Sa sút trí tuệ do bệnh Alzheimer là một rối loạn thoái hóa thần kinh mạn tính, tiến triển từ từ, đặc trưng bởi sự suy giảm dần về trí nhớ, tư duy, ngôn ngữ và hành vi. Đây là nguyên nhân phổ biến nhất gây sa sút trí tuệ, chiếm khoảng 60–70% tổng số ca trên toàn cầu. Bệnh thường khởi phát âm thầm với biểu hiện điển hình là hay quên các sự việc mới xảy ra, khó tìm từ khi nói, giảm khả năng lập kế hoạch hoặc giải quyết vấn đề.

Theo thời gian, triệu chứng ngày càng nặng dần. Người bệnh có thể bị mất định hướng về thời gian và không gian, thay đổi tính cách, rối loạn hành vi, thậm chí không còn khả năng tự chăm sóc bản thân và phải phụ thuộc hoàn toàn vào người khác. Nguyên nhân của bệnh liên quan đến sự tích tụ bất thường của hai loại protein là beta-amyloid và tau trong não. Những protein này hình thành các mảng và đám rối làm tổn thương và giết chết tế bào thần kinh, dẫn đến teo não và suy giảm chức năng nhận thức.

Mặc dù hiện nay chưa có phương pháp điều trị khỏi hoàn toàn bệnh Alzheimer, một số loại thuốc có thể giúp làm chậm tiến triển và cải thiện triệu chứng. Bên cạnh đó, việc chăm sóc hỗ trợ toàn diện, huấn luyện nhận thức, cũng như hỗ trợ tâm lý cho cả người bệnh và gia đình đóng vai trò then chốt trong việc nâng cao chất lượng sống và kéo dài thời gian độc lập cho người bệnh.

 Bệnh Alzheimer là nguyên nhân phổ biến nhất gây sa sút trí tuệ

Sa sút trí tuệ trong bệnh Alzheimer liên quan đến nhiều yếu tố bệnh sinh ở mức tế bào, phân tử và hệ thống. Các nguyên nhân chính bao gồm:

Tích tụ protein beta-amyloid

Một trong những đặc điểm mô bệnh học đặc trưng nhất của Alzheimer là sự xuất hiện các mảng amyloid ngoài tế bào thần kinh. Những mảnh này kết dính với nhau tạo thành mảng bám trong khoảng gian bào thần kinh, gây cản trở dẫn truyền thần kinh, làm tổn thương màng tế bào, kích hoạt phản ứng viêm và thúc đẩy chết tế bào thần kinh theo chương trình.

Rối loạn protein tau và hình thành sợi xoắn thần kinh 

Protein tau là thành phần quan trọng giúp ổn định các vi ống nội bào, đóng vai trò trong vận chuyển chất dinh dưỡng và tín hiệu trong tế bào thần kinh. Trong Alzheimer, protein tau bị phosphoryl hóa bất thường, làm mất chức năng và hình thành các sợi xoắn tích tụ bên trong tế bào thần kinh. Những sợi này cản trở hoạt động nội bào, gây độc tế bào và là yếu tố góp phần quan trọng vào quá trình thoái hóa thần kinh.

 Yếu tố di truyền

Di truyền đóng vai trò đáng kể trong nguy cơ mắc bệnh Alzheimer. Gen APOE ε4 là yếu tố di truyền được xác định rõ ràng nhất đối với thể Alzheimer khởi phát muộn. Người mang 1 hoặc 2 bản sao của gen này có nguy cơ mắc bệnh cao hơn đáng kể so với người không mang gen. Ngoài ra, những đột biến gen hiếm gặp như APP, PSEN1 và PSEN2 liên quan trực tiếp đến bệnh Alzheimer khởi phát sớm (dưới 65 tuổi), với tính chất di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường.

 Yếu tố mạch máu và chuyển hóa

Các bệnh lý tăng huyết áp, xơ vữa động mạch, đái tháo đường hoặc rối loạn lipid máu góp phần làm giảm tưới máu não và gây tổn thương nhu mô não âm thầm. Những yếu tố này không chỉ làm trầm trọng thêm quá trình thoái hóa thần kinh, mà còn có thể thúc đẩy sự tích tụ của beta-amyloid và giảm khả năng dọn dẹp các chất độc thần kinh. Nhiều nghiên cứu cho thấy kiểm soát tốt các bệnh lý mạch máu làm giảm nguy cơ hoặc làm chậm tiến triển bệnh Alzheimer.

