Sarcoma tử cung phát sinh từ cơ tử cung hoặc các yếu tố mô liên kết của nội mạc tử cung và chiếm <10 phần trăm các trường hợp ung thư thân tử cung. Những khối u này, đặc biệt là u cơ trơn ác tính, thường hoạt động mạnh và tiên lượng kém hơn so với ung thư biểu mô tuyến nội mạc tử cung, là bệnh ác tính phổ biến nhất của tử cung.

Sarcoma tử cung phát sinh từ cơ tử cung hoặc các yếu tố mô liên kết của nội mạc tử cung

Sarcoma tử cung rất hiếm, trái ngược với u xơ tử cung, thường gặp (nguy cơ suốt đời từ 70 đến 80%). Trong một báo cáo đã hiệu chỉnh cho tỷ lệ cắt bỏ tử cung, tỷ lệ sarcoma tử cung được điều chỉnh theo tuổi là 2,8 trên 100.000 người-tuổi ở phụ nữ từ 30 đến 79 tuổi ở Hoa Kỳ.

Hầu hết các sarcoma tử cung xảy ra ở những bệnh nhân trên 40 tuổi; tuy nhiên, chúng đã được chẩn đoán ở những bệnh nhân trẻ 20 tuổi. Tuổi trung bình khi chẩn đoán là khoảng 60 tuổi.

Phụ nữ da đen có tỷ lệ mắc ung thư cơ tử cung cao hơn xấp xỉ hai lần (nhưng không phải các loại sarcoma tử cung khác) so với phụ nữ da trắng

Các yếu tố nguy cơ của sarcoma tử cung bao gồm sử dụng tamoxifen lâu dài (năm năm trở lên) và bức xạ vùng chậu. Bệnh u cơ trơn di truyền và hội chứng ung thư biểu mô tế bào thận (HLRCC) và u nguyên bào võng mạc ở trẻ em là những tình trạng di truyền liên quan đến sarcoma tử cung. Có một u leiomyoma không phải là một yếu tố nguy cơ phát triển một sarcoma.

Các dấu hiệu và triệu chứng của sarcoma tử cung thường bao gồm chảy máu tử cung bất thường, đau / đè ép vùng chậu và / hoặc một khối tử cung, mặc dù một số bệnh nhân không có triệu chứng. Tử cung thường to ra nhưng có thể có kích thước bình thường. Những phát hiện lâm sàng này giống với những phát hiện ở bệnh nhân u xơ tử cung lành tính, ảnh hưởng đến hơn 70 phần trăm bệnh nhân.

Chẩn đoán sarcoma tử cung thường muộn. Việc chẩn đoán sarcoma tử cung dựa trên xét nghiệm mô học của một mẫu mô. Thường chẩn đoán tình cờ sau khi phẫu thuật bóc nhân xơ hoặc cắt tử cung được thực hiện vì u xơ tử cung. 

Mức độ khối u và các đặc điểm mô học khác có thể ảnh hưởng đến hành vi lâm sàng và có thể là những yếu tố quan trọng quyết định đến các khuyến nghị điều trị. Bất cứ khi nào có thể, những phụ nữ bị sarcoma tử cung nên được chuyển đến các trung tâm chuyên khoa có chuyên môn về chẩn đoán và xử trí.Tiên lượng sarcoma tử cung thì phụ thuộc vào mức độ xâm lấn của bệnh: nếu tổn thương chỉ khu trú tại tử cung thì tiên lượng tương đối tốt và nếu tổn thương ung thư vượt qua tử cung thì tiên lượng rất xấu.

Cho tới ngày nay, căn nguyên chính xác của sarcoma tử cung vẫn chưa được làm sáng tỏ. Sự hiếm gặp của sarcoma tử cung đã gây khó khăn cho việc xác định các yếu tố nguy cơ.

