPBL trên nhiễm sắc thể số 5 chiếm hơn 50% trường hợp. Gen này có nhiệm vụ phát triển tay, chân, mặt và các cơ quan khác.

 Hội chứng Rubinstein–Taybi
 • Đặc điểm chiều cao: Tăng trưởng thể chất chậm, thường có chiều cao thấp hơn mức bình thường.
• Đặc điểm khác: Khuôn mặt đặc trưng (cung mày cao, mắt sâu), bàn tay và ngón tay to, chậm phát triển trí tuệ, các vấn đề về tim và thính giác.
• Nguyên nhân di truyền: Đột biến ở CREBBP (nhiễm sắc thể 16) hoặc EP300 (nhiễm sắc thể 22), các gen điều hòa các quá trình tăng trưởng và phát triển tế bào.

Trẻ mắc hội chứng Silver - Russell

 Hội chứng Silver - Russell
 • Đặc điểm chiều cao: Chậm phát triển từ trong tử cung, tăng trưởng chậm suốt cuộc đời.
• Đặc điểm khác: Mặt hẹp, hàm nhỏ, vòm miệng cao, cân nặng thấp khi sinh, vấn đề về ngôn ngữ và khả năng học tập kém
• Nguyên nhân di truyền: Đột biến trên gen H19 và IGF2 trên nhánh ngắn nhiễm sắc thể 11 (11p15), làm giảm sản xuất hormon tăng trưởng IGF-2, ảnh hưởng đến sự phát triển xương.

Hội chứng Williams
 • Đặc điểm chiều cao: Chiều cao thấp và tăng trưởng chậm.
• Đặc điểm khác: Khuôn mặt đặc trưng (mũi rộng, miệng lớn), vấn đề về tim, thiếu hụt hormon và chậm phát triển trí tuệ.
• Nguyên nhân di truyền: Mất đoạn di truyền ở vùng 7q11.23 của nhiễm sắc thể 7, bao gồm gen ELN (elastin), ảnh hưởng đến sự phát triển xương và các mô khác.

Hội chứng Noonan
 • Đặc điểm chiều cao: Chiều cao thấp hơn mức bình thường, phát triển thể chất chậm.
• Đặc điểm khác: Dị dạng khuôn mặt, có thể có các vấn đề về tim bẩm sinh và các vấn đề phát triển khác.
• Nguyên nhân di truyền: Đột biến trong các gen như PTPN11 (nhiễm sắc thể 12), SOS1 (nhiễm sắc thể 2), và KRAS (nhiễm sắc thể 12), làm gián đoạn các tín hiệu tế bào ảnh hưởng đến sự phát triển xương.

 Hội chứng Aarskog
 • Đặc điểm chiều cao: Chiều cao thấp và phát triển thể chất bị chậm.
• Đặc điểm khác: Khuôn mặt đặc trưng, các vấn đề về cơ xương, cơ bắp yếu, tay và ngón tay ngắn.
• Nguyên nhân di truyền: Đột biến trong FGD1 (nhiễm sắc thể X), ảnh hưởng đến sự phát triển xương và các mô khác. Bệnh thường ảnh hưởng đến nam giới.

Nhóm các hội chứng gây bất ổn định di truyền: Hội chứng Bloom, thiếu máu Fanconi, hội chứng Cockayne

Nguyên nhân di truyền đến từ đột biến các gen liên quan đến khả năng sửa chữa DNA (gen BLM, FANCA, FANCC, FANCD2, ERCC6, ERCC8,…), do vậy cũng ảnh hưởng đến quá trình phát triển xương và phát triển thể chất

Hội chứng Velocardiofacial (VCF)
 • Đặc điểm chiều cao: Chiều cao thấp, thường kèm theo các vấn đề phát triển khác.
• Đặc điểm khác: Dị dạng tim, khuôn mặt đặc trưng, các vấn đề về khả năng học hỏi.
• Nguyên nhân di truyền: Mất đoạn di truyền tại vùng 22q11.2 (cũng là vùng nhiễm sắc thể bị đột biến trong hội chứng DiGeogre), ảnh hưởng đến sự phát triển xương và các cơ quan khác.

