Thực quản là một ống cơ vận chuyển thức ăn từ hầu đến dạ dày. Thực quản có nguồn gốc từ lớp mầm nội bì tạo thành hầu, thực quản, dạ dày và các đường biểu mô của đường tiêu hóa. Khí quản và thực quản phát sinh từ sự tách rời của cơ quan tiêu hóa nguyên thủy trong quá trình phát triển sớm của bào thai. Việc không tách được hoặc không phát triển hoàn toàn này có thể dẫn đến rò khí phế- thực quản (TEF) và teo thực quản bẩm sinh (EA). TEF và EA hiện diện cùng nhau trong khoảng 90% các trường hợp. EA và TEF được phân thành 5 loại (loại AE) dựa trên cấu hình giải phẫu.

Loại A là teo thực quản cô lập mà không có lỗ rò khí quản kèm theo và tỷ lệ hiện mắc là 8%. Loại B là teo thực quản với lỗ rò khí quản đoạn gần. Đây là bệnh hiếm nhất với tỷ lệ 1%. Dị vật teo thực quản loại C là phổ biến nhất với 84% với lỗ rò khí quản xa. Loại D là teo thực quản với cả TEF gần và xa. Nó hiếm ở mức 3%. Dị vật thực quản loại E chỉ là một lỗ rò khí quản riêng biệt mà không có hiện tượng bất thường thực quản kèm theo. Nó được biết đến như một loại "H", với tỷ lệ phổ biến khoảng 4%.

Thực quản là một ống cơ vận chuyển thức ăn từ hầu đến dạ dày

EA là một dị tật bẩm sinh của đường tiêu hóa trên với tỷ lệ hiện mắc ước tính trên toàn thế giới thay đổi từ 1 trên 2500 đến 1 trong 4500 ca sinh. Tại Hoa Kỳ, tỷ lệ hiện mắc ước tính là 2,3 trên 10.000 trẻ đẻ sống. Tỷ lệ mắc EA /TEF tăng tương đối theo tuổi mẹ.

Trước khi sinh, bệnh nhân EA có thể xuất hiện hiện tượng tích tụ dư thừa nước ối, chủ yếu là trong tam cá nguyệt thứ ba, siêu âm thai thấy đa ối đây có thể là một dấu hiệu gợi ý chẩn đoán sớm cho EA trước sinh. Khoảng một phần ba số thai nhi mắc EA / TEF sẽ được chẩn đoán trước sinh.

Ngoài ra, khoảng 50% bệnh nhân TEF / EA sẽ có các dị tật bẩm sinh liên quan bao gồm hội chứng VACTERL (dị tật cột sống, dị tật hậu môn, dị tật tim mạch thường là thông liên thất, dò thực quản- khí quản, teo thực quản, dị tật thận và bất thường về chi) hoặc CHARGE (bất thường cơ quan thị giác, dị tật tim, bít tắc hay hẹp cửa mũi sau, chậm phát triển , hội chứng bất thường ở bộ phận sinh dục và bất thường về tai và thính giác).

Sau khi trẻ được sinh ra, các triệu chứng phổ biến nhất của EA có thể nhận biết được bao gồm chảy nhiều nước dãi, nghẹt thở và không đặt được ống thông mũi dạ dày. Hơn nữa, nếu có TEF liên quan, sẽ có biểu hiện căng dạ dày do không khí đi từ khí quản qua lỗ rò thực quản xa rồi vào dạ dày.

Tiên lượng cho trẻ sơ sinh bị EA / TEF là tương đối tốt và phụ thuộc chủ yếu vào các bất thường khác. Nói chung, tỷ lệ sống sót chung là khoảng 85% -90%. Tỷ lệ tử vong cao hơn khi có các dị tật tim liên quan ngoài EA / TEF. Tử vong sớm có liên quan đến dị tật tim, trong khi tử vong muộn do biến chứng hô hấp. Tất cả trẻ sơ sinh trải qua quá trình sửa chữa EA / TEF sẽ có một số vấn đề về đường tiêu hóa và hô hấp, thường cải thiện theo tuổi.

Căn nguyên của teo thực quản bẩm sinh có hoặc không có lỗ rò khí quản liên quan là sự thất bại của sự phân tách hoặc sự phát triển không hoàn toàn của cơ quan tiêu hóa nguyên thủy.

