Thoái hóa võng mạc là nhóm bệnh lý gây tổn thương cấu trúc và chức năng của lớp võng mạc – một lớp mô thần kinh nằm ở đáy mắt, có vai trò tiếp nhận ánh sáng và truyền tín hiệu hình ảnh lên não. Khi võng mạc bị thoái hóa, các tế bào cảm thụ ánh sáng như tế bào hình que và tế bào hình nón bị tổn thương hoặc mất dần, dẫn đến suy giảm thị lực, thậm chí mù lòa nếu không được phát hiện và can thiệp kịp thời.

Thoái hóa võng mạc thường tiến triển âm thầm, không có triệu chứng rõ ràng ở giai đoạn đầu. Khi bệnh tiến triển, người bệnh có thể thấy nhìn mờ, giảm khả năng phân biệt màu sắc, khó nhìn trong điều kiện ánh sáng yếu hoặc mất thị lực trung tâm. Đây là nhóm bệnh lý không thể phục hồi hoàn toàn, tuy nhiên nếu phát hiện sớm và điều trị đúng cách, có thể giúp làm chậm tiến triển bệnh và bảo tồn thị lực lâu dài.

Thoái hóa điểm vàng liên quan đến tuổi tác là dạng thường gặp nhất của thoái hóa võng mạc.

Tỷ lệ mắc bệnh thoái hóa võng mạc

Theo thống kê, có đến hàng trăm triệu người trên toàn thế giới đang sống chung với các bệnh thoái hóa võng mạc. Trong đó, thoái hóa hoàng điểm tuổi già là dạng phổ biến nhất, ảnh hưởng chủ yếu đến người trên 50 tuổi và là nguyên nhân hàng đầu gây mất thị lực trung tâm không hồi phục ở người trưởng thfnh tại các nước phương Tây. Tỷ lệ mắc trên toàn cầu ước tính khoảng 8 - 9%, ảnh hưởng đến khoảng 190 triệu người (trong đó 18 triệu người ở Hoa Kỳ). Dự đoán rằng đến năm 2040, toàn thế giới sẽ có gần 250 triệu người mắc căn bệnh này Ngoài ra, các bệnh lý thoái hóa võng mạc do di truyền cũng ảnh hưởng đến nhiều trẻ em và người trưởng thành trẻ tuổi, góp phần đáng kể vào gánh nặng mất thị lực trên toàn cầu.

Các dạng thường gặp của thoái hóa võng mạc

Dựa vào nguyên nhân và biểu hiện lâm sàng, thoái hóa võng mạc được chia thành 3 nhóm chính:

• Thoái hóa điểm vàng liên quan đến tuổi tác:
  Là dạng thường gặp nhất ở người lớn tuổi, đặc trưng bởi sự tổn thương vùng hoàng điểm - nơi cho hình ảnh rõ nét nhất. Bệnh có thể tiến triển theo hai thể:
• Thể khô (chiếm khoảng 85 - 90%): tiến triển chậm, gây teo lớp tế bào sắc tố võng mạc.
• Thể ướt (10 - 15%): tiến triển nhanh, do xuất hiện các mạch máu bất thường dưới hoàng điểm gây rò rỉ dịch và máu, dẫn đến phù, chảy máu và sẹo hóa vùng trung tâm võng mạc.
• Các bệnh lý thoái hóa võng mạc do di truyền:
  Bao gồm các bệnh như viêm võng mạc sắc tố, thoái hóa hoàng điểm bẩm sinh, bệnh Stargardt, bệnh Best,… thường khởi phát sớm từ tuổi thiếu niên hoặc tuổi trưởng thành, tiến triển chậm nhưng không thể phục hồi. Đa số trường hợp do đột biến gen và có tính chất di truyền trong gia đình.
• Thoái hóa võng mạc thứ phát do các nguyên nhân khác:
  Có thể gặp trong các bệnh lý như võng mạc đái tháo đường, bong võng mạc sau chấn thương hoặc biến chứng phẫu thuật. Những yếu tố như viêm kéo dài, stress oxy hóa, rối loạn chuyển hóa hoặc lắng đọng bất thường các chất độc trong mắt cũng góp phần thúc đẩy quá trình thoái hóa tế bào võng mạc.

