Chất trắng là một thành phần thiết yếu của hệ thần kinh trung ương, nằm ngay dưới lớp chất xám trong não và chạy dọc theo tuỷ sống. Chất trắng chứa sợi trục, lớp bao myelin và các tế bào thần kinh đệm, có vai trò quan trọng trong:

- Kết nối chức năng vận động và nhận thức: giúp điều phối các hoạt động như ghi nhớ, ra quyết định và sử dụng ngôn ngữ.

- Dẫn truyền phản xạ: đưa tín hiệu từ não đến tủy sống và ngược lại, kiểm soát phản xạ và hoạt động cơ bắp.

- Phát triển nhận thức: đặc biệt quan trọng trong việc học hỏi và phát triển trí tuệ ở trẻ em.

Khi thoái hoá xảy ra, lớp myelin bị tổn thương hoặc mất đi, làm chậm tốc độ dẫn truyền tín hiệu thần kinh. Hậu quả là suy giảm nhận thức, rối loạn vận động và tăng nguy cơ đột quỵ. Điều này ảnh hưởng lớn đến chất lượng cuộc sống, gây ra trầm cảm, khuyết tật và tử vong.

Hình ảnh minh họa sự phân bố chất trắng và chất xám trong não bộ.

Tỷ lệ mắc thoái hóa chất trắng

Tình trạng này phổ biến hơn ở người lớn tuổi, nhất là những người có tiền sử bệnh tim mạch. Theo Hiệp hội Tim Mạch Hoa Kỳ, khoảng 10-20% người từ 60 tuổi đã có tổn thương chất trắng liên quan đến mạch máu, và tỷ lệ này lên tới 100% ở người trên 90 tuổi. Nghiên cứu còn cho thấy thoái hóa chất trắng cũng xuất hiện ở người trẻ do đa xơ cứng hoặc các bệnh lý di truyền như loạn dưỡng não-thượng thận.

Thoái hóa chất trắng là một tình trạng phức tạp có thể do nhiều nguyên nhân khác nhau gây ra. Những nguyên nhân này bao gồm cả yếu tố mạch máu và không mạch máu, với mỗi nhóm đóng vai trò riêng biệt trong quá trình tổn thương:

• Yếu tố mạch máu

- Bệnh mạch máu nhỏ.

- Xơ vữa động mạch.

- Đau đầu migraine.

- Bệnh mạch máu dạng bột.

- Viêm mạch máu.

- Hội chứng Susac.

• Yếu tố không mạch máu

- Viêm: Đa xơ cứng, viêm não tuỷ lan toả cấp, rối loạn phổ viêm tuỷ thị thần kinh.

- Nhiễm trùng: Viêm não do HIV, herpes simplex, giang mai thần kinh.

- Ngộ độc: Lạm dụng rượu, ngộ độc khí CO, ma túy như heroin, cocaine.

- Rối loạn chuyển hóa: Thiếu vitamin B12, bệnh não gan, viêm não Hashimoto.

- U tân sinh: U thần kinh đệm, u lympho bào.

- Chấn thương: Xạ trị, sau chấn động não.

- Di truyền: Rối loạn peroxisome, rối loạn ty thể, tích trữ lysosome…

Chất trắng đóng vai trò trung gian trong việc truyền tải thông tin giữa các khu vực của não bộ. Khi bị tổn thương, bệnh nhân có thể gặp phải:

- Khó khăn trong giải quyết vấn đề.

- Suy giảm trí nhớ và mất tập trung.

- Thay đổi tâm trạng, trầm cảm.

- Mất thăng bằng, té ngã.

- Khó khăn trong đi lại.

Giai đoạn đầu của thoái hoá chất trắng, các triệu chứng thường nhẹ và dễ bị bỏ sót. Tuy nhiên, theo thời gian, triệu chứng có thể trở nên nghiêm trọng hơn. Tuỳ vào vị trí và nguyên nhân tổn thương, bệnh có thể biểu hiện khác nhau: 

- Nguyên nhân mạch máu: tổn thương nhỏ thường không có triệu chứng rõ rệt. Khi tổn thương lan rộng, người bệnh có thể suy giảm nhận thức, sa sút trí tuệ, tiểu tiện không kiểm soát…

- Nguyên nhân không mạch máu: triệu chứng rất đa dạng như mệt mỏi, suy giảm thị lực, khó nói hay khó nuốt, bất thường vận động… Ở trẻ em, loạn dưỡng chất trắng có thể khiến trẻ phát triển kém, bất thường vận động và gặp nhiều vấn đề về thần kinh.

