Thoát vị não là tình trạng một phần nhu mô não, màng não và/hoặc dịch não tủy thoát ra ngoài qua một khe hở bất thường ở hộp sọ. Các cấu trúc này thường có một lớp da bao phủ bên ngoài. Đây là một trong ba loại dị tật ống thần kinh thường gặp, bên cạnh thai vô sọ và nứt đốt sống.

Bệnh thường xuất hiện ngay từ giai đoạn đầu của thai kỳ, do ống thần kinh không khép kín hoàn toàn trong quá trình hình thành phôi thai. Thoát vị não được phân loại dựa theo vị trí tổn thương, gồm các dạng: thoát vị vùng chẩm, vùng trán – sàng, nền sọ, đỉnh đầu hoặc dạng thứ phát sau chấn thương hoặc phẫu thuật.

Tỷ lệ mắc thoát vị não ước tính từ 0,8 đến 5 trên 10.000 trẻ sinh sống. Tại Hoa Kỳ, dữ liệu giám sát cho thấy tỷ lệ này vào khoảng 1,64 trên 10.000 ca trẻ sinh ra. Trong đó, thoát vị vùng chẩm là dạng phổ biến nhất tại Bắc Mỹ và châu Âu, chiếm khoảng 85%, trong khi các thể thoát vị phần trước sọ thường gặp hơn ở Đông Nam Á, Nga và Trung Phi.

Bệnh có thể được phát hiện trước sinh thông qua siêu âm thai. Sau sinh, trẻ có thể xuất hiện khối phồng ra ở đầu, dị dạng hộp sọ hoặc các dấu hiệu thần kinh như co giật, chậm phát triển, rối loạn thị lực, tùy thuộc vào vị trí và mức độ tổn thương.

Thoát vị não thường xuất hiện ngay từ giai đoạn đầu của thai kỳ.

Thoát vị não chủ yếu là một dị tật bẩm sinh được hình thành từ rất sớm trong giai đoạn phát triển của phôi thai. Nguyên nhân chính liên quan đến bất thường trong quá trình đóng ống thần kinh, thường xảy ra vào khoảng ngày thứ 25 đến 27 sau thụ thai. Khi ống thần kinh không khép kín hoàn toàn, phần nhu mô não, màng não và dịch não tủy có thể thoát ra ngoài qua vị trí hộp sọ bị khuyết.

Hiện nay, cơ chế hình thành thoát vị não vẫn chưa được xác định rõ, nhưng có một số giả thuyết đã được ghi nhận:

• Trong quá trình phát triển thai nhi, nếu lớp da và lớp thần kinh không tách rời đúng cách khi hình thành nếp gấp thần kinh, điều này có thể dẫn đến thoát vị não.
• Với các trường hợp thoát vị vùng trán và nền sọ, sự phát triển không bình thường của các tế bào có vai trò tạo hình vùng đầu mặt có thể khiến các lỗ giữa trán không khép lại như bình thường, tạo điều kiện cho nhu mô não thoát ra ngoài hộp sọ.
• Với thoát vị vùng chẩm, nguyên nhân có thể liên quan đến bất thường trong quá trình hình thành các xương vùng sau hộp sọ như xương chẩm và phần sau xương đỉnh. Những cấu trúc xương này không được hình thành từ cùng loại tế bào như vùng phía trước nên cơ chế hình thành khuyết xương có thể khác biệt.
• Ngoài ra, một số trường hợp được cho là liên quan đến hội chứng dải màng ối – một dị tật bẩm sinh hiếm gặp, trong đó các dải màng trong tử cung có thể quấn quanh và làm tổn thương mô của thai nhi, dẫn đến bất thường sọ mặt.

Ngoài ra, các yếu tố làm tăng nguy cơ mắc bệnh bao gồm:

• Các bệnh lý nhiễm trùng trong thai kỳ như nhiễm toxoplasma, rubella, cytomegalovirus hoặc herpes simplex.
• Nếu người mẹ từng sinh con mắc dị tật ống thần kinh, hoặc trong gia đình có trẻ bị dị tật mà cha mẹ của trẻ có quan hệ huyết thống gần thì nguy cơ mang thai con bị dị tật tương tự sẽ cao hơn.
• Hơn 30 hội chứng di truyền đã được ghi nhận có liên quan đến thoát vị não, bao gồm các hội chứng như Meckel-Gruber, Walker-Warburg, Fraser, Knobloch, Roberts, Morning Glory và dải màng ối.

Hiện chưa có bằng chứng rõ ràng cho thấy thiếu acid folic là nguyên nhân trực tiếp gây thoát vị não, dù việc bổ sung vi chất này được chứng minh giúp giảm thiểu nguy cơ bị nhiều dạng dị tật ống thần kinh khác.

Hơn 30 hội chứng di truyền được ghi nhận có liên quan đến thoát vị não.