Bệnh lùn nguyên sinh dạng xương đầu nhỏ loại II (MOPDII)
 • Đặc điểm chiều cao: Chiều cao thấp, do sự phát triển xương bị gián đoạn từ rất sớm.
• Đặc điểm khác: Chứng đầu nhỏ, não nhỏ, và các vấn đề thần kinh.
• Nguyên nhân di truyền: Đột biến trong gen CDK5RAP2 (nhiễm sắc thể 9), ảnh hưởng đến sự phát triển của não và xương.

Hội chứng Turner (ở nữ)

• Đặc điểm chiều cao: trẻ mắc hội chứng Turner thường có sự phát triển chiều cao chậm và thấp hơn so với những trẻ cùng độ tuổi. Trung bình, các bé gái mắc hội chứng Turner có chiều cao khi trưởng thành thấp hơn khoảng 20-30 cm so với mức chiều cao trung bình của nữ giới bình thường.
  • Đặc điểm khác: Ngoại hình đặc trưng (cổ ngắn, có nếp da thừa ở cổ), các bất thường ở thận, tim mạch, chậm dậy thì, vô sinh, thiếu hụt estrogen.
  • Nguyên nhân di truyền: Hội chứng Turner (Turner syndrome) là một rối loạn di truyền xảy ra khi một trong hai nhiễm sắc thể X của nữ giới bị mất hoặc bất thường. Trong đó, đặc điểm về thiếu hụt tăng trưởng trong hội chứng Turner đã được chứng minh là do đột biến trên gen SHOX thuộc vùng tận nhánh ngắn nhiễm sắc thể (Xpter-p22.32)

Hội chứng Wolf-Hirschhorn

• Đặc điểm chiều cao: Trẻ em mắc hội chứng này thường có chiều cao thấp hơn so với trẻ cùng độ tuổi, phát triển thể chất chậm, với cân nặng và chiều cao đều thấp.
• Đặc điểm khác: Các đặc điểm nổi bật bao gồm khuôn mặt đặc trưng với mắt sâu, mũi thấp, miệng rộng, và cổ ngắn. Ngoài ra, trẻ thường gặp phải chậm phát triển tâm thần nặng, các vấn đề về tim mạch và tiêu hóa, và khó khăn trong phát triển ngôn ngữ, vận động.
• Nguyên nhân di truyền: Hội chứng Wolf-Hirschhorn xảy ra do mất đoạn nhiễm sắc thể 4p16.3, dẫn đến thiếu các gen quan trọng cho sự phát triển bình thường.

Hai bệnh nhân mắc hội chứng Wolf–Hirschhorn (4p-)

 Hội chứng Cri-du-chat (hội chứng mèo kêu)

• Đặc điểm chiều cao: Trẻ em mắc hội chứng Cri-du-chat thường có chiều cao thấp hơn so với trẻ cùng độ tuổi, phát triển thể chất chậm và có thể gặp phải vấn đề với ăn uống và hấp thụ thức ăn.
• Đặc điểm khác: Các triệu chứng bao gồm tiếng khóc giống như tiếng mèo (do rối loạn thanh quản), khuyết tật trí tuệ nặng, khuôn mặt đặc trưng với mắt xa, mũi thấp, miệng rộng và tai bất thường. Trẻ cũng có thể gặp khó khăn trong phát triển ngôn ngữ và vận động.
• Nguyên nhân di truyền: Hội chứng này xảy ra do mất đoạn nhiễm sắc thể 5p15.2, đây là một đoạn gen nhỏ ở đầu nhiễm sắc thể 5 (vùng 5p). Mất đoạn này dẫn đến các vấn đề phát triển nghiêm trọng, đặc biệt là ảnh hưởng đến trí tuệ và thể chất.