Mất trí nhớ là hậu quả phổ biến ở bệnh nhân thoái hóa chất trắng khi bệnh tiến triển nghiêm trọng.

Nghiên cứu cho thấy nguy cơ mắc bệnh chất trắng tăng theo tuổi tác và bệnh tim mạch. Ngoài ra, các vấn đề sức khoẻ khác có vai trò trong bệnh chất trắng bao gồm:

- Tăng huyết áp.

- Đái tháo đường.

- Tăng cholesterol. 

- Tiền sử đột quỵ.

- Viêm mạch máu.

- Bệnh Parkinson.

- Hút thuốc lá.

Người có yếu tố nguy cơ về mạch máu cần được phát hiện sớm và hướng dẫn thay đổi lối sống nhằm kiểm soát bệnh lý nền. Một số biện pháp phòng ngừa hiệu quả bao gồm:

- Tự theo dõi huyết áp và đường huyết: Giúp kiểm soát các vấn đề tim mạch và ngăn ngừa tổn thương não.

- Thay đổi chế độ ăn uống: Hạn chế muối và chất béo không lành mạnh; tăng cường tiêu thụ rau xanh, trái cây để bảo vệ sức khỏe não bộ.

- Giảm cân: duy trì cân nặng hợp lý để giảm áp lực lên hệ tuần hoàn.

- Tăng cường hoạt động thể chất: Tập thể dục đều đặn không chỉ tốt cho sức khỏe tim mạch mà còn hỗ trợ cải thiện chức năng não bộ.

Đặc biệt, việc tham gia vào các hoạt động cần tư duy phức tạp như chơi cờ, học ngoại ngữ, đọc sách, giải đố… sẽ giúp nâng cao khả năng dự phòng của não, bù đắp cho các tổn thương thần kinh.

Điều này không chỉ hỗ trợ bảo vệ chức năng nhận thức mà còn giảm nguy cơ trầm cảm ở người lớn tuổi có tổn thương chất trắng.

Nói cách khác, việc giữ cho bộ não luôn bận rộn và hoạt động đa dạng giống như tập luyện thể dục cho trí não, giúp não khỏe mạnh hơn khi đối mặt với quá trình lão hóa.

Đánh cờ giúp bảo vệ não bộ, giảm nguy cơ thoái hóa chất trắng.

Việc đánh giá bệnh nhân có tổn thương chất trắng phụ thuộc vào độ tuổi, triệu chứng lâm sàng và hình ảnh tổn thương chất trắng trên MRI. Đây là dấu hiệu phổ biến của bệnh lý mạch máu nhỏ não, thường liên quan đến các yếu tố nguy cơ tim mạch.

Hình ảnh mức độ tổn thương chất trắng trên MRI từ nhẹ đến nghiêm trọng

• Các phương pháp chẩn đoán phổ biến bao gồm:

- Tầm soát yếu tố nguy cơ mạch máu: dựa trên các xét nghiệm thường quy, đánh giá rối loạn chuyển hoá, kiểm tra mỡ máu và đo HbA1c (chỉ số kiểm soát đường huyết).

- Định lượng mức độ tổn thương chất trắng: hiện nay, việc ước tính thể tích tín hiệu bất thường trên MRI được coi là tiêu chuẩn vàng để chẩn đoán. Bác sĩ thường sử dụng thang điểm Fazekas để đánh giá mức độ tổn thương và theo dõi tiến triển theo thời gian.

• Đối với các trường hợp tổn thương không do mạch máu cần thực hiện các xét nghiệm chi tiết hơn để xác định nguyên nhân như:

- Phân tích dịch não tủy: Hữu ích trong các trường hợp nghi ngờ:

+ Đa xơ cứng.

+ Viêm não cấp tính lan tỏa.

+ Bệnh lý nhiễm trùng gây mất myelin.

- Chụp cộng hưởng từ phổ: Giúp phân biệt tổn thương dựa trên các đỉnh chuyển hóa đặc trưng.

- Xét nghiệm bổ sung:

+ Xét nghiệm huyết thanh tìm tự kháng thể.

+ Kháng thể chống myelin oligodendrocyte protein.

+ Kháng thể chống aquaporin-4.

+ Sàng lọc chuyển hóa và độc chất học khi nghi ngờ nguyên nhân chuyển hóa hoặc nhiễm độc.