Tamoxifen - Sử dụng tamoxifen lâu dài (năm năm trở lên) dường như có liên quan đến tăng nguy cơ phát triển sarcoma tử cung, nhưng nguy cơ tuyệt đối là nhỏ. Trong các thử nghiệm ngẫu nhiên trong đó tamoxifen được sử dụng để phòng ngừa ung thư vú, tỷ lệ mắc  bệnh sarcoma tử cung ở những bệnh nhân được chỉ định dùng thuốc là 17 trên 100.000 người- năm.

Sử dụng tamoxifen lâu dài (năm năm trở lên) dường như có liên quan đến tăng nguy cơ phát triển sarcoma tử cung, nhưng nguy cơ tuyệt đối là nhỏ

Ở những bệnh nhân bị ảnh hưởng, sarcoma xuất hiện từ hai đến năm năm sau khi bắt đầu điều trị và thường ở giai đoạn nặng khi xuất hiện. Nhiều kiểu phụ mô học đã được xác định. Mối liên hệ giữa polyp nội mạc tử cung liên quan đến tamoxifen và sarcoma tử cung chưa được báo cáo. 

Bức xạ vùng chậu - Tiền sử bức xạ vùng chậu có thể làm tăng nguy cơ phát triển sarcoma tử cung, nhưng mối liên quan này dường như mạnh hơn đối với ung thư biểu mô tuyến sợi tử cung.

Tình trạng di truyền - Các tình trạng di truyền sau đây có liên quan đến việc tăng nguy cơ mắc bệnh sarcoma tử cung, nhưng dữ liệu còn hạn chế:

- Hội chứng u cơ trơn di truyền và ung thư biểu mô tế bào thận (HLRCC) là một hội chứng hiếm gặp do đột biến gen trội làm biến đổi enzym fumarate hydratase HF( ức chế tạo khối u), một loại enzym trong chu trình Krebs (chu trình axit xitric), trong đó các thành viên trong gia đình bị ảnh hưởng bị u cơ trơn ở da và tử cung và ung thư thận dạng nhú loại 2. Tăng nguy cơ sarcoma tử cung cũng đã được quan sát thấy ở một số quần thể và thường ở bệnh nhân tiền mãn kinh nhưng chưa được chứng minh trong một nhóm thuần tập Bắc Mỹ. Một giải thích tiềm năng là những bệnh nhân mắc hội chứng này có xu hướng có khối u rất lớn và có thể bị cắt bỏ tử cung trước khi phát triển thành sarcoma, do tỷ lệ cắt bỏ tử cung cao ở Hoa Kỳ.

- Những người sống sót lâu dài của u nguyên bào võng mạc ở thời thơ ấu (đặc biệt là loại di truyền) có nguy cơ mắc nhiều loại sarcom khác nhau cao hơn mức trung bình, bao gồm cả những loại phát sinh trong tử cung,

U xơ tử cung dường như không phải là tiền thân của u cơ trơn ác tính, với những trường hợp ngoại lệ hiếm gặp (không điển hình hoặc biến thể tế bào).

Biểu hiện lâm sàng - Các dấu hiệu và triệu chứng của sarcoma tử cung thường bao gồm chảy máu tử cung bất thường, đau / đè ép vùng chậu và / hoặc một khối tử cung, mặc dù một số bệnh nhân không có triệu chứng.

Các dấu hiệu và triệu chứng của sarcoma tử cung thường bao gồm chảy máu tử cung bất thường, đau

Trong một số trường hợp hiếm hoi, sacôm sa qua cổ tử cung. Những phát hiện lâm sàng này giống với những phát hiện ở bệnh nhân u xơ tử cung lành tính, ảnh hưởng đến hơn 70 phần trăm bệnh nhân.

Ở một trong những loạt bệnh nhân bị sarcoma tử cung, được báo cáo dữ liệu từ cơ quan đăng ký Na Uy, các triệu chứng biểu hiện là: 

-    Chảy máu sau mãn kinh (31 đến 46 phần trăm)

-    Chảy máu tử cung bất thường ở thời kỳ tiền mãn kinh (27 đến 34 phần trăm)

-    Chướng bụng (8 đến 17 phần trăm)

-    Đau bụng (4 đến 13 phần trăm)

-    Các triệu chứng tiết niệu (1 đến 2 phần trăm)

-    Không có triệu chứng (1 đến 2 phần trăm)

Một số nghiên cứu đã báo cáo chảy máu kèm theo dịch âm đạo có mùi hôi như một phần của biểu hiện lâm sàng. Táo bón  cũng đã được báo cáo, có thể do áp lực vùng chậu.