Biểu hiện lâm sàng của thoát vị não thay đổi tùy theo vị trí, kích thước và thành phần thoát vị. Một số đặc điểm thường gặp bao gồm:

• Khối lồi vùng đầu, thường nằm ở đường giữa, có thể được phát hiện ngay sau sinh hoặc trong giai đoạn sơ sinh. Khối này có thể mềm, chứa dịch hoặc nhu mô não, thường có lớp da bao phủ.
• Thoát vị vùng trán – sàng có thể đi kèm với dị dạng sọ mặt như mắt cách xa bất thường, hốc mắt hoặc sống mũi không bình thường. Một số trường hợp không biểu hiện rõ sau sinh mà chỉ phát hiện khi người nhà thấy trẻ có bất thường về cấu trúc khuôn mặt.
• Thoát vị nền sọ thường kín đáo, khó nhận biết hơn. Bệnh có thể biểu hiện bằng khối u bên trong mũi hoặc vòm họng, chảy dịch mũi, viêm mũi xoang tái phát, hoặc viêm màng não do rò dịch não tủy.
• Thoát vị vùng chẩm dễ nhận biết ngay khi sinh, thường đi kèm với não úng thủy, co giật, giảm trương lực cơ, chậm phát triển, thậm chí có thể ảnh hưởng đến dây thần kinh sọ, làm giảm phản xạ bú hoặc thị lực.
• Thoát vị vùng thái dương có thể gây chảy dịch tai và động kinh không đáp ứng với điều trị thông thường.
• Thoát vị thể teo là dạng nhỏ, kín, ít biểu hiện rõ ràng, thông thường chỉ thấy thoát vị dưới dạng một khối mềm nhỏ nằm dưới da vùng đầu.

Tiêu chuẩn chẩn đoán

Thoát vị não được chẩn đoán dựa trên các yếu tố sau:

• Hình ảnh cho thấy khuyết xương sọ kèm theo khối thoát vị có chứa dịch hoặc nhu mô não, liên tục với các cấu trúc bên trong hộp sọ.
• Khám lâm sàng sau sinh phát hiện khối bất thường ở vùng đầu, thường ở giữa trán hoặc sau đầu, khối có thể mềm và xẹp khi ấn vào.
• Với những trường hợp không có dấu hiệu rõ ràng bên ngoài (đặc biệt là thoát vị nền sọ), chẩn đoán thường dựa vào các biểu hiện gián tiếp như rò dịch não tủy, viêm màng não hoặc khối u trong vùng mũi.

Các xét nghiệm và cận lâm sàng cần thiết

Trong thai kỳ, các bác sĩ có thể chỉ định:

• Siêu âm thai dùng để phát hiện được từ tuần thứ 11 trở đi. Dấu hiệu là khối chứa dịch hoặc nhu mô đặc thoát ra ngoài hộp sọ, có kết nối với não bộ của thai.

• Chụp cộng hưởng từ thai nhi (MRI) giúp cung cấp hình ảnh chi tiết hơn về nhu mô não và các dị tật kèm theo. MRI rất hữu ích trong những trường hợp siêu âm không rõ ràng hoặc nghi ngờ có tổn thương lan rộng.

• Xét nghiệm máu mẹ, nếu nồng độ alpha-fetoprotein tăng có thể gợi ý nguy cơ dị tật ống thần kinh như thoát vị não. Nếu nghi ngờ mẹ bị nhiễm trùng trong thai kỳ, có thể làm thêm xét nghiệm tầm soát các bệnh như toxoplasma, rubella, cytomegalovirus hoặc herpes.

Siêu âm thai dùng để phát hiện được từ tuần thứ 11 trở đi. Dấu hiệu là khối chứa dịch hoặc nhu mô đặc thoát ra ngoài hộp sọ, có kết nối với não bộ của thai.

Sau sinh, các bác sĩ có thể chỉ định:

• Chụp cộng hưởng từ sọ não (MRI) là phương pháp ưu tiên để đánh giá cấu trúc mô não, phát hiện các dị tật đi kèm như não úng thủy, dị dạng thể chai hoặc các hội chứng như Chiari hay Dandy-Walker.

• Chụp cắt lớp vi tính sọ não (CT-scan) giúp xác định rõ khuyết xương sọ và rất hữu ích khi cần lên kế hoạch phẫu thuật. Chức năng dựng hình 3D từ CT giúp đánh giá kích thước và vị trí khuyết xương một cách chính xác.

• Chọc dò dịch não tủy có thể được thực hiện nếu bác sĩ nghi ngờ có rò dịch hoặc nhiễm trùng màng não.

• Nội soi mũi xoang dùng trong những trường hợp thoát vị nền sọ để đánh giá chi tiết tổn thương và hỗ trợ lập kế hoạch mổ.

• Điện não đồ (EEG) được chỉ định nếu nghi ngờ bệnh nhân có cơn co giật liên quan đến mô não thoát vị.

Siêu âm thai dùng để phát hiện được thoát vị não từ tuần thứ 11 trở đi.