Thoái hóa võng mạc là nhóm bệnh có cơ chế bệnh sinh phức tạp và đa yếu tố, bao gồm cả nguyên nhân bẩm sinh (do gen di truyền) lẫn mắc phải trong quá trình sống. Dưới đây là các nhóm nguyên nhân chính góp phần vào sự phát triển của bệnh:

Yếu tố di truyền

Một số dạng thoái hóa võng mạc có nguồn gốc di truyền rõ rệt, đặc biệt là ở trẻ em và người trẻ tuổi. Trong các bệnh này, các đột biến gen làm rối loạn quá trình tổng hợp protein hoặc vận chuyển chất trong tế bào võng mạc, dẫn đến:

• Suy giảm chức năng của các tế bào cảm thụ ánh sáng (tế bào que và tế bào nón).
• Lắng đọng các chất độc gây tổn thương cấu trúc võng mạc.
• Dẫn đến mất dần khả năng tiếp nhận ánh sáng và truyền tín hiệu hình ảnh lên não.

Một số bệnh có tính chất di truyền nổi bật gồm:

• Viêm võng mạc sắc tố (Retinitis pigmentosa).
• Bệnh thoái hóa điểm vàng Stargardt.
• Bệnh Best, hội chứng Usher, hội chứng Bardet-Biedl…

Hiện có hơn 270 gen liên quan đến các dạng bệnh thoái hóa võng mạc đã được xác định. Tùy thuộc vào loại gen bị đột biến và cách di truyền (trội, lặn, liên kết giới tính), bệnh có thể biểu hiện nhẹ hoặc nặng, tiến triển nhanh hay chậm khác nhau.

Quá trình lão hóa tự nhiên

Ở người lớn tuổi, tế bào võng mạc - đặc biệt là vùng hoàng điểm - dần mất khả năng duy trì chức năng bình thường do:

• Giảm lưu lượng máu nuôi dưỡng vùng trung tâm đáy mắt.
• Suy giảm hoạt động của lớp biểu mô sắc tố võng mạc (giúp tái tạo tế bào thị giác).
• Tích tụ các chất thải chuyển hóa (như lipofuscin, drusen…) gây tổn thương tế bào.

Đây là cơ chế chủ yếu trong thoái hóa điểm vàng do tuổi già - dạng phổ biến nhất của bệnh, thường xuất hiện sau tuổi 50 và tiến triển âm thầm theo thời gian.

Lão hóa là cơ chế chủ yếu trong thoái hóa điểm vàng do tuổi già.

 Rối loạn miễn dịch và viêm mạn tính

Viêm nhẹ kéo dài trong võng mạc có thể kích hoạt các tế bào miễn dịch như vi bào thần kinh (microglia), gây:

• Giải phóng các chất gây viêm như interleukin-1β, TNF-α.
• Phá vỡ hàng rào máu-võng mạc.
• Tổn thương tế bào thần kinh thị giác và tế bào sắc tố võng mạc.

Đặc biệt, ở những người có lắng đọng chất amyloid β - một loại protein độc hại cũng xuất hiện trong bệnh Alzheimer - tình trạng viêm và phá hủy võng mạc có thể diễn ra sớm và nhanh hơn.

Tổn thương do oxy hóa và rối loạn chuyển hóa

Các tế bào võng mạc có mức tiêu thụ oxy rất cao, nên dễ bị tổn thương bởi các gốc tự do (gọi là stress oxy hóa). Khi cơ thể không còn đủ khả năng trung hòa các gốc này, sẽ xảy ra:

• Tổn thương màng tế bào, ty thể và ADN trong võng mạc.
• Rối loạn chuyển hóa vitamin A – một thành phần thiết yếu cho chức năng thị giác.
• Góp phần vào quá trình mất tế bào cảm thụ ánh sáng và tổn thương điểm vàng.

Ngoài ra, rối loạn điều hòa sắt nội bào cũng được ghi nhận có vai trò quan trọng trong một số dạng thoái hóa võng mạc do tích tụ chất độc sinh ra từ phản ứng oxy hóa sắt (ROS).