Các căn nguyên di truyền gây ra chứng lùn (tầm vóc thấp) là rất đa dạng, bên cạnh các đột biến gen, đột biến nhiễm sắc thể trực tiếp gây ra chậm tăng trưởng, một số hội chứng bệnh lý liên quan đến các thiếu hụt hormon tăng trưởng, các thụ thể hormon tăng trưởng, insulin hoặc các tình trạng bệnh lý mạn tính khác dẫn tới chứng lùn như một hệ quả thứ phát của bệnh (được đề cập rõ hơn trong các phần sau)

Các chất gây dị tật

Trong chẩn đoán nguyên nhân gây chậm tăng trưởng, cần tiến hành thu thập tiền sử một cách cẩn thận về việc mẹ sử dụng thuốc và tiếp xúc với các chất gây dị tật. Nguyên nhân gây dị tật thường gặp nhất dẫn đến thiếu hụt tăng trưởng là hội chứng rượu bào thai. Các bệnh lý của mẹ có thể dẫn đến sự tích tụ các chất độc hại trong chuyển hoá của cơ thể mẹ, và các chất này có thể qua nhau thai và gây tác động gây dị tật lên thai nhi, như trong bệnh phenylketon niệu của mẹ. Các nhiễm trùng trong tử cung như rubella, giang mai, toxoplasmosis, và bệnh nhiễm cytomegalovirus có thể gây ra sự chậm phát triển thai kỳ, dẫn đến chứng lùn sau sinh. Những trẻ sơ sinh bị ảnh hưởng có thể xuất hiện các triệu chứng toàn thân, bao gồm đầu nhỏ, viêm màng bồ đào, gan lách to, xuất huyết, và co giật. Chẩn đoán nên được nghi ngờ ngay từ khi sinh để có thể thực hiện các xét nghiệm thích hợp nhằm xác định chẩn đoán và bắt đầu điều trị.

Hội chứng rượu bào thai với khuyết tật trí tuệ nhẹ, chứng đầu nhỏ, cứng ngón tay kèm theo thiểu sản nhẹ đầu ngón và móng tay

Các nguyên nhân khác gây chậm tăng trưởng trong tử cung

Hạn chế cơ học trong giai đoạn thai kỳ muộn được cho là nguyên nhân phổ biến nhất thiếu hụt tăng trưởng trước sinh. Thông thường, những trẻ có chiều cao thấp như vậy sinh ra từ các bà mẹ tầm vóc nhỏ với các ông bố có tầm vóc bình thường, và thường sẽ bắt kịp tốc độ phát triển bình thường trong vài tháng đầu sau sinh. Các nguyên nhân thai kỳ muộn gây thiếu hụt tăng trưởng, như tiền sản giật hoặc suy giảm chức năng rau thai, thường sẽ được giải quyết nhanh chóng với sự tăng trưởng bù sau sinh. Tuy nhiên, trẻ sơ sinh mắc các rối loạn ảnh hưởng xấu đến sự phát triển từ giai đoạn thai kỳ sớm, chẳng hạn như tăng huyết áp mãn tính ở mẹ, tiểu đường thai kỳ, mẹ nghiện hút thuốc nặng, có thể không thể bắt kịp sự phát triển trong sáu tháng đầu đời. Những tình trạng này có thể từ sự giảm lưu lượng máu từ mẹ đến rau thai.

Lùn cân đối khởi phát sau sinh

Những người có chiều cao thấp cân đối do khởi phát sau sinh thường do một số tác động môi trường sau sinh, chẳng hạn như bệnh mạn tính hoặc rối loạn nội tiết, tất cả đều có thể liên quan đến giảm yếu tố tăng trưởng giống insulin (IGF) hoặc không đáp ứng với tác dụng của IGF. Có thể có sự ức chế trực tiếp tổng hợp IGF ở gan, thiếu hụt tiết hormon tăng trưởng (GH) dẫn tới giảm sản xuất IGF thứ phát, không thể đáp ứng với kích thích GH của IGF, các chất ức chế IGF trong tuần hoàn, hoặc sự không đáp ứng ngoại vi với tác dụng của IGF. Những trẻ em này thường có tuổi xương tương ứng với hoặc thậm chí chậm hơn đáng kể so với tuổi chiều cao, tùy thuộc vào tình trạng của hệ thống sinh dục và tuyến giáp của chúng.