Đã có một số gen liên quan đến EA, bao gồm Shh, SOX2, CHD7, MYCN và FANCB. Tuy nhiên, căn nguyên chưa được biết hoàn toàn và có khả năng là đa yếu tố. Bệnh nhân có thể được chẩn đoán với EA / TEF cô lập hoặc một phần của hội chứng VACTERL hoặc hội chứng CHARGE.

Một số gen liên quan đến EA, bao gồm Shh, SOX2, CHD7, MYCN và FANCB 

Khoảng một phần ba số thai nhi mắc EA / TEF sẽ được chẩn đoán trước sinh. Manh mối siêu âm phổ biến nhất đối với EA là chứng đa ối, có trong khoảng 60% các trường hợp mang thai.

Tuy nhiên, nhiều trường hợp không được chẩn đoán trước khi sinh. Trẻ sơ sinh bị EA có triệu chứng ngay sau khi sinh, tăng tiết dịch, dẫn đến sặc, suy hô hấp hoặc tím tái trong khi bú. Trong EA loại CE, lỗ rò giữa khí quản và thực quản đoạn xa dẫn đến dạ dày chứa đầy khí trên phim chụp X-quang phổi. Trẻ sơ sinh có EA loại A và B sẽ không bị chướng bụng vì không có đường rò từ khí quản đến thực quản xa. Trẻ sơ sinh bị TEF có thể trào ngược các chất trong dạ dày qua lỗ rò vào khí quản dẫn đến viêm phổi hít và suy hô hấp. Bệnh nhân EA loại E có thể không có biểu hiện triệu chứng lâm sàng.

Trẻ sơ sinh bị EA có triệu chứng ngay sau khi sinh, tăng tiết dịch, dẫn đến sặc, suy hô hấp

Các biến chứng phẫu thuật có thể xảy ra sau khi sửa chữa EA / TEF. Biến chứng đáng sợ nhất là rò rỉ nối thực quản. Các vết rò rỉ nhỏ có thể được xử lý bằng cách dẫn lưu ống ngực và kéo dài NPO cho đến khi vết rò rỉ bít kín. Nếu có một lỗ rò lớn hoặc đứt nối thông, thì có thể phải phẫu thuật lại và cắt bỏ thực quản bằng ghép thông dạ dày, đại tràng hoặc hỗng tràng.

Một biến chứng tiềm ẩn khác là hẹp chỗ nối thực quản. Chúng thường được quản lý bằng cách nong thực quản nội soi nối tiếp. Cuối cùng, mặc dù hiếm gặp, tình trạng tái rò thực quản và khí quản đã được báo cáo.

Các biến chứng không phẫu thuật của EA / TEF là phổ biến. Khuyến cáo sử dụng thuốc ức chế bơm proton trong ít nhất một năm sau khi sửa chữa EA / TEF do rối loạn chức năng thực quản dẫn đến tăng trào ngược dạ dày thực quản (GER) và nguy cơ hít phải. Chứng nhuyễn khí quản thường thấy sau phẫu thuật sửa chữa. Trẻ sơ sinh bị EA / TEF thường có tỷ lệ khó nuốt, nhiễm trùng đường hô hấp và viêm thực quản tăng lên. Do GER tăng trong suốt thời thơ ấu cho đến khi trưởng thành, những trẻ em này có tỷ lệ Barrett thực quản tăng lên và có nguy cơ mắc ung thư thực quản cao hơn so với dân số chung.

- Thai phụ có bất thường: nhiễm trùng, dùng thuốc… trong 3 tháng đầu của quá trình mang thai tăng nguy cơ dị tật thai nhi

- Sản phụ đa ối

- Thai phụ tuổi cao

Quản lý thai nghén tốt, siêu âm thai định kỳ theo hướng dẫn để sàng lọc dị tật bẩm sinh thai trước sinh.

Quản lý thai nghén tốt, siêu âm thai định kỳ theo hướng dẫn để sàng lọc dị tật bẩm sinh thai trước sinh

Chuẩn bị ê kíp cấp cứu hồi sức sau sinh, đặc biệt ở trẻ dị tật bẩm sinh.

Cha mẹ của bệnh nhân bị teo thực quản cần được giáo dục về quá trình phục hồi dự kiến, cùng với tất cả các biến chứng có thể xảy ra. Cuối cùng gia đình nên được theo dõi chặt chẽ sau khi xuất viện để đảm bảo phục hồi thích hợ

Khoảng một phần ba số thai nhi mắc EA / TEF sẽ được chẩn đoán trước sinh. Manh mối siêu âm phổ biến nhất đối với EA là chứng đa ối, có trong khoảng 60% các trường hợp mang thai.