 Lối sống và yếu tố môi trường

Một số yếu tố nguy cơ có thể thúc đẩy quá trình thoái hóa võng mạc bao gồm:

• Hút thuốc lá: tăng nguy cơ thoái hóa điểm vàng lên gấp 2 lần.
• Tiếp xúc nhiều với tia cực tím (UV): gây tổn thương tế bào võng mạc và làm tăng lắng đọng các chất có hại.
• Chế độ ăn thiếu chất chống oxy hóa (vitamin C, E, kẽm, lutein, zeaxanthin).
• Thừa cân, béo phì, ít vận động.
• Tăng huyết áp, rối loạn mỡ máu, bệnh tim mạch.

Những yếu tố này không chỉ làm tăng nguy cơ mắc bệnh mà còn làm bệnh tiến triển nhanh hơn, đặc biệt ở người đã có sẵn tổn thương nhẹ ở võng mạc.

Tùy theo nguyên nhân và loại bệnh, người bệnh có thể biểu hiện những triệu chứng khác nhau. Một số dấu hiệu gợi ý bệnh lý thoái hóa võng mạc bao gồm:

• Nhìn mờ hoặc nhòe ở vùng trung tâm: đặc biệt khi đọc sách, xem tivi, lái xe.
• Mất dần khả năng nhìn ban đêm (quáng gà) hoặc khi vào nơi thiếu sáng.
• Khó phân biệt màu sắc, hình ảnh mờ hoặc nhòe, biến dạng hình ảnh (như đường thẳng thành cong).
• Xuất hiện các đốm đen hoặc vùng tối trong tầm nhìn trung tâm.
• Cần ánh sáng mạnh hơn để đọc hoặc làm việc.
• Nhìn đôi thoáng qua, đặc biệt ở giai đoạn sớm của một số bệnh lý di truyền.

Các triệu chứng thường diễn tiến âm thầm, nhiều người chỉ phát hiện khi thị lực đã giảm đáng kể hoặc mất hẳn vùng nhìn trung tâm.

Nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời, bệnh có thể dẫn đến nhiều hậu quả nghiêm trọng:

• Mất thị lực trung tâm vĩnh viễn: khiến người bệnh không thể đọc sách, viết, xem tivi hay nhận diện khuôn mặt.
• Biến dạng hình ảnh (metamorphopsia): các đường thẳng có thể bị cong, méo hoặc gãy khúc, ảnh hưởng tới khả năng định hướng không gian.
• Mù ban đêm (quáng gà): hay gặp ở các bệnh lý di truyền, khiến người bệnh khó thích nghi khi vào nơi tối.
• Tăng nguy cơ tai nạn, té ngã: đặc biệt ở người cao tuổi khi thị lực bị thu hẹp.
• Ảnh hưởng tâm lý - xã hội: nhiều bệnh nhân rơi vào trạng thái lo âu, trầm cảm hoặc tự cô lập do mất khả năng tự chăm sóc bản thân hoặc phụ thuộc người khác.

Ngoài ra, một số bệnh nhân giai đoạn muộn có thể xuất hiện ảo giác thị giác (Charles Bonnet syndrome), khi não "tự tạo ra hình ảnh" để bù đắp vùng thị lực bị mất – đây là hiện tượng lành tính nhưng dễ gây hoang mang nếu không được giải thích rõ.

Biến dạng hình ảnh có thể xảy ra nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời, ảnh hưởng đến khả năng đi lại của người bệnh.

Tỷ lệ tái phát và tiến triển bệnh

• Với các bệnh lý thoái hóa điểm vàng thể ướt, nếu ngưng điều trị thuốc tiêm nội nhãn quá sớm, nguy cơ tái phát mạch máu bất thường rất cao, dẫn đến chảy máu và sẹo hóa hoàng điểm.
• Trong các bệnh võng mạc di truyền như viêm võng mạc sắc tố, bệnh Stargardt hay hội chứng Usher, tiến triển bệnh là không tránh khỏi, dù tốc độ có thể chậm hơn nếu chăm sóc đúng cách.
• Ở người lớn tuổi, quá trình thoái hóa tự nhiên có thể tiến triển dần từ thể khô sang thể ướt, làm tăng nguy cơ mất thị lực nhanh chóng nếu không theo dõi định kỳ.

Các yếu tố ảnh hưởng đến tiên lượng

• Tuổi tác
  Bệnh khởi phát càng sớm (đặc biệt là bệnh lý di truyền), thì nguy cơ tiến triển đến mù lòa càng cao. Ngược lại, thoái hóa điểm vàng ở người lớn tuổi thường tiến triển chậm, có thể kiểm soát tốt nếu theo dõi đều đặn.