Chẩn đoán chính xác đặc biệt quan trọng đối với những người có nhóm rối loạn này vì nhiều trường hợp trong số đó sẽ đáp ứng với các biện pháp điều trị cụ thể.

Lùn do yếu tố tâm lý xã hội

Ở một số trẻ em, rối loạn cảm xúc có thể dẫn đến tình trạng chậm phát triển thể chất nghiêm trọng. Những trẻ này thường đến từ những gia đình “bất hạnh” (mâu thuẫn của cha-mẹ, ly dị, nghiện rượu,…), với mức phản ứng hormon GH huyết thanh kém đối với các xét nghiệm kích thích GH, và mức IGF trong tuần hoàn thường thấp. Khi được đưa ra khỏi môi trường bất lợi về cảm xúc, những trẻ này vẫn có thể bắt kịp tốc độ tăng trưởng chung, và mức GH và IGF trở lại bình thường. Lùn tâm lý xã hội được cho là biểu hiện của suy tuyến yên chức năng, trong đó các yếu tố tâm lý đã tạo ra suy giảm chức năng tuyến yên thông qua ức chế của vùng dưới đồi.

Suy dinh dưỡng

Suy dinh dưỡng mạn tính làm chậm sự phát triển thể chất và liên quan đến việc giảm tổng hợp IGF. Suy dinh dưỡng có thể đến từ chế độ ăn không đầy đủ, hoặc do rối loạn hấp thu cũng có thể dẫn đến sự chậm phát triển. Đây cũng là lý do, trong một số trường hợp chậm phát triển thể chất không rõ nguyên nhân, sinh thiết ruột non có thể hữu ích trong chẩn đoán tầm vóc thấp của trẻ.

Bệnh lý mạn tính

Nhiều bệnh mạn tính ở trẻ em là nguyên nhân dẫn tới đến kém tăng trưởng. Bệnh gan mạn tính, bệnh thận, bệnh celiac, viêm ruột khu vực, bệnh nhiễm trùng, tiểu đường, bệnh huyết sắc tố, hen suyễn, bệnh tim bẩm sinh và nhiều bệnh khác thuộc nhóm này. Mức IGF thường thấp, nhiều bệnh nhân còn trong trạng thái mất cân bằng nitơ. Sau khi chữa khỏi hoặc kiểm soát được các bệnh này, trẻ thường có sự bắt kịp tăng trưởng đáng kể, và một số trẻ có thể đạt chiều cao gần như bình thường khi trưởng thành, tùy thuộc vào thời gian và mức độ nghiêm trọng của bệnh, tuổi khi bệnh bắt đầu, và phương pháp điều trị.

Sử dụng thuốc

Ngoài các nguyên nhân nội sinh gây giảm tiết GH ở người, một số loại thuốc dùng trong điều trị tăng động, như methylphenidate hydrochloride hoặc dextroamphetamine, có thể làm thay đổi điều hoà bài tiết của GH. Tương tự, glucocorticoid sử dụng trong điều trị một số bệnh như hen suyễn, hội chứng thận hư, viêm khớp dạng thấp ở trẻ em có thể làm chậm tăng trưởng một cách đáng kể. Các tác dụng ức chế tăng trưởng của steroid có thể thấy ngay cả với liều lượng khá nhỏ mà thường được coi là vô hại, chẳng hạn như việc sử dụng kéo dài các loại thuốc mỡ bôi ngoài da, xịt mũi, hoặc thuốc nhỏ mắt có chứa các hợp chất này. Việc sử dụng các loại thuốc này ở trẻ cần phải được cân nhắc và theo chỉ định của bác sĩ điều trị.