Khi khám vùng chậu, tử cung thường to ra nhưng có thể có kích thước bình thường.

Trong bệnh tiến triển, các biểu hiện lâm sàng bổ sung có thể là kết quả của sự lây lan và di căn của bệnh tại chỗ.

Biến chứng chảy máu, suy giảm nội tiết, vô sinh sau phẫu thuật

Di căn và tử vong

- Nữ giới trên 40 tuổi

- Da đen gặp nhiều hơn da trắng

- Sử dụng tamoxifen lâu dài (năm năm trở lên).

- Tiền sử bức xạ vùng chậu

- Tình trạng di truyền: Bệnh u cơ trơn di truyền và hội chứng ung thư biểu mô tế bào thận (HLRCC) và u nguyên bào võng mạc ở trẻ em tăng nguy cơ mắc bệnh.

- Hạn chế sử dụng tamoxifen lâu dài.

- Tránh tiếp xúc với bức xạ đặc biệt vùng chậu

- Thăm khám sức khỏe định kỳ ở tất cả phụ nữ trong và sau độ tuổi sinh đẻ ít nhất 1 năm 1 lần. Đối với những phụ nữ có yếu tố nguy cơ cao, cần thăm khám thường xuyên hơn.

Thăm khám sức khỏe định kỳ ở tất cả phụ nữ trong và sau độ tuổi sinh đẻ ít nhất 1 năm 1 lần là cách để phòng ngừa bệnh

Việc chẩn đoán sarcoma tử cung thường được thực hiện khi kiểm tra bệnh lý định kỳ sau khi phẫu thuật bóc nhân xơ hay cắt tử cung ở trường hợp u xơ tử cung.

Một số trường hợp được chẩn đoán trước phẫu thuật dựa trên lấy mẫu nội mạc tử cung.

Việc chẩn đoán sarcoma tử cung dựa trên xét nghiệm mô học. Kiểm tra nhiều vị trí trong khối thường là cần thiết. Các đặc điểm về hình dạng tổng thể của khối, bao gồm màu sắc, độ đặc và sự thay đổi của bề mặt vết rạch, có thể giúp hướng dẫn các vị trí lấy mẫu mô để kiểm tra bằng kính hiển vi.

Ba tiêu chuẩn mô học quan trọng nhất để chẩn đoán sarcoma tử cung là chỉ số phân bào, sự mất tế bào và khu vực địa lý của hoại tử đông máu được tách ra từ khối u sống. Loại và mô tế bào (ví dụ, myxoid hoặc biểu mô) cũng được sử dụng. Tổn thương càng biểu hiện nhiều đặc điểm thì càng có nhiều khả năng có biểu hiện ác tính cao trên lâm sàng

Trên siêu âm, cả sarcoma và u xơ tử cung đều là những khối khu trú trong tử cung. Các đặc điểm gợi ý sarcoma bao gồm các phần phản âm hỗn hợp và phản âm kém; hoại tử trung tâm; và các phát hiện Doppler màu về sự phân bố mạch không đều, trở kháng dòng chảy thấp và vận tốc tâm thu đỉnh cao.

Đặc điểm của sarcoma tử cung trên siêu âm

Chụp cắt lớp vi tính, MRI ngưc, bụng, khung chậu cũng được đặt ra ở một số trường hợp, đặc biệt trong chẩn đoán giai đoạn bệnh, xâm lấn di căn cơ quan.

Một loạt trường hợp nhỏ đã báo cáo mức độ cao của kháng nguyên ung thư huyết thanh 125 và một loại phụ của lactate dehydrogenase (isozyme loại 3) ở những bệnh nhân bị sarcoma tử cung

Bệnh khu trú trong tử cung tại thời điểm phẫu thuật, chúng tôi tiến hành cắt tử cung toàn bộ.