• Loại bệnh và giai đoạn phát hiện

• Bệnh được phát hiện ở giai đoạn sớm, khi chưa có tổn thương hoàng điểm rõ ràng, thì khả năng giữ được thị lực cao hơn.
• Bệnh lý thể ướt tiến triển nhanh và dễ gây mất thị lực nặng nếu không can thiệp kịp thời.

• Bệnh nền đi kèm
  Tăng huyết áp, tiểu đường, rối loạn mỡ máu… có thể làm bệnh tiến triển nhanh hơn hoặc khó đáp ứng điều trị.

• Mức độ tuân thủ điều trị
  Người bệnh không tái khám đúng hẹn, bỏ dở liệu trình thuốc tiêm hoặc không dùng vitamin theo khuyến cáo sẽ làm giảm hiệu quả điều trị và tăng nguy cơ biến chứng.

• Yếu tố di truyền và đột biến gen
  Một số đột biến gen gây bệnh nặng hơn, tiến triển nhanh hơn hoặc kháng điều trị. Xét nghiệm gen có thể giúp tiên lượng sớm trong các bệnh lý võng mạc di truyền.

Tiêu chuẩn chẩn đoán

Sau khi khám mắt tổng quát và khai thác bệnh sử, bác sĩ sẽ dựa vào các tiêu chuẩn sau để đưa ra chẩn đoán xác định:

• Tiền sử bệnh lý mắt trong gia đình, đặc biệt các trường hợp bị mất thị lực khi còn trẻ.

• Tuổi khởi phát triệu chứng, biểu hiện tiến triển của bệnh (nhanh hay chậm).

• Loại triệu chứng chính: Giảm thị lực trung tâm, quáng gà, mù màu, biến dạng hình ảnh…

• Mức độ tổn thương trên hình ảnh võng mạc: Teo mô võng mạc, xuất hiện chấm vàng (drusen), xuất huyết, phù hoàng điểm…

Một số dạng bệnh lý võng mạc di truyền cũng cần phân tích gen để xác định chính xác thể bệnh và tiên lượng lâu dài.

Các xét nghiệm và cận lâm sàng cần thiết

• Khám đáy mắt bằng đèn soi đáy mắt gián tiếp hoặc máy chụp hình màu đáy mắt
  Giúp phát hiện:

• Teo lớp biểu mô sắc tố võng mạc (RPE).

• Xuất hiện các chấm vàng nhỏ (drusen) – dấu hiệu sớm trong thoái hóa hoàng điểm.

• Sẹo hóa, xuất huyết hoặc mạch máu bất thường.

• Lưới Amsler (Amsler grid)
  Dụng cụ đơn giản dùng để kiểm tra biến dạng hình ảnh. Người bệnh sẽ nhìn vào một lưới ô vuông:

• Nếu thấy đường bị cong, đứt hoặc mất một phần → gợi ý tổn thương vùng hoàng điểm.

Lưới Amsler là một dụng cụ đơn giản dùng để kiểm tra biến dạng hình ảnh.

• Chụp cắt lớp quang học (OCT)
  Là kỹ thuật hình ảnh hiện đại giúp nhìn rõ các lớp tế bào võng mạc, phát hiện:

• Phù hoàng điểm.

• Mất lớp cảm thụ ánh sáng (đặc biệt vùng hoàng điểm).

• Teo lớp ngoài võng mạc hoặc lớp biểu mô sắc tố.

• Đánh giá hiệu quả điều trị theo thời gian.

• Chụp mạch huỳnh quang (Fluorescein angiography) hoặc chụp mạch bằng chất màu xanh indocyanine
  Thường áp dụng để xác định các mạch máu bất thường trong thoái hóa điểm vàng thể ướt, giúp bác sĩ chỉ định điều trị bằng thuốc chống tăng sinh mạch máu.

• Điện võng mạc (ERG)
  Được chỉ định trong các trường hợp nghi ngờ bệnh lý di truyền như viêm võng mạc sắc tố, giúp đánh giá chức năng của tế bào que và nón.