Rối loạn nội tiết

Nhiều rối loạn trong hệ thống nội tiết có thể ảnh hưởng đến sự phát triển thể chất. Thiếu hụt hormon tuyến giáp (T3, T4) có thể dẫn đến chiều cao thấp cân đối hoặc không cân đối, tùy thuộc vào mức độ loạn sản đầu xương thứ phát. Hội chứng Cushing có thể dẫn đến chiều cao thấp cân đối tương tự như khi sử dụng các sản phẩm steroid ngoài cơ thể. Tăng tiết Androgen quá mức có thể dẫn đến sự trưởng thành tuổi xương sớm ngay từ khi còn nhỏ, nhưng chiều cao chỉ đạt mức thấp khi trưởng thành do đóng sớm các sụn đầu xương (xem Chương 84 và 87).

Điển hình của nhóm chiều cao thấp do nội tiết là thiếu hụt GH. Các nguyên nhân liên quan đến GH dẫn đến chiều cao thấp có thể xuất phát từ sự gián đoạn trong trục nội đồi - tuyến yên. Các loại lùn tuyến yên khác nhau cần phải được phân loại dựa trên mức độ của khiếm khuyết, và bệnh lý đó do di truyền hay mắc phải. Nếu là bệnh lý di truyền, cần xác định sự thiếu hụt là thiếu GH đơn thuần hay thiếu hụt nhiều hormon khác; nếu nồng độ GH bình thường thì do giảm tác dụng của GH hay không,… Đối với nhóm suy tuyến yên mắc phải, cần tìm các nguyên nhân như chấn thương khi sinh, chiếu xạ não trong bệnh lý ung thư, u tuyến yên gây chèn ép chức năng tuyến yên, hoặc quá tải sắt tại tuyến yên sau truyền máu lâu dài.

Nhiều hội chứng gây suy tuyến yên có các bất thường về mặt khuôn mặt (bộ mặt suy tuyến yên) và các vấn đề khác về thị giác. Đối với các trẻ có thiếu hụt GH cùng với các bất thường về khuôn mặt đều nên thực hiện chụp X-quang và cộng hưởng từ não (hố yên) để loại trừ bất thường liên quan đến vùng dưới đồi và tuyến yên.

Lùn không cân đối

Khi phát hiện sự không cân đối trong cơ thể qua khám lâm sàng, bệnh nhân có thể mắc một dạng loạn sản sụn xương. Đây là một nhóm bệnh lý di truyền đa dạng ảnh hưởng đến các mô liên kết xương, với đặc điểm lâm sàng chính là chứng lùn.

Các loạn sản sụn xương (osteochondrodysplasias) đã được chia thành hơn 40 nhóm rối loạn phát triển của, dựa trên các đặc điểm lâm sàng và hình ảnh học. Thêm vào đó, mỗi rối loạn này đều liên quan đến một loạt các biến chứng về xương và ngoài xương, vì vậy chẩn đoán chính xác sẽ giúp bác sĩ xây dựng một kế hoạch điều trị hợp lý. Các loạn sản xương và loạn sinh xương này cũng đã được phân loại theo các chẩn đoán phân tử, nguyên nhân gây bệnh và phát triển, dựa trên cấu trúc và chức năng của các gen và protein gây bệnh.

Dựa trên những điểm tương đồng về đặc điểm lâm sàng, hình ảnh học và hình thái học, các hội chứng, bệnh lý này đã được phân thành các họ loạn sản sụn xương, mà theo giả thuyết là các phân nhóm này có chung các cơ chế sinh lý bệnh chung. Thông qua các phương pháp kỹ thuật khác nhau, bao gồm giải trình tự toàn bộ bộ gen, các đột biến gen cụ thể gây ra các chứng loạn sản sụn xương đã được xác định. Những khiếm khuyết này có thể được phân loại thành một số nhóm chung, nhằm phản ánh cơ chế sinh bệnh của các rối loạn: (1) khiếm khuyết trong các protein cấu trúc ngoại bào, (2) khiếm khuyết trong các con đường chuyển hóa (bao gồm các enzyme, kênh ion và các chất vận chuyển), (3) khiếm khuyết trong việc cuộn xoắn và phân hủy các đại phân tử, (4) khiếm khuyết trong các hormon và cơ chế truyền tín hiệu, (5) khiếm khuyết trong các protein hạt nhân và yếu tố phiên mã, (6) khiếm khuyết trong các gen tiền ung thư và các gen ức chế khối u, (7) khiếm khuyết trong quá trình chuyển hóa RNA và DNA, và (8) khiếm khuyết trong các protein cấu trúc nội bào. Vẫn còn nhiều hội chứng, bệnh lý mà cơ chế phân tử cơ bản của chúng chưa được phát hiện và trong tương lai có thể cần bổ sung các nhóm phân loại mới.

