Kẽm là một nguyên tố vi lượng quan trọng cần thiết cho con người và tham gia nhiều vào quá trình chuyển hóa protein, lipid, axit nucleic và phiên mã gen. Vai trò của nó trong cơ thể con người rất rộng rãi trong chức năng sinh sản, chức năng miễn dịch, sửa chữa vết thương và ở cấp độ vi tế bào đối với đại thực bào, bạch cầu trung tính, tế bào tiêu diệt tự nhiên và hoạt động của bổ thể. Mặc dù là một trong những nguyên tố vi lượng dồi dào nhất trong cơ thể con người, nhưng kẽm lưu trữ với một lượng không đáng kể và do đó cần phải bổ sung hoặc bổ sung thường xuyên.

Kẽm là một nguyên tố vi lượng quan trọng cần thiết cho con người và tham gia nhiều vào quá trình chuyển hóa protein, lipid, axit nucleic và phiên mã gen.

Khẩu phần cung cấp hàng ngày của kẽm tăng từ 3mg / ngày ở trẻ em lên 8mg / ngày ở nữ trưởng thành và 11mg / ngày ở nam trưởng thành và thậm chí còn cao hơn ở phụ nữ mang thai và cho con bú.

Kẽm được tìm thấy trong nhiều nhóm thực phẩm, bao gồm ngũ cốc nguyên hạt, các sản phẩm từ sữa ít béo, hải sản, thịt gia cầm, các loại đậu, đậu nành và thịt đỏ.

Thiếu kẽm là một vấn đề sức khỏe lớn trên toàn thế giới, đặc biệt là ở các nước đang phát triển, do đó nó được Tổ chức Y tế Thế giới coi đây là một yếu tố gây bệnh chính. Tình trạng thiếu hụt đặc hữu phổ biến ở một phần ba dân số ở nhiều nơi khác nhau trên thế giới, chủ yếu ở Đông Nam Á và châu Phi cận Sahara. Xu hướng và tỷ lệ thiếu hụt trên toàn thế giới phần lớn đã ổn định; tuy nhiên, mức giảm đáng chú ý đã được chứng minh bởi Trung Quốc với tỷ lệ mắc bệnh tăng từ 17% lên 8% được ghi nhận vào năm 2005. Sự thiếu hụt kẽm lần đầu tiên được công nhận là nguyên nhân gây ra bệnh lùn còi cọc do dinh dưỡng ở Trung Đông. Điều này có liên quan đến lượng phytate cao.

Thiếu kẽm có thể do di truyền hoặc mắc phải. Sự thiếu hụt mắc phải có thể xảy ra do giảm lượng ăn vào, không có khả năng hấp thụ vi chất dinh dưỡng, tăng nhu cầu trao đổi chất hoặc mất quá nhiều.

Thiếu kẽm có thể dẫn đến suy giảm tăng trưởng, rối loạn chức năng tình dục, viêm nhiễm tái phát, nhiễm trùng tiêu hóa, hoặc tổn thương da.

Điều trị chủ yếu bằng thay thế đường uống và thường giúp cải thiện lâm sàng nhanh chóng. Tiêu chảy có thể hết trong vòng 24 giờ và các tổn thương da thường lành trong vòng 1 đến 2 hàng tuần. Bệnh nhân bị thiếu hụt di truyền nên có nồng độ kẽm và phosphatase kiềm nên được theo dõi từ 3 đến 6 tháng sau khi bắt đầu điều trị thay thế và điều chỉnh liều theo đ

Khẩu phần kẽm tăng từ 3mg / ngày ở trẻ em lên 8mg / ngày ở nữ trưởng thành và 11mg / ngày ở nam trưởng thành. Những yêu cầu này thậm chí còn cao hơn ở phụ nữ mang thai và cho con bú. Thiếu kẽm có thể mắc phải hoặc di truyền.