• Xét nghiệm gen
  Cần thiết trong các bệnh lý võng mạc di truyền, giúp xác định nguyên nhân chính xác, dự đoán nguy cơ tái phát và tư vấn di truyền cho gia đình.

Hiện nay, thoái hóa võng mạc vẫn chưa có phương pháp điều trị triệt để. Tuy nhiên, nhiều phương pháp mới đã được phát triển nhằm làm chậm quá trình tiến triển, giảm triệu chứng và duy trì thị lực tối đa cho người bệnh. Việc điều trị phụ thuộc vào loại bệnh cụ thể (thoái hóa do tuổi tác, di truyền hay thứ phát), mức độ tổn thương võng mạc và giai đoạn phát hiện bệnh.

Biện pháp không dùng thuốc

Đối với các trường hợp nhẹ hoặc giai đoạn sớm, các biện pháp hỗ trợ không dùng thuốc vẫn đóng vai trò quan trọng trong việc bảo vệ và duy trì thị lực:

• Chế độ ăn uống hợp lý
  Bổ sung nhiều rau xanh (giàu lutein và zeaxanthin), trái cây tươi, cá béo (giàu omega-3), hạn chế thực phẩm nhiều dầu mỡ và chất béo bão hòa. Chế độ ăn kiểu Địa Trung Hải đã được chứng minh giúp giảm nguy cơ tiến triển của thoái hóa điểm vàng.
• Ngừng hút thuốc lá
  Đây là yếu tố nguy cơ hàng đầu thúc đẩy thoái hóa võng mạc, đặc biệt là thoái hóa điểm vàng. Bỏ thuốc lá sẽ giúp giảm tốc độ tổn thương tế bào thị giác.
• Sử dụng kính chống tia UV khi ra ngoài
  Tia cực tím có thể gây tổn thương võng mạc, đặc biệt ở người lớn tuổi. Kính râm có lọc tia UV giúp bảo vệ võng mạc khỏi tác hại từ ánh nắng mặt trời.
• Tăng cường ánh sáng khi đọc sách hoặc làm việc
  Người bệnh thoái hóa võng mạc thường cần ánh sáng mạnh hơn bình thường. Các thiết bị chiếu sáng trắng, rõ nét sẽ hỗ trợ đáng kể trong sinh hoạt hàng ngày.
• Dụng cụ hỗ trợ thị lực yếu
  Bao gồm kính lúp, sách chữ lớn, phần mềm phóng to màn hình hoặc thiết bị đọc sách điện tử chuyên dụng. Các chuyên gia thị lực thấp (low vision specialist) có thể tư vấn các công cụ phù hợp cho từng bệnh nhân.

Điều trị nội khoa

Một số trường hợp thoái hóa võng mạc có thể được kiểm soát bằng thuốc, đặc biệt trong các thể có tiến triển nhanh hoặc có liên quan đến tân mạch.

• Thuốc chống tăng sinh mạch máu (Anti-VEGF)
  Áp dụng trong điều trị thoái hóa điểm vàng thể ướt, khi có hiện tượng mạch máu bất thường mọc dưới võng mạc gây rò rỉ dịch hoặc máu. Các thuốc thường dùng gồm:

• Bevacizumab, Ranibizumab, Aflibercept, Faricimab.
• Tiêm trực tiếp vào mắt (tiêm nội nhãn), theo liệu trình định kỳ từ 4–8 tuần/lần, tùy theo đáp ứng của từng người bệnh.
• Có thể giúp ổn định thị lực, thậm chí cải thiện thị lực nếu phát hiện và điều trị sớm.

• Bổ sung vitamin và khoáng chất theo công thức AREDS2
  Áp dụng cho bệnh nhân có nguy cơ cao tiến triển thoái hóa điểm vàng giai đoạn trung bình đến nặng. Công thức này bao gồm:

• Vitamin C, Vitamin E, Kẽm, Đồng, Lutein, Zeaxanthin.
• Không khuyến cáo sử dụng liều cao ở người hút thuốc lá do nguy cơ ung thư phổi khi dùng beta-carotene.
• Có thể giúp giảm 25 - 30% nguy cơ tiến triển sang giai đoạn nặng trong vòng 5 năm.