- Xét nghiệm di truyền cho trẻ em: Nếu nghi ngờ bệnh lý thoái hóa chất trắng di truyền cần thực hiện xét nghiệm di truyền để xác định chính xác nguyên

Hiện nay vẫn chưa có phương pháp điều trị dứt điểm cho bệnh thoái hoá chất trắng. Tuy nhiên, các bác sĩ thường tập trung vào việc điều trị nguyên nhân gây tổn thương nhằm làm chậm hoặc ngăn ngừa sự tiến triển của bệnh.

•  Đối với tổn thương do mạch máu:

Thường xảy ra ở người lớn tuổi, liên quan đến bệnh lí mạch máu não nhỏ và có khả năng gây suy giảm nhận thức. Quản lý bằng cách kiểm soát các yếu tố nguy cơ mạch máu:

- Kiểm soát huyết áp ổn định.

- Kiểm soát tiểu đường chặt chẽ.

- Cải thiện mỡ máu bằng chế độ ăn uống và thuốc khi cần thiết.

- Duy trì thói quen rèn luyện thể chất đều đặn.

- Tránh hút thuốc lá và hạn chế rượu bia.

- Sử dụng thuốc kháng tiểu cầu theo chỉ định của bác sĩ.

Ngoài ra, việc điều trị dự phòng đau đầu migraine có aura cũng giúp giảm nguy cơ tổn thương chất trắng. Bổ sung vitamin nhóm B để hạ nồng độ homocysteine trong máu cũng mang lại hiệu quả trong việc kiểm soát bệnh lý mạch máu nhỏ.

Khám sức khỏe định kỳ giúp kiểm soát bệnh lý nền và phát hiện sớm tổn thương chất trắng.

• Đối với tổn thương không do mạch máu:

Phác đồ điều trị cần được cá thể hóa tuỳ theo nguyên nhân cụ thể:

- Đa xơ cứng: Điều trị bằng steroid trong đợt bùng phát, kết hợp liệu pháp miễn dịch duy trì để ngăn ngừa tiến triển bệnh.

- Viêm não cấp tính lan tỏa: Điều trị bằng glucocorticoid liều cao đường tĩnh mạch. Một số trường hợp có thể sử dụng Acyclovir.

- Loạn dưỡng chất trắng do di truyền: Hiện chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu, chỉ hỗ trợ giảm triệu chứng.

- Bệnh lý đặc thù (như PML, HIV, glioma): Điều trị tập trung vào nguyên nhân cụ thể của từng bệnh.

Việc điều trị toàn diện và quản lý bệnh từ sớm sẽ giúp cải thiện đáng kể chất lượng cuộc sống cho người bệnh.

Tiên lượng thoái hóa chất trắng:

Tiên lượng chủ yếu phụ thuộc vào nguyên nhân gây tổn thương:

- Tổn thương do tuổi tác: không thể hồi phục và ngày càng nặng hơn, có thể dẫn đến suy giảm nhận thức và chức năng toàn diện. 

- Thoái hóa do đa xơ cứng: Một số bệnh nhân bị khuyết tật nặng trong 5 năm đầu, nhưng 10% đến 20% vẫn có thể duy trì chức năng bình thường mà không cần điều trị trong 20 năm.

- Viêm thị tủy và viêm não cấp tính lan tỏa: Tiên lượng dao động từ hồi phục hoàn toàn đến tàn tật vĩnh viễn.

- Loạn dưỡng chất trắng: Thường có tiên lượng xấu, chỉ điều trị giảm nhẹ triệu chứng.

- Nguyên nhân có thể phục hồi: Tổn thương do rối loạn chuyển hóa hoặc nhiễm độc có thể hồi phục nếu điều trị kịp thời.

Nghiên cứu cho thấy thoái hóa chất trắng có thể làm tăng nguy cơ mắc đột quỵ và sa sút trí tuệ. Trong trường hợp bệnh tiến triển, triệu chứng sẽ nặng hơn theo thời gian và ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe và chất lượng cuộc sống.

Thoái hoá chất trắng là một tình trạng bệnh lí phức tạp, biểu hiện đa dạng từ không triệu chứng cho đến bất thường vận động và thần kinh. Điều này làm ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khoẻ và chất lượng cuộc sống của người bệnh. Vì vậy, cần phát hiện sớm các yếu tố nguy cơ mạch máu và áp dụng các biện pháp phòng ngừa hiệu quả để giảm thiểu tiến triển của bệnh. Mặc dù chưa có phương pháp điều trị triệt để, tuy nhiên việc kiểm soát tốt bệnh lý nền, thay đổi lối sống và điều trị hỗ trợ có thể cải thiện tình trạng bệnh.