Sự thiếu hụt mắc phải có thể xảy ra do giảm lượng ăn vào, không có khả năng hấp thụ vi chất dinh dưỡng, tăng nhu cầu trao đổi chất hoặc mất quá nhiều.

Sự hấp thu xảy ra chủ yếu ở tá tràng xa và hỗng tràng gần, trong khi bài tiết chủ yếu qua đường tiêu hóa với một số bài tiết qua nước tiểu và mồ hôi. Sự hấp thụ bị giảm khi ăn đồng thời các phytate (có trong các loại đậu, quả hạch và hạt), canxi và photphat. Việc ăn uống không đủ có thể được nhìn thấy khi chế độ dinh dưỡng hoàn toàn từ cha mẹ, chế độ ăn chay nghiêm ngặt và chứng biếng ăn.

Nguyên nhân của việc hấp thu không đủ bao gồm bệnh Crohn và tình trạng kém hấp thu ở ruột non sau đó, hội chứng ruột ngắn, nhiễm giun móc và suy tuyến tụy. Các loại thuốc bao gồm penicillamine, các loại thuốc lợi tiểu khác nhau và natri valproate cũng có thể ức chế sự hấp thu.

Nguyên nhân của việc hấp thu không đủ bao gồm bệnh Crohn

Nhu cầu gia tăng xảy ra ở nhiều nhóm đối tượng, một trong số đó là trong thời kỳ mang thai và cho con bú. Nhu cầu kẽm tăng lên gấp 2 lần trong thời gian này và có thể mất đến 2 mg mỗi ngày, kéo dài đến hai tháng sau khi sinh. Trẻ sinh non đòi hỏi lượng kẽm cao hơn vì dự trữ không đủ, giảm hấp thu ở ruột và tỷ lệ trao đổi chất cao hơn.

Mất quá nhiều xảy ra do bỏng, chạy thận nhân tạo, tán huyết, tiêu chảy, hoặc mất nước tiểu do sử dụng rượu hoặc thuốc lợi tiểu. Những điều này dẫn đến sự thiếu hụt trong khoảng thời gian hàng tháng.

Viêm da đầu chi ruột (Acrodermatitis enteropathica) là một dạng thiếu Kẽm di truyền do suy giảm khả năng hấp thụ. Đây là một căn bệnh hiếm gặp với tỷ lệ mắc bệnh ước tính là 1 trên 500.000. Nó xảy ra như một đột biến lặn trên NST thường của gen SLC39A4 trên nhiễm sắc thể 8q24.3 mã hóa chất vận chuyển Zip4.

Bệnh thiếu kẽm do di truyền xuất hiện sớm hơn trong cuộc đời.

Bất kể thiếu hụt di truyền hoặc mắc phải, một số dấu hiệu và triệu chứng tương tự nhau, mặc dù sự liên quan trên da có thể nhẹ hơn trong trường hợp thiếu kẽm mắc phải. Nhiều hệ thống cơ quan bị ảnh hưởng do thiếu kẽm.

Vai trò của nó trong hệ thống sinh sản biểu hiện trên lâm sàng là thiểu năng sinh dục và các biến chứng liên quan và vô sinh nam.

Sự tham gia của hệ thống thần kinh trung ương (CNS) có thể biểu hiện như cảm xúc không ổn định, rối loạn tâm thần, suy giảm vị giác và khứu giác, cũng như chứng sợ ánh sáng.

Rối loạn chức năng miễn dịch có nguy cơ dẫn đến vô số các biến chứng nhiễm trùng. Các triệu chứng của đường tiêu hóa có thể biểu hiện như tiêu chảy.