• Chống oxy hóa và điều hòa sắt nội bào (đang nghiên cứu)
  Một số nghiên cứu cho thấy việc giảm stress oxy hóa bằng chất chống gốc tự do hoặc thuốc điều hòa sắt như deferiprone hoặc SIH có thể làm chậm tổn thương võng mạc do rối loạn chuyển hóa. Tuy nhiên, đây vẫn là hướng điều trị đang được thử nghiệm, chưa phổ biến trong lâm sàng.

Các phương pháp điều trị khác

• Liệu pháp laser quang động (Photodynamic therapy)
  Kết hợp tiêm thuốc nhạy ánh sáng (Verteporfin) và chiếu tia laser để tiêu diệt mạch máu bất thường trong thể thoái hóa điểm vàng ướt. Tuy nhiên, hiện nay ít dùng do hiệu quả không cao bằng tiêm thuốc anti-VEGF.

• Phẫu thuật cấy kính viễn vọng trong mắt (IMT)
  Dành cho bệnh nhân bị thoái hóa điểm vàng giai đoạn cuối, không còn khả năng phục hồi bằng thuốc. Kính được cấy vào trong mắt giúp phóng đại hình ảnh lên vùng võng mạc lành, từ đó cải thiện khả năng nhìn trung tâm.
  Cấy chip võng mạc (retinal prosthesis)
  Áp dụng cho bệnh nhân mù do bệnh lý di truyền nặng như viêm võng mạc sắc tố, với mục tiêu thay thế một phần chức năng võng mạc bị mất. Đây là phương pháp tiên tiến, chi phí cao và chưa phổ biến rộng rãi.

• Liệu pháp gen và tế bào gốc (đang nghiên cứu)
  Một số thể bệnh di truyền như mù bẩm sinh Leber (Leber congenital amaurosis) đã có liệu pháp gen được phê duyệt. Ngoài ra, cấy tế bào gốc võng mạc cũng đang được thử nghiệm ở bệnh nhân thoái hóa điểm vàng thể khô có teo dạng bản đồ (geographic atrophy).

Lưu ý trong theo dõi và quản lý lâu dài

• Bệnh nhân cần được khám chuyên khoa mắt định kỳ, mỗi 4–6 tháng tùy giai đoạn bệnh.
• Trong điều trị bằng thuốc tiêm mắt, việc tuân thủ lịch tiêm là yếu tố quan trọng quyết định hiệu quả.
• Tâm lý người bệnh cũng cần được quan tâm, vì mất thị lực có thể gây trầm cảm, lo âu hoặc cô lập xã hội, đặc biệt ở người lớn tuổi.

Tiên lượng bệnh thoái hóa võng mạc

Tiên lượng của bệnh thoái hóa võng mạc phụ thuộc nhiều vào nguyên nhân gây bệnh, loại tổn thương, giai đoạn phát hiện, cũng như khả năng đáp ứng điều trị và chăm sóc hỗ trợ. Dù hiện nay chưa có phương pháp điều trị triệt để, song với sự phát triển của y học, nhiều người bệnh có thể duy trì thị lực ổn định trong thời gian dài nếu được can thiệp đúng cách và theo dõi sát sao.

Khả năng phục hồi hoàn toàn

Trong hầu hết các trường hợp, thoái hóa võng mạc không thể phục hồi hoàn toàn, do tổn thương xảy ra tại các tế bào cảm thụ ánh sáng – là những tế bào thần kinh không có khả năng tái tạo. Tuy nhiên:

• Ở thể bệnh nhẹ hoặc phát hiện sớm, người bệnh có thể duy trì thị lực tốt nhiều năm liền nếu được theo dõi đều đặn và điều trị phù hợp.
• Một số trường hợp thoái hóa điểm vàng thể ướt được điều trị kịp thời bằng thuốc chống tăng sinh mạch máu (anti-VEGF) có thể cải thiện một phần thị lực hoặc ít nhất là ngăn không cho bệnh tiến triển nặng hơn.

Mặc dù thoái hóa võng mạc là nhóm bệnh lý không thể phục hồi hoàn toàn, nhưng nếu được phát hiện sớm, điều trị tích cực và chăm sóc thị lực đúng cách, người bệnh hoàn toàn có thể duy trì cuộc sống độc lập, chất lượng cao trong nhiều năm. Việc theo dõi định kỳ và tư vấn thị lực sớm là chìa khóa quan trọng để bảo vệ những tia sáng cuối cùng của người bệnh.