Hiện nay, phòng ngừa chứng lùn ở trẻ đôi khi là một vấn đề nan giải, vì nhiều hội chứng có căn nguyên do di truyền (là các nguyên nhân không thể thay đổi được). Với sự tiến bộ của y học, một số hội chứng, bệnh lý di truyền gây ra chứng lùn có thể được sàng lọc từ sớm ngay từ thời kỳ mang thai, thông qua xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT) như hội chứng Turner, hội chứng Cri-du-chat,… Bên cạnh đó, việc chẩn đoán căn nguyên gây chứng lùn từ sớm, từ đó tiến hành điều trị hormon tăng trưởng trước tuổi trưởng thành cũng là một biện pháp cải thiện chiều cao tối đa. Tư vấn di truyền cho trẻ có tiền sử gia đình có người thân mắc chứng lùn đóng vai trò quan trọng trong việc xác định nguyên nhân và nguy cơ di truyền của tình trạng này, giúp gia đình hiểu rõ hơn về các yếu tố di truyền có thể ảnh hưởng đến thế hệ tiếp theo.

Xét nghiệm NIPT là một biện pháp sàng lọc trước sinh hiệu quả giúp phát hiện sớm các bất thường nhiễm sắc thể như Hội chứng Turner

Để giúp cho một trẻ bình thường đạt được đúng tiềm năng phát triển tối đa, một số biện pháp nên được áp dụng, nhất là đối với các trẻ trong giai đoạn phát triển mạnh:

• Dinh dưỡng hợp lý: Cung cấp đủ dưỡng chất, đặc biệt là các vitamin và khoáng chất thiết yếu như canxi, vitamin D, protein, kẽm và magiê để hỗ trợ sự phát triển xương và cơ thể. Ăn đa dạng thực phẩm, bao gồm đầy đủ các nhóm thực phẩm: tinh bột, đạm, chất béo, rau xanh và hoa quả.
• Tập thể dục và vận động thường xuyên: Hoạt động thể chất đều đặn giúp tăng cường mật độ xương và cải thiện sức mạnh cơ bắp. Các bài tập như bơi lội, chạy, nhảy dây, yoga và các bài tập kéo dài cơ thể có thể giúp xương phát triển khỏe mạnh và thúc đẩy sự tăng trưởng chiều cao. Tăng cường vận động ngoài trời, tiếp xúc với ánh nắng giúp cơ thể tổng hợp vitamin D, một yếu tố quan trọng giúp xương phát triển và hấp thụ canxi.
• Giấc ngủ đầy đủ và chất lượng: Việc ngủ đủ giấc giúp cơ thể phục hồi và phát triển. Hormon tăng trưởng được tiết ra chủ yếu trong giấc ngủ sâu, vì vậy cần đảm bảo ngủ đủ 7-9 giờ mỗi đêm, đặc biệt đối với trẻ em và thanh thiếu niên trong giai đoạn phát triển.
• Kiểm soát các yếu tố môi trường: Cần bảo vệ trẻ em khỏi những tác động tiêu cực do các chất độc hại như thuốc lá, rượu, hoặc các hóa chất trong môi trường sống vì chúng có thể ảnh hưởng đến sự phát triển của trẻ. Bên cạnh đó, một môi trường sống an toàn, sạch sẽ và không có căng thẳng giúp trẻ phát triển khỏe mạnh cả về thể chất lẫn tinh thần.
• Theo dõi sức khỏe thường xuyên: việc kiểm tra sức khỏe định kỳ giúp phát hiện sớm các vấn đề liên quan đến sự phát triển chiều cao, như thiếu dinh dưỡng, bệnh lý nội tiết hoặc các vấn đề về xương khớp, từ đó có biện pháp can thiệp kịp thời.