Bệnh khu trú trong tử cung tại thời điểm phẫu thuật, tiến hành cắt toàn bộ tử cung

Cắt tử cung vòi trứng hai bên (BSO) tại thời điểm cắt tử cung toàn phần thường được thực hiện, đặc biệt đối với phụ nữ mãn kinh hoặc tiền mãn kinh.

Chúng tôi không thực hiện BSO ở phụ nữ tiền mãn kinh một cách thường quy.

Bệnh lan ra ngoài tử cung - vai trò của phẫu thuật còn nhiều tranh cãi. Cách tiếp cận của chúng tôi phụ thuộc vào việc bệnh nhân có phải là ứng viên phẫu thuật hay không và việc cắt bỏ hoàn toàn bệnh có khả thi hay không.

-    Đối với phụ nữ bị bệnh khu trú ở khung chậu, nhưng không xâm lấn bàng quang hoặc trực tràng (giai đoạn II) hoặc bụng (giai đoạn III), chúng tôi thực hiện cắt tử cung toàn phần bằng BSO và phẫu thuật nạo vét hạch trong ổ bụng và sau phúc mạc. 

-    Đối với những phụ nữ phẫu thuật không có lợi, chúng tôi bắt đầu liệu pháp y tế hơn là phương pháp phẫu thuật. Phẫu thuật giảm nhẹ được chỉ định hạn chế trong một số trường hợp.

Chúng tôi thực hiện phẫu thuật nạo vét hạch chậu cho người bệnh nếu sờ thấy hạch chậu to trong mổ hoặc có bằng chứng về bệnh lý ngoài tử cung

Theo dõi quan sát là tiêu chuẩn chăm sóc sau khi phẫu thuật ở trường hợp bệnh có giới hạn tử cung. Trong khi hóa trị hoặc xạ trị vùng chậu đôi khi được xem xét sau phẫu thuật, tuy nhiên không có hình thức điều trị bổ trợ nào chứng minh được sự cải thiện về kết quả sống sót so với quan sát.

Hóa trị, hóa trị kết hợp và RT đã được đánh giá là phương pháp điều trị bổ trợ cho phụ nữ mắc bệnh giai đoạn đầu. Tuy nhiên, phải xem xét đến việc thiếu các lợi ích của phương pháp điều trị với bệnh tật kèm theo.

Bệnh ở giai đoạn nặng - Phụ nữ có bệnh liên quan đến ổ bụng (giai đoạn III) hoặc di căn xa (giai đoạn IV) đã trải qua phẫu thuật cắt bỏ hoàn toàn bệnh có nguy cơ cao tiến triển bệnh chỉ sau phẫu thuật. Do đó, hóa trị sau cắt bỏ có thể được cung cấp thay vì quan sát, mặc dù liệu việc điều trị có cải thiện khả năng sống sót hay không vẫn chưa được xác định.

Đối với những bệnh nhân bị tái phát khu trú hoặc bệnh di căn hạn chế, phẫu thuật cắt bỏ có thể mang lại lợi thế sống sót và nên được áp dụng cho những bệnh nhân được lựa chọn thích hợp. Đối với những bệnh nhân không phải là đối tượng phẫu thuật, xạ trị là một lựa chọn điều trị thay thế cho bệnh tái phát cục bộ. 

Đối với những phụ nữ mắc bệnh di căn không thể phẫu thuật cắt bỏ hoàn toàn, điều trị được đưa ra với mục đích giảm nhẹ. Hóa trị là một lựa chọn hợp lý cho những người duy trì tình trạng hoạt động tốt và chức năng cơ quan cho phép sử dụng hóa trị độc tế bào. Đối với những bệnh nhân khác, chúng tôi đề nghị chăm sóc giảm nhẹ.

Đối với phụ nữ mắc bệnh dương tính với thụ thể hormone, trong đó gánh nặng bệnh tật thấp và tốc độ bệnh không thoải mái, liệu pháp phong tỏa hormone có thể là một lựa chọn điều trị thay thế.