Suy giáp nguyên phát bẩm sinh, xảy ra ở khoảng 1: 2000 đến 1: 4000 trẻ sơ sinh, là một trong những nguyên nhân phổ biến nhất có thể phòng ngừa được của khuyết tật trí tuệ trên toàn thế giới.

Suy giáp nguyên phát bẩm sinh

Tỷ lệ mắc bệnh suy giáp nguyên phát bẩm sinh rất khác nhau trên toàn cầu. Tỷ lệ mắc bệnh thay đổi theo vị trí địa lý và theo dân tộc. Báo cáo từ các chương trình sàng lọc ở Hoa Kỳ, Canada, các nước Châu Âu, Israel, Úc, New Zealand và Nhật Bản ghi nhận tỷ lệ mắc bệnh từ 1: 2000 đến 1: 4000 trẻ sơ sinh. Tỷ lệ mắc bệnh được báo cáo khác nhau giữa các nhóm chủng tộc và dân tộc, với tỷ lệ khoảng 1: 1200 ở trẻ sơ sinh Nam Á, 1: 2380 ở trẻ sơ sinh Đông Á (Trung Quốc và Việt Nam), 1: 1600 ở trẻ sơ sinh gốc Tây Ban Nha, 1: 3533 ở trẻ sơ sinh da trắng không phải gốc Tây Ban Nha trẻ sơ sinh và 1: 11.000 ở trẻ sơ sinh da đen không phải gốc Tây Ban Nha, theo báo cáo trong khoảng thời gian bảy năm từ California. Hơn nữa, tỷ lệ mắc bệnh dường như tăng ở các ca sinh đôi (1: 900) và thậm chí cao hơn ở các ca sinh nhiều (1: 600). Tỷ lệ mắc bệnh cao nhất, 1: 581, được báo cáo từ tỉnh Markazi ở Iran, có khả năng liên quan đến tình trạng an toàn và sự xuất hiện cao hơn của các lỗi bẩm sinh di truyền lặn về tổng hợp hormon tuyến giáp.

Tỷ lệ mắc bệnh ưu thế của nữ giới, đạt tỷ lệ 2: 1 giữa nữ và nam. Một nghiên cứu khác từ Quebec cho thấy rối loạn phát triển tuyến giáp phổ biến hơn ở trẻ Da trắng so với trẻ Da đen, trong khi rối loạn phát triển tuyến giáp xảy ra như nhau ở cả hai nhóm chủng tộc.

Bởi vì một số hormon tuyến giáp của người mẹ đi qua nhau thai, và bởi vì thường có một số chức năng tuyến giáp còn sót lại ở trẻ sơ sinh bị suy giáp bẩm sinh, phần lớn (hơn 95%) trẻ bị ảnh hưởng không có triệu chứng khi sinh. Hiếm khi có một số biểu hiện lâm sàng của suy giáp bẩm sinh khi mới sinh, nhưng thường gặp hơn là các dấu hiệu và triệu chứng sau phát triển trong vài tuần và tháng đầu sau sinh: lờ đờ, khóc khàn, khó bú, thường xuyên phải đánh thức trẻ bú, táo bón, lưỡi dày to, thoát vị rốn, thóp lớn, giảm trương lực, khô da, hạ thân nhiệt và vàng da kéo dài.

Trước đây, chẩn đoán suy giáp bẩm sinh ở trẻ thường muộn, dẫn tới điều trị muộn, và cuối cùng chậm phát triển trí tuệ( đần độn), chậm tăng trưởng (lùn tuyến giáp). Hiện nay, các chương trình sàng lọc sơ sinh bằng cách đo thyrotropin [TSH] qua mẫu máu gót chân đã phát hiện bệnh sớm, giúp điều trị hormon thay thế sớm, đã khắc phục được di chứng sau này.

Suy giáp bẩm sinh thường gặp nhất là do khiếm khuyết phôi thai trong quá trình phát triển tuyến giáp (rối loạn sinh) hoặc khiếm khuyết trong tổng hợp hormon tuyến giáp (rối loạn phát triển tuyến giáp).

Hầu hết các trường hợp rối loạn sinh tuyến giáp là lẻ tẻ, trong khi rối loạn chức năng tuyến giáp được di truyền theo kiểu lặn trên NST thường.

Khiếm khuyết trong vận chuyển hoặc hoạt động hormone tuyến giáp là những nguyên nhân hiếm gặp của suy giáp bẩm sinh. Trên thế giới, thiếu iốt vẫn là nguyên nhân chính gây suy giáp bẩm sinh; trong những trường hợp này, việc thay thế i-ốt dẫn đến chức năng tuyến giáp bình thường.