Quá trình chẩn đoán cho tầm vóc thấp nên được tiếp cận một cách hợp lý trước khi xác định phương pháp điều trị. Lùn không cân đối có thể yêu cầu một phương pháp điều trị hoàn toàn khác so với lùn cân đối.

Tương tự, các rối loạn khởi phát trước khi sinh cần được phân biệt với các rối loạn khởi phát sau khi sinh, và mỗi nhóm thiếu hụt tăng trưởng sẽ có phản ứng khác nhau với các phương pháp điều trị cụ thể. Việc sử dụng các kỹ thuật di truyền phân tử và di truyền tế bào tiên tiến, đặc biệt là biện pháp giải trình tự toàn bộ hệ gen bằng giải trình tự gen thế hệ mới đã hỗ trợ chẩn đoán lâm sàng các hội chứng đã biết và giúp định nghĩa các hội chứng có thể nhận diện lâm sàng dựa trên phân tích đột biến gen và các biến thể số lượng bản sao, những thứ trước đây không thể phát hiện được bằng các kỹ thuật tế bào di truyền thông thường.

Đối với các trường hợp tầm vóc thấp do căn nguyên di truyền, các can thiệp điều trị thường tập trung vào việc điều trị triệu chứng, thúc đẩy tăng chiều cao khi trưởng thành, và tăng cường khả năng thích nghi xã hội. Các dạng lùn có liên quan đến hệ thống nội tiết có thể được điều trị bằng liệu pháp hormon. Nếu nguyên nhân là do thiếu hụt hormon tăng trưởng trước tuổi dậy thì, việc bổ sung hormon tăng trưởng có thể khắc phục sự bất thường, đặc biệt là khi sụn tăng trưởng đầu xương chưa đóng hoàn toàn. Nếu chính thụ thể của hormon tăng trưởng bị đột biến, điều trị sẽ trở nên khó khăn hơn. Trong trường hợp bị suy giáp, hormon tuyến giáp có thể làm giảm tác động của tình trạng này, nhưng sự mất cân đối có thể vẫn còn tồn tại sau điều trị.

Liệu pháp hormon tăng trưởng có thể khắc phục tầm vóc thấp nếu được điều trị thích hợp

Đau và các khuyết tật xương có thể được cải thiện bằng vật lý trị liệu hoặc các thiết bị chỉnh hình khác, hoặc thông qua các thủ thuật phẫu thuật. Những can thiệp đơn giản giúp tăng chiều cao giả (thông qua nhìn) có thể kể tới các phụ kiện trang phục như đệm giày hoặc kiểu tóc búi cao. Một biện pháp tăng chiều cao sau trưởng thành phẫu thuật kéo dài xương (ở chân) (distraction osteogenesis), tuy nhiên phương pháp này không phổ biến và chi phí thường rất cao, bên cạnh đó là các vấn đề đau nhắc, không thoải mái và xáo trộn trong cuộc sống.

Tình trạng lùn có thể do nhiều nguyên nhân khác nhau, từ di truyền, rối loạn hormon đến yếu tố dinh dưỡng và môi trường. Việc nhận diện và điều trị kịp thời các nguyên nhân này có thể giúp cải thiện sự phát triển chiều cao và chất lượng cuộc sống. Với sự tiến bộ của y học và các kỹ thuật xét nghiệm mới, việc chẩn đoán và điều trị các nguyên nhân này ngày càng chính xác và hiệu quả. Điều này mở ra cơ hội can thiệp sớm, giúp cải thiện sự phát triển chiều cao và chất lượng cuộc sống cho những người bị ảnh hưởng.