Điều trị phẫu thuật

Phẫu thuật là phương pháp điều trị chính trong hầu hết các trường hợp thoát vị não. Mục tiêu điều trị bao gồm:

• Đóng kín màng cứng sao cho dịch não tuỷ không bị rò rỉ.
• Loại bỏ phần nhu mô não không còn chức năng trong khối thoát vị.
• Sửa chữa khuyết xương sọ, giúp phục hồi hình dạng hộp sọ.
• Trường hợp có dị dạng sọ mặt như mắt xa nhau hoặc méo lệch vùng trán – mũi, có thể cần kết hợp tái tạo vùng sọ mặt.

Thời điểm phẫu thuật

• Nếu khối thoát vị được da bao phủ và không gây biến chứng, có thể trì hoãn mổ từ vài tháng đến vài năm để trẻ lớn hơn, giúp giảm nguy cơ mất máu và dễ thực hiện phẫu thuật.
• Nếu khối thoát vị không có da bao phủ, kèm rò dịch não tủy, viêm màng não hoặc nhiễm trùng tái phát, cần phẫu thuật sớm để phòng ngừa biến chứng nặng.

Kỹ thuật mổ tùy theo vị trí tổn thương:

Kỹ thuật mổ sẽ được lựa chọn dựa trên vị trí thoát vị, cụ thể như sau:
Với thoát vị vùng trán – sàng, nếu không có rò dịch, có thể trì hoãn mổ. Phẫu thuật thường bao gồm việc cắt bỏ nhu mô não không còn chức năng, đóng kín màng cứng và xương sọ, đồng thời có thể tái tạo vùng mặt nếu có dị tật như mắt xa nhau hoặc hốc mắt bất thường. 
Với thoát vị nền sọ, do nguy cơ viêm màng não cao, phẫu thuật thường được chỉ định sớm. Trường hợp này thường cần bác sĩ ngoại thần kinh phối hợp với bác sĩ tạo hình để thực hiện, thông qua các đường mổ như qua hộp sọ, qua đường nội soi mũi, qua đường khẩu cái hoặc kết hợp nhiều đường.
Trong các trường hợp thoát vị vùng chẩm, nếu phần nhu mô não trong khối là nhu mô không còn chức năng, sẽ được cắt bỏ. Nếu chứa nhu mô não bình thường, bác sĩ sẽ áp dụng các biện pháp để bảo tồn như cắt lều tiểu não để tạo không gian, ghép vật liệu mở rộng thể tích hộp sọ hoặc tăng thể tích não thất tạm thời rồi đặt ống dẫn lưu nhằm đưa mô não trở vào trong sọ. 
Với thoát vị vùng đỉnh, nếu khối thoát vị nhỏ và không chứa phần nhu mô não sống, việc mổ loại bỏ khá đơn giản. Tuy nhiên, nếu khối lớn hoặc có nhu mô não cần giữ lại, có thể cần mở rộng hộp sọ để giữ lại phần mô đó.

Phẫu thuật là phương pháp điều trị chính trong hầu hết các trường hợp thoát vị não.

Phẫu thuật phối hợp

Trong những trường hợp có não úng thủy, bác sĩ có thể chỉ định đặt ống dẫn lưu từ não thất xuống ổ bụng (shunt) trước khi phẫu thuật chính, nhằm giảm nguy cơ rò rỉ dịch sau mổ.

Biến chứng sau mổ

Một số biến chứng sau mổ cần được theo dõi bao gồm: 

• Rò dịch não tủy thường đáp ứng tốt với dẫn lưu và ít khi phải mổ lại. 
• Trẻ nhỏ có nguy cơ mất máu cao trong mổ. 
• Ngoài ra, cần lưu ý đến nguy cơ tổn thương các mạch máu hoặc dây thần kinh sọ, có thể để lại di chứng nếu không xử trí kịp thời. 
• Tỷ lệ tái phát khối thoát vị sau phẫu thuật nội soi dao động từ 5–9%. Nếu can thiệp quá muộn hoặc không kết hợp tái tạo phù hợp, trẻ có thể vẫn còn biến dạng sọ mặt sau mổ.

Tiên lượng bệnh thoát vị não

Tiên lượng của bệnh thoát vị não phụ thuộc vào vị trí tổn thương, lượng nhu mô não thoát ra ngoài, có kèm dị tật khác như não úng thủy hay không, và thời điểm can thiệp điều trị. 

Với những trường hợp thoát vị lớn, tỷ lệ tử vong có thể lên đến 45%. Trong số trẻ sống sót, khoảng một nửa phát triển bình thường, số còn lại có mức độ chậm phát triển khác nhau. 

Trẻ bị thoát vị vùng trán thường có tiên lượng tốt hơn so với vùng chẩm hoặc vùng đỉnh. Ngược lại, thoát vị vùng chẩm dễ gây co giật, não úng thủy và ảnh hưởng khả năng tự lập sau này. 

Một số yếu tố làm tiên lượng xấu hơn gồm: Khối thoát vị lớn, có mô não sống, trẻ nhẹ cân, nhiễm trùng não, dị tật phối hợp, hoặc có yếu tố di truyền trong gia đình.