Chấn thương sọ não

Chấn thương sọ não, đặc biệt là những trường hợp nặng, có thể tăng nguy cơ mắc bệnh Alzheimer về sau. Các cơ chế dẫn đến bao gồm phản ứng viêm mạn tính trong não, tích tụ protein tau bất thường và tổn thương cấu trúc thần kinh. Một số nghiên cứu cũng ghi nhận sự xuất hiện sớm của các mảng amyloid ở những người từng chấn thương đầu nghiêm trọng.

 Yếu tố tâm lý - xã hội và lối sống

Trầm cảm kéo dài, cô lập xã hội, ít vận động trí tuệ và thể chất hay chế độ ăn không lành mạnh đều là những yếu tố nguy cơ đã được ghi nhận. Những điều này làm giảm tính linh hoạt của mạng lưới thần kinh , giảm khả năng dự trữ nhận thức, khiến não dễ bị tổn thương hơn trước các tác nhân gây thoái hóa. 

Sa sút trí tuệ trong bệnh Alzheimer là hậu quả của một quá trình thoái hóa thần kinh phức tạp, tiến triển mạn tính

Mặc dù Alzheimer là một bệnh lý có yếu tố nguy cơ di truyền nhưng nhiều yếu tố có thể thay đổi được cũng góp phần quan trọng vào tiến triển bệnh. Ước tính khoảng 40% nguy cơ sa sút trí tuệ có thể được giảm nhờ can thiệp vào lối sống và yếu tố môi trường. Cụ thể: 

Hoạt động thể chất đều đặn

Tập luyện thể dục thường xuyên là một trong những yếu tố quan trọng giúp làm giảm nguy cơ sa sút trí tuệ. Các nghiên cứu đã chỉ ra rằng việc duy trì hoạt động thể chất, đặc biệt là các bài tập aerobic như đi bộ nhanh, đạp xe, bơi lội hoặc yoga, có thể cải thiện lưu thông máu đến não, tăng yếu tố tăng trưởng thần kinh, và làm chậm tiến trình thoái hóa thần kinh. Khuyến cáo hiện nay là nên tập ít nhất 150 phút mỗi tuần với cường độ trung bình. Ngoài ra, các bài tập tăng sức mạnh và thăng bằng cũng đặc biệt hữu ích cho người cao tuổi nhằm giảm nguy cơ té ngã và bảo vệ sức khỏe não bộ.

Chế độ ăn uống lành mạnh

Chế độ dinh dưỡng đóng vai trò then chốt trong việc phòng ngừa sa sút trí tuệ, đặc biệt là trong bệnh Alzheimer. Hai mô hình ăn uống được chứng minh có lợi là chế độ ăn Địa Trung Hải và MIND diet. Những chế độ này ưu tiên sử dụng rau xanh, trái cây, cá, ngũ cốc nguyên hạt, dầu olive và các loại hạt. Đồng thời hạn chế thịt đỏ, đường tinh luyện và chất béo bão hòa. Một số vi chất như vitamin B6, B9, B12, vitamin D và acid béo omega-3 có vai trò bảo vệ thần kinh và nên được bổ sung đầy đủ qua chế độ ăn hoặc thực phẩm chức năng theo khuyến cáo của bác sĩ.

Hoạt động trí tuệ và xã hội tích cực

Não bộ cũng giống như cơ bắp cần được “tập luyện” để duy trì sự linh hoạt. Các hoạt động trí tuệ như đọc sách, giải ô chữ, chơi cờ, học nhạc cụ hoặc học thêm ngoại ngữ giúp kích thích các kết nối thần kinh và tăng khả năng dự trữ nhận thức. Đồng thời, sự tương tác xã hội thường xuyên thông qua các câu lạc bộ, nhóm sinh hoạt hoặc trò chuyện với bạn bè, người thân giúp cải thiện tâm trạng, ngăn ngừa trầm cảm và làm chậm tiến trình sa sút trí tuệ. Người sống cô lập xã hội có nguy cơ mắc Alzheimer cao hơn đáng kể.