EA thường được chẩn đoán trong trường hợp không thông ống dạ dày khi đặt ống thông dạ dày. Ống sẽ dừng lại ở thực quản và được nhìn thấy cuộn lại trên mức EA trên phim chụp X-quang phổi.

Chẩn đoán xác định có thể được thực hiện bằng cách tiêm một lượng nhỏ chất cản quang hòa tan trong nước vào ống dạ dày dưới hướng dẫn của soi huỳnh quang. Nên tránh dùng Bari vì nó có thể dẫn đến viêm phổi do hóa chất nếu hít vào phổi.

Chẩn đoán thêm có thể được hỗ trợ bằng cách sử dụng nội soi thực quản hoặc nội soi phế quản để tìm lỗ rò khí quản.

Nội soi thực quản hoặc nội soi phế quản để tìm lỗ rò khí quản

Trẻ sơ sinh với EA và TEF cần được đánh giá về các bất thường VACTERL và CHARGE, vì điều này có thể xảy ra ở 50% trẻ sơ sinh. Cụ thể, việc đánh giá toàn bộ yêu cầu siêu âm tim, chụp X-quang chi và cột sống, siêu âm thận, đồng thời khám sức khỏe tổng thể hậu môn và cơ quan sinh dục xem có bất thường nào không

Sau khi được chẩn đoán EA, trẻ sơ sinh nên được đặt nội khí quản để kiểm soát đường thở và giúp ngăn chặn việc hít thở thêm. Nếu chưa có, nên đặt nhẹ một ống thông để hút dịch tiết hầu họng.

Trẻ sơ sinh nên được dùng thuốc kháng sinh, dịch truyền tĩnh mạch và không cho ăn uống gì qua đường miệng (NPO). Tổng dinh dưỡng qua đường tĩnh mạch (TPN) nên được xem xét cho trẻ sơ sinh vì tình trạng NPO có thể kéo dài vài tuần. Một khi trẻ sơ sinh đã ổn định từ quan điểm huyết động và đường thở, bác sĩ phẫu thuật nhi khoa nên đánh giá và tư vấn cụ thể.

Trẻ sơ sinh nên được dùng thuốc kháng sinh, dịch truyền tĩnh mạch và không cho ăn uống gì qua đường miệng (NPO)

Thời gian để điều trị dứt điểm bằng phẫu thuật EA / TEF phụ thuộc vào trọng lượng của trẻ sơ sinh. Trẻ sơ sinh rất nhẹ cân (<1500 gram) thường được điều trị theo cách tiếp cận theo giai đoạn với thắt lỗ rò ban đầu, sau đó là sửa chữa EA khi trẻ lớn hơn.

Các lựa chọn phẫu thuật để sửa chữa EA / TEF bao gồm phẫu thuật mở lồng ngực hoặc phẫu thuật nội soi lồng ngực có hỗ trợ video. Trong cả hai thao tác, các bước liên quan đều tương tự nhau. Đường rò được xác định giữa thực quản và khí quản và được phân chia. Một ống nội soi có thể được sử dụng để hình dung vị trí bắt nguồn của lỗ rò trên khí quản. Sau khi thắt lỗ rò, tình trạng teo thực quản được giải quyết. Thông thường, một ống thông mũi dạ dày nhỏ được đặt để cắt ngang hai đầu và các đầu được khâu lại với nhau nếu hai đầu tiếp cận mà không bị căng quá nhiều. Nếu có quá nhiều sức căng ở hai đầu thực quản hoặc chúng không chạm tới được, kỹ thuật Foker có thể được sử dụng. Nếu có một khoảng trống EA siêu dài ngăn cản quá trình nối thông nguyên phát, thì có thể sử dụng vị trí xen kẽ của một đoạn ống tiêu hóa khác như dạ dày, đại tràng hoặc hỗng tràng.

Sau khi phẫu thuật, trẻ được đưa trở lại ICU sơ sinh để theo dõi chặt chẽ. Trẻ sơ sinh được tiếp tục NPO với ống thông mũi dạ dày để hút gián đoạn. Sau 5-7 ngày, chụp thực quản để tìm rò thực quản. Nếu không có rò rỉ được xác định, thông thường là bắt đầu cho ăn bằng miệng.