Thiếu iốt là nguyên nhân chính gây suy giáp bẩm sinh

Suy giáp trung ương bẩm sinh thường gặp nhất là do khiếm khuyết trong sự phát triển phôi thai của tuyến yên hoặc đột biến gen chịu trách nhiệm tổng hợp hormon tuyến yên.

Các nguyên nhân khác của suy giáp thoáng qua bao gồm truyền thuốc kháng giáp của mẹ, kháng thể ngăn thụ thể hormone kích thích tuyến giáp (TSH) của mẹ, tiếp xúc với iot dư thừa, u máu gan lớn và một số đột biến gen DUOX2. Khoảng một nửa số trường hợp tuyến giáp tại chỗ bị suy giáp thoáng qua.

Đại đa số (hơn 95%) trẻ bị suy giáp bẩm sinh có rất ít biểu hiện lâm sàng của suy giáp khi sinh.

Trẻ sơ sinh có triệu chứng: Trẻ sơ sinh được sinh ra ở các khu vực trên thế giới thiếu các chương trình sàng lọc sơ sinh thường có các triệu chứng và dấu hiệu của suy giáp phát triển trong vài tháng đầu đời, bao gồm thờ ơ, khóc khàn, khó bú, thường xuyên cần được đánh thức để cho con bú, táo bón, phù niêm, lưỡi dày to, thoát vị rốn, thóp lớn, giảm trương lực, da khô, hạ thân nhiệt và vàng da kéo dài (chủ yếu là tăng bilirubin không liên hợp). Các nốt sần dưới da có thể sờ thấy (các nốt sần) có thể là dấu hiệu của suy giáp bẩm sinh do bệnh cận giáp giả gây ra.

Đại đa số (hơn 95%) trẻ bị suy giáp bẩm sinh có rất ít biểu hiện lâm sàng của suy giáp khi sinh

Trẻ sơ sinh bị suy giáp trung ương, các biểu hiện lâm sàng thường liên quan đến sự thiếu hụt liên quan của các hormon khác của tuyến yên và bao gồm hạ đường huyết, dương vật nhỏ, tinh hoàn không phát triển, một số ít trường hợp có đặc điểm của bệnh đái tháo nhạt.

Chậm phát triển tâm thần, giảm IQ, giảm chiều cao, vàng da kéo dài sau sinh.

Trẻ bị suy giáp bẩm sinh thường bị vàng da sau sinh

Di chứng thần kinh: chẳng hạn như mất phối hợp vận động thô và tinh, mất điều hòa, tăng hoặc giảm trương lực cơ, nhịp độ chú ý ngắn, khiếm khuyết về giọng nói và lác, mất thính lực,

- Tỷ lệ mắc bệnh ưu thế của nữ giới, đạt tỷ lệ 2: 1 giữa nữ và nam

- Tỷ lệ mắc bệnh dường như tăng ở các ca sinh đôi (1: 900) và thậm chí cao hơn ở các ca sinh nhiều (1: 600).

- Di truyền: ở gia đình có người mắc bệnh suy giáp do di truyền, tăng nguy cơ mắc bệnh ở con cái theo quy luật di truyền.

Ở gia đình có người mắc bệnh suy giáp do di truyền, tăng nguy cơ mắc bệnh ở con cái theo quy luật di truyền

Đối với tất cả trẻ sơ sinh, trẻ sinh non nên được kiểm tra định kỳ để tìm suy giáp. Tầm soát thường được thực hiện với một mẫu máu lấy bằng que ở gót chân. Mẫu sàng lọc đầu tiên thường được lấy nhất từ 24 đến 48 giờ sau khi sinh.

Bổ sung iod vào muối ăn để sử dụng, đặc biệt ở vùng thiếu iod

Trong phần lớn các trường hợp, chẩn đoán suy giáp qua sàng lọc sơ sinh bằng lấy máu gót chân, và khẳng định bằng kết quả xét nghiệm chức năng tuyến giáp cho thấy FT4, T3 giảm, TSH tăng.