Bệnh ngoài da tiến triển trong nhiều ngày và chủ yếu ở vị trí xung quanh miệng gọi là viêm môi góc cạnh. Các khu vực dễ bị ma sát như khuỷu tay, đầu gối, khớp ngón tay, khu vực xương đòn, mắt cá chân và xương cùng thường co liên quan. Tổn thương là các mảng vảy tiết và có thể nổi mụn nước hoặc mụn mủ. Nó "giống như bỏng nước" và có thể nứt. Các mảng vảy nến hình khuyên có thể có lớp vỏ màu đen bên trên và các rìa tăng dần với tỷ lệ đóng vảy và hóa lỏng ở trung tâm. Sự liên quan của móng xuất hiện dưới dạng bệnh lý nhiễm trùng vùng da xung quanh móng, viêm lớp biểu bì, đường Beau, dải ngang màu trắng. Sự tham gia của da đầu trước tiên có thể cho thấy tóc mỏng đi, giòn hoặc các vân ngang với các vết chẻ dọc hoặc giả bệnh tóc chuỗi hạt.

Triệu chứng thiếu kẽm ở trẻ

Nguyên nhân thiếu hụt di truyền, ví dụ như viêm da đầu chi ruột, là một dạng kém hấp thu kẽm di truyền hiếm gặp và thường có triệu chứng từ sau 4 đến 6 tuần sau khi trẻ ngừng bú mẹ. Các triệu chứng lâm sàng bao gồm khó chịu quấy khóc, mất tập trung, suy giảm tăng trưởng, biếng ăn, quáng gà, và sợ ánh sáng. Tổn thương ở da bao gồm: da khô, đỏ, chảy nước, có vảy… gần giống vảy nến xung quanh vùng quanh mép, mông, đáy chậu, vùng kín. Chứng loạn dưỡng móng và viêm da quanh móng xảy ra và chứng rụng tóc có thể phát triển. Vết thương chậm lành, viêm kết mạc và tăng nhạy cảm với nhiễm trùng cũng có thể là biểu hiện.

Thiếu kẽm nghiêm trọng và kéo dài có thể dẫn đến suy giảm tốc độ tăng trưởng, thiểu năng sinh dục, nhiễm trùng tái phát, tiêu chảy và viêm da.

Thiếu kẽm cũng được coi là một yếu tố nguy cơ của bệnh tiểu đường đái tháo đường và béo ph

- Trẻ đẻ non, suy dinh dưỡng bào thai, trẻ đẻ ra ở bà mẹ thiếu kẽm. Trẻ suy dinh dưỡng

- Phụ nữ có thai, cho con bú không được bổ sung dinh dưỡng hợp lý.

Phụ nữ có thai, cho con bú không được bổ sung dinh dưỡng hợp lý dễ bị thiếu kẽm

- Nước kém phát triển, vùng kinh tế khó khăn.

- Bệnh lý đường tiêu hóa: Crohn, hội chứng ruột ngắn, nhiễm giun móc và suy tuyến tụy, bỏng, chạy thận nhân tạo, tán huyết, tiêu chảy. Hay sử dụng các loại thuốc penicillamine, các loại thuốc lợi tiểu khác nhau và natri valproate cũng có thể ức chế sự hấp thu.

- Di truyền: gia đình mắc bệnh, bố mẹ mang gen bệnh thiếu kẽm di truyền, tăng nguy cơ mắc bệnh ở trẻ.

Đa số trường hợp có thể ngăn ngừa thiếu kẽm bằng cách giáo dục cộng đồng về các loại thực phẩm có thể tiêu thụ để ngăn ngừa thiếu kẽm. Thực phẩm giàu kẽm bao gồm ngũ cốc nguyên hạt, các sản phẩm từ sữa ít béo, hải sản, thịt gia cầm, các loại đậu, đậu nành và thịt đỏ.

Những người ăn chay có thể thấy khó khăn hơn để có đủ kẽm trong chế độ ăn uống. Đối với những bệnh nhân này, các lựa chọn cho nguồn kẽm bao gồm đậu nướng, đậu Hà Lan, hạt điều và hạnh nhân.