Kiểm soát các bệnh lý tim mạch và chuyển hóa 

Các yếu tố nguy cơ như tăng huyết áp, đái tháo đường, rối loạn lipid máu và béo phì đều có liên quan chặt chẽ đến sự phát triển và tiến triển của Alzheimer. Việc kiểm soát tốt các bệnh lý này t thông qua điều chỉnh lối sống và dùng thuốc theo chỉ định của bác sĩ, là biện pháp hiệu quả trong chiến lược dự phòng sa sút trí tuệ.

 Giấc ngủ chất lượng

Giấc ngủ đóng vai trò quan trọng trong việc loại bỏ các chất độc thần kinh như amyloid-beta ra khỏi não. Thiếu ngủ hoặc rối loạn giấc ngủ kéo dài có thể làm tăng nguy cơ sa sút trí tuệ. Người trưởng thành nên ngủ từ 7–8 giờ mỗi đêm và duy trì chu kỳ ngủ đều đặn. Các biện pháp cải thiện giấc ngủ bao gồm giảm ánh sáng xanh trước khi ngủ, tránh caffeine buổi tối, giữ không gian ngủ yên tĩnh và thoải mái.

 Quản lý sức khỏe tâm thần

Trầm cảm, lo âu mạn tính và căng thẳng kéo dài có thể làm tăng nguy cơ Alzheimer thông qua cơ chế viêm thần kinh, giảm nồng độ serotonin và phá vỡ cấu trúc tế bào não. Việc phát hiện và điều trị sớm các rối loạn tâm thần, đặc biệt ở người lớn tuổi, giúp duy trì chức năng nhận thức và chất lượng sống. Các biện pháp như trị liệu tâm lý, thiền định và yoga cũng mang lại lợi ích lâu dài.

Tích cực tham gia hoạt động trí tuệ và xã hội giúp dự phòng sa sút trí tuệ trong bệnh Alzheimer

Chẩn đoán sa sút trí tuệ trong bệnh Alzheimer là một quá trình lâm sàng phức tạp, đòi hỏi phải kết hợp giữa quá trình thăm khám lâm sàng kĩ lưỡng và các cận lâm sàng hiện đại nhằm xác định chính xác tình trạng suy giảm trí tuệ, đồng thời loại trừ các nguyên nhân sa sút trí tuệ khác có thể điều trị được. Cụ thể: 

Khám lâm sàng

 Khai thác bệnh sử:

- Khởi phát triệu chứng: Alzheimer thường khởi phát âm thầm, từ từ. Triệu chứng điển hình ban đầu là suy giảm trí nhớ gần (người bệnh hay quên các sự kiện mới xảy ra, lặp đi lặp lại câu hỏi hoặc quên các cuộc hẹn gần đây).

- Diễn tiến bệnh: Tiến triển chậm, kéo dài trong nhiều năm. Dần dần xuất hiện các triệu chứng rối loạn định hướng thời gian - không gian, giảm khả năng ngôn ngữ, rối loạn hành vi, thay đổi cảm xúc thất thường.

- Ảnh hưởng sinh hoạt hàng ngày: Người bệnh dần mất khả năng thực hiện các hoạt động sống hàng ngày, ví dụ như nấu ăn, quản lý tài chính, sử dụng điện thoại, chăm sóc cá nhân.

- Tiền sử gia đình: Đặc biệt lưu ý nếu có người thân mắc Alzheimer hoặc các bệnh sa sút trí tuệ khác.

- Thuốc, bệnh lý đi kèm: Xem xét các yếu tố có thể gây sa sút trí tuệ thứ phát (thuốc an thần, kháng cholinergic, bệnh tuyến giáp, thiếu vitamin…).

Khám thực thể:

Bác sĩ sẽ đánh giá toàn trạng, mức độ tỉnh táo, tương tác, phối hợp vận động, đồng thời tìm dấu hiệu tổn thương thần kinh khu trú hoặc toàn thể (nếu có):

- Đánh giá tâm thần: Trầm cảm, lo âu, ảo giác, hoang tưởng có thể xuất hiện trong Alzheimer giai đoạn trung bình đến nặng hoặc cần chẩn đoán phân biệt với các bệnh sa sút trí tuệ khác.