Chẩn đoán suy giáp qua sàng lọc sơ sinh bằng lấy máu gót chân ở trẻ

Cần lưu ý rằng nồng độ T4 trong huyết thanh ở trẻ sơ sinh bình thường cao hơn trong vài tuần đầu đời so với người lớn do sự gia tăng bài tiết TSH xảy ra ngay sau khi sinh. Nồng độ TSH trong huyết thanh tăng đột ngột lên đến 60 đến 80 mIU / L, thường đạt đỉnh 30 phút sau khi sinh. Sau đó, nồng độ TSH huyết thanh giảm nhanh chóng xuống khoảng 20 mIU / L 24 giờ sau khi sinh và sau đó chậm hơn xuống 6 đến 10 mIU / L ở một tuần tuổi. TSH huyết thanh> 10 mIU / L tăng ở trẻ sau một tuần tuổi. Từ một đến bốn ngày sau sinh, phạm vi bình thường đối với tổng T4 trong huyết thanh là khoảng 10 đến 22 mcg / dL (129 đến 283 nmol / L) và phạm vi bình thường đối với T4 tự do trong huyết thanh là khoảng 2 đến 5 ng / dL (25 đến 64 pmol / L). Sau bốn tuần tuổi, phạm vi bình thường đối với tổng T4 trong huyết thanh là 7 đến 16 mcg / dL (90 đến 206 nmol / L) và phạm vi bình thường đối với FT4 trong huyết thanh là 0,8 đến 2,0 ng / dL (10 đến 26 pmol / L) ).

- TSH cao, FT4 thấp: xác nhận chẩn đoán suy giáp nguyên phát.

- TSH cao, FT4 bình thường: xác định suy giáp cận lâm sàng .

- TSH thấp hoặc bình thường, T4 tự do thấp: khả năng bị suy giáp trung ương

Nếu chẩn đoán suy giáp được xác nhận, chụp xạ hình tuyến giáp, siêu âm tuyến giáp, xét nghiệm tự kháng thể tuyến giáp hoặc bài tiết i-ốt qua nước tiểu, có thể được thực hiện để xác định nguyên nhân.

Việc xác định và điều trị kịp thời trẻ bị suy giáp bẩm sinh là điều cần thiết để đảm bảo kết quả phát triển thần kinh và tăng trưởng bình thường. Đối với trẻ sơ sinh có xét nghiệm sàng lọc dương tính rõ ràng, nên bắt đầu điều trị ngay khi lấy mẫu huyết thanh xác nhận kết quả đo hormone kích thích tuyến giáp (TSH) và thyroxine tự do (fT4), thay vì đợi cho đến khi chẩn đoán được xác nhận.

Trong trường hợp các xét nghiệm sàng lọc là giới hạn, quyết định điều trị có thể được hoãn lại cho đến khi có kết quả xét nghiệm huyết thanh khẳng định.

Tất cả trẻ sơ sinh nghi ngờ bị suy giáp bẩm sinh nên được điều trị bằng levothyroxin bằng đường uống. Liều bắt đầu từ 10 đến 15 mcg / kg / ngày

Tất cả trẻ sơ sinh nghi ngờ bị suy giáp bẩm sinh nên được điều trị bằng levothyroxin bằng đường uống theo chỉ định của bác sĩ

- Đối với trẻ sơ sinh bị suy giáp nặng hơn, liều ban đầu thường là levothyroxine 12,5 đến 15mcg / kg / ngày. Suy giáp nặng được gợi ý bởi kết quả xét nghiệm tuyến giáp trước điều trị bất thường rõ rệt, ví dụ, tổng T4 huyết thanh <5 mcg /dL (<65 nmol / L) hoặc fT4 <0,4 ng / dL (<5 pmol / L).

- Trong các trường hợp suy giáp bẩm sinh nhẹ (TSH huyết thanh xác nhận từ 5 đến 20 mU / L, FT4 giới hạn thấp hoặc bình thường), nên bắt đầu với liều levothyroxin từ 8 đến 10 mcg / kg / ngày.

Đối với trẻ sơ sinh bị suy giáp nguyên phát, mục đích điều trị là giữ cho nồng độ FT4 (hoặc T4) huyết thanh ở một nửa trên của khoảng tham chiếu ở trẻ em và TSH huyết thanh trong giới hạn bình thường theo tuổi.

Có tới 30 phần trăm trẻ em bị suy giáp bẩm sinh có dạng thoáng qua và sẽ lấy lại chức năng tuyến giáp nội sinh bình thường trong thời gian đầu đời. Vì vậy, trong những trường hợp suy giáp bẩm sinh vĩnh viễn chưa được hình thành, nên đánh giá lại chức năng tuyến giáp vào khoảng ba tuổi để xác định xem tình trạng suy giáp là vĩnh viễn hay thoáng qua.

Trong hầu hết các trường hợp, điều này được thực hiện bằng cách ngừng điều trị trong 30 ngày và sau đó đo TSH và fT4 huyết thanh.

Đối với trẻ suy giáp bẩm sinh được điều trị sớm (bắt đầu từ hai đến sáu tuần tuổi) và điều trị thích hợp trong suốt ba năm đầu đời, tiên lượng về phát triển thần kinh và thể chất là tốt. Tiên lượng xấu hơn đối với trẻ sơ sinh được phát hiện muộn hơn, bị suy giáp nặng hơn và / hoặc nhận đủ liều levothyroxine.