Một số loại thuốc kháng sinh, penicillin và thuốc lợi tiểu có thể ảnh hưởng đến sự hấp thu và bài tiết của chất bổ sung kẽm nên hạn chế sử dụng. Trường hợp được kê đơn nên xin ý kiến từ chuyên gia để bổ sung kẽm hợp lý.

Đối tượng nguy cơ cao thiếu kẽm nên được bổ sung theo khuyến cáo, đặc biệt ở những trường hợp tiêu chảy, nhiễm trùng kéo dài…

Đối tượng nguy cơ cao thiếu kẽm nên được bổ sung theo khuyến cáo, đặc biệt ở những trường hợp tiêu chảy, nhiễm trùng kéo dài…

Chẩn đoán có thể được thiết lập với một chỉ số nghi ngờ dựa trên các yếu tố nguy cơ được mô tả, tần suất địa lý và tuổi xuất hiện. Tiền sử phù hợp và chi tiết có thể chỉ ra sự thiếu hụt do di truyền hoặc mắc phải.

Viêm da đầu chi ruột (Acrodermatitis enteropathica) được nghi ngờ về mặt lâm sàng và được hỗ trợ bởi các phát hiện trong phòng thí nghiệm và mô bệnh học.

Giá trị phòng thí nghiệm sẽ chứng minh phosphatase kiềm trong huyết thanh thấp (một metalloenzyme phụ thuộc vào kẽm) và nồng độ kẽm trong huyết tương thấp. Mức kẽm bình thường là từ 70 đến 250 ug / dl ở người lớn, và sự thiếu hụt nhẹ có thể biểu hiện trên lâm sàng khi giá trị giảm xuống còn 40 đến 60 ug / dl. Nồng độ kẽm trong nước tiểu rất khác nhau và không phải là dấu hiệu đáng tin cậy cho tình trạng cấp tính. Mức độ kẽm trong tóc cũng là một dấu hiệu không đáng tin cậy trong những thay đổi cấp tính.

Xét nghiệm vi chất dinh dưỡng để chẩn đoán tình trạng thiếu kẽm

Sinh thiết tổn thương và mô bệnh học của mô bị ảnh hưởng có thể hỗ trợ chẩn đoán. Đám sinh thiết các tổn thương da liên quan cho thấy viêm da dạng vảy nến tăng sản kèm theo chứng parakeratosis. Lớp hạt thường giảm hoặc không có, và có thể có màu xanh của biểu bì trên. Màu xanh của tế bào chất là một phát hiện không cụ thể nhưng có thể là thay đổi sớm nhất. Nó cũng có thể không có trong các tổn thương mãn tính. Lớp hạ bì nhú có thể cho thấy các mạch quanh co giãn ra và chứng tỏ thâm nhiễm nhẹ bạch cầu đơn nhân quanh mạch. Phát hiện này không đặc hiệu và có thể thấy ở bệnh viêm da do thiếu vitamin, bao gồm cả thiếu hụt B3.

Điều trị bắt đầu bằng thay thế đường uống. Hai đến 3 mg / kg mỗi ngày thường chữa khỏi tất cả các biểu hiện lâm sàng trong vòng 1 - 2 tuần.

Ngay cả ở những bệnh nhân bị viêm da đầu chi ruột, thay thế bằng đường uống với 1 đến 2 mg / kg mỗi ngày vẫn là tiêu chuẩn điều trị với việc bổ sung suốt đời.

Đối với trẻ sinh non thiếu kẽm, việc bú mẹ bình thường thường là đủ để điều chỉnh, và tình trạng thiếu hụt thường tự khỏi trong vòng vài tuần mà không có triệu chứng lâm sàng. Tuy nhiên, sữa mẹ có thể bị thiếu kẽm nếu kho dự trữ của mẹ cạn kiệt. Ngoài ra, sữa mẹ tiết ít kẽm do đột biến SLC30A2 có thể xảy ra.