- Đánh giá nhận thức bằng thang điểm chuẩn hóa:

+ MMSE (Mini-Mental State Examination): Thang điểm 30. Thường giảm < 24 điểm ở người Alzheimer (tùy theo tuổi và trình độ học vấn).

+ MoCA (Montreal Cognitive Assessment): Nhạy hơn trong việc phát hiện suy giảm nhận thức nhẹ (MCI) – giai đoạn tiền Alzheimer.

+ Thang đánh giá hoạt động sống (ADL, IADL): Đánh giá khả năng tự chăm sóc và thực hiện các hoạt động sống phức tạp như sử dụng tiền, quản lý thuốc, đi chợ…

+ Neuropsychological battery (trắc nghiệm thần kinh): Ở các trung tâm chuyên sâu, có thể thực hiện bộ test đầy đủ gồm trí nhớ, ngôn ngữ, chú ý, điều hành, hình ảnh – không gian.

Cận lâm sàng 

Chẩn đoán hình ảnh

- Cộng hưởng từ (MRI) não: Là công cụ ưu tiên được chỉ định để đánh giá nhu mô não. Trong Alzheimer, qua MRI thường thấy hình ảnh teo vỏ não, đặc biệt là vùng hồi hải mã (hippocampus), vùng đỉnh và thái dương. MRI còn giúp loại trừ u não, nhồi máu não, xuất huyết…

- CT scan não: Ít nhạy hơn nhưng vẫn có thể phát hiện teo não hoặc tổn thương cấu trúc lớn.

- FDG-PET (chụp PET glucose): Cho thấy giảm chuyển hóa glucose vùng thái dương – đỉnh – vùng liên hợp sau trong Alzheimer.

- Amyloid PET hoặc Tau PET: Cho phép thấy trực tiếp sự tích tụ beta-amyloid hoặc tau. Hiện tại, phương pháp này chỉ phổ biến tại các trung tâm nghiên cứu hoặc thử nghiệm lâm sàng.

 Xét nghiệm dịch não tủy 

Xét nghiệm dịch não tủy giúp phát hiện tăng các chỉ dấu sinh học β-amyloid 42, Total tau và Phospho-tau (p-tau). Các giá trị này hỗ trợ chẩn đoán Alzheimer ngay cả trong giai đoạn tiền lâm sàng.

Xét nghiệm máu

Hiện nay, một số xét nghiệm sinh học mới đang được phát triển như plasma p-tau217, p-tau181, beta-amyloid 42/40 ratio giúp hỗ trợ chẩn đoán b

Ngoài ra, bác sĩ có thể chỉ định thực hiện các xét nghiệm máu cơ bản để loại trừ nguyên nhân thứ phát bao gồm Vitamin B12, acid folic, TSH (tuyến giáp), chức năng gan - thận, điện giải đồ, đường huyết, lipid máu,..

Điều trị bệnh Alzheimer cần được tiếp cận một cách toàn diện, bao gồm điều trị triệu chứng, quản lý các bệnh đi kèm, hỗ trợ tâm lý – xã hội cho người bệnh và người chăm sóc. Hiện nay, vẫn chưa có biện pháp chữa khỏi hoàn toàn bệnh Alzheimer, nhưng các can thiệp đúng đắn có thể giúp làm chậm tiến triển của bệnh, cải thiện chất lượng cuộc sống cho người bệnh. Cụ thể: 

 Điều chỉnh dẫn truyền thần kinh

- Nhóm ức chế acetylcholinesterase (AChEI): Giúp tăng nồng độ acetylcholine trong synapse, chất dẫn truyền thần kinh quan trọng trong trí nhớ và học tập. Các thuốc thường dùng gồm:

+ Donepezil: Dùng cho mọi giai đoạn Alzheimer, liều 5–10 mg/ngày.

+ Rivastigmine: Có dạng uống và miếng dán (patch), liều tăng dần đến 6–12 mg/ngày.

+ Galantamine: Liều khởi đầu 8 mg/ngày, tăng dần đến 24 mg/ngày.

- Thuốc đối kháng NMDA receptor – Memantine: Giúp điều hòa glutamate, chất dẫn truyền thần kinh có vai trò trong quá trình tư duy và thoái hóa thần kinh. Thuốc thường được chỉ định trong giai đoạn trung bình và nặng.

Một số nhóm thuốc mới đang nghiên cứu và có chỉ định giới hạn.

 Điều trị triệu chứng hành vi và tâm thần 

Người bệnh Alzheimer giai đoạn trung bình đến nặng có thể xuất hiện lo âu, kích động, ảo giác, trầm cảm, đi lang thang… Việc xử trí vấn đề tâm thần cần thận trọng, ưu tiên biện pháp không dùng thuốc trước, sau đó mới cân nhắc dùng thuốc.

- Biện pháp không dùng thuốc (ưu tiên):

+ Thiết lập môi trường sống an toàn, yên tĩnh.

+ Duy trì lịch sinh hoạt đều đặn.

+ Tránh các yếu tố kích thích không cần thiết (tiếng ồn, ánh sáng mạnh…).

+ Sử dụng âm nhạc, trị liệu bằng hồi ức, trị liệu nghệ thuật, vật lý trị liệu.

+ Tham vấn tâm lý, hỗ trợ người chăm sóc.

- Dùng thuốc:

+ Thuốc chống trầm cảm: SSRIs như sertraline, citalopram – dùng nếu có trầm cảm rõ rệt.

+ Thuốc an thần kinh: Olanzapine, quetiapine, risperidone – chỉ dùng khi thật cần thiết, thời gian ngắn, theo dõi sát tác dụng phụ (đột quỵ, hội chứng ngoại tháp, tử vong tăng ở người cao tuổi).

+ Thuốc an thần nhẹ: Melatonin, trazodone có thể dùng nếu người bệnh mất ngủ nghiêm trọng.

Điều trị hỗ trợ và chăm sóc toàn diện

- Chế độ dinh dưỡng: Đầy đủ protein, vitamin (đặc biệt là B12, folate), omega-3, giảm đường và chất béo bão hòa.

- Tập luyện thể lực: Đi bộ, yoga nhẹ nhàng, thể dục phù hợp với khả năng giúp cải thiện chức năng vận động và tâm trạng.

- Rèn luyện trí não: Tham gia các hoạt động tư duy như chơi cờ, đọc sách, tham gia cộng đồng.

- Phòng ngừa chấn thương: Sửa đổi môi trường sống (lót sàn chống trượt, tay vịn, ánh sáng tốt…).

- Giáo dục và hỗ trợ người chăm sóc: Tư vấn về bệnh lý, kỹ năng giao tiếp, kiểm soát hành vi người bệnh, cách xử lý tình huống khó.

- Kiểm soát tốt yếu tố nguy cơ: Bệnh nhân cần được kiểm soát tốt các bệnh lý tăng huyết áp, đái tháo đường, rối loạn lipid máu,..

Hướng nghiên cứu tương lai

- Vắc-xin phòng bệnh Alzheimer: Chưa có hiệu quả rõ rệt.

- Can thiệp gien (chẳng hạn như chỉnh sửa APOE4).

- Các thuốc tác động vào protein tau, protein synuclein, các chất chống viêm thần kinh.

Tham gia các hoạt động tư duy giúp hỗ trợ điều trị sa sút trí tuệ trong bệnh Alzheimer

Trên đây là các thông tin cần thiết về sa sút trí tuệ trong bệnh Alzheimer. Để chẩn đoán và điều trị tốt, bệnh nhân cần thăm khám tại cơ sở y tế uy tín. Hệ thống phòng khám, Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC với hệ thống trang thiết bị hiện đại và đội ngũ chuyên gia giàu kinh nghiệm luôn sẵn sàng hỗ trợ người bệnh. Để đặt lịch khám hoặc lịch xét nghiệm, bệnh nhân vui lòng gọi đến hotline 1900 56 56 56 của MEDLATEC để được hỗ trợ 24/7.